Jesteś w ciąży? Dowiedz się więcej o testach genetycznych, które możesz wykonać.

Jesteś przyszłą mamą? A może planujesz nią zostać wkrótce? Dziś porozmawiamy o kilku specjalnych testach, które pomogą Ci dowiedzieć się więcej o zdrowiu Twoim i Twojego nienarodzonego dziecka. To właśnie nazywamy „ testami genetycznymi”. Większość z tych testów nie jest obowiązkowa, ale informacje, które dostarczają, mogą być niezwykle pomocne w planowaniu przyszłości dla Ciebie i Twojej rodziny.

Przed ciążą: Badanie nosicielstwa genetycznego

Mówiąc prościej, najpierw przyjrzyjmy się, kim jest „nosiciel”. Wyobraź sobie, że masz gen warunkujący daną chorobę, ale sam jej nie masz. Wtedy jesteś „nosicielem”. Ten test może więc określić, czy Ty i Twój partner jesteście nosicielami genu warunkującego daną chorobę, a jeśli tak, to jakie jest prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko odziedziczy ten gen.

Chociaż test ten można wykonać przed ciążą lub w jej trakcie, najskuteczniej jest wykonać go przed zajściem w ciążę. Lekarz pobierze od Ciebie próbkę krwi lub śliny w celu wykonania testu. Istnieje kilka głównych schorzeń, które zazwyczaj wykrywa się za pomocą tego testu.

Osoby z niektórych grup etnicznych są bardziej narażone na nosicielstwo niektórych chorób. Na przykład osoby pochodzenia afrykańskiego, śródziemnomorskiego i południowo-wschodnioazjatyckiego są bardziej narażone na nosicielstwo anemii sierpowatej. Dlatego ważne jest, aby znać historię swojej rodziny.Możesz porozmawiać ze swoim lekarzem i zdecydować, czy potrzebujesz tego typu badania.

Badania w pierwszym trymestrze ciąży (w ciągu 3 miesięcy)

Po zajściu w ciążę istnieje kilka testów, które pomogą Ci dowiedzieć się o zagrożeniach dla zdrowia Twojego dziecka. Nazywa się je testami przesiewowymi . Sprawdzają one jedynie, czy jesteś w grupie ryzyka wystąpienia określonej choroby.

• Bezkomórkowe badanie DNA płodu: Co zaskakujące, Twoja krew zawiera niewielkie ilości DNA Twojego dziecka. Dlatego około 10. tygodnia ciąży pobrana od Ciebie próbka krwi może zostać wykorzystana do zbadania DNA Twojego dziecka, aby sprawdzić, czy jesteś w grupie ryzyka wystąpienia określonych schorzeń (np. zespołu Downa, trisomii 18, trisomii 13).

• Badania przesiewowe sekwencyjne i zintegrowane: Obie te metody łączą badanie ultrasonograficzne z badaniem krwi w celu wykrycia zespołu Downa, trisomii 18 i innych problemów, które mogą wpływać na mózg i rdzeń kręgowy dziecka. Badania te rozpoczyna się między 10. a 13. tygodniem ciąży .

Badania wykonywane w drugim trymestrze ciąży (między 3. a 6. miesiącem)

Na tym etapie ciąży wykonuje się kilka ważnych badań.

• Poczwórne badanie surowicy matki: To również badanie krwi. Mierzy ono kilka rodzajów białek we krwi, aby sprawdzić, czy u dziecka występuje ryzyko zespołu Downa , trisomii 18 lub chorób mózgu i rdzenia kręgowego. Badanie można wykonać między 15. a 21. tygodniem ciąży .

• Szczegółowe badanie ultrasonograficzne (USG) (Anomalie): To badanie, wykonywane około 20. tygodnia ciąży, jest prawdopodobnie znane większości osób. Wykorzystuje fale dźwiękowe do badania narządów dziecka. Pozwala wykryć wady wrodzone, takie jak problemy z sercem, nerkami i rozszczep podniebienia.

Badania diagnostyczne: amniopunkcja i CVS

Jeśli badanie przesiewowe wykaże, że dziecko jest zagrożone, wykonuje się te testy, aby potwierdzić to w 100% . Są one dokładniejsze niż badania przesiewowe i nazywane są testami diagnostycznymi.

Testy te mogą precyzyjnie wykryć schorzenia genetyczne, takie jak zespół Downa. Nie każdy jednak je wykonuje. Choć ryzyko poronienia jest bardzo niewielkie, testy te wiążą się z nim. Dlatego lekarz zaleca ich wykonanie tylko wtedy, gdy badanie przesiewowe wskazuje na ryzyko lub jeśli chcesz wykonać dokładniejszy test.

Jeśli lekarz poinformuje Cię o tym rodzaju badania, nie oznacza to, że z Twoim dzieckiem na pewno jest problem. Oznacza to jedynie, że konieczne jest potwierdzenie wyników poprzedniego badania przesiewowego. Porozmawiaj więc z lekarzem o tym dokładnie, poznaj za i przeciw i podejmij właściwą dla siebie decyzję .