Czy Twoje dziecko ma te objawy? Porozmawiajmy o zespole Downa

Czy zauważyłeś kiedyś, że niektóre dzieci zachowują się nieco inaczej niż inne, a ich wygląd jest nieco inny? Być może myślałeś podobnie o swoim dziecku. W takich chwilach nasuwa się pytanie: „Co to jest?”. Dzisiaj porozmawiamy o chorobie, która wymaga szczególnej uwagi – zespole Downa. Nie martw się, opowiemy o tym w prosty i zrozumiały sposób.

Czym jest zespół Downa? Mówiąc wprost...

Zespół Downa to choroba genetyczna. Oznacza to, że jest spowodowana dodatkowym chromosomem w ciele dziecka w momencie narodzin. Być może zastanawiasz się, czym są te chromosomy. Wewnątrz najmniejszych komórek naszego ciała znajdują się struktury przypominające kłębki nici. To właśnie nazywamy chromosomami. To one determinują wiele aspektów naszego wyglądu, wzrostu, koloru skóry i zdolności.

Normalnie każdy z nas ma 23 pary tych chromosomów w każdej komórce. To daje łącznie 46 chromosomów. Jednak dziecko z zespołem Downa ma dodatkową kopię chromosomu 21, czyli o jeden więcej. Wtedy całkowita liczba chromosomów w jego komórkach wynosi 47. To właśnie z powodu tego dodatkowego chromosomu mózg i ciało dziecka rozwijają się nieco inaczej.

U kogo może rozwinąć się zespół Downa?

Zespół Downa może dotknąć każdego. Jest on genetyczny i nie jest spowodowany żadnymi czynnościami matki ani ojca przed lub w trakcie ciąży. W większości przypadków pojawia się losowo, co oznacza, że ​​powstaje samoistnie. Zazwyczaj jest przekazywany z pokolenia na pokolenie, gdy komórka jajowa i plemnik się spotykają.

Jakie są czynniki ryzyka zespołu Downa?

Badania wciąż trwają. Jednak badania wykazały, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa może nieznacznie wzrastać wraz z wiekiem matki . Matki po 35. roku życia mają większe prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa lub innymi schorzeniami genetycznymi.

Nie oznacza to jednak, że młodsze matki nie zapadają na tę chorobę. Ponieważ wskaźnik dzietności jest wyższy u matek poniżej 35. roku życia, większość dzieci z zespołem Downa rodzi się u matek poniżej 35. roku życia. Zatem wiek nie jest jedynym czynnikiem.

Jak powszechny jest zespół Downa?

W porównaniu z krajami takimi jak Stany Zjednoczone, zespół Downa jest powszechną chorobą chromosomalną. Każdego roku rodzi się tam około 6000 dzieci z tą chorobą. Oznacza to, że około jedno na 700 urodzonych dzieci może mieć tę chorobę. Na Sri Lance również żyją dzieci z tą chorobą, dlatego bardzo ważne jest, aby być tego świadomym.

Jakie są objawy zespołu Downa u dziecka?

Zespół Downa może powodować objawy fizyczne, intelektualne i behawioralne. Jednak nie każde dziecko ma wszystkie te objawy, a ich charakter może się różnić u poszczególnych dzieci.

Cechy fizyczne (zmiany w wyglądzie)

Objawy te są zazwyczaj widoczne przy urodzeniu i mogą stawać się bardziej widoczne w miarę wzrostu dziecka.

• Most Nahe jest trochę płaski .
• Oczy wydają się być skierowane ku górze .
• Szyja jest trochę krótka .
• Uszy, dłonie i stopy są mniejsze niż normalnie .
• Osłabienie mięśni (wiotkość) przy urodzeniu.
• Mały palec ręki jest zwrócony do wewnątrz (w kierunku kciuka) .
• Obecność pojedynczej, głębokiej linii na dłoni (bruzda dłoniowa).
• Będący poniżej przeciętnego wzrostu .

W miarę rozwoju dziecka mogą pojawić się dodatkowe objawy wynikające ze sposobu, w jaki jego ciało rozwijało się w łonie matki. Na przykład:

• Infekcje ucha lub utrata słuchu.
• Problemy ze wzrokiem lub choroby oczu .
• Problemy z zębami .
• Większa skłonność do częstych infekcji i chorób .
• Obturacyjny bezdech senny – stan, w którym dochodzi do zatrzymania oddechu podczas snu.
• Wrodzona wada serca .

Lekarz będzie regularnie badał Cię pod kątem tego typu schorzeń.

Cechy intelektualne i rozwojowe

Twoje dziecko z zespołem Downa może mieć pewne trudności z rozwojem intelektualnym z powodu dodatkowego chromosomu. Może to prowadzić do niepełnosprawności intelektualnej lub rozwojowej . Twoje dziecko może nie być w stanie wykonywać czynności, które jest mu potrzebne w pewnym wieku, czyli może nie osiągać kamieni milowych rozwoju w takim samym tempie jak inne dzieci. Na przykład:

• Chodzenie i poruszanie się (motoryka duża i mała).
• Mówienie (umiejętności rozwoju języka).
• Uczenie się (umiejętności poznawcze).
• Zabawa (umiejętności społeczne i emocjonalne).

Z tego powodu Twojemu dziecku może zająć trochę więcej czasu wykonanie następujących czynności:

• Nauka korzystania z toalety.
• Wypowiadanie pierwszych słów.
• Podjęcie pierwszego kroku.
• Jedzenie w samotności.

Pomyślcie, niektóre dzieci chodzą w wieku jednego roku, inne w wieku półtora roku. Dziecko z zespołem Downa może zacząć chodzić dopiero w wieku około dwóch lat. To naturalny etap jego rozwoju.

Charakterystyka behawioralna

Dziecko z zespołem Downa może wykazywać pewne charakterystyczne cechy behawioralne. Może to wynikać z braku umiejętności jasnego komunikowania swoich potrzeb Tobie lub opiekunom. Możesz zaobserwować następujące cechy:

• Upór i napady złości .
• Trudności z koncentracją .
• Zachowania obsesyjne i kompulsywne to tendencja do nadmiernego uzależnienia od pewnych rzeczy lub powtarzania tych samych czynności .

Co jest przyczyną zespołu Downa?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, główną przyczyną zespołu Downa jest obecność dodatkowego chromosomu . Dokładniej, jest on spowodowany zmianą sposobu podziału komórek na chromosomie 21. Każda osoba z zespołem Downa ma dodatkowy chromosom 21 w niektórych lub wszystkich swoich komórkach.

Istnieją trzy typy zespołu Downa i każdy ma inne przyczyny.

• Trisomia 21 `(Trisomia 21)`
• Translokacja
• Mozaicyzm

Czym jest trisomia 21?

To najczęstszy typ zespołu Downa. „Trisomia” oznacza posiadanie dodatkowej kopii chromosomu. W trisomii 21 każda komórka rozwijającego się płodu ma trzy kopie chromosomu 21. Zwykle występują tylko dwie. Ten typ dotyczy 95% osób z zespołem Downa.

Czym jest zespół Downa z translokacją?

W tym typie zespół Downa cały lub część chromosomu 21 jest połączona z innym chromosomem. W przeciwieństwie do trisomii 21, gdzie zamiast dodatkowej kopii chromosomu 21, jest on połączony z chromosomem o innym numerze. Ten typ występuje u mniej niż 4% osób z zespołem Downa.

Czym jest zespół Downa typu mozaikowego?

To najrzadsza postać zespołu Downa. Występuje w mniej niż 1% przypadków. „Mozaicyzm” oznacza, że ​​niektóre komórki mają normalną liczbę 46 chromosomów, podczas gdy inne mają ich 47 (w tym dodatkowy chromosom 21). Wygląda to jak mozaika złożona z różnokolorowych kamieni. Dlatego nazywa się to mozaiką.

Jak można zdiagnozować zespół Downa przed narodzinami dziecka?

Niektóre badania wykonywane w czasie ciąży mogą wzbudzić podejrzenia lekarzy co do zespołu Downa. Inne badania również mogą potwierdzić tę chorobę.

Badania przesiewowe prenatalne

Te testy sprawdzają jedynie, czy Twoje dziecko jest narażone na zespół Downa. Nie mogą tego potwierdzić .Może to obejmować badanie krwi lub USG matki. Podczas badania lekarz szuka oznak, na przykład nadmiaru płynu za szyją dziecka. Czasami, nawet jeśli te wczesne wyniki są prawidłowe, dziecko może mieć zespół Downa.

Badania diagnostyczne w ciąży

Te testy mogą potwierdzić zespół Downa. Zazwyczaj wykonuje się je, jeśli wyżej wymienione badania przesiewowe wskazują na ryzyko. Ponieważ testy te mogą stanowić niewielkie ryzyko dla matki i dziecka w łonie matki, lekarz zaleca je dopiero po dokładnym rozważeniu. Przykłady:

• Amniopunkcja: badanie polegające na pobraniu niewielkiej ilości płynu z okolic płodu.
• Biopsja kosmówki (CVS): zabieg polegający na pobraniu i zbadaniu małego fragmentu łożyska.
• Przezskórne pobranie krwi pępowinowej (PUBS): badanie polegające na pobraniu niewielkiej ilości krwi z pępowiny.

Testy te umożliwiają dokładne wykrycie zmian w chromosomach.

Jak diagnozuje się zespół Downa po urodzeniu dziecka?

Po urodzeniu dziecka lekarze badają je pod kątem wspomnianych wcześniej objawów fizycznych. Aby potwierdzić diagnozę, przeprowadza się specjalne badanie, polegające na pobraniu krwi dziecka, zwane kariotypem . Polega ono na pobraniu próbki krwi dziecka i obejrzeniu jej pod mikroskopem w celu sprawdzenia, czy dziecko ma dodatkowy 21. chromosom.

Co zrobić, jeśli dowiesz się, że Twoje dziecko w łonie matki ma zespół Downa?

Dowiedzenie się, że Twoje dziecko ma zespół Downa, może być bardzo trudną decyzją. Pamiętaj jednak, że nie jesteś sama. Twój lekarz pomoże Ci znaleźć potrzebne zasoby, usługi doradcze i grupy wsparcia.

W takich chwilach bardzo pomocne jest skorzystanie z terapii lub dołączenie do grupy wsparcia, gdzie spotykają się rodzice dzieci z zespołem Downa. Można tam podzielić się swoimi doświadczeniami, uzyskać praktyczne porady i nabrać sił. To tak, jakby w naszej wiosce, gdy pojawia się jakiś problem, wszyscy jednoczą się, żeby pomóc.

Jakie są metody leczenia zespołu Downa?

Zespół Downa nie ma lekarstwa . Istnieje jednak wiele metod leczenia i wsparcia, które pomogą Twojemu dziecku w pełni rozwinąć swój potencjał i prowadzić szczęśliwe życie. Te metody leczenia mają na celu wspomaganie rozwoju fizycznego i psychicznego dziecka. Należą do nich między innymi:

• Fizjoterapia lub terapia zajęciowa .
• Terapia logopedyczna.
• W szkoleUdział w specjalnych programach edukacyjnych.
• Leczenie innych schorzeń podstawowych .
• Noszenie okularów w przypadku problemów ze wzrokiem lub korzystanie z aparatów wspomagających słuch w przypadku upośledzenia słuchu.

Kto powinien wchodzić w skład zespołu opiekującego się moim dzieckiem?

Jeśli Twoje dziecko ma zespół Downa, będzie musiało udać się do różnych specjalistów, aby upewnić się, że jest zdrowe. W skład tego zespołu mogą wchodzić:

• Podstawowi lekarze : dbają o wzrost, rozwój, szczepienia i ogólny stan zdrowia Twojego dziecka.
• Lekarze specjaliści dobierani w zależności od potrzeb dziecka: np. kardiolog, endokrynolog, genetyk, laryngolog.
• Logopedzi : pomagają dziecku się komunikować.
• Fizjoterapeuci : wzmacniają mięśnie i poprawiają umiejętności ruchowe.
• Terapeuci zajęciowi: rozwijają umiejętności potrzebne do łatwiejszego wykonywania codziennych czynności.
• Terapeuci behawioralni: pomagają radzić sobie z wyzwaniami emocjonalnymi związanymi z zespołem Downa.

Jakie inne schorzenia mogą być związane z zespołem Downa?

Osoby z zespołem Downa mogą cierpieć na inne schorzenia, obecne od urodzenia lub rozwijające się z czasem. Lekarz może pomóc Tobie i Twojemu dziecku w radzeniu sobie z tymi schorzeniami. Najczęstsze schorzenia to:

• Problemy z sercem .
• Nieprawidłowości tarczycy .
• Problemy układu trawiennego : zaparcia, refluks żołądkowo-przełykowy i celiakia.
• Autyzm : problemy z umiejętnościami społecznymi, komunikacją i powtarzalnymi zachowaniami.
• Choroba Alzheimera (związana z wiekiem).

Czy osoby z zespołem Downa mają większe ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera?

Tak, osoby z zespołem Downa są w grupie zwiększonego ryzyka rozwoju choroby Alzheimera w miarę starzenia się. Badania wykazały, że około 30% osób z zespołem Downa po 50. roku życia i około 50% osób po 60. roku życia może rozwinąć tę chorobę.

Uważa się, że przyczyną zwiększonego ryzyka jest dodatkowy chromosom 21. Dzieje się tak, ponieważ geny na chromosomie 21 produkują białko zwane białkiem prekursorowym amyloidu, które odpowiada za zmiany obserwowane w mózgach pacjentów z chorobą Alzheimera.

Czy można zapobiec zespołowi Downa?

Zespół Downa jest chorobą genetyczną, więc nie można jej zapobiec . Jeśli chcesz poznać ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą, porozmawiaj z lekarzem o poradnictwie genetycznym.

Czego należy się spodziewać, jeśli urodzi się dziecko z zespołem Downa?

Dzięki odpowiedniemu wsparciu i miłości dzieci z zespołem Downa mogą wieść szczęśliwe i zdrowe życie . Leczenie i terapie mogą pomóc im pokonywać kolejne etapy rozwoju, uczyć się z rówieśnikami, budować przyjaźnie i odnosić sukcesy zawodowe.

Istnieje wiele grup i zasobów, które mogą pomóc rodzicom, rodzinom i opiekunom.

Czy istnieje lekarstwo na zespół Downa?

Nie. Zespół Downa to choroba przewlekła i nieuleczalna . Można jednak łagodzić objawy, a także stosować leczenie innych schorzeń, które mogą wystąpić.

Jaka jest średnia długość życia osób z zespołem Downa?

Obecnie średnia długość życia osób z zespołem Downa wynosi 60 lat lub więcej . Mogą one potrzebować wsparcia i opieki przez całe życie.

Jakie zasoby są dostępne dla osób z zespołem Downa i ich rodzin?

Istnieje wiele źródeł pomocy osobom z zespołem Downa i ich rodzinom. Wiele rodzin dołącza do grup wsparcia dla osób z zespołem Downa, aby dzielić się swoimi doświadczeniami i rozmawiać o tym, jak pomóc swoim dzieciom żyć zdrowo i szczęśliwie.

Osoby z zespołem Downa mogą potrzebować wsparcia przez całe życie. Oprócz terapii, mogą również potrzebować pomocy w takich kwestiach jak edukacja, zatrudnienie i samodzielne życie. Istnieje wiele organizacji, które zapewniają wiedzę i wsparcie tym osobom i ich rodzinom. Podobne organizacje i programy działają na Sri Lance, więc warto się z nimi zapoznać.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

• Jeśli podejrzewam, że mam zespół Downa, w jaki sposób mogę przygotować się na narodziny dziecka?
• Jak mogę wspierać swoje dziecko?
• Czy możesz polecić jakieś źródła, które mogą być pomocne rodzinom?
• Kto powinien wchodzić w skład zespołu opiekującego się moim dzieckiem?

Czy osoby z zespołem Downa mogą mieć dzieci?

Tak, osoby z zespołem Downa mogą mieć dzieci. Około 50% kobiet jest w stanie mieć dzieci. Mężczyźni mogą mieć obniżoną płodność. W przypadku matki z zespołem Downa ryzyko przekazania choroby genetycznej dzieciom wynosi od 35% do 50%.

To normalne, że czujesz się przytłoczony, gdy dowiadujesz się, że Twoje dziecko ma zespół Downa. Próbując poradzić sobie z tą wiadomością, pamiętaj, że nie jesteś sam, a dodatkowy chromosom Twojego dziecka jest częścią jego tożsamości. Możesz uzyskać wsparcie od zespołu medycznego Twojego dziecka lub od grup wsparcia dla rodziny i opiekunów, aby dowiedzieć się więcej o tej chorobie i pomóc dziecku w rozwoju.

Najważniejsze rzeczy, o których musimy pamiętać (przesłanie do zapamiętania)

Zespołu Downa nie należy się bać, ważne jest jednak, aby posiadać na jego temat odpowiednią wiedzę .

• To jest uwarunkowanie genetyczne, a nie niczyja wina.
• Każde dziecko jest inne, a dzieci z zespołem Downa rozwijają się w swój własny, niepowtarzalny sposób.
• Dzięki wczesnemu rozpoznaniu i odpowiedniemu leczeniu oraz wsparciu, dzieci te mogą żyć szczęśliwym i pełnym znaczenia życiem.
• Nie jesteś sam! Jest wielu ludzi i wiele źródeł, które mogą Ci pomóc i Cię wesprzeć. Staw czoła temu wyzwaniu z pozytywnym nastawieniem i miłością .

Pamiętaj, każde dziecko to cenny dar. Jeśli zapewnisz mu miłość, opiekę i możliwości, których potrzebuje, może podbić świat!

Zespół Downa, chromosomy, choroby genetyczne, rozwój dziecka, potrzeby specjalne, edukacja zdrowotna, Sri Lanka