Czy ciągle chorujesz? To może być spowodowane pierwotnym niedoborem odporności!

Czy Ty lub ktoś z Twojej rodziny często choruje? Czy zdarza Ci się przeziębić lub zachorować na grypę, ale powrót do zdrowia zajmuje Ci dużo czasu? A może ciągle chorujesz na tę samą chorobę? Czasami przyczyną może być osłabienie układu odpornościowego , który zwalcza choroby. Dzisiaj porozmawiamy o takim schorzeniu, jakim jest pierwotny niedobór odporności, czyli (Pierwotny Niedobór Odporności) (PRI).

Czym jest pierwotny niedobór odporności?

Mówiąc najprościej, pierwotny niedobór odporności to grupa ponad 400 różnych schorzeń, w których nasz układ odpornościowy nie działa prawidłowo . Wyobraź sobie to w ten sposób: nasz organizm jest jak forteca. Są żołnierze, którzy bronią tej fortecy. Ci żołnierze to nasz układ odpornościowy. Zatem, jeśli ci żołnierze są słabi lub nie działają prawidłowo, wrogowie zewnętrzni, czyli zarazki zakaźne (bakterie, wirusy itp.), mogą łatwo przedostać się do organizmu i wywołać choroby.

Na określenie tego schorzenia stosuje się również inne nazwy:

• Pierwotny niedobór odporności.
• Pierwotny niedobór odporności (PIDD).
• Wrodzone błędy odporności (IEI).

Schorzenia te są często spowodowane zmianami w naszych genach, zwanymi „mutacjami genetycznymi”. Zazwyczaj są one przekazywane z pokolenia na pokolenie, co oznacza, że ​​są dziedziczne . Czasami jednak choroba może rozwinąć się u osoby, która nie ma historii rodzinnej. Lekarze leczą ją, zapobiegając i kontrolując infekcje oraz uzupełniając niedobory w układzie odpornościowym.

Jakie są przykłady pierwotnego niedoboru odporności?

Jak wspomniałem wcześniej, istnieje ponad 400 rodzajów pierwotnych niedoborów odporności. Każdy typ jest inny i jego nasilenie jest zróżnicowane . Dlatego wiek, w którym pojawiają się te schorzenia, może być różny. Niektóre typy powodują problemy już po urodzeniu, w okresie niemowlęcym. Dzięki temu można je wykryć wcześnie. Istnieją jednak inne, mniej poważne. Możesz więc nie zdawać sobie sprawy z tego schorzenia, dopóki nie osiągniesz dorosłości.

Oto kilka przykładów takiej sytuacji:

• Powszechny zmienny niedobór odporności (CVID)
• Ataksja-teleangiektazja
• Przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD)
• Zespół DiGeorge'a
• Limfohistiocytoza hemofagocytarna (limfohistiocytoza hemofagocytarna)
• Selektywny niedobór IgA
• Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X

Nie daj się zmylić tym nazwom. To tylko terminy medyczne. Najważniejsze to zasięgnąć porady lekarza, jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości, czy cierpisz na tę chorobę.

Jakie są objawy pierwotnego niedoboru odporności?

U wielu osób pierwszym objawem pierwotnego niedoboru odporności są częste, uporczywe lub nietypowe infekcje, które są trudne do wyleczenia . Infekcje te mogą być bardzo poważne , a podobne problemy mogą występować u innych członków rodziny.

Inne objawy, które mogą wystąpić to m.in.:

• Konieczność wielokrotnego przyjmowania antybiotyków w celu wyleczenia infekcji.
• Problemy, które mogą wystąpić po otrzymaniu żywej szczepionki.
• Powiększona śledziona (Śledziona jest narządem znajdującym się w lewej górnej części brzucha, który wspomaga układ odpornościowy).
• Powiększone węzły chłonne (wyczuwalne jako guzki na dłoni).
• Utrata masy ciała lub zahamowanie wzrostu (szczególnie u małych dzieci).
• Częste problemy trawienne , np. biegunka.
• Choroby autoimmunologiczne ( stany, w których układ odpornościowy organizmu atakuje jego własne komórki).

Wyobraź sobie, że Twoje dziecko ma gorączkę i kaszel raz lub dwa razy w miesiącu i musi przyjmować antybiotyki. Albo stale pojawiają się u niego silne wysypki i pęcherze na skórze, które długo się goją. Jeśli te objawy się powtarzają, powinieneś się tym zaniepokoić.

Co jest tego przyczyną?

Jak wspomniałem wcześniej, pierwotny niedobór odporności jest spowodowany mutacjami genetycznymi, które wpływają na elementy naszego układu odpornościowego, takie jak komórki i białka . Mutacje te mogą powodować, że niektóre części naszego układu odpornościowego:

• Może być mniej aktywny niż zwykle.
• Może być uszkodzony .
• Może nawet zniknąć całkowicie .

Od 50% do 60% tych schorzeń jest spowodowanych defektami w komórkach zwanych limfocytami B (komórkami B) . Te komórki B to szczególny rodzaj komórek naszego układu odpornościowego. To one wytwarzają przeciwciała , czyli specjalne białka, które pomagają niszczyć patogeny, takie jak bakterie i wirusy, które dostają się do naszego organizmu. Wyobraźmy sobie więc, że jeśli te komórki B nie działają prawidłowo, jeśli nie produkują przeciwciał, nasz organizm jest bardziej podatny na choroby, prawda?

Kto jest bardziej narażony na wystąpienie tej choroby?

Każdy może zachorować na PIDD. Ale jeśli ktoś w Twojej biologicznej rodzinie ma tę chorobę, istnieje większe prawdopodobieństwo, że Ty również ją rozwiniesz . W większości przypadków te pierwotne niedobory odporności ujawniają się przed 20. rokiem życia. Również u mężczyznMówi się również, że jest to powszechne schorzenie.

Jakie komplikacje może to spowodować?

Pierwotny niedobór odporności może zwiększać ryzyko powikłań w późniejszym życiu. Może to obejmować choroby autoimmunologiczne lub niektóre nowotwory . Nieleczony PIDD może prowadzić do niezwykle ciężkich infekcji .

Jak lekarze diagnozują tę chorobę?

Lekarz ustali, czy występuje u Ciebie PIDD, analizując Twoją osobistą historię medyczną i historię choroby Twojej rodziny, badanie fizykalne i wykonując szereg badań laboratoryjnych .

Aby potwierdzić diagnozę, lekarz może zlecić wykonanie takich badań, jak:

• Badania krwi: Pozwalają wykryć określone nieprawidłowości w układzie odpornościowym (na przykład niski poziom przeciwciał lub niską liczbę komórek odpornościowych).
• Testy genetyczne: służą wykrywaniu defektów w genach, czyli mutacji.
• Cytometria przepływowa: metoda badania próbek komórek układu odpornościowego przy użyciu specjalnych wiązek laserowych.

Ponadto w niektórych krajach, takich jak Stany Zjednoczone, badania przesiewowe noworodków wykonuje się u niemal każdego noworodka w celu wykrycia ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID). Pozwala to na wczesną identyfikację i leczenie niemowląt z tą poważną chorobą.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

W przypadku rozpoznania pierwotnego niedoboru odporności, głównym celem leczenia jest kontrola obecnych infekcji i zapobieganie przyszłym. Dokładny sposób leczenia będzie zależał od rodzaju infekcji i rodzaju PIDD.

Lekarz może przepisać Ci takie leki jak:

• Antybiotyki: zapobiegają i leczą zakażenia bakteryjne.
• Leki przeciwwirusowe: pomagają leczyć infekcje wywołane przez wirusy.
• Immunoglobuliny: Można je podawać dożylnie (IV) lub podskórnie. Działają poprzez uzupełnianie niektórych brakujących elementów układu odpornościowego (takich jak zbyt niski poziom przeciwciał).

Czasami konieczna może być operacja w celu opanowania powikłań spowodowanych infekcją. Na przykład, jeśli występuje ropień (nagromadzenie ropy wewnątrz narządu), można go usunąć chirurgicznie, aby odprowadzić ropę. Może to pomóc zmniejszyć ból i przyspieszyć gojenie.

W cięższych przypadkach lekarz może wykonać przeszczep komórek macierzystych.Można ją zalecić. Polega ona na zastąpieniu uszkodzonych lub utraconych komórek układu odpornościowego nowymi komórkami. Polega ona na wstrzyknięciu do organizmu komórek macierzystych (które mogą przekształcić się w inne rodzaje komórek) pobranych od dawcy. Z czasem komórki macierzyste te przekształcają się w normalne komórki układu odpornościowego.

Terapia genowa stała się również skuteczną opcją leczenia niektórych typów PIDD.

Czy można zapobiegać pierwotnemu niedoborowi odporności?

Ponieważ większość PIDD jest spowodowana mutacjami genetycznymi , nie ma sposobu, aby im zapobiec. Jeśli jednak ktoś w Twojej rodzinie cierpi na pierwotny niedobór odporności, możesz rozważyć poradnictwo genetyczne . Może ono dostarczyć Ci więcej informacji i wskazówek.

Jaka przyszłość czeka osoby dotknięte tą chorobą? (Prognoza)

Przy odpowiednim leczeniu większość osób z PIDD może prowadzić zdrowe życie. W niektórych przypadkach konieczne może być przyjmowanie leków do końca życia. Należy również dołożyć wszelkich starań, aby unikać infekcji . Oto kilka wskazówek, które mogą pomóc:

• Wyrób sobie nawyk dokładnego mycia rąk – myj je dokładnie mydłem i wodą. Pamiętaj, aby myć ręce przed i po jedzeniu, po skorzystaniu z toalety, po kontakcie ze zwierzętami i po dotknięciu czegokolwiek brudnego.
• Unikaj zatłoczonych miejsc i osób chorych .
• Należy ściśle przestrzegać zaleceń lekarza dotyczących szczepień .
• Wysypiaj się .
• Stosuj zdrową dietę i plan ćwiczeń , które Ci odpowiadają.

Jeśli mam lub podejrzewam, że mam pierwotny niedobór odporności, kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli infekcja nie ustępuje, jest niezwykle ciężka lub nawraca, należy zgłosić się do lekarza w celu sprawdzenia, czy występuje PIDD. Jeśli już występuje PIDD, należy natychmiast poinformować lekarza o gorączki lub innych objawach infekcji . Jest to ważne, aby zapobiec powikłaniom.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Jeśli podejrzewasz tę chorobę lub okaże się, że ją masz, możesz zadać lekarzowi następujące pytania:

• Jaki rodzaj pierwotnego niedoboru odporności mam?
• Czy moje dzieci mogą to odziedziczyć?
• Jaki rodzaj leczenia zalecasz?
• Jakie są możliwe skutki uboczne leczenia? Dlaczego powinienem się nimi martwić?
• Jakie powikłania mogą wystąpić w związku z tym schorzeniem?

Życie z chorobami związanymi z pierwotnym niedoborem odporności może być trudne. Częste, uporczywe i trudne do leczenia infekcje mogą być naprawdę wyniszczające i mieć również istotny wpływ na samopoczucie psychiczne.

>

Ale nie musisz przechodzić przez tę podróż sam. Poproś lekarza o pomoc w znalezieniu grupy wsparcia , gdzie będziesz mógł porozmawiać i podzielić się pomysłami z innymi osobami, które przeszły przez podobne doświadczenia. To może być wspaniałe źródło siły.

Na koniec zapamiętaj to (przesłanie do zapamiętania)

Dobrze, oto kilka rzeczy, o których warto pamiętać w kontekście pierwotnego niedoboru odporności, o którym mówiliśmy dzisiaj:

• Jest to choroba spowodowana osłabieniem naszego układu odpornościowego , często mająca podłoże genetyczne .
• Jednym z głównych objawów są częste, ciężkie infekcje, których leczenie zajmuje dużo czasu .
• Istnieje wiele rodzajów tej choroby, dlatego objawy i ich nasilenie mogą się różnić u poszczególnych osób.
• Bardzo ważne jest , aby wcześnie zdiagnozować chorobę i rozpocząć odpowiednie leczenie .
• Dzięki leczeniu zakażenie można opanować i wiele osób może prowadzić normalne życie .
• Podjęcie odpowiednich kroków w celu ochrony przed zakażeniami jest niezwykle istotne.

Jeśli Ty lub ktoś, kogo znasz, ma którykolwiek z tych objawów, nie wahaj się zasięgnąć porady lekarskiej. Im szybciej zostanie zdiagnozowana choroba, tym większe prawdopodobieństwo, że leczenie okaże się skuteczne. Życzę wszystkim zdrowia!

Pierwotny niedobór odporności, układ odpornościowy, zakażenia, mutacje genetyczne, PIDD, leczenie, objawy