Czy Twoje dziecko ma problem z naczyniami limfatycznymi w jelitach? (Pierwotna limfangiektazja jelitowa) Porozmawiajmy o tym!

Czy zauważyłeś kiedyś, że nóżki i rączki Twojego maluszka czasami po prostu puchną? A może często skarży się na ból brzucha? Czy chudnie, ale nie tyje? Możesz myśleć, że to normalne objawy, na które nie zwracamy uwagi. Jednak za nimi może kryć się rzadka, ale zdecydowanie niepokojąca choroba zwana „pierwotną limfangiektazją jelitową” (PIL) . Nazwa brzmi trochę przerażająco, prawda? Ale bez obaw. Porozmawiamy o tym dzisiaj szczegółowo i w bardzo prosty sposób.

Czym jest pierwotna limfangiektazja jelitowa?

Mówiąc prościej, jest to rzadkie zaburzenie, które występuje w układzie pokarmowym naszych dzieci, a konkretnie w jelicie cienkim. Większość spożywanego przez nas pożywienia jest trawiona, a zawarte w nim składniki odżywcze są wchłaniane do organizmu właśnie w jelicie cienkim.

W tym stanie (PIL) maleńki system kanalików, zwany „naczyniami limfatycznymi”, w jelicie cienkim dziecka, jest uszkodzony i nie funkcjonuje prawidłowo. Te naczynia limfatyczne to bardzo cienka sieć kanałów, które rozprzestrzeniły się po całym ciele. To jak kolejny „system rur” w naszym ciele. Ich główną funkcją jest zbieranie płynów i białek, które gromadzą się w naszych tkankach (nazywamy ten płyn „limfą”) i odprowadzanie ich z powrotem do układu krwionośnego.

Jednak u dziecka z PIL te naczynia limfatyczne puchną i „przeciekają”. Dzieje się tak, ponieważ zamiast wchłaniać składniki odżywcze i białka z tych naczyń limfatycznych do organizmu, przeciekają one z powrotem do jelit. To jak wyciek wody z nieszczelnej rury.

Kiedy dochodzi do takich przecieków, pojawiają się dwa główne problemy:

1. Niski poziom białka: Białko pełni w organizmie bardzo ważną funkcję. Kiedy przedostaje się ono do jelit, organizm nie otrzymuje wystarczającej ilości białka. Może to powodować obrzęk całego ciała. W terminologii medycznej stan ten nazywamy również „enteropatią z utratą białka” .

2. Niedobory żywieniowe: Wraz z wyciekiem płynu, tracimy również niezbędne witaminy i minerały. Jeśli nie zadbamy o to odpowiednio, u dziecka mogą rozwinąć się różne niedobory żywieniowe.

(PIL) najczęściej dotyka małe dzieci i młodzież. Zazwyczaj diagnozuje się ją przed ukończeniem 3. roku życia. Czasami jednak może ona dotyczyć dorosłych, a nawet płodów w łonie matki. Nie ma jeszcze na nią lekarstwa. Lekarze mogą jednak kontrolować objawy oraz zmniejszać wyciek i obrzęk, stosując specjalną dietę i leki. Mogą również dostarczyć organizmowi niezbędnych witamin i minerałów.

Tę sytuację (PIL) określa się kilkoma innymi nazwami:

• Limfangiektazja jelitowa
• Limfangiektazja
• Choroba Waldmanna

Jakie są objawy tego schorzenia (PIL)?

Głównym i najczęstszym objawem PIL jest obrzęk spowodowany zatrzymaniem płynów. Lekarze nazywają to obrzękiem limfatycznym . Możesz to zauważyć najpierw na nogach i stopach swojego dziecka. W miarę gromadzenia się płynu, twarz, dłonie, a nawet okolice narządów płciowych dziecka mogą zacząć puchnąć.

Wyobraź sobie, że kiedy Twoje dziecko budzi się rano, jego stopy są normalne, ale w miarę upływu dnia, wieczorem, jego stopy są tak opuchnięte, że nie może nawet założyć butów. Tak właśnie jest w tym przypadku.

Ponadto u dziecka może również gromadzić się płyn wokół serca (tzw. zapalenie osierdzia ), płyn w klatce piersiowej (tzw. wysięk opłucnowy ) lub płyn w jamie brzusznej (tzw. wodobrzusze lub wysięk brzuszny) .

Oto kilka innych objawów:

• Ból brzucha
• Nudności i wymioty
• Biegunka (ból brzucha )
• Ciągłe uczucie zmęczenia (zmęczenie)
• Utrata wagi
• Brak przybierania na wadze, niezależnie od ilości spożywanego jedzenia (wynika to z nieprawidłowego wchłaniania składników odżywczych przez organizm, co nazywa się „złym wchłanianiem” )

Jeśli u Twojego dziecka występuje jeden lub więcej z tych objawów, najlepiej zasięgnąć porady lekarza.

Czy istnieją jakieś poważne powikłania tego schorzenia (PIL)?

Tak, choć bardzo rzadko, PIL może powodować nadmierny obrzęk całego ciała dziecka. Nazywa się to „anasarca” . To poważny stan, który może nawet zagrażać życiu. Dlatego bardzo ważne jest, aby znać objawy.

Jaka jest przyczyna tej sytuacji (PIL)?

Ten stan (PIL) jest spowodowany nieprawidłowością w przewodach limfatycznych dziecka. Jak wspomniano wcześniej, przewody limfatyczne to układ przewodów, które transportują substancje takie jak tłuszcz z jelita cienkiego dziecka do wątroby i innych części ciała.

Ta nieprawidłowość powoduje zablokowanie naczyń limfatycznych. Następnie wypełniają się one limfą, puchną, a w końcu pękają, a ich zawartość gromadzi się w jelicie grubym dziecka.

Jednak eksperci medyczni wciąż nie wiedzą dokładnie, dlaczego występuje ten stan. To jest problem.

Czy to uwarunkowane genetycznie? (Czy limfangiektazja jelitowa ma podłoże genetyczne?)

Bardzo rzadko zgłaszano przypadki, w których kilku członków tej samej rodziny cierpiało na tę chorobę. Naukowcy wciąż nie są jednak pewni, czy jest to choroba genetyczna. Trwają dalsze badania w tym zakresie.

Jak diagnozuje się tę chorobę (PIL)? (Diagnoza)

Zazwyczaj pierwszym krokiem lekarza jest badanie fizykalne dziecka i pytanie o objawy. Czasami prenatalne badanie USG , wykonane, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki, może ujawnić objawy obrzęku nóg dziecka, co może dać pewne pojęcie o tym, co się dzieje.

Po urodzeniu dziecka lekarz sprawdzi obecność PIL za pomocą specjalnego narzędzia zwanego endoskopem , aby zajrzeć do wnętrza jelit dziecka. Jest to elastyczna rurka z przymocowaną do niej kamerą. Podczas tego badania dziecko zostanie uśpione w znieczuleniu, więc nie będzie odczuwać bólu. Więc nie martw się.

Podczas endoskopii lekarz pobiera małe fragmenty tkanki (tzw. biopsję ) z kilku obszarów jelit dziecka. Następnie patolog , lekarz specjalizujący się w badaniu tkanek, ogląda te próbki pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy w węzłach chłonnych nie występuje nieprawidłowy obrzęk.

Dodatkowo, badania krwi mogą określić ilość białka w organizmie. Można również pobrać próbkę kału, aby sprawdzić, czy płyn przedostaje się z węzłów chłonnych do jelita cienkiego.

Jakie są najlepsze metody leczenia (PIL)?

W leczeniu PIL najważniejsza jest zmiana diety. To główna broń w walce z PIL. Można to porównać do zatkania odpływu, aby zatrzymać wyciek składników odżywczych.

Wielu lekarzy zaleca dietę niskotłuszczową i wysokobiałkową.

Tłuszcz jest nieco trudny do strawienia. Dlatego nieszczelne jelito Twojego dziecka ma trudności z prawidłowym wchłanianiem tłuszczu. Dlatego Twoja nowa dieta może zawierać specjalny rodzaj tłuszczu, tzw . trójglicerydy o średniej długości łańcucha (MCT). Te (MCT) są łatwo przyswajalne przez organizm. Ponadto, dodanie większej ilości białka do diety może zmaksymalizować ilość składników odżywczych wchłanianych przez organizm.

Ponieważ dochodzi do utraty niektórych składników odżywczych, lekarz może zalecić suplementację witaminami i minerałami, aby mieć pewność, że organizm dziecka otrzymuje to, czego potrzebuje.

Lekarz może również przepisać leki, takie jak te, które pomogą w różnych aspektach schorzenia (PIL):

• Leki moczopędne (nazywane również tabletkami moczopędnymi): Działają poprzez redukcję ilości dodatkowego płynu, który gromadzi się w organizmie na skutek wycieku białka.
• Analogi somatostatyny (np. oktreotyd): Leki te pomagają ograniczyć wyciek substancji z układu limfatycznego.

Inne opcje leczenia:

• Zabieg chirurgiczny: Jeśli inne metody leczenia okażą się nieskuteczne, lekarze mogą, co zdarza się bardzo rzadko, zalecić zabieg chirurgiczny polegający na usunięciu chorej części jelita dziecka.
• Inne potencjalne metody leczenia: Badania nad tym trwają. Kilka nowych leków, takich jak syrolimus, jest testowanych w leczeniu PIL. Mogą one być pomocne w niektórych przypadkach, ale nie są jeszcze powszechnie stosowane.

Jakie są prognozy dotyczące sytuacji (PIL)?

Jak wspomniano wcześniej, (PIL) nie jest chorobą całkowicie uleczalną. Jednak poziom białka we krwi dziecka powinien wzrosnąć w ciągu kilku tygodni od rozpoczęcia leczenia. Dziecko będzie jednak musiało stosować dietę niskotłuszczową i przyjmować suplementy diety do końca życia.

Choć jest to wyzwanie, przy odpowiednim leczeniu dziecko może prowadzić normalne życie. Najważniejsze to przestrzegać zaleceń lekarza i dbać o dietę dziecka.

Czy można zapobiec sytuacji (PIL)?

Ponieważ naukowcy nie wiedzą jeszcze, co jest przyczyną tego schorzenia (PIL), nie ma obecnie sposobu, aby mu zapobiegać.

Kiedy moje dziecko powinno udać się do lekarza?

Jeśli zauważysz obrzęk nóg, stóp lub którykolwiek z powyższych objawów PIL u swojego dziecka, najlepiej natychmiast zabrać je do lekarza. Im szybciej zostanie wykryte, tym szybciej będzie można rozpocząć leczenie.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi mojego dziecka?

Jeśli Twoje dziecko choruje na PIL, możesz mieć wiele pytań do lekarza. Oto niektóre z nich:

• Jaka dieta jest najodpowiedniejsza w przypadku tego schorzenia (PIL)?
• Jakie suplementy powinienem podawać swojemu dziecku?
• Co jeszcze mogę zrobić, aby lepiej leczyć objawy u mojego dziecka?
• Czy ta sytuacja (PIL) jest poważna?
• Na jakie powikłania powinienem zwrócić uwagę?

Nie bój się zadawać tych pytań. Omów wszelkie wątpliwości ze swoim lekarzem.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Kiedy po raz pierwszy odczuwasz objawy pierwotnej limfangiektazji jelitowej, zarówno Tobie, jak i lekarzom może być trudno zrozumieć, co się dzieje. Może to być bardzo mylące i dezorientujące doświadczenie. Jednak lekarze mogą z Tobą współpracować, aby pomóc Ci ustalić przyczynę.

Na szczęście, dzięki diecie niskotłuszczowej i suplementom diety, objawy u Twojego dziecka można z czasem złagodzić. Zapytaj lekarza swojego dziecka, co jeszcze możesz zrobić, aby pomóc mu radzić sobie z tą chorobą. Twoja miłość, wsparcie i uwaga są nieocenione dla Twojego dziecka w tej podróży.

`Pierwotna limfangiektazja jelitowa, PIL, niedrożność naczyń limfatycznych, choroby żołądka u dzieci, obrzęk nóg, niedobór białka, choroby układu pokarmowego