Czy masz jakieś nieznane guzki lub guzki na ciele? To może być schwannomatoza!

Czy odczuwasz czasami ciągły, niewyjaśniony ból w ciele? A może czasem wyczuwasz małe grudki pod skórą? Chociaż nie zwracamy na to zbytniej uwagi, czasami mogą one być objawem choroby. Dzisiaj porozmawiamy o chorobie, o której rzadko się słyszy, ale warto o niej wiedzieć. To schwannomatoza.

Czym jest schwannomatoza? Wyjaśnijmy to w prosty sposób!

Mówiąc najprościej, schwannomatoza to stan wywołany przez pewne zmiany w naszych genach. Jest to stan, w którym w układzie nerwowym, czyli w nerwach, rozwijają się guzy (guzy) . Guzy te nazywamy „nerwiakami osłonkowymi”. Te „nerwiaki osłonkowe” rozwijają się ze specjalnego rodzaju komórek, które otaczają nasze nerwy i działają jak izolator. Komórki te nazywane są „komórkami Schwanna”. Występują one głównie w obwodowym układzie nerwowym – czyli w nerwach wychodzących z mózgu i rdzenia kręgowego, w korzeniach nerwowych oraz w miejscach, gdzie nerwy łączą się z mięśniami.

Schwannomatoza to schorzenie, które zwykle objawia się przewlekłym bólem u młodych dorosłych w wieku od 20 do 40 lat. Jest to kolejny rodzaj nerwiakowłókniakowatości, grupy guzów rozwijających się w układzie nerwowym.

Czy istnieją rodzaje schwannomatozy?

Tak, istnieje kilka głównych typów schwannomatozy. Są one klasyfikowane według wariantu genetycznego , który powoduje dany typ. Te typy to:

• Schwannomatoza związana z NF2 (dawniej zwana nerwiakowłókniakowatością typu 2).
• `SMARCB1` - spokrewniony ze schwannomatozą`.
• `LZTR1` - powiązany ze `schwannomatozą`.
• `22q` - schwannomatoza (spowodowana zmianą w części chromosomu 22).
• Schwannomatoza niesklasyfikowana inaczej (NOS).
• Schwannomatoza niesklasyfikowana gdzie indziej (NEC).

Mimo że nazwy te mogą wydawać się nieco skomplikowane, takie uporządkowanie ich jest dla lekarzy ogromną pomocą w dokładnym diagnozowaniu choroby i udzielaniu odpowiednich porad.

Jak rzadka jest choroba zwana „schwannomatozą”?

Schwannomatoza jest najrzadszym rodzajem nerwiakowłókniakowatości. Dokładne szacunki liczby osób, u których występuje, są różne. Niektóre badania sugerują, że schwannomatoza związana z NF2 może dotyczyć około jednej na 30 000 osób . W przypadku pozostałych typów schwannomatoza dotyka około jednej na 70 000 osób .

Nie każda osoba, u której rozwija się schwannoma, cierpi na schwannomatozę. W schwannomatozie powstają liczne schwannoma. Ogólnie rzecz biorąc, pojedynczy schwannoma występuje częściej niż schwannomatoza mnoga. Oznacza to, że nie występuje u wielu osób.

Jakie są objawy schwannomatozy?

Głównym i najczęstszym objawem tej choroby jest ból . Ból ten pojawia się, ponieważ nerwiaki nerwiakowe uciskają nerwy i otaczające tkanki. Jak może objawiać się ten ból?

• Może to być ból przewlekły , co oznacza, że ​​może trwać miesiącami, a nawet latami.
• Charakter bólu może być różny – od łagodnego do silnego .
• Ból ten może być odczuwany w dowolnym miejscu ciała , nie tylko w miejscu występowania guza. Czasami ból może wystąpić w miejscu niezwiązanym z umiejscowieniem guza.
• Ból może się z czasem nasilać .

Wyobraź sobie, że odczuwasz ciągły ból promieniujący do nogi, któremu towarzyszy drętwienie. Nie ustępuje nawet po zażyciu leku. Możesz myśleć, że to zwykłe przeziębienie. Ale to może być ból spowodowany schwannomatozą.

Oprócz bólu, w zależności od umiejscowienia guza, mogą wystąpić inne objawy. Na przykład:

• Mrowienie lub uczucie przypominające porażenie prądem .
• Osłabienie mięśni lub zmniejszona funkcja mięśni.
• Pod skórą (w miejscu, w którym utworzyły się guzy) można wyczuć guzki lub obrzęki .

Choć objawy te pojawiają się zazwyczaj po 20. roku życia, a przed 40. rokiem życia , badania pokazują, że mogą pojawić się w każdym wieku.

Co powoduje schwannomatozę?

Główną przyczyną schwannomatozy jest wariant genetyczny (mutacja). Dotyczy to szczególnie genów o nazwach NF2, SMARCB1 lub LZTR1. Geny te znajdują się na chromosomie 22 .

Geny te działają jak „supresory guzów”, kontrolując powstawanie guzów w naszym organizmie. Oznacza to, że regulują one, ile razy komórki powinny rosnąć i dzielić się. Zatem, jeśli w genie „supresora guzów” wystąpi „mutacja”, nasze komórki nie otrzymają instrukcji potrzebnych do kontrolowania wzrostu. W rezultacie komórki zaczną rosnąć i dzielić się zbyt szybko, bez kontroli. Tak właśnie powstają te „guzy”.

W niektórych przypadkach schwannomatozy dokładna przyczyna może nie być znana. Oznacza to, że schorzenie to może wystąpić nawet bez obecnie zidentyfikowanej mutacji genetycznej.

Czy to jest dziedziczne? (`Czy schwannomatoza jest dziedziczna?`)

Niektóre przypadki schwannomatozySchwannomatosis może być dziedziczona . Mówiąc w skrócie, od 15% do 25% osób ze schwannomatozą ma rodzinną historię tej choroby. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Mówiąc prościej, jeśli którekolwiek z rodziców odziedziczy kopię genu, który przenosi zmianę genetyczną, istnieje duże prawdopodobieństwo, że dziecko zachoruje na tę chorobę.

Jednak większość przypadków schwannomatozy występuje losowo . Oznacza to, że u kogoś może rozwinąć się schwannomatoza poprzez rozwinięcie tej mutacji genetycznej, nawet jeśli nikt w rodzinie nie chorował wcześniej na tę chorobę.

Jakie są możliwe powikłania schwannomatozy?

Większość nerwiaków osłonkowych to guzy niezłośliwe, nieszkodliwe (guzy łagodne). Oznacza to, że nie są rakiem. Jednak bardzo rzadko niektóre guzy mogą przekształcić się w złośliwe. Dlatego lekarze zwracają na to uwagę.

Kolejnym poważnym problemem jest przewlekły ból . Ten przewlekły ból może mieć znaczący wpływ na zdrowie psychiczne danej osoby. Kiedy codzienne czynności stają się trudne i osoba nie jest w stanie być sobą, mogą pojawić się takie schorzenia jak depresja i lęk . Dlatego wiele osób uważa, że ​​w takich sytuacjach pomocna jest rozmowa z psychologiem .

Jak diagnozuje się schwannomatozę?

Lekarz zdiagnozuje tę chorobę na podstawie badania fizykalnego i testów . Podczas badania lekarz zapyta Cię o objawy, jak długo się utrzymują i czy ktoś w Twojej rodzinie miał podobne schorzenia.

Ponieważ objawy schwannomatozy są podobne do objawów innych chorób i trudno jest określić źródło bólu, postawienie diagnozy może być czasami trudne. Jednak dzięki zaktualizowanym kryteriom diagnostycznym lekarze łatwiej rozpoznają rodzaje schwannomatozy. Na przykład, aby zdiagnozować schwannomatozę związaną z SMARCB1, konieczne jest spełnienie co najmniej jednego z poniższych kryteriów:

• Musi być obecny co najmniej jeden schwannoma, a test genetyczny z wykorzystaniem krwi lub śliny musi potwierdzić obecność mutacji w genie SMARCB1.
• Muszą być obecne co najmniej dwa nerwiaki osłonkowe, a biopsja jednego z guzów musi potwierdzić obecność mutacji genetycznej SMARCB1.

Jakie badania stosuje się w diagnostyce schwannomatozy?

Badania obrazowe, takie jak MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego), mogą pomóc lekarzowi wykryć nerwiaka osłonkowego. Jeśli badanie wykryje guz, lekarz może pobrać niewielką próbkę guza do badania (biopsję).Możesz je zamówić. Następnie, oglądając komórki pod mikroskopem, możesz dokładnie określić rodzaj nowotworu. Ponadto, genetyczne badanie krwi może również określić, czy występuje u Ciebie zmiana genetyczna, która powoduje każdy typ nowotworu.

Jak leczy się schwannomatozę?

Szczerze mówiąc, na chwilę obecną nie ma lekarstwa na schwannomatozę, więc głównym celem leczenia jest łagodzenie objawów .

Lekarz może przepisać różne leki, aby złagodzić ból . Wybór leków będzie zależał od takich czynników, jak umiejscowienie bólu i jego nasilenie.

Jeśli ból nie ustąpi po leczeniu farmakologicznym lub jest bardzo silny, lekarz może rozważyć chirurgiczne usunięcie nerwiaka lub skierowanie na badania kliniczne . Lekarz zdecyduje jednak, czy są to dla Ciebie bezpieczne opcje. Operacja może spowodować uszkodzenie nerwów, a po usunięciu istnieje ryzyko ponownego odrośnięcia guzów.

Jakie są rokowania dla osoby chorej na schwannomatozę?

To naprawdę zależy od osoby . Zależy to od rozmiaru, liczby i umiejscowienia nerwiaków w organizmie. U niektórych osób może ich być tylko kilka, u innych wiele. Mogą występować tylko w jednym miejscu na ciele lub być rozproszone w wielu miejscach. Objawy nie są więc takie same u wszystkich.

Najbardziej dokuczliwym objawem schwannomatozy jest przewlekły ból . Życie z bólem, zwłaszcza silnym, może być prawdziwym wyzwaniem. Ból ten może wpływać na zdrowie psychiczne i fizyczne. Jeśli objawy schwannomatozy powodują u Ciebie depresję lub uniemożliwiają Ci funkcjonowanie w życiu osobistym lub społecznym, koniecznie skonsultuj się z lekarzem. Rozmowa z psychologiem może również pomóc.

Istnieją metody leczenia, które pomagają kontrolować objawy. Wiele osób odczuwa ulgę po zastosowaniu leków. Inni mogą potrzebować operacji usunięcia torbieli. Należy jednak pamiętać, że istnieje ryzyko, że torbiel odrośnie po usunięciu.

Czy schwannomatoza wpływa na długość życia?

Schwannomatoza nie wpływa bezpośrednio na długość życia . Jednak przewlekły ból i inne objawy, które powoduje, mogą wpływać na jakość życia. W razie jakichkolwiek wątpliwości, najlepiej porozmawiać bezpośrednio z lekarzem. Ponieważ sytuacja każdego pacjenta jest inna, tylko on może udzielić najbardziej aktualnych informacji na temat jego stanu.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Ból, którego przyczyny nie potrafisz znaleźć.Jeśli masz objawy takie jak osłabienie mięśni , koniecznie skonsultuj się z lekarzem. Również, jeśli zauważysz nowy guzek lub guz gdziekolwiek na ciele, ważne jest, aby zgłosić się do lekarza.

Jeśli cierpisz już na schwannomatozę, poinformuj lekarza, jeśli zauważysz jakiekolwiek zmiany w objawach, np. nasilenie bólu.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Kiedy udasz się do lekarza, pomocne może okazać się zadanie sobie następujących pytań:

• Co mogę zrobić, aby złagodzić ból?
• Czy są jakieś inne opcje oprócz środków przeciwbólowych?
• Czy będę potrzebować operacji?
• Jakie są skutki uboczne leczenia?
• Czy moje dzieci mogą odziedziczyć tę chorobę w przyszłości?

Na koniec, rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Życie z przewlekłym bólem związanym ze schwannomatozą może być naprawdę trudne. Niektóre dni są łatwiejsze niż inne. Nawet jeśli masz plany, ból może zmusić Cię do ich porzucenia i pozostania w domu, aby odpocząć. Może to zakłócać Twoje życie osobiste i towarzyskie. Nie pozwól jednak, aby schwannomatoza kontrolowała Twoje życie.

Lekarz może pomóc Ci znaleźć najlepszy plan leczenia objawów. Jeśli przewlekły ból wpływa na Twoje zdrowie psychiczne, możesz również skorzystać z konsultacji z psychologiem . Operacja i badania kliniczne również mogą być dobrym rozwiązaniem. Zapytaj więc swojego lekarza o dostępne metody leczenia, które pomogą Ci uniknąć objawów schwannomatozy. Pamiętaj, że nie jesteś sam, a lekarze i grupy wsparcia pomogą Ci w tej podróży.

Schwannomatoza , neurofibromatoza, ból przewlekły, choroby genetyczne, NF2, SMARCB1, LZTR1, choroby neurologiczne