Anemia, ale za dużo żelaza w organizmie? Porozmawiajmy o niedokrwistości syderoblastycznej

Kiedy większość ludzi słyszy słowo „anemia ” , od razu myśli o niedoborze żelaza . Dlatego czują się ciągle zmęczeni, ospali, mają zawroty głowy, a czasem nie mogą spać. Ale czy wiesz, że w niektórych przypadkach anemii dzieje się wręcz odwrotnie? Zamiast niedoboru żelaza, jego poziom we krwi „wzrasta”. Czy to nie brzmi trochę dziwnie? Dzisiaj porozmawiamy o jednym z takich szczególnych, ale niezbyt powszechnych schorzeń, anemii, zwanej niedokrwistością syderoblastyczną.

Mówiąc najprościej, czym jest niedokrwistość syderoblastyczna?

Aby to zrozumieć, przyjrzyjmy się najpierw naszej krwi. Wewnątrz czerwonych krwinek znajduje się białko zwane hemoglobiną . Jego głównym zadaniem jest wychwytywanie tlenu, który dostaje się do płuc podczas oddychania, i transportowanie go po całym organizmie. Tlen jest zatem niezbędny do życia każdej komórki w naszym ciele.

Aby wytworzyć tę hemoglobinę, nasz organizm zdecydowanie potrzebuje minerału „żelaza”. Anemia występuje zazwyczaj, gdy organizmowi brakuje żelaza. W związku z tym nie jest on w stanie wytwarzać hemoglobiny.

Wyobraź sobie kuchnię, w której jest ryż, woda i sól do gotowania ryżu, ale urządzenie do gotowania ryżu jest zepsute. Wtedy nie da się ugotować ryżu. Tak to właśnie jest. W tej chorobie jest mnóstwo żelaza, składnika potrzebnego do produkcji hemoglobiny. Ale fabryka, która wykorzystuje to żelazo do produkcji hemoglobiny, naszych czerwonych krwinek, nie działa prawidłowo. Dlatego niewykorzystane żelazo zaczyna gromadzić się w tych wadliwych czerwonych krwinkach. Te nieprawidłowe komórki, które w ten sposób zgromadziły żelazo, nazywamy „(syderoblastami)”.

Jakie są objawy tej choroby?

Objawy tej choroby są bardzo podobne do objawów innych schorzeń anemicznych, przez co można ją łatwo pomylić. Ponieważ choroba rozwija się powoli, możesz nawet nie zdawać sobie z niej sprawy. Oto główne objawy, które możesz zauważyć.

Jakie są główne rodzaje niedokrwistości syderoblastycznej?

Chorobę tę można podzielić na dwa główne typy.

1. Dziedziczna niedokrwistość syderoblastyczna

To bardzo rzadka choroba genetyczna. Oznacza to, że jest przekazywana dziecku poprzez geny jednego z rodziców. Najczęstszym jej rodzajem jest niedokrwistość syderoblastyczna sprzężona z chromosomem X. Jest ona spowodowana mutacją genu, który wpływa na produkcję hemoglobiny. W rezultacie organizm stara się wchłonąć więcej żelaza z pożywienia, aby zrekompensować niedobór hemoglobiny. W ciężkich przypadkach może uszkodzić narządy, takie jak wątroba . Ten wrodzony typ choroby jest zazwyczaj diagnozowany przed 30. rokiem życia.

2. Typ o późniejszym początku (nabyta niedokrwistość syderoblastyczna)

To najczęstszy typ tej choroby. Najlepsze jest to, że często można ją wyleczyć . Chociaż lekarze czasami nie znają dokładnej przyczyny, istnieje kilka głównych czynników, które przyczyniają się do jej rozwoju:

• Niektóre leki: zwłaszcza niektóre leki podawane na gruźlicę.
• Nadmierne spożycie alkoholu: Nadmierne spożywanie alkoholu przez dłuższy okres czasu jest istotnym czynnikiem ryzyka.
• Toksyczne substancje chemiczne : Długotrwałe narażenie na działanie niektórych toksycznych substancji chemicznych, np. ołowiu.
• Inne choroby: Stan ten może być również spowodowany innymi chorobami, takimi jak zaburzenia odporności, nowotwory lub choroby metaboliczne.

Ponadto u osób z obu typów cukrzycy może rozwinąć się inna choroba zwana hemochromatozą , która powoduje gromadzenie się nadmiaru żelaza w organizmie.

Jak dokładnie diagnozować tę chorobę?

Ponieważ objawy są podobne do innych schorzeń anemii, diagnoza może być nieco trudna. Dlatego ważne jest, aby słuchać swojego ciała. Jeśli występuje u Ciebie jeden lub więcej z powyższych objawów, skonsultuj się z lekarzem.

Lekarz dokładnie zapyta Cię o objawy, zbada Cię i zleci szereg badań, aby potwierdzić, czy cierpisz na tę chorobę.

• Badania krwi: Kluczowe są pełna morfologia krwi i badanie poziomu żelaza.
• Rozmaz krwi obwodowej: W tym przypadku próbkę krwi bada się pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy znajdują się w niej jakieś nieprawidłowe komórki gromadzące żelazo (syderoblasty), o których mówiliśmy wcześniej.
• Biopsja szpiku kostnego: W niektórych przypadkach może zaistnieć konieczność pobrania małej próbki szpiku kostnego w celu zbadania jej w celu potwierdzenia choroby.
• Inne badania: W razie konieczności lekarz może zalecić także wykonanie rezonansu magnetycznego lub testów genetycznych.

Jak się to leczy?

Opcje leczenia zależą od tego, czy masz chorobę wrodzoną czy nabytą.

• Leczenie przyczyny: Jeśli cierpisz na typ nabyty, pierwszym krokiem jest usunięcie przyczyny. Na przykład, jeśli przyczyną schorzenia jest lek, lekarz odstawi go i przepisze inny. Jeśli pijesz dużo alkoholu, musisz całkowicie zaprzestać jego spożywania.
• Witamina B6: Badania wykazały, że witamina B6, czyli pirydoksyna, może być pomocna w leczeniu obu typów tej choroby. Lekarz może przepisać tę witaminę jako suplement.
• Usuwanie nadmiaru żelaza: Istnieją leki, które można podawać w celu usunięcia nadmiaru żelaza z organizmu. Deferoksaminę podaje się w postaci zastrzyku podskórnego, a deferasiroks w postaci tabletek. Jednak leki te mogą wpływać na nerki, dlatego należy je stosować pod ścisłym nadzorem lekarza.
• Transfuzja krwi: Jeśli Twój organizm nie reaguje na leczenie witaminą B6, lekarz może zalecić transfuzję krwi. Ma to jednak swoją wadę. Przy kolejnych transfuzjach krwi poziom żelaza w organizmie wzrośnie, zwiększając ryzyko uszkodzenia wątroby.
• Przeszczep szpiku kostnego: To ostateczność. Rozważa się go w ciężkich przypadkach, gdy inne metody leczenia nie przyniosły wyleczenia.