Czy Twoje dziecko ma jednocześnie problemy z oczami, uszami i stawami? To może być zespół Sticklera!

Czasami nasze maluchy chorują jeden po drugim, prawda? Ale u niektórych dzieci może nagle rozwinąć się kilka pozornie niezwiązanych ze sobą problemów, takich jak problemy ze wzrokiem, problemy ze słuchem i bóle stawów. Czy miałeś podobne doświadczenia? Chodzi o chorobę genetyczną zwaną zespołem Sticklera, która może powodować takie schorzenie. Chociaż może się to wydawać nieco skomplikowane, omówmy to po prostu.

Czym jest zespół Sticklera? A dokładniej...

Mówiąc najprościej, zespół Sticklera to choroba genetyczna . Jest spowodowana zmianą w naszych genach. Dotyczy głównie tkanki łącznej w naszym organizmie. Ta tkanka łączna to szczególny rodzaj tkanki, która łączy, podtrzymuje i nadaje kształt innym częściom naszego ciała, takim jak narządy i tkanki. Wyobraźmy to sobie jako użycie cementu i drutu do spajania ścian i dachu naszego domu. Ta tkanka łączna jest również ważna dla naszego organizmu.

W przypadku zespołu Sticklera najbardziej dotknięte są tkanki łącznej w takich miejscach jak twarz, uszy, oczy i stawy . Z tego powodu u niektórych dzieci mogą wystąpić pewne zmiany w obrębie twarzy, takie jak rozszczep podniebienia. Mogą również wystąpić problemy ze wzrokiem , słuchem i poruszaniem się. Zjawisko to nazywa się czasami dysplazją Sticklera.

Jak powszechna jest ta choroba? Kto jest na nią najbardziej narażony?

Szacuje się, że zespół Sticklera dotyka od jednego do trzech na 7500 do 10 000 noworodków. Jednak ze względu na częste niedodiagnozowanie choroby, trudno dokładnie określić, ile osób faktycznie na nią cierpi.

Jeśli chodzi o to, kto zachoruje, zespół Sticklera może rozwinąć się u każdego . Jeśli jednak ktoś w rodzinie, czyli matka, ojciec lub rodzeństwo, cierpi na tę chorobę, ryzyko jej wystąpienia u innych jest wyższe. Czasami jednak, bez historii rodzinnej, choroba ta może również wystąpić z powodu losowej zmiany w genach („mutacji genetycznej ”) . Oznacza to, że nie musi być dziedziczna.

Jak zespół Sticklera wpływa na organizm?

Jak już wcześniej wspominaliśmy, schorzenie to wpływa na tkankę łączną. Jedną z głównych funkcji tkanki łącznej w naszym organizmie jest ochrona i wspomaganie innych tkanek i narządów. Dlatego, gdy w genie odpowiedzialnym za budowę tkanki łącznej występuje mutacja, czyli defekt, gen ten nie otrzymuje prawidłowych instrukcji dotyczących tego, jak ta tkanka łączna ma być produkowana i jak powinna funkcjonować.

Dlatego w przypadku osób z zespołem StickleraUpośledzone zostają wzrok, słuch i ruchomość stawów. Szczególnie dotknięte są oczy, uszy i stawy. Osoby z zespołem Sticklera często rozwijają zapalenie stawów w dzieciństwie . Jednak dzięki odpowiedniemu leczeniu objawy można kontrolować, a osoby z tym schorzeniem mogą prowadzić normalne, aktywne życie .

Jakie są objawy tej choroby? Jak ją rozpoznać?

Objawy zespołu Sticklera mogą się różnić u poszczególnych osób . Nie u każdego wystąpią wszystkie objawy. To właśnie czyni go tak wyjątkowym. Na przykład, jedno dziecko może mieć więcej problemów ze wzrokiem, podczas gdy inne mogą odczuwać silniejsze bóle stawów.

Można wyróżnić kilka głównych kategorii objawów:

Problemy z kośćmi i stawami:

• Początkowo stawy mogą być zbyt elastyczne , ale z czasem mogą stać się sztywne .
• Może wystąpić skrzywienie kręgosłupa, zwane skoliozą .
• Zapalenie stawów może rozwinąć się w młodym wieku. Wyobraź sobie, że dziecko, które nie ma nawet dziesięciu lat, budzi się rano i skarży się na ból stawów. Powinieneś się tym zaniepokoić.

Problemy ze słuchem i uszami:

• Utrata słuchu może mieć różny stopień nasilenia. U niektórych osób może wystąpić jedynie niewielki ubytek słuchu, podczas gdy u innych całkowita głuchota.

Problemy oczne:

• Silna krótkowzroczność (miopia) oznacza, że ​​wyraźnie widać tylko przedmioty znajdujące się blisko, natomiast obiekty znajdujące się w oddali są rozmazane.
• Odwarstwienie siatkówki. Może wystąpić nagle i wymaga natychmiastowego leczenia.
• Zaćma .
• Podwyższone ciśnienie w oku, zwane jaskrą.

Cechy szczególne widoczne na twarzy:

Często u dzieci z tą przypadłością mogą wystąpić zaburzenia w rozwoju kształtu twarzy.

• Rozszczep podniebienia : oznacza to, że w podniebieniu występuje przerwa.
• Nienaturalnie mała i cofnięta żuchwa (mikrognacja) : Zjawisko to jest czasami nazywane „sekwencją Pierre’a Robina”. U niektórych dzieci może ono powodować trudności w oddychaniu i połykaniu.
• Twarz staje się płaska, a nos mały.

Inne objawy:

Oprócz tego mogą wystąpić inne objawy:

• Trudności w oddychaniu (szczególnie u dzieci z mikrognacją).
• Trudności w karmieniu noworodków.
• Trudności w uczeniu się spowodowane upośledzeniem wzroku i słuchu.

Ważne: Nie u każdego wystąpią wszystkie te objawy. Nie martw się, jeśli Twoje dziecko ma jeden lub dwa z nich, ale jeśli zauważysz ich kilka naraz, najlepiej zasięgnąć porady lekarza.

Czy istnieją różne rodzaje zespołu Sticklera?

Tak, wyróżnia się sześć głównych typów zespołu Sticklera. Nasilenie i charakter objawów różnią się w zależności od typu.

• Typ I: Jest to najczęstszy typ . Głównymi objawami są łagodna utrata słuchu i krótkowzroczność.
• Typ II: charakteryzuje się poważniejszą utratą słuchu i krótkowzrocznością.
• Typ III: Głównymi objawami są utrata słuchu i problemy ze stawami. Objawy ze strony wzroku zazwyczaj nie występują .
• Typy IV, V i VI: Te typy są bardzo rzadkie . Mogą powodować poważne problemy ze wzrokiem i słuchem. Mogą również występować bardziej złożone objawy, takie jak powiększone końce kości długich (dysplazja spondyloepifizowa) i zapalenie stawów.

Lekarze na podstawie objawów i badań określają, do którego typu należy dana osoba.

Jaka jest tego przyczyna? Jaki jest wpływ genetyczny?

Główną przyczyną zespołu Sticklera jest mutacja genetyczna . Mutacja ta może wystąpić w dowolnym z sześciu genów, które kierują nasz organizm do produkcji specjalnego białka zwanego kolagenem . Kolagen jest głównym czynnikiem nadającym naszym tkankom łącznym elastyczność i wytrzymałość. Wyobraźmy go sobie jako gumkę recepturkę, która nadaje im elastyczność i wytrzymałość.

Zatem, gdy w tych genach występuje defekt, białko kolagenowe nie jest produkowane prawidłowo. Wpływa to głównie na kolagen, który buduje naszą chrząstkę i galaretowatą substancję wewnątrz oka. Wśród tych genów, głównymi są geny takie jak `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)`.

Jeśli dziecko odziedziczy jeden z tych zmutowanych genów, mogą wystąpić u niego objawy zespołu Sticklera.

Jak dziedziczone są te geny?

Istnieją dwa główne sposoby dziedziczenia tego zjawiska:

• Forma autosomalna dominująca:To najczęstszy typ (zwłaszcza typy I, II i III). W tym przypadku, nawet jeśli jeden z rodziców ma mutację genu, istnieje 50% prawdopodobieństwo , że dziecko ją odziedziczy.
• Autosomalny recesywny: Jest to rzadsze schorzenie (występuje w typach IV, V i VI). W tym przypadku oboje rodzice muszą być zdrowymi nosicielami . Oznacza to, że nie mają żadnych objawów, ale mają zmutowany gen. W takim przypadku istnieje 25% prawdopodobieństwo , że dziecko odziedziczy tę chorobę.

Czasami nowa mutacja genetyczna („mutacja de novo”) może pojawić się losowo , bez historii rodzinnej. Takie sytuacje trudno przewidzieć z wyprzedzeniem.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę?

Aby zdiagnozować zespół Sticklera, lekarz musi wykonać kilka kroków.

• Szczegółowy wywiad rodzinny i badanie fizykalne: Najpierw Ty i Twoje dziecko zostaniecie zapytani o objawy i o to, czy ktoś w Waszej rodzinie miał podobne schorzenia. Następnie Twoje dziecko zostanie zbadane pod kątem ewentualnych zmian na twarzy, uszach, oczach i stawach.
• Badania wzroku i słuchu: Badania te przeprowadzają lekarze specjaliści w celu oceny stopnia wzroku i słuchu.
• Badania obrazowe: Czasami wykonuje się badania takie jak prześwietlenie rentgenowskie w celu wykrycia nieprawidłowości w kościach i stawach.
• Testy genetyczne: To główne badanie, które pomaga w postawieniu ostatecznej diagnozy. Pobiera się próbkę krwi lub tkanki i bada pod kątem mutacji genetycznych powodujących zespół Sticklera.

Czy można to wykryć przed narodzinami dziecka?

Tak, czasami prenatalne badania genetyczne mogą wykryć nieprawidłowości lub mutacje w genach dziecka. Jednak ostateczna diagnoza jest zazwyczaj stawiana po urodzeniu dziecka, po pełnym badaniu fizykalnym i wykonaniu innych niezbędnych badań w celu potwierdzenia objawów.

Jakie są metody leczenia zespołu Sticklera?

To problem, który dotyka wiele osób. Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Sticklera. Ale nie martw się. Istnieje wiele skutecznych metod leczenia , które pozwalają kontrolować objawy i łagodzić ich skutki . Wczesna diagnoza i leczenie są najważniejsze. Szczególnie w przypadku odwarstwienia siatkówki lub problemów ze stawami, wczesne leczenie może zapobiec poważnym uszkodzeniom.

Metody leczenia różnią się w zależności od objawów. Oto niektóre z głównych metod leczenia:

• Popraw wzrokDostarczanie okularów i soczewek kontaktowych.
• Zapewnianie aparatów słuchowych w celu poprawy słuchu.
• Podawanie leków w celu zmniejszenia bólu stawów.
• Jeśli zęby są krzywe lub nieprawidłowo ustawione, można zastosować leczenie ortodontyczne w celu ich skorygowania.
• Fizjoterapia ( np. ćwiczenia specjalne) wzmacniająca stawy i poprawiająca sprawność ruchową.
• Chirurgia:
• Ponowne przyklejenie odwarstwionej siatkówki (operacja ponownego przyklejenia siatkówki).
• Naprawa rozszczepu podniebienia.
• W przypadku trudności z oddychaniem, w celu ułatwienia oddychania można wprowadzić małą rurkę do szyi (możliwe, że tracheostomia).
• Napraw lub wymień uszkodzone połączenia.

Dzięki tej terapii dzieci i dorośli cierpiący na zespół Sticklera otrzymują dużą pomoc w prowadzeniu normalnego, pełnego i aktywnego życia .

Czy można zapobiec tej sytuacji?

Zespół Sticklera jest chorobą genetyczną, więc nie można mu zapobiec . Jeśli jednak ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę i planujesz mieć dziecko, poradnictwo genetyczne i testy genetyczne mogą pomóc Ci ocenić ryzyko odziedziczenia tej choroby przez Twoje dziecko.

Czego można się spodziewać, żyjąc z zespołem Sticklera?

Chociaż nie ma lekarstwa na tę chorobę, nie wpływa ona na oczekiwaną długość życia . Oznacza to, że osoby z tą chorobą żyją normalnie, jak wszyscy inni. Dzięki regularnej kontroli medycznej, niezbędnemu leczeniu i wsparciu, wiele osób prowadzi bardzo aktywne i satysfakcjonujące życie.

Najważniejsze jest zdiagnozowanie choroby w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie . Wtedy można szybko złagodzić objawy i zapobiec powikłaniom, które mogą wystąpić w przyszłości.

Czasami objawy mogą nawracać nawet po leczeniu. Na przykład, nawet po operacji usunięcia odwarstwienia siatkówki, schorzenie może nawrócić. Dlatego bardzo ważne jest regularne poddawanie się badaniom lekarskim i zwracanie uwagi na objawy .

Czy ma to jakiś wpływ na codzienne czynności?

To zależy od osoby i charakteru objawów. U niektórych osób objawy mogą nie być znaczące, podczas gdy inni mogą borykać się z pewnymi ograniczeniami. W szczególności lekarze zalecają unikanie sportów kontaktowych , takich jak rugby i piłka nożna, ponieważ ryzyko odwarstwienia siatkówki jest w nich wyższe.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka występują objawy, które Twoim zdaniem mogą być związane z zespołem Sticklera i utrudniają codzienne funkcjonowanie do tego stopnia, że ​​nie można funkcjonować prawidłowo, koniecznie skontaktuj się z lekarzem.

• Jeśli cierpisz na silny ból stawów .
• Jeśli Twój wzrok nagle się zmienia (na przykład widzisz niewyraźnie, widzisz migające przed oczami światła, widzisz czarne punkty lub sieci unoszące się przed oczami lub masz wrażenie, że w części pola widzenia znajduje się cień, mogą to być objawy odwarstwienia siatkówki).
• Jeśli masz trudności z połykaniem jedzenia lub napojów.
• Jeśli obszar, w którym miałeś operację, krwawi, jest opuchnięty lub jest z niego wydobywa się żółta wydzielina (może to oznaczać infekcję).

Niezwykle ważne: Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie trudności z oddychaniem , jest to nagły przypadek. Natychmiast udaj się do najbliższego szpitala lub zadzwoń pod numer 1990.

Jakie ważne pytania należy zadać lekarzowi?

Gdy już dowiesz się, że Ty lub Twoje dziecko cierpi na zespół Sticklera, możesz zadać lekarzowi następujące pytania:

• Jak poważna jest choroba zwana zespołem Sticklera?
• Jaka jest tego przyczyna?
• Jak to wpłynie na codzienne życie mojego dziecka?
• Jakimi powikłaniami powinienem się szczególnie martwić? Jakie są ich objawy?

Oprócz tych pytań, porozmawiaj ze swoim lekarzem o wszystkim, co myślisz, o czym się martwisz lub co masz wątpliwości.

Na koniec najważniejsze punkty (przesłanie do zapamiętania)

Syndrom Sticklera może być trochę przerażający. Ale pamiętaj o tych rzeczach:

• Jest to schorzenie genetyczne , a nie wynik zaniedbania.
• Ponieważ choroba ta atakuje głównie tkankę łączną , może powodować zmiany w oczach, uszach, stawach i twarzy.
• Objawy mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób .
• Mimo że nie ma całkowitego lekarstwa na tę chorobę, istnieje wiele metod leczenia, które mogą pomóc kontrolować objawy i poprawić jakość życia .
• Wczesna diagnoza i rozpoczęcie leczenia to najlepsze sposoby na osiągnięcie pomyślnych wyników.
• Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę, ważne jest, aby skorzystać z porady genetycznej .

Nie panikując i stosując się do zaleceń lekarza, osoba z zespołem Sticklera może stworzyć sobie drogę do dobrego życia, jak wszyscy inni. W razie jakichkolwiek pytań, nie wahaj się porozmawiać z lekarzem.

Zespół Sticklera, choroby genetyczne, tkanka łączna, kolagen, upośledzenie wzroku, upośledzenie słuchu, choroby stawów, zdrowie dzieci