Czy Twoje dziecko ma kilka z tych problemów jednocześnie? Porozmawiajmy o zespole VATER / Stowarzyszeniu VACTERL!

Możesz się bardzo zaniepokoić, gdy lekarze powiedzą Ci, że u Twojego noworodka nagle pojawiły się zmiany lub wady w kilku częściach ciała. Być może badania USG wykonane przed narodzinami dziecka dały Ci wskazówkę co do tego. Właśnie o tym schorzeniu będziemy dzisiaj mówić – o zespole VATER, czyli zespole VACTERL. Nie martw się, wyjaśnijmy to po prostu.

Czym jest zespół VATER / stowarzyszenie VACTERL?

Mówiąc najprościej, zespół VATER to grupa wad wrodzonych, które występują na wczesnym etapie rozwoju dziecka. Dokładniej, problemy te pojawiają się w ciągu pierwszych kilku tygodni rozwoju zarodka. Stan ten może się różnić u poszczególnych dzieci. Nie każde dziecko będzie miało takie same objawy. Lekarze podejrzewają zespół, gdy występuje problem z co najmniej trzema częściami ciała, zazwyczaj oznaczanymi literami VATER.

Co oznaczają litery VATER / VACTERL?

To właściwie akronim, czyli słowo utworzone z połączenia pierwszych liter angielskich nazw części ciała dotkniętych tą chorobą. Pierwotnie nosiło nazwę VATER:

• V - Kręgi : Są to małe kości (kręgi) kręgosłupa .
• A - Odbyt : Oznacza to odbyt .
• T - Tchawica : Oznacza to tchawicę .
• E - Przełyk : Oznacza to przełyk.
• R - Nerki : Oznacza to problemy z nerkami .

Później, gdy w przebiegu tego schorzenia zaczęto zauważać problemy w dwóch innych częściach ciała, skrót ten nieco rozszerzono do VACTERL:

• C - Kardiologiczne : Oznacza to problemy związane z sercem .
• L - Kończyny : Dotyczy problemów związanych z kończynami (szczególnie kością promieniową po stronie dużego palca).

Czy rozumiesz, co oznacza VACTERL? Ten stan występuje, gdy kilka z tych części ma jednocześnie pewne wady.

Kogo może dotyczyć choroba VACTERL?

VACTERL może dotknąć każdego. Nie jest dziedziczny. Oznacza to, że zazwyczaj dotyka tylko jednego członka rodziny. Chociaż dokładna przyczyna nie jest jeszcze znana, uważa się, że jest wynikiem połączenia czynników genetycznych i środowiskowych występujących w czasie ciąży.

Jeśli chodzi o częstość występowania tej choroby, dotyka ona około jednego na 10 000 do 40 000 noworodków. Jednak liczba ta może być wyższa, ponieważ niektóre dzieci mają bardzo subtelne objawy lub występują ich bardzo niewiele.

Jakie są objawy zespołu VACTERL?

Objawy występują głównie w częściach ciała oznaczonych literami VACTERL, o których mówiliśmy wcześniej. Niektóre z tych objawów są widoczne od urodzenia (wrodzone) , inne mogą pojawić się później. Objawy te mogą się znacznie różnić u poszczególnych dzieci. Przyjrzyjmy się teraz każdej z tych części ciała w odniesieniu do każdej z nich.

Problemy z kręgosłupem (kręgami)

Kręgosłup jest bardzo ważną częścią naszego ciała. W przypadku VACTERL mogą wystąpić pewne zmiany w sposobie jego rozwoju.

• Jednostronne skrzywienie kręgosłupa ( skolioza ).
• Wada rozwojowa kręgów (kręgosłupa) (np. kręgi półkoliste , kręgi zrośnięte ).
• Utrata kości ogonowej.
• Nieprawidłowości w budowie żeber (brak żeber, obecność dodatkowego żebra, żebra zrośnięte lub pęknięte).

Wyobraź sobie, jak coś takiego wpływa na postawę i ruchy dziecka, gdy przytrafi się to kręgosłupowi.

Problemy z odbytem (anem)

U niektórych dzieci z tym schorzeniem odbyt może nie być w pełni ukształtowany. Oznacza to, że otwór, przez który stolec wydostaje się na zewnątrz, może być bardzo mały lub znajdować się w niewłaściwym miejscu. Zjawisko to nazywa się również atrezją odbytu . Utrudnia to dziecku wypróżnianie.

Problemy kardiologiczne

Problemy z sercem mogą być bardzo poważne. W przypadku VACTERL mogą występować różne problemy z budową i funkcjonowaniem serca.

• Główne naczynia krwionośne (aorta i tętnica płucna) ulegają przemieszczeniu.
• Otwory między przedsionkami serca ( ubytki przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) ).
• Szybkie bicie serca ( tachykardia ).
• Niewydolność serca .
• Niedorozwój lewej komory serca ( zespół hipoplastycznego lewego serca ).
• Szybki oddech i/lub uczucie ściśnięcia w klatce piersiowej.
• Złożone choroby serca, takie jak Tetralogia Fallota .
• Otwory pomiędzy komorami serca ( ubytki przegrody międzykomorowej (VSD) ).

Niektóre z tych chorób serca mogą zagrażać życiu. Jednak niektóre ubytki, takie jak ASD i VSD, mogą z czasem ulec samoistnemu zamknięciu.

Problemy z tchawicą i przełykiem

Jednym z najczęstszych schorzeń obserwowanych w przypadku VACTERL jest to, że tchawica i przełyk nie są połączone tam, gdzie powinny być (Przetoka tchawiczo-przełykowa. Inaczej mówiąc, przełyk nie jest prawidłowo połączony z żołądkiem ( atrezja przełyku ). Dzieje się tak z następujących powodów:

• Trudności z piciem mleka i jedzeniem.
• Zakażenia dróg oddechowych (np. zapalenie płuc ).
• Trudności z połykaniem.
• Mogą wystąpić trudności w oddychaniu.

Pomyśl tylko, jeśli przełyk nie będzie współosiowy z rurą oddechową, jedzenie i napoje mogą przedostać się do płuc, prawda? To niebezpieczne.

Problemy z nerkami

W tym schorzeniu mogą również wystąpić problemy z nerkami i układem moczowym.

• Nieprawidłowe położenie ujścia cewki moczowej (szczególnie u chłopców - hipospadia ).
• Nerki nie rozwijają się prawidłowo ( dysplazja nerek ).
• Nerki w niewłaściwym miejscu ( ektopia nerkowa ).
• Cofanie się moczu z pęcherza do nerek ( refluks pęcherzowo-moczowodowy ).
• Gromadzenie się moczu w nerkach ( wodonercze ).
• Częste zakażenia dróg moczowych.

Problemy z kończynami i kością promieniową

W przypadku VACTERL problemy mogą być widoczne w kończynach, szczególnie w kości promieniowej po stronie dużego palca u ręki.

• Całkowita utrata kości promieniowej ( aplazja kości promieniowej ).
• Hipoplazja kości promieniowej ( niedorozwój kości promieniowej).
• Utrata dużego palca u nogi.
• Posiadanie dodatkowej kości w dużym palcu stopy (kciuk trójpaliczkowy ).

Ponadto tego typu problemy można zaobserwować w innych kończynach (oprócz kości promieniowej):

• Deformacja stawu skokowego (stopa końsko-szpotawa ).
• Niezdolność do prawidłowego używania niektórych palców, wynikająca z ich małego rozmiaru ( hipoplazja ).
• Posiadanie dodatkowych palców ( polidaktylia ).
• Zrośnięcie dwóch kości przedramienia ( zrost kości promieniowo-łokciowej ).
• Palce zrośnięte ze sobą (jak błona - syndaktylia ).

Inne objawy, które można zaobserwować oprócz nazwy VACTERL

Oprócz części ciała, które wymawia się literami VACTERL, u tych dzieci można zaobserwować także inne charakterystyczne cechy.

• Nieprawidłowy kształt uszu.
• Asymetria obu stron twarzy.
• Trudności w oddychaniu przez nos ( atrezja nozdrzy tylnych ).
• Rdzeń kręgowy jest uwięziony w jednym miejscu (rdzeń kręgowy przywiązany ).
• Wzrost jest wolniejszy niż normalnie.
• Przepuklina pępowinowa (wypadnięcie jelit poza ciało).
• Zwężenie krtani/ krtani .

Ważne: Nie wszystkie te cechy występują u każdego dziecka. Niektóre dzieci mogą mieć tylko kilka z nich. Co więcej, nawet ta sama cecha może się różnić u jednego dziecka od drugiej.

Jaki jest powód powstania kolekcji VACTERL?

W rzeczywistości dokładna przyczyna zespołu VACTERL nie została jeszcze ustalona. Jest to wciąż przedmiotem badań. Obecnie uważa się jednak, że przyczyną tego schorzenia może być kombinacja kilku czynników genetycznych i środowiskowych , które wpływają na rozwój płodu we wczesnych stadiach ciąży. Oznacza to, że przyczyna może nie być pojedyncza, ale kilka jednocześnie.

Jak zidentyfikować kolekcję VACTERL?

Zespół VACTERL jest zazwyczaj diagnozowany podczas badań prenatalnych lub we wczesnym okresie życia. Czasami jednak objawy nie są tak oczywiste, dlatego diagnozę można postawić już w dzieciństwie, a nawet w młodym wieku dorosłym.

Zespół VACTERL to „diagnoza z wykluczenia”. Oznacza to, że lekarze najpierw wykluczają wszystkie inne choroby i schorzenia, które mogą powodować podobne objawy. Dopiero gdy nie stwierdzą żadnego z tych schorzeń, rozważają VACTERL jako możliwą przyczynę.

Lekarz najpierw przeprowadzi pełne badanie fizykalne. Sprawdzi ono, czy występują wady wrodzone co najmniej jednej z części ciała oznaczonych literami VACTERL, o których mówiliśmy wcześniej. Często dziecko z zespołem VACTERL ma te wady w co najmniej trzech częściach ciała .

Po badaniu fizykalnym lekarz zleci dalsze badania (np. prześwietlenia rentgenowskie , USG , badania krwi). Służą one do wykrycia wszelkich problemów zagrażających życiu, zwłaszcza serca i nerek, aby umożliwić szybkie leczenie.

Jakie są metody leczenia zespołu VACTERL?

W leczeniu zespołu VACTERL główny nacisk kładzie się na redukcję objawów wywołanych przez te wady rozwojowe w organizmie w okresie embrionalnym. Metody leczenia różnią się w zależności od dziecka. Wynika to z faktu, że nie wszystkie dzieci mają te same problemy. Główne metody leczenia to:

• Operacja: Operacja jest konieczna, aby skorygować te wady rozwojowe. Czasami zabieg przeprowadza się w ciągu kilku dni od narodzin dziecka, zanim wystąpią poważne komplikacje. W miarę wzrostu dziecka mogą być konieczne kolejne operacje.
• Fizjoterapia lub terapia zajęciowa: Zabiegi te pomagają wzmocnić mięśnie i poprawić ruchomość stawów.
• Leki: W celu kontrolowania i łagodzenia objawów można podawać różne rodzaje leków.

Jak opiekować się dzieckiem z zespołem VACTERL?

Dowiedzenie się, że Twoje dziecko ma zespół VACTERL, może być trudnym doświadczeniem. Pamiętaj jednak, że nie jesteś sam. Twoje dziecko będzie wymagało stałej opieki medycznej i monitorowania, aby kontrolować objawy przez całe życie.

Jako osoba opiekująca się dzieckiem masz dużą odpowiedzialność.

• Zawsze zwracaj uwagę na zdrowie i rozwój swojego dziecka. Sprawdź, czy osiąga ono etapy rozwoju odpowiednie dla swojego wieku (np. trzymanie główki, przewracanie się, siadanie, chodzenie).
• Bądź w kontakcie z lekarzami leczącymi Twoje dziecko. Dziecko z zespołem VACTERL zazwyczaj potrzebuje pomocy kilku specjalistów (np. pediatry, kardiologa, chirurga, nefrologa). Utrzymuj dobre relacje ze wszystkimi z nich.
• Dla niektórych rodzin poradnictwo genetyczne jest bardzo pomocne. Może pomóc im dowiedzieć się więcej o chorobie dziecka, omówić opcje leczenia i zyskać siłę psychiczną potrzebną do stawienia czoła temu wyzwaniu.

Czy można zapobiec zespołowi VACTERL?

Ponieważ dokładna przyczyna zespołu VACTERL nie jest jeszcze znana, nie ma sposobu, aby mu zapobiec. Trwają badania mające na celu ustalenie przyczyn tego schorzenia i czynników ryzyka występujących u młodych rodziców.

Jakie oczekiwania może mieć osoba z zespołem VACTERL?

W czasie ciąży porozmawiaj z lekarzem o tym, jak Ty i Twoje dziecko możecie zadbać o zdrowie. Badania genetyczne i opieka prenatalna mogą wykryć niektóre cechy VACTERL jeszcze przed narodzinami dziecka. Lekarze mogą wtedy przygotować się do rozpoczęcia leczenia zaraz po urodzeniu dziecka.

Po urodzeniu dziecka lekarze najpierw sprawdzają, czy jego stan zdrowia pozwala na leczenie objawów zagrażających życiu. Leczenie może być konieczne przez całe życie, ponieważ w dzieciństwie i okresie dojrzewania mogą pojawić się nowe objawy lub stare mogą ulec zmianie.

Nie ma lekarstwa na zespół VACTERL. Jednak dzięki odpowiedniemu leczeniu i opiece, dziecko może wieść względnie dobre życie.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Jeśli u Twojego dziecka występują objawy VACTERL, które utrudniają mu codzienne funkcjonowanie lub rozwój, koniecznie skontaktuj się z lekarzem.

Kiedy należy udać się na pogotowie:

• Jeśli tętno dziecka jest nieregularne.
• Jeśli nie jesz i nie pijesz mleka.
• Jeśli masz trudności z oddychaniem.
• Jeśli nie możesz oddać stolca ani moczu.

W takiej sytuacji nie zwlekaj ani chwili.

Jakie pytania powinieneś zadać lekarzowi?

To normalne, że masz wiele pytań, gdy dowiadujesz się o chorobie swojego dziecka. Nie bój się pytać lekarza o wszystko, co możesz. Oto kilka przykładów:

• Czy moje dziecko potrzebuje operacji?
• Jakie są skutki uboczne zalecanych przez Pana metod leczenia?
• Co powinienem zrobić, jeśli moje dziecko nie osiąga kamieni milowych rozwoju?
• Jak opiekować się noworodkiem po operacji?

Oprócz tych pytań, zadawaj wszystko, co Ci leży na sercu. Lekarze są tu, żeby Ci pomóc.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania

Noworodki mają wiele wad wrodzonych, więc to normalne, że odczuwasz stres, gdy dowiadujesz się, że nie będziesz mógł wkrótce zabrać dziecka do domu. Pamiętaj jednak, że zespół lekarzy specjalistów dołoży wszelkich starań, aby zapewnić Twojemu dziecku niezbędne leczenie i wyeliminować wszelkie potencjalnie zagrażające życiu objawy.

Wielu rodziców i opiekunów znajduje pocieszenie i wiedzę w usługach takich jak poradnictwo genetyczne po zdiagnozowaniu zespołu VACTERL. Dlatego nie wahaj się szukać pomocy w takich placówkach. Dzięki odpowiedniemu leczeniu, miłości i opiece z pewnością możesz pomóc swojemu dziecku wieść jak najlepsze życie.

Zespół VATER , stowarzyszenie VACTERL, wady wrodzone, wady wrodzone, zdrowie dziecka, zdrowie dziecka, rozwój zarodka, wady kręgów, zarośnięcie odbytu, wady serca, przetoka tchawiczo-przełykowa, wady nerek, wady kończyn, Sri Lanka