Czy Ty też masz problem z zatamowaniem krwawienia nawet z małego skaleczenia? Porozmawiajmy o chorobie von Willebranda!

Czy zdarza Ci się czasem krwawić z małego skaleczenia przez długi czas? A może masz częste krwawienia z nosa? Może ktoś w Twojej rodzinie ma podobne problemy? Jeśli tak, to może to być dla Ciebie ważne. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej, ale bardzo powszechnej chorobie zwanej chorobą von Willebranda .

Czym jest choroba von Willebranda?

Mówiąc wprost, choroba von Willebranda to choroba, w której krew nie krzepnie prawidłowo, co oznacza, że ​​proces tamowania krwawienia jest osłabiony. Często jest to dziedziczne , co oznacza, że ​​rodzice mogą przekazać chorobę swoim dzieciom. Ale nie martw się, istnieje na to leczenie. Lekarze mogą przepisać leki, które wspomagają ten proces krzepnięcia krwi.

Co dzieje się z osobą chorą na chorobę von Willebranda?

Osoba z tą chorobą może krwawić bardziej niż zwykle. Pomyśl tylko, nawet niewielkie skaleczenie czy ekstrakcja zęba może zająć dużo czasu, zanim krwawienie ustanie. Niektórzy ludzie mają częste krwawienia z nosa. U kobiet mogą one krwawić obficie podczas menstruacji lub po porodzie.

W najcięższych przypadkach choroby, bez wyraźnego powodu, może dojść do krwawienia do stawów lub tkanek miękkich. Może to powodować obrzęk i silny ból. U innych pacjentów może to nawet prowadzić do anemii , czyli niedoboru krwi .

Jak powszechne jest to schorzenie?

To najczęstsze zaburzenie krzepnięcia krwi na świecie. Niektóre raporty sugerują, że dotyka ono około 1% populacji amerykańskiej. Szacuje się, że na całym świecie na tę chorobę może cierpieć od 23 do 110 osób na milion. Liczby te mogą się jednak różnić, ponieważ u niektórych osób mogą występować problemy z krzepnięciem krwi, ale choroba von Willebranda nie jest diagnozowana. U niektórych osób problemy te mogą występować od lat, ale diagnoza nie jest stawiana, dopóki nie jest za późno.

Czy choroba von Willebranda i hemofilia to to samo?

Tak, chociaż oba schorzenia są związane z krzepnięciem krwi, choroba von Willebranda jest schorzeniem, które zazwyczaj ma mniej objawów i jest mniej poważne niż hemofilia . Nie oznacza to jednak, że należy ją ignorować.

Jakie są objawy choroby von Willebranda?

U wielu osób z tą chorobą objawy mogą nie występować wcale lub być bardzo łagodne. Jednak u osób z cięższą postacią choroby mogą wystąpić takie objawy, jak:

• Krwawienie z nosa : To nie jest zwykłe krwawienie. Może trwać dłużej niż 10 minut lub występować z nosa więcej niż pięć razy w roku.
• Krwawienie z rany: Krwawienie z małego skaleczenia lub innej rany trwające dłużej niż 10 minut.
• Siniaki: Osoby z tą chorobą bardzo łatwo ulegają siniakom. Nie są one płaskie na skórze, ale mogą być lekko spuchnięte i wypukłe jak guz. Mogą być również większe niż pięciorupiowa moneta.
• Niedobór żelazaNiedokrwistość z niedoboru żelaza: Anemia to stan, w którym organizm nie ma wystarczającej liczby czerwonych krwinek . Niedokrwistość z niedoboru żelaza występuje, gdy organizm nie ma wystarczającej ilości żelaza do produkcji hemoglobiny . Substancja ta, zwana hemoglobiną, pomaga czerwonym krwinkom transportować tlen. Dlatego, gdy tracimy zbyt dużo krwi, możemy również utracić żelazo i rozwinąć tę chorobę.
• Krwawienie po zabiegu chirurgicznym: Osoby cierpiące na tę chorobę mogą obficie krwawić, nawet po niewielkich zabiegach chirurgicznych, takich jak ekstrakcja zęba.
• Obfite krwawienie miesięczne : U niektórych kobiet, jeśli krwawienie miesięczne jest tak obfite, że muszą zmieniać podpaski lub tampony co godzinę, lub jeśli okres trwa dłużej niż siedem dni, może to być objawem tego schorzenia.
• Silne krwawienie po porodzie lub poronieniu.
• Krew w stolcu: Niezależnie od tego, czy masz krew w stolcu, czy po wypróżnieniu, może to być objaw innej choroby. Dlatego zdecydowanie powinieneś udać się do lekarza .
• Krew w moczu (krwiomocz): Jeśli zauważysz krew podczas oddawania moczu, zwłaszcza gdy towarzyszy temu nagła potrzeba oddania moczu, natychmiast skontaktuj się z lekarzem .

Najważniejsze jest to, aby jeśli zaobserwujesz u siebie jeden lub więcej z tych objawów, nie ignorować ich i zwrócić się o poradę do lekarza.

Co powoduje chorobę von Willebranda?

Jest to choroba genetyczna . Oznacza to, że choroba ta jest spowodowana zmianą (mutacją) w naszych genach. Z powodu tych zmian genetycznych nasz organizm nie może prawidłowo wytwarzać białka zwanego czynnikiem von Willebranda . Czynniki te to białka, które wspomagają krzepnięcie krwi.

Czynnik von Willebranda znajduje się w osoczu (płynnej części naszej krwi), płytkach krwi (komórkach, które pomagają w krzepnięciu krwi) oraz w ścianach naczyń krwionośnych . Zazwyczaj, gdy naczynie krwionośne ulega uszkodzeniu, płytki krwi przylegają do uszkodzonego miejsca, tworząc skrzep krwi i zatrzymując krwawienie.Czynnik von Willebranda pomaga płytkom krwi prawidłowo się ze sobą sklejać. Dlatego, gdy czynnik ten jest niewystarczający lub całkowicie go tracimy, płytki krwi nie mogą się prawidłowo ze sobą sklejać. Wtedy tworzenie się skrzepu krwi trwa dłużej.

Większość osób zapada na tę chorobę, dziedzicząc zmutowany gen od jednego z rodziców . Nazywa się to dziedziczeniem autosomalnym dominującym . Inni mogą odziedziczyć zmutowany gen od obojga rodziców . Nazywa się to dziedziczeniem autosomalnym recesywnym i jest to najcięższa postać choroby. Osoba będąca nosicielem zmutowanego genu ma 50% szans na przekazanie mutacji swoim dzieciom.

Czasami choroba von Willebranda może wystąpić jako powikłanie innych schorzeń, takich jak nowotwory , choroby autoimmunologiczne , choroby serca i choroby naczyń krwionośnych.

Jak lekarze diagnozują chorobę von Willebranda?

Podczas wizyty u lekarza najpierw zapyta Cię o objawy. Może również zapytać, czy ktoś w Twojej rodzinie miał podobne objawy lub zaburzenia krzepnięcia. Następnie może zlecić wykonanie badań, takich jak:

• Morfologia krwi (CBC): Badanie polega na określeniu liczby czerwonych krwinek, różnych rodzajów białych krwinek oraz płytek krwi. Mierzy również stężenie hemoglobiny w czerwonych krwinkach. Większość osób z chorobą von Willebranda ma prawidłową morfologię krwi. Jednak osoby z obfitymi krwawieniami mogą mieć niski poziom hemoglobiny i niską liczbę czerwonych krwinek.
• Badania agregacji płytek krwi: Badanie polega na sprawdzeniu, jak dobrze płytki krwi łączą się ze sobą, tworząc skrzepy krwi.
• Czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (APTT): Test ten bada obecność czynnika von Willebranda i innych czynników krzepnięcia, które wspomagają krzepnięcie krwi. Jeśli poziom tych czynników jest niższy niż normalnie, krzepnięcie krwi trwa dłużej.
• Badanie czasu protrombinowego (PT): Pozwala ono również na ocenę innych czynników krzepnięcia krwi.
• Badanie fibrynogenu:Fibrynogen to kolejne białko wspomagające krzepnięcie krwi.
• Badanie antygenu czynnika von Willebranda: polega na pomiarze ilości białka czynnika von Willebranda we krwi.
• Test kofaktora rystocetyny: pozwala ocenić aktywność czynnika von Willebranda.
• Test multimerów czynnika von Willebranda: sprawdza strukturę czynnika.

Aby potwierdzić diagnozę, lekarz może zlecić wykonanie kilku badań krwi, ponieważ czynniki takie jak poziom hormonów mogą zmieniać poziom czynnika von Willebranda we krwi.

Istnieje kilka rodzajów choroby von Willebranda. Lekarze zlecą dodatkowe badania, aby dokładnie ustalić, na jaki typ choroby cierpisz. Oto one:

• Typ 1: Jest to najczęstszy typ. U 60–80% pacjentów występuje ten typ. Osoby te mają niski poziom czynnika von Willebranda we krwi. Mogą nie mieć żadnych objawów. Jeśli jednak wystąpią, są one bardzo łagodne.
• Typ 2: W tym typie czynnik von Willebranda nie działa prawidłowo. U tych osób mogą wystąpić krwawienia o nasileniu łagodnym do umiarkowanego. Ten typ występuje u 15–30% pacjentów.
• Typ 3: Jest to najcięższy typ. Jest również bardzo rzadki. Dotyczy od 5% do 10% pacjentów. Osoby te mają bardzo niski poziom czynnika von Willebranda we krwi lub nie mają go wcale. Może to powodować poważne problemy z krwawieniem.

Jakie są metody leczenia choroby von Willebranda?

Lekarze leczą tę chorobę różnymi rodzajami leków:

• (Desmopresyna): To hormon. Zwiększa poziom czynnika von Willebranda we krwi. Jest to najczęstsza metoda leczenia tej choroby.
• Wlewy czynnika von Willebranda: Niektórym osobom podaje się ten czynnik dożylnie w celu zatrzymania krwawienia. Leczenie to można zastosować przed operacją. Niektóre osoby z ciężką postacią choroby mogą wymagać regularnego podawania tego leku, aby utrzymać stabilny poziom czynnika we krwi.
• (Leki przeciwfibrynolityczne):Leki te działają poprzez zapobieganie tworzeniu się skrzepów krwi. Lekarz może przepisać te leki, jeśli masz mieć zabieg stomatologiczny lub jeśli masz obfite krwawienie miesiączkowe.
• Tabletki antykoncepcyjne: Pomagają kobietom z obfitymi krwawieniami miesiączkowymi. Hormon estrogenowy zawarty w tych tabletkach zwiększa poziom czynnika von Willebranda we krwi.

Czy mogę zmniejszyć ryzyko zachorowania na tę chorobę?

Często jest to dziedziczne . Jeśli Twoi rodzice chorują na tę chorobę, możesz ją odziedziczyć od jednego lub obojga z nich. Nie możemy więc nic zrobić, aby zapobiec jej rozwojowi.

Czego mogę się spodziewać, jeśli zachoruję na tę chorobę?

Lekarze mogą leczyć chorobę von Willebranda, ale nie są w stanie jej całkowicie wyleczyć . Większość osób cierpi na typ 1 lub 2. Leczenie jest konieczne tylko w przypadku urazu lub konieczności operacji. Osoby z typem 3 mogą wymagać stałego leczenia w celu opanowania krwawienia.

Mam chorobę von Willebranda. Jak powinienem o siebie dbać?

Ponieważ większość osób ma objawy łagodne lub umiarkowane, życie z tą chorobą wymaga wzięcia pod uwagę kilku kwestii:

• Unikaj aktywności, które mogą spowodować kontuzję: Najlepiej unikać sportów o dużym wpływie, na przykład piłki nożnej, rugby i hokeja.
• Poinformuj wszystkich lekarzy, łącznie z dentystą, o tym schorzeniu. Dzięki temu będą mogli zaplanować, jak opanować krwawienie po zabiegu chirurgicznym.
• Nie należy stosować aspiryny ani leków zawierających aspirynę.
• Nie należy stosować niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ) , takich jak ibuprofen, chyba że lekarz zaleci inaczej i wie, że cierpisz na chorobę von Willebranda.
• Unikaj przyjmowania suplementów diety zawierających witaminę E, olej rybi i kurkumę.
• Rozważ noszenie identyfikatora umożliwiającego powiadomienie o zagrożeniu medycznym: Noszenie takiej bransoletki lub posiadanie przy sobie dowodu osobistego może pomóc w uzyskaniu odpowiedniej pomocy medycznej w nagłym wypadku.

Kiedy powinienem pilnie udać się do szpitala?

W przypadku niekontrolowanego krwawienia należy natychmiast udać się do szpitala. Nawet jeśli jest to niewielki uraz, a krwawienie nie ustaje, należy koniecznie zasięgnąć porady lekarza.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Jeśli cierpisz na chorobę von Willebranda, możesz mieć pytania dotyczące jej wpływu na Twoje życie. Oto kilka pytań, które możesz zadać lekarzowi:

• Dlaczego zachorowałem na tę chorobę?
• Czy moje dzieci mogą odziedziczyć tę chorobę?
• Czy będzie gorzej?
• Jakie są metody leczenia tego schorzenia?
• Jakie są skutki uboczne leczenia?
• Czy z powodu tej choroby nie będę mógł robić pewnych rzeczy, np. podróżować lub uprawiać sportu?

Podsumowując, rzeczy, o których musimy pamiętać to:

Choroba von Willebranda to bardzo częste, genetyczne zaburzenie krzepnięcia krwi. Większość osób ma objawy o nasileniu łagodnym do umiarkowanego. Mogą u nich występować częste krwawienia z nosa, a nawet drobne skaleczenia mogą wymagać długiego czasu, aby je zatamować. U innych objawy są ciężkie. Na przykład mogą to być krwawienia do stawów i bóle stawów.

Niektórzy ludzie mogą latami nie zdawać sobie sprawy z choroby von Willebranda. Jeśli ją masz, poznanie przyczyny problemów z krwawieniem może być ulgą. Możesz się również martwić, że Twoje dzieci również zachorują na tę chorobę. Chociaż lekarze nie są w stanie jej wyleczyć, mogą ją leczyć . Mogą również odpowiedzieć na Twoje pytania dotyczące tego, czy Twoje dzieci ją odziedziczą. Mogą również udzielić Ci informacji potrzebnych do życia z chorobą von Willebranda, aby nie uniemożliwiała Ci ona aktywnego i normalnego życia. Nie martw się więc, jeśli zrozumiesz chorobę i będziesz ją odpowiednio leczyć, możesz z nią żyć dobrze.