Masz wątpliwości co do genitaliów swojego dziecka? Porozmawiajmy o tej rzadkiej przypadłości (niejednoznaczne genitalia)

Radość, jaką odczuwa matka lub ojciec, patrząc na noworodka, nie da się opisać słowami. Jednak bardzo rzadko zdarza się, że niektórzy rodzice stają przed poważnym problemem. Otóż, patrząc na genitalia noworodka, nie potrafią jednoznacznie określić, czy dziecko to dziewczynka, czy chłopiec. Wiemy, że to bardzo delikatna i bolesna kwestia. Nie jesteś sam. Dzisiaj porozmawiamy o najważniejszych rzeczach, które powinieneś wiedzieć w takim momencie.

Czym są niejednoznaczne genitalia?

Mówiąc wprost, jest to stan obecny od urodzenia. W takim przypadku trudno jednoznacznie określić zewnętrzne narządy płciowe dziecka jako męskie lub żeńskie. Czasami narządy te mogą nie rozwijać się prawidłowo lub mogą mieć zarówno cechy męskie, jak i żeńskie. Często wygląd zewnętrzny dziecka nie odpowiada jego płci wewnętrznej (macicy, jajników lub jąder) ani płci genetycznej. Nie jest to bardzo powszechne schorzenie. Dotyczy ono około 1 na 1000 do 4500 niemowląt.

Jakie objawy można zaobserwować w tej sytuacji?

Główną cechą jest to, że zewnętrzne narządy płciowe nie wyglądają jak normalny penis ani pochwa. Może się to jednak różnić u poszczególnych dzieci. Zależy to od przyczyny, która wpłynęła na rozwój płciowy. Zobaczmy, jak to schorzenie może objawiać się genetycznie u dziewcząt i chłopców. Ponadto zaburzenia hormonalne, opóźnione lub przedwczesne dojrzewanie i inne schorzenia mogą pojawić się później.

Jak diagnozuje się tę chorobę? (Diagnoza)

Zespół medyczny często diagnozuje chorobę już przy urodzeniu. Czasami badania USG w czasie ciąży mogą dać pewne wskazówki, ale diagnoza nie zostaje potwierdzona aż do narodzin dziecka. Lekarz i zespół medyczny najpierw zapytają o historię medyczną rodziny. Następnie będą musieli wykonać kilka badań, aby ustalić prawdziwą płeć dziecka i dokładną przyczynę choroby.

• Badania krwi : Sprawdź chromosomy dziecka (XX lub XY) i poziom hormonów .
• Badania obrazowe : Badania takie jak USG , prześwietlenia rentgenowskie lub rezonans magnetyczny pozwalają na zbadanie narządów wewnątrz ciała dziecka, na przykład macicy , jajników lub jąder .
• Badania specjalne: W niektórych przypadkach może zostać pobrany mały fragment tkanki z narządów płciowych w celu zbadania („biopsja”) lub może zostać użyta mała kamera, aby zajrzeć do wnętrza ciała („laparoskopia”).

Co jest tego przyczyną?

Schorzenie to występuje, gdy we wczesnych stadiach rozwoju dziecka w łonie matki dochodzi do utrudnienia rozwoju narządów płciowych. Istnieje kilka głównych przyczyn:

• Problemy hormonalne:Płód genetycznie męski (XY) nie otrzymuje wystarczającej ilości hormonów męskich, aby rozwinąć męskie narządy płciowe, lub płód genetycznie żeński (XX) jest narażony na działanie hormonów męskich.
• Zmiany genetyczne: Mutacje w niektórych genach, które wpływają na rozwój płciowy (zmutowane geny).
• Nieprawidłowości chromosomowe: Nieprawidłowość w chromosomach dziecka, taka jak utrata lub nabycie jednego chromosomu.

Czynniki ryzyka

Historia rodzinna również może odgrywać rolę. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpiał na poniższe schorzenia, Twoje ryzyko może być nieco wyższe:

• Śmierć niemowląt o nieznanej przyczynie.
• U kobiet w rodzinie mogą wystąpić trudności z posiadaniem dzieci, zatrzymaniem miesiączki lub nadmiernym owłosieniem twarzy.
• Ktoś inny w rodzinie ma nieprawidłowe narządy płciowe.
• Nieprawidłowości w okresie dojrzewania.
• Choroby dziedziczne, które wpływają na nadnercza, takie jak wrodzony przerost nadnerczy (CAH) .

Jeśli planujesz mieć dziecko i w Twojej rodzinie występowały takie przypadki, bardzo ważne jest , abyś udała się do specjalisty i porozmawiała o tym.

Jak przebiega leczenie i co robić dalej?

Ponieważ jest to tak złożona i delikatna kwestia, decyzji nie podejmuje tylko jeden lekarz. Zespół specjalistów pomoże Tobie i Twojemu dziecku. W skład tego zespołu zazwyczaj wchodzą:

• Neonatolog: Lekarz specjalizujący się w opiece nad noworodkami.
• Endokrynolog: Lekarz specjalizujący się w hormonach.
• Genetyk: Specjalista zajmujący się genami i chromosomami.
• Urolog: Specjalista zajmujący się układem moczowym i rozrodczym.
• Chirurg: Lekarz wykonujący zabiegi chirurgiczne, jeśli jest to konieczne.
• Psycholog: Specjalista zapewniający wsparcie psychologiczne Tobie i Twojemu dziecku.

Zespół ten pomoże Państwu wspólnie określić najodpowiedniejszą płeć dziecka na podstawie wyników testu. Leczenie może obejmować hormonalną terapię zastępczą lub operację rekonstrukcyjną . Operacje konieczne z medycznego punktu widzenia, takie jak naprawa ujścia dróg moczowych, mogą być przeprowadzane w okresie niemowlęcym. Operacje plastyczne można jednak przełożyć do czasu, aż dziecko osiągnie wiek pozwalający na zrozumienie, a rodzice i zespół medyczny mogą wspólnie zdecydować, czy przełożyć zabieg, biorąc pod uwagę ich życzenia.

Przyszłość dziecka

Zupełnie naturalne jest, że zadajesz sobie pytania takie jak: „Czy moje dziecko będzie mogło mieć dzieci w przyszłości?” i „Czy pojawią się problemy związane z jego/jej tożsamością seksualną?”

• Posiadanie dzieci:W zależności od przyczyny schorzenia, niektóre osoby mogą mieć dzieci w przyszłości. Na przykład dziewczęta z wrodzonym przerostem nadnerczy mogą zajść w ciążę po leczeniu hormonalnym.
• Tożsamość płciowa: Chromosomy same w sobie nie determinują tożsamości płciowej danej osoby. Funkcjonowanie mózgu i czynniki społeczne również odgrywają rolę. Dlatego ważne jest, aby omówić tę kwestię z doświadczonym zespołem medycznym i podjąć decyzję, która zapewni dziecku jak najlepszą przyszłość.

Najważniejsze jest, aby zawsze dbać o zdrowie psychiczne dziecka w miarę jego dorastania. Doświadczeni lekarze i terapeuci są zawsze do dyspozycji, aby zapewnić Tobie i Twojemu dziecku niezbędne wsparcie w tej podróży. Niejednoznaczne narządy płciowe, DSD, płeć dziecka, hormony, chromosomy, choroby genetyczne, wrodzony przerost nadnerczy