⚡ Interactive Clinical Tool
Baby's due date (EDD)
Calculate the due date based on the last menstrual period
Czym są niejednoznaczne genitalia?
Mówiąc wprost, jest to stan obecny od urodzenia. W takim przypadku trudno jednoznacznie określić zewnętrzne narządy płciowe dziecka jako męskie lub żeńskie. Czasami narządy te mogą nie rozwijać się prawidłowo lub mogą mieć zarówno cechy męskie, jak i żeńskie.Ważne jest, że to nie jest choroba. To odchylenia w rozwoju płciowym. W terminologii medycznej nazywamy to „odchyleniami w rozwoju płciowym” ( DSD ).Często wygląd zewnętrzny dziecka nie odpowiada jego płci wewnętrznej (macicy, jajników lub jąder) ani płci genetycznej. Nie jest to bardzo powszechne schorzenie. Dotyczy ono około 1 na 1000 do 4500 niemowląt.
Jakie objawy można zaobserwować w tej sytuacji?
Główną cechą jest to, że zewnętrzne narządy płciowe nie wyglądają jak normalny penis ani pochwa. Może się to jednak różnić u poszczególnych dzieci. Zależy to od przyczyny, która wpłynęła na rozwój płciowy. Zobaczmy, jak to schorzenie może objawiać się genetycznie u dziewcząt i chłopców.| Cechy, które mogą być widoczne, jeśli dziecko jest genetycznie płci żeńskiej (XX) | Cechy, które można zaobserwować u dziecka genetycznie urodzonego jako mężczyzna (XY) |
|---|---|
| Łechtaczka staje się większa niż normalnie i wygląda jak mały penis. | Penis może być bardzo mały (może wyglądać jak mały penis) lub w ogóle nie rozwinąć się. |
| Wargi sromowe są ze sobą zrośnięte, co przypomina mosznę. | Otwór cewki moczowej znajduje się u podstawy penisa, a nie na jego czubku. (Zjawisko to nazywa się hipospadią). |
| Nieprawidłowe umiejscowienie ujścia cewki moczowej. | Moszna jest mała, otwarta i wyglądem przypomina wargi sromowe. |
| Miejsce w obrębie warg sromowych, które można pomylić z jądrami. | Jądra nie zstąpiły do moszny. |
✨ Clinical nutrition
Verified Partner
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →Jak diagnozuje się tę chorobę? (Diagnoza)
Zespół medyczny często diagnozuje chorobę już przy urodzeniu. Czasami badania USG w czasie ciąży mogą dać pewne wskazówki, ale diagnoza nie zostaje potwierdzona aż do narodzin dziecka. Lekarz i zespół medyczny najpierw zapytają o historię medyczną rodziny. Następnie będą musieli wykonać kilka badań, aby ustalić prawdziwą płeć dziecka i dokładną przyczynę choroby.- Badania krwi : Sprawdź chromosomy dziecka (XX lub XY) i poziom hormonów .
- Badania obrazowe : Badania takie jak USG , prześwietlenia rentgenowskie lub rezonans magnetyczny pozwalają na zbadanie narządów wewnątrz ciała dziecka, na przykład macicy , jajników lub jąder .
- Badania specjalne: W niektórych przypadkach może zostać pobrany mały fragment tkanki z narządów płciowych w celu zbadania („biopsja”) lub może zostać użyta mała kamera, aby zajrzeć do wnętrza ciała („laparoskopia”).
Co jest tego przyczyną?
Schorzenie to występuje, gdy we wczesnych stadiach rozwoju dziecka w łonie matki dochodzi do utrudnienia rozwoju narządów płciowych. Istnieje kilka głównych przyczyn:- Problemy hormonalne:Płód genetycznie męski (XY) nie otrzymuje wystarczającej ilości hormonów męskich, aby rozwinąć męskie narządy płciowe, lub płód genetycznie żeński (XX) jest narażony na działanie hormonów męskich.
- Zmiany genetyczne: Mutacje w niektórych genach, które wpływają na rozwój płciowy (zmutowane geny).
- Nieprawidłowości chromosomowe: Nieprawidłowość w chromosomach dziecka, taka jak utrata lub nabycie jednego chromosomu.
Czynniki ryzyka
Historia rodzinna również może odgrywać rolę. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpiał na poniższe schorzenia, Twoje ryzyko może być nieco wyższe:- Śmierć niemowląt o nieznanej przyczynie.
- U kobiet w rodzinie mogą wystąpić trudności z posiadaniem dzieci, zatrzymaniem miesiączki lub nadmiernym owłosieniem twarzy.
- Ktoś inny w rodzinie ma nieprawidłowe narządy płciowe.
- Nieprawidłowości w okresie dojrzewania.
- Choroby dziedziczne, które wpływają na nadnercza, takie jak wrodzony przerost nadnerczy (CAH) .
Jak przebiega leczenie i co robić dalej?
Ponieważ jest to tak złożona i delikatna kwestia, decyzji nie podejmuje tylko jeden lekarz. Zespół specjalistów pomoże Tobie i Twojemu dziecku. W skład tego zespołu zazwyczaj wchodzą:- Neonatolog: Lekarz specjalizujący się w opiece nad noworodkami.
- Endokrynolog: Lekarz specjalizujący się w hormonach.
- Genetyk: Specjalista zajmujący się genami i chromosomami.
- Urolog: Specjalista zajmujący się układem moczowym i rozrodczym.
- Chirurg: Lekarz wykonujący zabiegi chirurgiczne, jeśli jest to konieczne.
- Psycholog: Specjalista zapewniający wsparcie psychologiczne Tobie i Twojemu dziecku.
Przyszłość dziecka
Zupełnie naturalne jest, że zadajesz sobie pytania takie jak: „Czy moje dziecko będzie mogło mieć dzieci w przyszłości?” i „Czy pojawią się problemy związane z jego/jej tożsamością seksualną?”- Posiadanie dzieci:W zależności od przyczyny schorzenia, niektóre osoby mogą mieć dzieci w przyszłości. Na przykład dziewczęta z wrodzonym przerostem nadnerczy mogą zajść w ciążę po leczeniu hormonalnym.
- Tożsamość płciowa: Chromosomy same w sobie nie determinują tożsamości płciowej danej osoby. Funkcjonowanie mózgu i czynniki społeczne również odgrywają rolę. Dlatego ważne jest, aby omówić tę kwestię z doświadczonym zespołem medycznym i podjąć decyzję, która zapewni dziecku jak najlepszą przyszłość.
Przesłanie do domu
- Niejednoznaczne genitalia to rzadkie schorzenie i nie wynika z winy rodziców.
- Po zdiagnozowaniu tej choroby należy natychmiast zwrócić się o pomoc do specjalistycznego zespołu medycznego. Nie podejmuj decyzji samodzielnie.
- Nadanie dziecku tożsamości płciowej to bardzo złożona decyzja. Musi ona uwzględniać wszystkie opinie i zalecenia medyczne.
- Ważniejsze od leczenia jest wsparcie emocjonalne i miłość okazywane dziecku i całej rodzinie.
- Porozmawiaj otwarcie ze swoim lekarzem o wszelkich pytaniach, obawach i wątpliwościach.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.