Czy kiedykolwiek spojrzałeś na swoje palce u rąk lub nóg i pomyślałeś: „Hmm… moje palce są trochę krótsze od pozostałych, prawda?”. Może twój duży palec u nogi jest trochę szerszy i krótszy. W medycynie ten stan, w którym palce u rąk lub nóg są znacznie krótsze niż normalnie w stosunku do wielkości ciała, nazywa się brachydaktylią . Jest to wada wrodzona. Nie martw się nazwą. U większości osób nie powoduje ona żadnych problemów zdrowotnych. Porozmawiajmy o tym jasno i prosto.
Dlaczego te palce się blokują? Jakie są tego przyczyny?
W większości przypadków główną przyczyną są czynniki genetyczne. Mówiąc prościej, nasze geny zawierają informacje o tym, jak powinna rozwijać się każda część naszego ciała. To jak plan budowy domu. Zatem niewielka zmiana, czyli mutacja genu, w pojedynczym genie kontrolującym wzrost kości palców u dziecka w łonie matki, może być przyczyną tego zjawiska.
Wyobraź sobie, że jeśli Twoja matka lub ojciec mają tę mutację genetyczną, prawdopodobnie odziedziczysz ją również Ty. Zatem inni członkowie Twojej rodziny również mogą mieć takie krótkie palce.
Ale dla wielu to po prostu schorzenie zwane brachydaktylią. To po prostu krótki palec, bez żadnych innych schorzeń. Niektórzy ludzie nawet nie zdają sobie sprawy, że mają tę chorobę, dopóki nie zrobią zdjęcia rentgenowskiego dłoni lub stopy z innego powodu.
Na to wpływ mogą mieć nie tylko geny, ale również inne czynniki:
- Leki przyjmowane w ciąży: Czasami ten stan może być również spowodowany przyjmowaniem niektórych leków przez matkę w ciąży. Na przykład niektóre leki przeciwdrgawkowe stosowane w leczeniu takich schorzeń jak padaczka mogą zwiększać ryzyko gryzienia palców przez dziecko. Przyczyną może być również zmniejszone ukrwienie płodu w trakcie jego rozwoju w macicy.
- Inne zespoły: Czasami brachydaktylia może być tylko jednym z objawów szerszego schorzenia genetycznego. Niektóre z tych schorzeń obejmują:
- Zespół Downa
- Zespół Turnera
- Dziedziczna osteodystrofia Albrighta
- Zespół Cushinga
- Zespół Aperta
- Zespół Robinowa
- Zespół Rubinsteina-Taybiego
- Schorzenia genetyczne powodujące zmniejszenie masy ciała, np. pseudohipoparatyroidyzm.
Jakie są główne rodzaje brachydaktylii?
Ponieważ istnieje kilka genów powodujących tę chorobę, brachydaktylia dzieli się na pięć głównych typów. Gen, który wpływa na każdy typ, oraz skrócone palce różnią się. Przyjrzyjmy się tej tabeli, aby ułatwić zrozumienie tych informacji.
| Typ | Dotknięta część | Powiązane geny |
|---|---|---|
| Typ A | Amputacja paliczków środkowych palców. Istnieją 3 podtypy (A1, A2, A3). A1 dotyczy wszystkich palców, A2 dotyczy palca wskazującego i małego, a A3 dotyczy palca małego. | IHH, GDF5, HOXD13 |
| Typ B | Skrócenie lub brak paliczków końcowych palców rąk i nóg. Duży palec u nogi i paluch u nogi nie są dotknięte. | ROR2 |
| Typ C | To rzadka przypadłość. Kości środkowe palców wskazującego, środkowego i małego ulegają skróceniu, przez co palec serdeczny staje się najdłuższym palcem. | GDF5 |
| Typ D | To najczęstszy typ . W tym przypadku kość na czubku palucha ulega skróceniu. W rezultacie paluch staje się krótki i szeroki. Pozostałe palce nie są dotknięte. | HOXD13 |
| Typ E | Najrzadszy typ. Powoduje skrócenie dużych palców u stóp i palców stóp. Często jest to element innej choroby. | HOXD13, PTHLH |
Czy ten stan będzie miał wpływ na moje zdrowie?
To jest najważniejsze. Brachydaktylia rzadko wpływa na ogólny stan zdrowia. U większości osób nie powoduje bólu ani problemów zdrowotnych. Nie utrudnia też wykonywania codziennych czynności.
Mogą wystąpić drobne niedogodności:
- Znalezienie idealnie dopasowanych rękawic i butów może okazać się trudne.
- Twoje dłonie i stopy wyglądają trochę inaczej niż u innych ludzi.
Jeśli jednak tej chorobie towarzyszy inny problem zdrowotny (taki jak zespół Downa), Twoje życie będzie bardziej dotknięte tą chorobą. U niektórych dzieci ta cecha krótkich palców może być dla lekarzy sygnałem, że inna choroba może wpływać na wzrost lub poziom hormonów.
Czy to wymaga leczenia?
W większości przypadków leczenie nie jest konieczne.
Jednak w rzadkich przypadkach, jeśli stan jest na tyle poważny, że utrudnia wykonywanie czynności takich jak chodzenie czy mocne chwytanie czegoś, lekarz może skierować pacjenta na fizjoterapię. Ta terapia może pomóc poprawić zakres ruchu, siłę i funkcjonalność palców.
Kilka typowych pytań na ten temat
Dlaczego typ D nazywany jest „kciukiem mordercy”?
To tylko stary mit. Dawno temu ludzie, zwłaszcza chiromanci, uważali, że osoby z krótkimi, szerokimi palcami u stóp, jak ten, łatwo wpadają w gniew i są agresywne. Jednak ta historia nie ma żadnego potwierdzenia w nauce. To po prostu stare przekonanie, które przetrwało do dziś. Więc jeśli masz grupę krwi D, nawet o tym nie myśl.
Czym jest brachydaktylia typu A3 (typ 3)?
Dzieje się tak, gdy środkowa kość małego palca jest mniejsza niż normalnie. Czasami może to dotyczyć również innych palców. Zazwyczaj nie jest to groźne schorzenie.
Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości dotyczące swoich palców lub wyglądu palców Twojego dziecka, najlepiej porozmawiaj z lekarzem rodzinnym. On lub ona zbada Cię i oceni, czy to normalne, czy też konieczne są dalsze badania.
Przesłanie do domu
- Brachydaktylia to wrodzona wada powodująca, że palce u rąk i nóg wydają się krótkie.
- Często jest to spowodowane czynnikami genetycznymi, co oznacza, że choroba może być dziedziczona z pokolenia na pokolenie.
- U większości osób nie powoduje to bólu ani problemów zdrowotnych. To tylko zmiana fizyczna.
- Istnieje kilka rodzajów tej choroby, a każdy z nich dotyczy innej kości palców.
- Zazwyczaj nie wymaga leczenia, ale jeśli utrudnia wykonywanie takich czynności, jak chodzenie lub chwytanie, pomocna może okazać się fizjoterapia.
- Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie jakiekolwiek wątpliwości odnośnie tego schorzenia, najlepszym rozwiązaniem będzie skonsultowanie się z lekarzem.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz