Czy nagle odczuwasz osłabienie lub mrowienie w nogach? Czy często tracisz równowagę i upadasz podczas chodzenia? Możesz również zauważyć pewne zmiany w kształcie stóp. Nie lekceważ tych objawów, uznając je za normalne zmęczenie. Mogą to być objawy specyficznej, genetycznej choroby neurologicznej zwanej zespołem Charcota-Mariego-Tootha (CMT). Chociaż nazwa jest nieco skomplikowana, nie ma się czego obawiać. Dzisiaj porozmawiamy o tej chorobie, jej objawach i sposobach radzenia sobie z nią w bardzo prosty i przystępny sposób.
Czym jest choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT)?
Mówiąc najprościej, CMT to schorzenie, które atakuje nerwy poza mózgiem i rdzeniem kręgowym . Nazywamy te nerwy nerwami obwodowymi. Nerwy te przekazują sygnały z mózgu do kończyn i przenoszą bodźce (ciepło, zimno, ból) z kończyn z powrotem do mózgu. W CMT nerwy te ulegają uszkodzeniu.
Ta dziwna nazwa pochodzi od nazwisk trzech lekarzy, którzy odkryli tę chorobę w 1886 roku (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie i Howard Henry Tooth). Jest ona również nazywana „dziedziczną neuropatią ruchowo-czuciową” i „zanikiem mięśni strzałkowych”. W rzeczywistości nie jest to pojedyncza choroba, lecz grupa chorób, których przyczyną są czynniki genetyczne. Do tej pory zidentyfikowano ponad 90 typów CMT.
Najważniejsze jest to, że nie jest to choroba zakaźna. Oznacza to, że nie można się nią zarazić od jednej osoby do drugiej poprzez kichanie czy dotyk.
Co jest przyczyną choroby CMT?
Ta choroba jest spowodowana mutacją genetyczną w naszych genach . Jest to coś, co jest przekazywane z rodzica na dziecko. Wyobraź sobie nasz układ nerwowy jako sieć przewodów telefonicznych. Mózg jest głównym węzłem. Stamtąd wysyła sygnały do mięśni ramion i nóg, aby się „rozciągały” i „wyciągały”. W przypadku CMT te przewody telefoniczne, czyli nerwy, nie działają prawidłowo.
Ta wada genetyczna uniemożliwia nerwom precyzyjne i szybkie przekazywanie sygnałów. Z czasem nerwy te stopniowo słabną, ulegają uszkodzeniu, a nawet zanikają. Wtedy pojawiają się objawy takie jak osłabienie mięśni i utrata czucia.
Jakie są typowe objawy tej choroby?
Objawy CMT zwykle zaczynają pojawiać się w późnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania . Objawy te pojawiają się najpierw w stopach i nogach.
| Objaw | Proste wyjaśnienie |
|---|---|
| Zmiana kształtu stopy | Górna część stopy jest niepotrzebnie wysoko wysklepiona. Ponadto palce są zgięte w środku, tworząc kształt młotka. Nazywamy to „palcami młotkowatymi”. Utrudnia to chodzenie i może powodować odleżyny, pęcherze i modzele podczas noszenia butów. |
| Trudności z chodzeniem | Podczas chodzenia trudno jest oderwać stopę od podłoża. Nazywa się to „opadaniem stopy”. Powoduje to, że stopa ciągnie się po podłożu lub trzeba chodzić „klepiąco”. |
| Osłabienie mięśni | Z biegiem czasu mięśnie, zwłaszcza podudzi, stają się cienkie i słabe. |
| Utrata czucia i problemy z równowagą | Mogą wystąpić mrowienie lub drętwienie stóp i dłoni. Utrzymanie równowagi ciała staje się trudne. |
W miarę postępu choroby objawy te mogą również wpływać na mięśnie dłoni i ramion. Osoby dotknięte tą chorobą zazwyczaj mogą jednak żyć długo i szczęśliwie .
Jak lekarz może dokładnie zdiagnozować tę chorobę?
Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie takie objawy, najlepiej będzie udać się do lekarza . Lekarz może skierować Cię do neurologa, lekarza specjalizującego się w chorobach układu nerwowego.
W celu zdiagnozowania choroby wykonuje się szereg testów, takich jak:
- Wywiad rodzinny : Zapytaj, czy ktoś w Twojej rodzinie miał takie objawy.
- Badanie fizyczne:Wykonują testy takie jak badanie odruchu kolanowego, polegające na uderzaniu w kolano małym młoteczkiem. Odruchy te są bardzo słabe u osób z CMT. Sprawdzają również osłabienie mięśni, prosząc ich o chodzenie na podeszwach stóp.
- Badanie prędkości przewodzenia nerwowego: Polega ono na przymocowaniu małych elektrod do skóry i wysłaniu bardzo małego prądu elektrycznego w celu zmierzenia szybkości przewodzenia impulsów nerwowych przez nerwy. Prędkość ta jest niska u pacjentów z CMT.
- Elektromiografia (EMG): Bardzo cienką igłę wbija się do mięśnia, a następnie mierzy się aktywność elektryczną mięśnia podczas wykonywania danej czynności, np. zaciskania pięści.
- Test DNA: Pobiera się próbkę krwi w celu sprawdzenia defektów genetycznych powodujących CMT. Jednak brak defektu w tym teście nie oznacza braku CMT, ponieważ nie wszystkie geny powodujące chorobę zostały zidentyfikowane.
Jakie są metody leczenia CMT?
Niestety, nie ma jeszcze lekarstwa na CMT . Istnieje jednak wiele metod leczenia, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i prowadzeniu dobrego życia.
Najważniejsze jest leczenie choroby. Istnieją różne sposoby, aby to zrobić.
- Fizjoterapia: Jest bardzo ważna. Ćwiczenia wzmacniające i rozciągające mięśnie są wykonywane pod okiem fizjoterapeuty. Ćwiczenia nieobciążające stawów, takie jak pływanie i jazda na rowerze, są bardzo dobre. Bardzo ważne jest, aby rozpocząć leczenie we wczesnym stadium , zanim mięśnie osłabną.
- Terapia zajęciowa: Ta terapia pomaga, gdy choroba atakuje dłonie i utrudnia wykonywanie codziennych czynności (jedzenie, ubieranie się). Polega na ćwiczeniu umiejętności wzmacniających chwyt i ułatwiających wykonywanie czynności.
- Urządzenia wspomagające: Ortezy nóg i obuwie szyte na miarę mogą ułatwić chodzenie i zapewnić lepsze wsparcie ciała.
- Leki: Dostępne są środki przeciwbólowe i inne leki na bóle mięśni i nerwów. Należy porozmawiać o tym z lekarzem i wybrać odpowiedni lek.
- Operacja: W niektórych przypadkach zalecana jest operacja w celu skorygowania poważnych deformacji i problemów ze stawami stóp. Operacja nie jest jednak w stanie naprawić uszkodzeń nerwów.
Czy ta choroba może powodować inne powikłania?
Tak, CMT może czasami powodować inne problemy zdrowotne.
- Trudności z oddychaniem i połykaniem: Zdarza się to dość rzadko. Jeśli jednak mięśnie kontrolujące przeponę są dotknięte, możesz mieć trudności z regularnym oddychaniem. W takim przypadku należy natychmiast udać się do lekarza. Może to być nagły przypadek.
- Zakażenia: Ponieważ stopy mają mniejsze czucie, czasami nawet drobne zadrapania i rany pozostają niezauważone. Niewłaściwie leczone rany mogą ulec zakażeniu. Dlatego bardzo ważne jest regularne sprawdzanie stóp i dbanie o ich czystość .
- Dysplazja stawu biodrowego: Jeśli staw biodrowy nie jest prawidłowo ustawiony, CMT może pogorszyć stan.
- Ryzyko w czasie ciąży: U kobiet chorych na CMT ryzyko wystąpienia pewnych powikłań w czasie ciąży jest nieco wyższe.
Przesłanie do domu
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT) to genetyczna choroba neurologiczna dziedziczona po rodzicach. Nie jest zaraźliwa.
- Głównymi objawami są stopniowe osłabienie mięśni, głównie nóg i stóp, trudności w chodzeniu i utrata czucia.
- Choć nie można jej całkowicie wyleczyć, dzięki fizjoterapii, urządzeniom wspomagającym i właściwemu leczeniu można wieść bardzo dobre, pełne życie.
- Jeśli zauważyłeś u siebie takie objawy, nie bój się i nie zwlekaj, tylko udaj się do lekarza w celu postawienia prawidłowej diagnozy.
- Szczególnie ważne jest dbanie o stopy, częste ich czyszczenie i sprawdzanie, czy nie doszło do urazów.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz