Czym jest zespół Wolframa? Porozmawiajmy o tym!

Czy słyszałeś kiedyś o zespole Wolframa? Nazwa ta może być Ci obca. To rzadka choroba genetyczna, która dotyka bardzo niewielu ludzi, ale może być bardzo poważna. Może uszkodzić mózg i inne tkanki organizmu. Ważne jest, aby być świadomym istnienia tej choroby, zwłaszcza że jej objawy mogą pojawić się już we wczesnym dzieciństwie.

Czym właściwie jest zespół Wolframa?

Mówiąc najprościej, zespół Wolframa to choroba genetyczna dziedziczona z pokolenia na pokolenie. Jest to choroba neurodegeneracyjna, co oznacza, że ​​z czasem uszkadza mózg i układ nerwowy. Objawy rozwijają się stopniowo, zazwyczaj rozpoczynając się w dzieciństwie i utrzymując się w wieku dorosłym. Cukrzyca i problemy ze wzrokiem są często pierwszymi objawami choroby przed 15. rokiem życia. Z czasem funkcje mózgu mogą ulec upośledzeniu, a czasami nawet zagrażać życiu.

Czy istnieją rodzaje zespołu Wolframa?

Tak, lekarze odkryli dwa rodzaje genów związanych z tą chorobą. Wiadomo, że geny to małe fragmenty DNA, które zawierają wszystkie informacje o naszym organizmie. Osoby z zespołem Wolframa mają pewne zmiany w tych genach, które nazywamy mutacjami. Dlatego zespół Wolframa klasyfikuje się według genu, który jest dotknięty:

• Zespół Wolframa typu 1: Jest spowodowany mutacją w genie o nazwie ``(gen WFS1)``.
• Zespół Wolframa typu 2: Jest spowodowany mutacją w genie o nazwie `(gen WFS2 (CISD2))`.

Objawy tych dwóch typów choroby mogą się nieznacznie różnić.

Jak dziedziczona jest ta choroba?

Zazwyczaj, aby dziecko zachorowało na zespół Wolframa, oboje rodzice muszą być nosicielami mutacji genu odpowiedzialnej za tę chorobę. Oznacza to, że dziecko musi odziedziczyć zmieniony gen od obojga rodziców. Jednak bardzo rzadko zespół Wolframa typu 1 może być odziedziczony tylko od jednego rodzica.

Jak powszechny jest zespół Wolframa?

Ponieważ jest to tak rzadkie schorzenie, trudno dokładnie określić, ile osób na nie cierpi. Jedno z badań wykazało, że w Wielkiej Brytanii schorzenie to dotyka około jedną na 770 000 osób . Badania z innych krajów wykazały, że schorzenie to jest częstsze w niektórych regionach, zwłaszcza w społeczeństwach, w których bliscy krewni zawierają małżeństwa i mają dzieci.

Zespół Wolframa typu 2 jest jeszcze rzadszy. Występuje tylko u kilku rodzin na świecie.

Jakie są główne objawy zespołu Wolframa typu 1?

Nie wszyscy z zespołem Wolframa typu 1 doświadczają tych samych objawów i mogą się one różnić u poszczególnych osób. Najczęściej jednak objawy te pojawiają się w określonej kolejności, w dzieciństwie i okresie dojrzewania. Oto typowa kolejność i typowy wiek, w którym pojawiają się objawy:

• Cukrzyca – Zwykle w wieku 6 lat: Cukrzyca to problem z wchłanianiem przez organizm cukru, czyli glukozy, z pożywienia. Normalnie trzustka produkuje hormon zwany insuliną. Pomaga ona komórkom wchłaniać cukier z krwi. Zatem, jeśli insulina nie jest produkowana prawidłowo lub jeśli komórki nie reagują prawidłowo na produkowaną insulinę, poziom cukru we krwi może stać się bardzo wysoki. Cukrzyca związana z zespołem Wolframa jest podobna do cukrzycy typu 1, ale nie jest chorobą autoimmunologiczną. Objawy cukrzycy obejmują częste oddawanie moczu, nadmierne pragnienie, niewyraźne widzenie i niewyjaśnioną utratę masy ciała .

• Zanik nerwu wzrokowego – zwykle występuje około 11. roku życia. Jest to stopniowe pogorszenie funkcji nerwu wzrokowego, który przekazuje sygnały z oczu do mózgu. Nazywa się to również zanikiem nerwu wzrokowego. Objawy mogą obejmować niewyraźne widzenie, utratę ostrości wzroku, utratę widzenia kolorów lub utratę widzenia peryferyjnego . Na przykład litery w gazecie mogą nie być już tak wyraźne jak kiedyś, a dziecko może nie widzieć tablicy w szkole.

• Niedosłuch odbiorczy – zwykle występuje do 13. roku życia. Jest to utrata słuchu spowodowana uszkodzeniem wrażliwych części ucha wewnętrznego. Nazywa się to niedosłuchem odbiorczym. Utrata słuchu może pogłębiać się z wiekiem, a w niektórych przypadkach może nawet prowadzić do całkowitej głuchoty. Trzeba zwiększyć głośność telewizora, żeby słyszeć, albo pytać „Co przed chwilą powiedziałeś?”, gdy ktoś mówi.

• Moczówka prosta – zwykle w wieku 14 lat: Czy to nie jest cukrzyca wspomniana powyżej? Nazywa się to moczówką prostą. Dzieje się tak, ponieważ hormon antydiuretyczny, który kontroluje ilość wody w moczu, nie jest produkowany prawidłowo lub organizm nie reaguje na niego prawidłowo. Powoduje to wydalanie dużej ilości moczu, czyli dużej ilości wody. Z tego powodu może wystąpić nadmierne oddawanie moczu, odwodnienie, zaburzenia równowagi elektrolitowej, osłabienie, suchość w ustach i zaparcia.

Zespół Wolframa ma starą nazwę „(DIDMOAD)”. Powstała ona z połączenia pierwszych liter następujących głównych objawów:

* moczówka prosta (DI) – biegunka

* Cukrzyca ( DM ) - Cukrzyca

* Zanik nerwu wzrokowego (OA) – upośledzenie widzenia

* Głuchota (D) - Upośledzenie słuchu/głuchota

Jakie są inne objawy zespołu Wolframa typu 1?

Oprócz tych czterech głównych objawów mogą pojawić się inne, ale nie występują one u każdego.

• Zaburzenia hormonalne: niedoczynność przysadki, hipogonadyzm, zahamowanie wzrostu i opóźniony początek miesiączki u dziewcząt.
• Objawy związane z układem nerwowym: zaburzenia równowagi podczas chodzenia i poruszania się (ataksja), utrata pamięci i zdolności myślenia (demencja), bóle głowy, krótkotrwałe zatrzymania oddechu w czasie snu (centralny bezdech senny), drgawki (epilepsja), utrata smaku i węchu.
• Problemy psychiczne: depresja, lęk, ataki paniki, wahania nastroju i czasami agresywne zachowanie.
• Problemy układu moczowego: częste infekcje dróg moczowych, nietrzymanie moczu i niepełne opróżnianie pęcherza.

Jakie są objawy zespołu Wolframa typu 2?

Osoby z zespołem Wolframa typu 2 mają podobne objawy do tych występujących przy zespole Wolframa typu 1. Mogą jednak również doświadczać następujących objawów:

• Nieprawidłowe krwawienie.
• Wrzody żołądka i jelit.

Osoby z cukrzycą typu 2 rzadziej cierpią na cukrzycę typu 2, czyli moczówkę prostą, oraz rzadziej mają problemy psychiczne.

Co jest przyczyną zespołu Wolframa?

Jak już wcześniej omawialiśmy, jest to spowodowane czynnikami genetycznymi. Główną przyczyną jest dziedziczenie pewnych mutacji w genach `(WFS1)` lub `(WFS2 (CISD2)` od rodziców do dzieci.

Jak rozpoznać tę chorobę?

W rzeczywistości diagnoza zespołu Wolframa może być czasami nieco trudna. Ponieważ lekarze mogą leczyć każdy objaw osobno, mogą nie od razu zdać sobie sprawę, że wszystkie są częścią tej samej choroby. Często podejrzenie zespołu Wolframa pojawia się dopiero po pojawieniu się kilku objawów.

Jeśli lekarz podejrzewa taką chorobę, zaleci wykonanie badań genetycznych.Test ten może dokładnie wykryć, czy występują mutacje w genach `(WFS1)` i `(WFS2 (CISD2)`. Pozwala to potwierdzić diagnozę.

Jak leczy się zespół Wolframa?

Niestety, obecnie nie ma standardowego leczenia, które pozwoliłoby całkowicie wyleczyć tę chorobę, zatrzymać jej postęp lub spowolnić jej przebieg. Obecnie jedyne, co się robi, to kontrolowanie pojawiających się objawów. Na przykład:

• Osobom chorym na cukrzycę podaje się insulinę w celu kontrolowania poziomu cukru we krwi.
• Aparaty słuchowe mogą być używane przez osoby niedosłyszące.
• Pozostałe objawy również leczy się odpowiednio.

Czy prowadzone są badania nad nowymi metodami leczenia?

Tak, to dobra wiadomość! Naukowcy wciąż poszukują nowych metod leczenia, które mogą poprawić jakość życia osób z zespołem Wolframa. Oto niektóre z metod leczenia, które cieszą się obecnie największym zainteresowaniem:

• Leki zmniejszające uszkodzenia komórek wywołane zaburzeniem funkcji białek.
• Terapia genowa naprawia zmienione geny `(WFS1)` i `(WFS2 (CISD2)` lub zastępuje je dobrymi genami.
• Terapia regeneracyjna to metoda leczenia polegająca na leczeniu uszkodzonej tkanki lub tworzeniu nowej tkanki.

Niektóre z tych terapii są już w fazie badań klinicznych. Inne wciąż znajdują się w fazie badań. Porozmawiaj z lekarzem o tych nowych metodach leczenia. Będzie on w stanie powiedzieć Ci, czy są one odpowiednie dla Ciebie lub Twojego dziecka.

Czy można zapobiec zespołowi Wolframa?

Niestety, schorzeniom genetycznym takim jak zespół Wolframa nie można zapobiec.

Czy ta choroba jest śmiertelna?

Osoby z zespołem Wolframa mają zazwyczaj niepomyślne rokowania. W badaniu 45 pacjentów, ich oczekiwana długość życia wynosiła od 25 do 49 lat, a średnia długość życia wynosiła około 30 lat. W większości przypadków przyczyną zgonu było stopniowe osłabienie pnia mózgu, części mózgu kontrolującej funkcje życiowe, takie jak oddychanie i bicie serca.

Jednakże sytuacja ta zaczyna się nieco poprawiać dzięki udoskonalonym metodom diagnostycznym, usprawnieniom w leczeniu objawowym i nadziejom na nowe metody leczenia.

Kiedy należy porozmawiać z lekarzem o badaniach genetycznych?

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na zespół Wolframa lub miał go w przeszłości, ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem o badaniach genetycznych. Proste badanie krwi lub próbki śliny może pomóc w ustaleniu:

• Jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą?
• Dowiedz się, czy Twoje dziecko ma zespół Wolframa, zanim wystąpią objawy.

Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na zespół Wolframa, badania i badania kliniczne dają obiecujące rezultaty w opracowywaniu nowych metod leczenia. Jeśli Ty lub ktoś z Twojej rodziny cierpi na zespół Wolframa, zapytaj lekarza o te badania kliniczne.

Życie z rzadką diagnozą, taką jak zespół Wolframa, może być niezwykle trudne i przytłaczające. Pamiętaj jednak, że nigdy nie jesteś sam. Poproś lekarza o wsparcie, informacje, a może nawet o pomoc w nawiązaniu kontaktu z innymi osobami, które przechodzą przez to samo. Takie wsparcie może być ogromną pomocą.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Zespół Wolframa to rzadkie i złożone schorzenie genetyczne. Ważne jest jednak, aby być świadomym jego istnienia, wcześnie rozpoznawać objawy i zasięgnąć odpowiedniej porady lekarskiej.

• Zwróć uwagę na wczesne objawy: Zasięgnij porady lekarskiej, zwłaszcza jeśli u dziecka w młodym wieku rozwinie się cukrzyca i problemy ze wzrokiem (zanik nerwu wzrokowego).
• Ważne jest poradnictwo genetyczne: Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę, rozważ skorzystanie z poradnictwa genetycznego i wykonanie badań.
• Objawy można kontrolować: Chociaż na chwilę obecną nie ma możliwości całkowitego wyleczenia, możliwe jest leczenie objawów i w pewnym stopniu poprawa jakości życia.
• Bądź pełen nadziei w związku z nowymi metodami leczenia: badania wciąż trwają, więc możemy mieć nadzieję na lepsze metody leczenia w przyszłości.
• Nie jesteś sam: W takiej sytuacji trudno zachować siłę psychiczną. Zwróć się jednak o pomoc do lekarzy, rodziny i grup wsparcia.

Mam nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie pomocne. W razie jakichkolwiek wątpliwości, nie zapomnij skonsultować się z lekarzem.

Zespół Wolframa , choroba genetyczna, cukrzyca, upośledzenie wzroku, upośledzenie słuchu, choroba neurologiczna, DIDMOAD