ඔයාට කවදාහරි හිතාගන්නවත් බැරි විදියේ දරුණු බඩේ කැක්කුමක් එකපාරටම හැදිලා තියෙනවද? එහෙමත් නැත්නම් අව්වට ගියාම සමේ බිබිලි දාලා, හම පිච්චෙනවා වගේ දරාගන්න බැරි වේදනාවක් එනවද? මේ වගේ දේවල් පිටිපස්සේ හැංගිලා තියෙන, අපේ රටේ ගොඩක් දෙනෙක් අහලවත් නැති 'පොර්ෆයිරියා' (Porphyria) කියන දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වය ගැන වෙන්න පුළුවන්. මේ නම ඇහුවම ටිකක් අමුතුයි වගේ හිතෙයි, ඒත් මේක අපේ ශරීරයේ සිද්ධ වෙන රසායනික ක්රියාවලියක වැරදීමක් නිසා ඇතිවෙන තත්ත්වයක්. ඉතින් අපි අද මේ ගැන, හරියට යාළුවෙක්ට කියලා දෙනවා වගේ, සරලවම කතා කරමු.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ පොර්ෆයිරියා (Porphyria) කියන්නේ?
මේක තේරුම් ගන්න, මුලින්ම අපි අපේ ඇඟේ ලේ ගැන පොඩ්ඩක් බලමු. අපේ ලේ වලට රතු පාට දෙන්නේ, ඒ වගේම ඇඟ පුරාම ඔක්සිජන් අරගෙන යන්නේ 'හීම්' (Heme) කියන විශේෂ ද්රව්යයක් අඩංගු නිසා. මේ 'හීම්' කියන දේ අපේ ශරීරයේ හදන එක හරියට ලොකු කර්මාන්ත ශාලාවක වැඩක් වගේ. ඒක පියවර අටකින් (8) සිද්ධවෙන සංකීර්ණ ක්රියාවලියක්.
හිතන්නකෝ කෑමක් උයනවා කියලා. එක එක පියවරට එක එක දේවල්, එක එක මට්ටමට එකතු කරන්න ඕනනේ. අන්න ඒ වගේ, මේ 'හීම්' හදන හැම පියවරකටම උදව් කරන්න 'එන්සයිම' (enzymes) කියන විශේෂ ප්රෝටීන වර්ග තියෙනවා. හැම පියවරකටම වෙනම එන්සයිමයක් තියෙනවා.
පොර්ෆයිරියා කියන තත්ත්වය හැදෙන්නේ ඔන්න ඔය පියවර අටෙන් එකක හරි, ඒකට අදාළ එන්සයිමයේ ක්රියාකාරිත්වය අඩපණ වුණොත්. එතකොට වෙන්නේ, 'හීම්' හදන අතරමගදී හැදෙන 'පෝර්ෆයිරින්' (porphyrins) සහ 'පෝර්ෆයිරින් ප්රිකර්සර්ස්' (porphyrin precursors) කියන රසායනික ද්රව්ය ශරීරයෙන් ඉවත් නොවී, සෛල ඇතුළේ එකතු වෙන්න පටන් ගන්න එකයි. හරියට ෆැක්ටරියක බඩු හදන ලයින් එකේ එක මැෂිමක් කැඩුනම, ඒ හරියේ බඩු ගොඩ ගැහෙනවා වගේ. මෙන්න මේ රසායනික ද්රව්ය ඇඟේ එකතු වෙන එක තමයි නොයෙකුත් රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්න හේතුව.
ගොඩක් වෙලාවට මේ එන්සයිම වල ක්රියාකාරිත්වය අඩුවෙන්න හේතුව වෙන්නේ පරම්පරාවෙන් එන ජානමය වෙනස්කමක්. ඒ කියන්නේ, මේ තත්ත්වය පවුලේ අයටත් ඇතිවෙන්න යම් ඉඩකඩක් තියෙනවා. ඒත් බය වෙන්න එපා, දක්ෂ වෛද්යවරුන්ට පුළුවන් මේ තත්ත්වය හඳුනාගෙන, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, ඔයාගේ ජීවිතයට වෙන බලපෑම අඩු කරන්න උදව් කරන්න.
පොර්ෆයිරියා (Porphyria) වල ප්රධාන වර්ග මොනවද?
පොර්ෆයිරියා වල ප්රධාන වර්ග 8ක් විතර තියෙනවා. හැබැයි මේ ඔක්කොම, ඒවායේ රෝග ලක්ෂණ අනුව ප්රධාන කාණ්ඩ දෙකකට බෙදන්න පුළුවන්. මේක මතක තියාගන්න හරිම ලේසියි.
| ප්රධාන කාණ්ඩය (Main Group) | සරල පැහැදිලි කිරීම |
|---|---|
| උග්ර පොර්ෆයිරියා (Acute Porphyrias) | මේ වර්ගයේදී, හදිසියේ ඇතිවෙන දරුණු රෝග ලක්ෂණ සහිත "ඇටෑක්" (attacks) එනවා. ප්රධානම ලක්ෂණය තමයි දරුණු බඩේ වේදනාව. ඒ එක්කම ස්නායු පද්ධතිය සම්බන්ධ ගැටළුත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| චර්මීය පොර්ෆයිරියා (Cutaneous Porphyrias) | මේ නමේ තියෙන විදියටම, මේකේදී ප්රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ සමට (චර්මයට). හිරු එළියට නිරාවරණය වුණාම සමේ බිබිලි, වේදනාව, ඉදිමීම වගේ ගැටළු ඇතිවෙනවා. |
දැන් අපි මේ කාණ්ඩ දෙකේ තියෙන අනු වර්ග ගැන පොඩ්ඩක් බලමු.
උග්ර පොර්ෆයිරියා (Acute Porphyrias) වර්ග
මේවා තමයි හදිසියේ එන "ඇටෑක්" ඇති කරන වර්ග.
- ඇකියුට් ඉන්ටර්මිටන්ට් පොර්ෆයිරියා (Acute Intermittent Porphyria - AIP): උග්ර වර්ග අතරින් බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ මේක. මේකෙදි දරුණු බඩේ කැක්කුම එනවා, හැබැයි සමට ප්රශ්න ඇතිවෙන්නේ නෑ.
- හෙරෙඩිටරි කොප්රොපොර්ෆයිරියා (Hereditary Coproporphyria - HCP): මේකෙදි බඩේ කැක්කුමත් එක්ක, අව්වට ගියාම සමේ බිබිලි ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්.
- වැරිගේට් පොර්ෆයිරියා (Variegate Porphyria - VP): මේකෙදිත් බඩේ කැක්කුම සහ සමේ බිබිලි කියන ලක්ෂණ දෙකම එන්න පුළුවන්.
- ALAD-ඩිෆිශියන්සි පොර්ෆයිරියා (ALAD-Deficiency Porphyria): මේක නම් හරිම හරිම දුර්ලභයි. සාමාන්යයෙන් ළමා කාලයේදීම රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරනවා.
චර්මීය පොර්ෆයිරියා (Cutaneous Porphyrias) වර්ග
මේවා තමයි සමට බලපාන වර්ග. මේවත් කොටස් දෙකකට බෙදෙනවා: බිබිලි ඇතිවෙන ඒවා සහ බිබිලි නැතිව වේදනාව එන ඒවා.
බිබිලි ඇතිවෙන චර්මීය පොර්ෆයිරියා:
- පොර්ෆයිරියා කියුටේනියා ටාර්ඩා (Porphyria Cutanea Tarda - PCT): පොදුවේ ගත්තම, සියලුම පොර්ෆයිරියා වර්ග වලින් සුලභම වර්ගය මේක. වැඩිහිටි කාලයේදී තමයි ගොඩක් වෙලාවට මතු වෙන්නේ.
- කන්ජෙනිටල් එරිත්රොපොයියෙටික් පොර්ෆයිරියා (Congenital Erythropoietic Porphyria - CEP): මේක හරිම දුර්ලභ, දරුණු තත්ත්වයක්. ඉපදුණු ගමන් වගේ රෝග ලක්ෂණ පෙන්වනවා.
බිබිලි නැති චර්මීය පොර්ෆයිරියා:
- එරිත්රොපොයියෙටික් ප්රෝටොපොර්ෆයිරියා (Erythropoietic Protoporphyria - EPP) සහ X-ලින්ක්ඩ් පොර්ෆයිරියා (X-linked Porphyria - XLP): මේ වර්ග දෙකේදී බිබිලි එනවට වඩා, අව්වට නිරාවරණය වුණාම සමේ දරුණු වේදනාවක්, දැවිල්ලක්, ඉදිමීමක් සහ රතු වීමක් ඇතිවෙනවා.
මේ රෝගයේ ලක්ෂණ මොන වගේද?
රෝග ලක්ෂණ ඔයාට තියෙන පොර්ෆයිරියා වර්ගය අනුව ගොඩක් වෙනස් වෙනවා. සමහර අයට හරිම මෘදු ලක්ෂණ තියෙද්දී, තවත් කෙනෙක්ට ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් තරම් දරුණු වෙන්නත් පුළුවන්. සමහර අයට ජානය තිබුණත්, ජීවිත කාලෙටම කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් මතු නොවී ඉන්නත් පුළුවන්.
පහසුවෙන් තේරුම් ගන්න අපි මේ ලක්ෂණත් වර්ග කරලා බලමු.
| රෝග ලක්ෂණ කාණ්ඩය | දැකිය හැකි ලක්ෂණ |
|---|---|
| උග්ර පොර්ෆයිරියා "ඇටෑක්" (Acute Porphyria Attack) එකකදී | |
| ආහාර ජීර්ණ පද්ධතිය | දරාගන්න බැරි, හදිසියේ එන දරුණු බඩේ වේදනාව, ඔක්කාරය සහ වමනය, මළබද්ධය. |
| ස්නායු පද්ධතිය සහ මානසිකත්වය | අත්-පය, පපුව, කොන්දේ වේදනාව, කාංසාව, නින්ද නොයාම, මානසික ව්යාකූලත්වය, මායාවන් පෙනීම, අත් පා හිරිවැටීම (paresthesia), මාංශ පේශී දුර්වල වීම හෝ අංශභාග තත්ත්වය (හුස්ම ගැනීමේ පේශී වලට පවා බලපෑ හැකියි), වලිප්පුව. |
| හෘදය සහ රුධිර පීඩනය | හෘද ස්පන්දන වේගය වැඩිවීම (tachycardia), අධික රුධිර පීඩනය. |
| වෙනත් ලක්ෂණ | මුත්රා තද පැහැයට (රතු හෝ දුඹුරු) හැරීම. |
| චර්මීය පොර්ෆයිරියා (Cutaneous Porphyrias) වලදී | |
| බිබිලි නොඑන වර්ග (EPP/XLP) | හිරු එළියට (ජනේලයකින් එන එළියට පවා) නිරාවරණය වූ විට, සම හිරිවැටීම, කැසීම, ඉදිමීම සහ දරුණු වේදනාවක් ඇතිවීම. දවස් දෙක තුනක් මේ වේදනාව පවතිනවා. |
| බිබිලි එන වර්ග (PCT/CEP) | අව්වට නිරාවරණය වන ස්ථාන වල (විශේෂයෙන් අත්වල පිට) වතුර බිබිලි ඇතිවීම, ඒවා පැලී ගොස් කැලැල් ඇතිවීම, සමේ පැහැය වෙනස් වීම, සම ඝන වීම, පුංචි දෙයකටත් හම ඉරී යාම, මුහුණේ අධික ලෙස රෝම කූප වර්ධනය වීම. |
උග්ර පොර්ෆයිරියා "ඇටෑක්" එකක් දවස් 3-7ක් අතර කාලයක් පැවතිය හැකි අතර, ප්රතිකාර නොකළහොත් සති ගණන් හෝ මාස ගණන් වුවද පැවතිය හැකියි.
පොර්ෆයිරියා හැදෙන්න හේතු සහ 'ට්රිගර්ස්' (Triggers) මොනවද?
අපි කලින් කතා කළා වගේ, මේකට මූලිකම හේතුව ජානමය වෙනස්කමක්. හැබැයි මෙතන තියෙන වැදගත්ම දේ තමයි, ජානය තිබුණු පලියට හැමෝටම රෝග ලක්ෂණ එන්නේ නෑ. ගොඩක් දෙනෙක් මේ ජානය දරන්නන් (carriers) විදිහට කිසිම ප්රශ්නයක් නැතුව ජීවත් වෙනවා.
උග්ර පොර්ෆයිරියා (Acute Porphyria) වල රෝග ලක්ෂණ සහිත "ඇටෑක්" එකක් මතු වෙන්න නම්, යම් 'ප්රේරකයක්' (trigger) අවශ්ය වෙනවා. මේ ප්රේරක නිසා ශරීරයට 'හීම්' (Heme) වැඩිපුර අවශ්ය වෙනවා, එතකොට අර ක්රියාවලියේ තියෙන දුර්වලතාවය මතු වෙලා, අහිතකර රසායනික ද්රව්ය ශරීරයේ එකතු වෙනවා.
ප්රධාන ප්රේරක (Triggers) කීපයක් තමයි මේ:
- කාන්තා හෝමෝන මට්ටම වැඩිවීම: විශේෂයෙන්ම කාන්තාවන්ගේ මාසික ඔසප් චක්රයේ සමහර කාල වලදී.
- සමහර ඖෂධ වර්ග: උදාහරණයක් විදිහට, සමහර වේදනා නාශක, නිර්වින්දන ඖෂධ, උපත් පාලන පෙති.
- අධික ලෙස මත්පැන් පානය කිරීම.
- දුම් පානය කිරීම.
- ආහාර ගැනීම සීමා කිරීම: නිරාහාරව සිටීම හෝ කාබෝහයිඩ්රේට් ඉතා අඩු ආහාර වේලක් ගැනීම.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT) කියන වර්ගය ටිකක් වෙනස්. ඒක ජානමය හේතු නැතුව, වෙනත් බාහිර හේතු නිසාත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට, ශරීරයේ යකඩ ප්රමාණය අධික වීම (hemochromatosis), Hepatitis C හෝ HIV ආසාදන, අධික මත්පැන් භාවිතය වගේ දේවල් නිසාත් මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
දොස්තර මහත්තයෙක් මේක හොයාගන්නේ කොහොමද?
ඔයා ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ ගැන දොස්තර මහත්තයාට කිව්වම, එතුමා ඔයාව පරීක්ෂා කරලා, පවුලේ කාටහරි මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවද කියලා අහයි. පොර්ෆයිරියා කියන්නේ දුර්ලභ රෝගයක් නිසා, සමහර වෙලාවට මේක හරියටම හඳුනාගන්න ටිකක් කල් යන්න පුළුවන්.
රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න ප්රධාන වශයෙන්ම රසායනාගාර පරීක්ෂණ කරනවා.
- මුත්රා පරීක්ෂණ (Urine tests): උග්ර පොර්ෆයිරියා "ඇටෑක්" එකක් වෙලාවේදී, මුත්රා වල ALA සහ PBG කියන රසායනික ද්රව්ය මට්ටම ඉතා ඉහළ යනවා. මේක තමයි රෝගය හඳුනාගන්න ප්රධානම පරීක්ෂණය.
- ලේ පරීක්ෂණ (Blood tests)
- මලපහ පරීක්ෂණ (Stool tests)
මේ පරීක්ෂණ වලින් ඔයාට තියෙන්නේ මොන පොර්ෆයිරියා වර්ගයද කියලා හරියටම හොයාගන්න පුළුවන්. ඊට පස්සේ, අවශ්ය නම් ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing) කරලා, මේකට හේතු වුණු ජානමය වෙනස්කම මොකක්ද කියලත් තහවුරු කරගන්න පුළුවන්.
ප්රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
ප්රතිකාර ක්රම ඔයාට තියෙන පොර්ෆයිරියා වර්ගය සහ රෝග ලක්ෂණ වල දරුණුකම අනුව වෙනස් වෙනවා. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා ඔයාට ගැළපෙනම ප්රතිකාර සැලැස්ම හදලා දෙයි.
උග්ර පොර්ෆයිරියා (Acute Porphyrias) සඳහා ප්රතිකාර
"ඇටෑක්" එකක් ආවොත්, සාමාන්යයෙන් රෝහල් ගත කරලා ප්රතිකාර කරන්න වෙනවා.
- ශරීරයේ එකතු වුණු අහිතකර රසායනික ද්රව්ය (ALA සහ PBG) මට්ටම අඩු කරන්න 'හීමින්' (Hemin) කියන ඖෂධය නහරයක් හරහා ලබා දෙනවා.
- දරුණු වේදනාව, ඔක්කාරය, වලිප්පුව වගේ ලක්ෂණ පාලනය කරන්න වෙනත් ඖෂධ ලබා දෙනවා.
- ශරීරයේ විජලනය සහ ලවණ මට්ටම් හරිගස්සන්න සේලයින් (IV fluids) ලබා දෙනවා.
- නැවත "ඇටෑක්" ඒම වළක්වාගන්න, 'ගිවෝසිරාන්' (Givosiran) කියන එන්නත මාසිකව ලබාගන්න සමහරවිට නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.
- ඉතාම වැදගත්ම දේ තමයි, අපි කලින් කතා කරපු ප්රේරක (triggers) වලින් වැළකිලා ඉන්න එක.
චර්මීය පොර්ෆයිරියා (Cutaneous Porphyrias) සඳහා ප්රතිකාර
මේ වර්ග වලදී, වැදගත්ම සහ අංක එකේ ප්රතිකාරය තමයි සම ආරක්ෂා කරගැනීම.
හිරු එළියෙන් ආරක්ෂා වීම අත්යවශ්යයි. සාමාන්ය Sunscreen එකක් විතරක් මදි වෙන්න පුළුවන්. හොඳම දේ තමයි පුළුවන් තරම් හිරු එළියෙන් වැළකිලා ඉන්න එක. එළියට යනවා නම්, දිග ඇඳුම්, තොප්පි වගේ දේවල් වලින් ඇඟ හොඳට ආවරණය කරගෙන යන්න ඕන.
ඊට අමතරව, වර්ගය අනුව වෙනත් ප්රතිකාරත් තියෙනවා:
- EPP/XLP සඳහා: 'ඇෆමෙලනොටයිඩ්' (Afamelanotide) කියන, සමට යටින් තැන්පත් කරන පුංචි බද්ධයක් (implant) තියෙනවා. මේකෙන් නිකුත් වෙන ඖෂධය අව්වට ගියාම එන වේදනාව අඩු කරන්න උදව් වෙනවා.
- PCT සඳහා:
- ෆ්ලෙබොටොමි (Phlebotomy): ශරීරයේ තියෙන අමතර යකඩ ඉවත් කරන්න, නිශ්චිත කාල පරාස වලින් ලේ ටිකක් අරන් අයින් කරනවා.
- හයිඩ්රොක්සික්ලෝරොක්වීන් (Hydroxychloroquine): අඩු මාත්රාවෙන් මේ ඖෂධය පාවිච්චි කරලා, ශරීරයේ එකතු වුණු පෝර්ෆයිරින් මුත්රා එක්ක එළියට යවන්න සලස්වනවා.
- CEP සඳහා: හිරු එළියෙන් දැඩි ලෙස ආරක්ෂා වීම අනිවාර්යයි. රක්තහීනතාවය (ලේ අඩුකම) දරුණු නම්, ලේ ලබාදෙන්න (blood transfusion) වෙනවා. මේ රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කළ හැකි එකම ක්රමය ඇට මිදුළු බද්ධ කිරීම (Bone marrow transplant) විතරයි.
මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවත් වෙන්නේ කොහොමද?
පොර්ෆයිරියා කියන රෝග විනිශ්චය ලැබුණම, ඔයාගේ ජීවිතේට යම් වෙනස්කම් ටිකක් එකතු වෙයි. දොස්තර මහත්තයාව නිතර හමුවෙන්න, පරීක්ෂණ කරගන්න එක ඔයාගේ ජීවිතේ කොටසක් වෙයි. මේක රෝගයේ තත්ත්වය නිරීක්ෂණය කරන්න සහ සංකූලතා ඇතිවෙනවද කියලා බලන්න හරිම වැදගත්.
මේ වගේ දුර්ලභ රෝගයක් එක්ක ජීවත් වෙන එක මානසිකව හරිම වෙහෙසකර දෙයක් වෙන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට තමන්ට විතරක් මෙහෙම වෙන්නේ ඇයි කියලා හිතෙන්න පුළුවන්. ඔයාට දැනෙන දේවල් ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක, ඔයාගේ පවුලේ අය එක්ක, ඔයා විශ්වාස කරන යාළුවෙක් එක්ක කතා කරන්න. මේ වගේ රෝගීන් සඳහා තියෙන සහය කණ්ඩායම් (support groups) එක්ක සම්බන්ධ වෙන එකත් ලොකු හයියක් වෙන්න පුළුවන්. ඔයා තනිවෙලා නෑ කියලා මතක තියාගන්න.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- පොර්ෆයිරියා (Porphyria) කියන්නේ ශරීරයේ 'හීම්' (Heme) නිෂ්පාදනයට බලපාන දුර්ලභ, බොහෝවිට පරම්පරාවෙන් එන රෝගී තත්ත්වයක්.
- මෙහි ප්රධාන වර්ග දෙකයි: හදිසියේ දරුණු බඩේ කැක්කුම එන උග්ර (Acute) වර්ග සහ හිරු එළියට සම සංවේදී වන චර්මීය (Cutaneous) වර්ග.
- හඳුනාගැනීම සඳහා මුත්රා, ලේ සහ මලපහ පරීක්ෂණ අත්යවශ්ය වෙනවා.
- ප්රතිකාර ක්රම රෝග වර්ගය අනුව වෙනස් වෙනවා. උග්ර වර්ග වලදී 'ප්රේරක' වලින් වැළකීමත්, චර්මීය වර්ග වලදී හිරු එළියෙන් ආරක්ෂා වීමත් ඉතාම වැදගත්.
- ඔබට හෝ ඔබ දන්නා කෙනෙකුට මේ රෝග ලක්ෂණ (විශේෂයෙන් පැහැදිලි කළ නොහැකි දරුණු බඩේ වේදනාව හෝ අව්වට ගිය විට සමේ ඇතිවන ගැටළු) ඇත්නම්, කරුණාකර හැකි ඉක්මනින් දොස්තර මහත්තයෙක් හමුවී උපදෙස් ලබාගන්න.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න