ایا تاسو د BRCA ټیسټ څخه خبر یاست؟ (BRCA ټیسټینګ) د سرطان خطر د ژر پیژندلو یوه لاره!

تاسو شاید د سینې سرطان، تخمدان سرطان په څیر شیانو په اړه د خبرو کولو پر مهال د "BRCA" (BRCA) کلمه اوریدلې وي. شاید ستاسو ډاکټر هم دا یادونه کړې وي. دا "BRCA" جین په حقیقت کې څه دی؟ موږ د دې "(BRCA ټیسټینګ)" په کولو سره څه زده کولی شو؟ نن به موږ د دې ټولو په اړه په خورا ساده ډول خبرې وکړو، په داسې طریقه چې تاسو پوه شئ. لکه د یو ملګري سره خبرې کول.

BRCA څه شی دی؟ ولې زموږ لپاره مهم دی؟

په ساده ډول، `BRCA1` او `BRCA2` زموږ په بدن کې دوه ځانګړي جینونه دي. دوی زموږ د حجرو دننه د ساتونکو په څیر دي. د دوی اصلي دنده زموږ د `DNA` ته زیان اړول او د سینې او تخمدان په څیر ځایونو کې د حجرو د ډیر ګړندي او کنټرول څخه بهر وده کول دي. د دې جینونو په اړه زموږ په بدن کې د یو کوچني "بریک" سیسټم په توګه فکر وکړئ چې د سرطان حجرو د جوړیدو مخه نیسي. له همدې امله موږ دوی ته ``(د تومور فشارونکي جینونه)'' وایو.

په هرصورت، ځینې وختونه دا مهم 'BRCA' جینونه ځینې بدلونونه یا 'میوټیشنونه' درلودلی شي. دا هغه وخت دی چې ستونزه پیل کیږي. کله چې دا جینونه په سمه توګه کار نه کوي، هغه حجرې چې ما یې یادونه وکړه ډیر احتمال لري چې له کنټرول څخه بهر شي. بیا نه یوازې د سینې سرطان، تخمدان سرطان، بلکې د سرطان څو نورو ډولونو د پراختیا خطر هم زیاتیږي.

مهمه خبره دا ده چې دا 'BRCA' جین بدلونونه له نسل څخه نسل ته لیږدول کیږي. دا پدې مانا ده چې تاسو کولی شئ دا بدلون له خپلې مور یا پلار څخه په میراث کې ترلاسه کړئ. دا د کورنۍ میراث په څیر دی. موږ د '(BRCA ټیسټینګ)' په نوم یو جینیاتي ازموینه کوو ترڅو معلومه کړو چې ایا تاسو دا 'BRCA' بدلونونه لرئ. د دې لپاره، ستاسو څخه د وینې یوه کوچنۍ نمونه اخیستل کیږي او ازموینه کیږي.

څوک باید د BRCA ازموینه واخلي؟ ایا هرڅوک ورته اړتیا لري؟

په حقیقت کې، دا د "BRCA" جین بدلونونه دومره عام ندي. د مثال په توګه، د امریکا د نفوس شاوخوا 0.2٪ دا ناروغي لري. دا ډیره کمه سلنه ده. له همدې امله، ډیری ډاکټران سپارښتنه نه کوي چې هرڅوک دا "BRCA" ازموینه واخلي. په هرصورت، که تاسو ځینې د خطر عوامل لرئ، ستاسو ډاکټر ممکن تاسو ته مشوره درکړي چې دا ازموینه واخلئ.

اوس راځئ چې وګورو چې دا د خطر عوامل څه دي:

• که تاسو د سینې سرطان لرئ ، په ځانګړې توګه که چیرې دا ستاسو د 50 کلنۍ څخه مخکې رامینځته شوی وي.
• که ستاسو په کورنۍ کې یو نږدې خپلوان (مور، پلار، وروڼه، ماشومان) دمخه د "BRCA" بدلون سره تشخیص شوی وي.
• که ستاسو د کورنۍ یو یا څو غړو د سینې سرطان درلود (په ځانګړي توګه که نارینه د سینې سرطان ولري، دا هم مهمه ده).
• که تاسو د سینې سرطان او تخمدان سرطان دواړه لرئ.
• که تاسو د اشکنازي یهودي توکم څخه یاست (د دې توکمیزې ډلې خلک د BRCA بدلونونو احتمال ډیر لري).
• که تاسو یا ستاسو په کورنۍ کې څوک د سرطان د څو ډولونو د پراختیا تاریخ ولري.
• که ستاسو په کورنۍ کې څوک د سرطان لپاره د جینیاتي خطر فکتور ولري، د بیلګې په توګه، د کاوډن سنډروم، فانکوني انیمیا، لی-فراومیني سنډروم، یا پیوټز-جیګرز سنډروم.

که چیرې د دې فکتورونو څخه یو یا ډیر ستاسو په اړه پلي شي، نو دا به هوښیارانه وي چې له ډاکټر سره خبرې وکړئ او د BRCA ازموینه واخلئ.

د BRCA ازموینې څخه موږ څه زده کولی شو؟

تصور وکړئ چې تاسو دا ازموینه لرئ. که دا وښيي چې تاسو په 'BRCA1' یا 'BRCA2' جینونو کې بدلون لرئ، نو دا پدې مانا ده چې تاسو د اوسط کس په پرتله د سینې سرطان د پراختیا ډیر خطر لرئ . ځینو څیړنو ښودلې چې یو څوک چې د 'BRCA' بدلون لري د اوسط کس په پرتله د 80 کلنۍ په عمر کې د سینې سرطان د پراختیا احتمال شپږ ځله ډیر دی. همدارنګه، سرطان ډیر احتمال لري چې په ځوان عمر کې رامینځته شي او دواړه سینې اغیزمنې کړي .

نه یوازې دا، د BRCA بدلونونه کولی شي د سرطان د څو نورو ډولونو خطر زیات کړي. اصلي یې دا دي:

• د تخمدان سرطان او دوه اړوند سرطانونه، د فیلوپین ټیوب سرطان او د پیریټونیل سرطان.
• د پروستات سرطان - دا د نارینه وو لپاره مهم دی.
• `(د پانقراس سرطان)` (د پانقراس سرطان).
• `(فانکوني انیمیا)` (فانکوني انیمیا) - دا یو ډیر نادر سرطان دی، چې ډیری وختونه په ماشومتوب کې پیښیږي.

مهم: د BRCA بدلون درلودل پدې معنی ندي چې تاسو به خامخا سرطان رامینځته کړئ. دا پدې معنی ده چې تاسو د ډیر خطر سره مخ یاست. د دې پوهیدل کولی شي تاسو سره د خپل خطر کمولو لپاره ګامونه پورته کولو کې مرسته وکړي.

د BRCA ازموینې څخه مخکې څه پیښیږي؟

مخکې له دې چې تاسو د BRCA ازموینه وکړئ، تاسو به اړتیا ولرئ چې د جینیاتي مشاور سره وګورئ. دا یو ډیر مهم ګام دی. دا جینیاتي مشاور به تاسو ته تشریح کړي چې څنګه هغه جینونه چې تاسو یې ستاسو له کورنۍ څخه په میراث کې لرئ ممکن ستاسو د سرطان خطر اغیزمن کړي. دوی به تاسو ته تشریح کړي:

• دا څه معنی لري که چیرې د BRCA ازموینې پایله مثبت یا منفي وي؟
• ستاسو د معاینې پایله ستاسو د سرطان خطر څنګه اغیزه کوي؟
• ستاسو پایله ستاسو د کورنۍ د نورو غړو په خطر څنګه اغیزه کوي؟

غوره ده چې ازموینه یوازې وروسته له هغه واخلئ کله چې تاسو د دې ټولو ښه پوهه ولرئ.

کله چې تاسو د BRCA ازموینه واخلئ نو څه پیښیږي؟

دا واقعیا ساده ده. د BRCA ازموینه یوازې ستاسو څخه لږ مقدار وینې ته اړتیا لري.دا د وینې معاینې یا د وینې ورکولو په څیر دی. ډاکټر یا نرس ستاسو د لاس په رګ کې یوه کوچنۍ ستنه داخلوي او یوه کوچنۍ اندازه وینه په یوه کوچنۍ بوتل کې اچوي.

کله چې ستنه دننه شي او لرې شي، تاسو ممکن لږ درد احساس کړئ. مګر دا به له پنځو دقیقو څخه په کم وخت کې ورک شي. که چیرې لږ وینه بهیږي، نو ممکن په ساحه کې یو کوچنی پلستر تطبیق شي. ځینې وختونه دا ازموینه د لعاب نمونې سره هم ترسره کیدی شي.

د BRCA ازموینې وروسته څه پیښیږي؟

ستاسو ډاکټر به تاسو ته ووایي چې ستاسو د پایلو ترلاسه کولو لپاره به څومره وخت ونیسي. وروسته له دې چې ستاسو پایلې بیرته راشي، نو دا مهمه ده چې خپل جینیاتي مشاور سره بیا وګورئ. دوی کولی شي پایلې تاسو ته تشریح کړي او ستاسو انتخابونه تشریح کړي.

د BRCA ازموینې احتمالي پایلې څه دي؟

درې ډوله پایلې کېدای شي.

۱. که پایله مثبته وي نو څه به وي؟

که تاسو د BRCA بدلون لرئ، نو دا پدې مانا ده چې تاسو د سرطان د پراختیا خطر د پام وړ لوړ کړی دی. مګر، اندیښنه مه کوئ. دا پدې معنی ندي چې تاسو به خامخا سرطان ولرئ. د دې پوهیدل کولی شي تاسو سره د سرطان مخنیوي لپاره مثبت ګامونه پورته کولو کې مرسته وکړي، دا ژر کشف کړي، یا حتی د هغې مخه ونیسي. دا کولی شي ستاسو د کورنۍ نورو غړو سره هم مرسته وکړي چې د دوی خطر درک کړي.

د خپل ډاکټر او جینیاتي مشاور سره خبرې وکړئ ترڅو پریکړه وکړئ چې ایا ستاسو د کورنۍ نور غړي باید معاینه شي. دوی به تاسو ته د مخنیوي اقداماتو په اړه هم ووایی چې تاسو یې کولی شئ. د مثال په توګه:

• د سرطان ډیر ځله معاینات: د مثال په توګه، ډیر ځله میموګرامونه ترلاسه کول.
• د ازموینې اضافي طریقې: د سینې MRI سکین په څیر شیان.
• د ځینو زیږون کنټرول ګولیو کارول محدودول: که څه هم د زیږون کنټرول ځینې ګولۍ ممکن د تخمدان د سرطان خطر کم کړي، دوی کولی شي په ځینو خلکو کې د سینې سرطان خطر زیات کړي. تاسو باید پدې اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
• د سرطان ضد درملو کارول: د مثال په توګه، د تاموکسفین په څیر درمل.
• د مخنیوي جراحي: د سرطان د پراختیا دمخه د سینې د سالمو نسجونو لرې کول (مخنیوی کوونکی ماسټیکټومي) یا د تخمدانونو او فیلوپین ټیوبونو لرې کول (د تخمدانونو او فیلوپین ټیوبونو مخنیوی). دا لویې پریکړې دي، نو باید د ډاکټر سره د احتیاط سره غور او بحث وروسته وشي.

۲. که پایله منفي وي نو څه به وي؟

منفي پایله پدې معنی ده چې تاسو 'BRCA' بدلون نلرئ. همدارنګه، تاسو به خپلو ماشومانو ته 'BRCA' بدلون ونه لیږدوئ. په هرصورت، د 'BRCA' منفي ازموینه دا تضمین نه کوي چې تاسو به هیڅکله سرطان رامینځته نه کړئ. دا پدې مانا ده چې ستاسو خطر د عمومي نفوس د یو چا سره ورته دی.

خو، که ستاسو ازموینه منفي وي، مګر ستاسو د کورنۍ یو یا څو غړو د 50 کلنۍ څخه مخکې د سینې سرطان درلود، وضعیت یو څه پیچلی دی. دا ممکن پدې معنی وي چې ستاسو کورنۍ یو بل جینیاتي بدلون لري چې ستاسو د سرطان خطر زیاتوي. ستاسو جینیاتي مشاور کولی شي تاسو سره د دې پایلو په پوهیدو کې مرسته وکړي او پریکړه وکړي چې ایا نور ازموینې ته اړتیا ده.

۳. که پایله ناڅرګنده وي نو څه به وشي؟

ځینې ​​وختونه پایله ممکن "ناڅرګنده" وي. دا پدې مانا ده چې تاسو په خپل BRCA1 یا BRCA2 جینونو کې بدلون لرئ، مګر دا بدلون لا تر اوسه د یو بدلون په توګه نه دی پیژندل شوی چې ستاسو د سینې سرطان خطر زیاتوي. دا د "نامعلوم اهمیت ډول" (VUS) په نوم یادیږي. که دا پیښ شي، ستاسو جینیاتي مشاور به تاسو ته پایلې تشریح کړي او تاسو سره به مرسته وکړي چې پریکړه وکړي چې ایا تاسو یا ستاسو په کورنۍ کې نور جینیاتي ازموینې ته اړتیا لرئ.

د BRCA ازموینې ګټې څه دي؟ ایا کوم خطرونه شته؟

د دې ازموینې ترټولو لویه ګټه دا ده چې دا تاسو ته وایی چې ایا تاسو د "BRCA" جین بدلون لرئ. دا تاسو ته ستاسو د سرطان خطر ښه پوهه درکوي. همدارنګه، دا معلومات کولی شي ستاسو کورنۍ سره د دوی د روغتیا په اړه پریکړې کولو کې مرسته وکړي. اوس "جامع جینیاتي ازموینې پینلونه" شتون لري چې د "BRCA1/BRCA2" سربیره د څو نورو جینونو لپاره ازموینه کوي. ستاسو جینیاتي مشاور کولی شي تاسو ته لارښوونه وکړي چې کوم ازموینه ستاسو لپاره خورا مناسبه ده.

د خطرونو په اړه، پدې ازموینه کې کوم لوی خطرونه نشته. دا یوازې د وینې یو ډیر ساده ازموینه ده.

زه باید له خپل ډاکټر/نرس څخه څه وپوښتم؟

که تاسو د دې ازموینې په اړه فکر کوئ، یا مو دمخه دا ازموینه کړې وي، نو دا ښه نظر دی چې له خپل ډاکټر یا جینیاتي مشاور څخه دا پوښتنې وکړئ:

• ایا دا زما په کورنۍ کې د بل چا لپاره ښه نظر دی چې دا 'BRCA' ازموینه واخلي؟
• که زما ازموینه مثبته وي، ایا دا پدې مانا ده چې زما ماشومان به هم دا جینیاتي بدلون ولري؟
• زما د معایناتو پایلې به د سینې سرطان په معایناتو او همدارنګه د سرطان د نورو ډولونو په معایناتو څه اغیزه وکړي؟
• که زما ازموینه مثبته وي، نو زه باید څه وکړم ترڅو د سرطان د ځینو ډولونو د پراختیا خطر کم کړم؟
• ایا هغه ډول ازموینه چې ما ترسره کړې، نور جینیاتي بدلونونه کشف کولی شي؟

دا ستاسو لپاره ډېره مهمه ده چې د دې پوښتنو ځوابونه وپیژنئ.

په پای کې، هغه شیان چې باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)

د 'BRCA' ازموینه یوه ازموینه ده چې د 'BRCA1' او 'BRCA2' جینونو کې غیر معمولي بدلونونه یا بدلونونه لټوي. که پایله یې مثبته وي، نو دا پدې مانا ده چې تاسو د سینې، تخمدان او د سرطان ځینې نورو ډولونو د پراختیا خطر د اوسط کس په پرتله لوړ لرئ.

خو تر ټولو مهمه دا چې، دا پوهیدل چې تاسو د BRCA جین بدلون لرئ، تاسو ته اجازه درکوي چې د خپل خطر کمولو او د سرطان مخنیوي لپاره ګامونه پورته کړئ.همدارنګه، دا معلومات ستاسو د کورنۍ لپاره خورا مهم کیدی شي. نو، د دې په اړه د خپل ډاکټر یا جینیاتي مشاور سره د خبرو کولو څخه مه ویره مه کوئ، او ښه پوهه ترلاسه کړئ چې ایا تاسو دې ازموینې ته اړتیا لرئ او که داسې وي، نو د پایلو سره څنګه پرمخ لاړ شئ.

` BRCA، BRCA ازموینه، د سینې سرطان، د تخمدان سرطان، جینیاتي ازموینه، د سرطان خطر، جینیاتي بدلونونه