ایا موږ د DNA ازموینې او جینیاتي ازموینې په اړه وغږیږو؟

تاسو شاید د 'DNA ټیسټ' او 'جینیټیک ټیسټ' په څیر کلمې اوریدلي وي، سمه ده؟ ځینې وختونه په فلم کې، یا په خبرونو کې. دا په حقیقت کې څه دي؟ ولې ترسره کیږي؟ موږ له دوی څخه څه زده کولی شو؟ راځئ چې نن ورځ د دې ټولو په اړه په تفصیل سره خبرې وکړو، په ډیره ساده ډول.

جینیاتي ازموینه څه ده؟

په ساده ډول، جینیاتي ازموینه هغه ازموینه ده چې ستاسو په جینونو ، کروموزومونو یا پروټینونو کې بدلونونه ګوري. دې ته د DNA ازموینه هم ویل کیږي. پدې ازموینه کې ستاسو د وینې، پوستکي، ویښتو، نسجونو، یا که تاسو د ماشوم تمه لرئ، د امینیوټیک مایع نمونه اخیستل شامل دي چې ستاسو ماشوم شاوخوا ګرځي. دا ازموینه کولی شي تایید یا رد کړي چې ایا تاسو جینیاتي ناروغي لرئ. دا کولی شي تاسو سره هم مرسته وکړي چې معلومه کړي چې تاسو په راتلونکي کې د جینیاتي ناروغۍ د رامینځته کیدو احتمال څومره لرئ، یا تاسو څومره احتمال لرئ چې خپل ماشوم ته جینیاتي ناروغي انتقال کړئ.

جینیاتي ازموینې څه لټوي؟

سمه ده، نو دا جینیاتي ازموینې په سمه توګه څه لټوي؟ دوی په عمده توګه ستاسو په جینونو، کروموزومونو او پروټینونو کې بدلونونه لټوي. تصور وکړئ، د DNA ازموینې کولی شي تاسو ته ستاسو د بدن، ستاسو ظاهري بڼه، او هغه جینونو په اړه ډیر څه ووایی چې ستاسو شخصیت جوړوي.

• دا کولی شي تایید کړي چې ایا تاسو کومه ځانګړې ناروغي لرئ یا نه.
• دا تاسو ته دا هم ویلای شي چې ایا تاسو د ځینو ناروغیو د پراختیا خطر سره مخ یاست.
• نه یوازې دا، دا ازموینې دا هم لیدلی شي چې ایا تاسو یو بدل شوی جین لرئ چې تاسو یې خپل ماشوم ته لیږدولی شئ.

د DNA کوم ډول ازموینې شتون لري؟

راځئ چې یو څو اصلي ډولونه وګورو.

۱. د جین ازموینه

پدې کې ستاسو د DNA تحلیل کول او ستاسو په جینونو کې د بدلونونو لټول شامل دي، چې د میوټیشن په نوم یادیږي. دا میوټیشنونه کولی شي د ځینې جینیاتي اختلالاتو د رامینځته کیدو خطر رامینځته کړي یا یې زیات کړي. دا جینیاتي ازموینې کولی شي یوازې یو جین، څو جینونه، یا ستاسو ټول DNA وګوري. ستاسو د ټول DNA لیدل د جینومیک ټیسټ په نوم یادیږي.

۲. د کروموزوم ازموینه

د کروموزوم ازموینې هغه ازموینې دي چې ستاسو کروموزومونه ګوري، کوم چې د DNA اوږدې تارونه دي. دوی د جینونو په ترتیب کې بدلونونه ګوري. دا بدلونونه کولی شي جینیاتي شرایط رامینځته کړي. د مثال په توګه، دوی کولی شي معلومه کړي چې ایا تاسو د کروموزوم اضافي کاپي لرئ .

۳. د پروټینونو ازموینه

د پروټین ازموینې هغه کیمیاوي تعاملات تحلیلوي چې زموږ په حجرو کې واقع کیږي، لکه د انزایم فعالیت . که ستاسو د پروټینونو سره ستونزې وي، نو دا پدې مانا ده چې ممکن ستاسو په DNA کې بدلونونه راشي. دا بدلونونه کولی شي جینیاتي شرایط هم رامینځته کړي.

جینیاتي ازموینې په مختلفو وختونو کې ترسره کیږي

اوس راځئ وګورو چې دا جینیاتي ازموینې په کومو شرایطو کې ګټورې دي.

د زیږون څخه مخکې معاینه

که تاسو امیندواره یاست، نو تاسو کولی شئ د زیږون دمخه د DNA ازموینو له لارې ومومئ چې ایا ستاسو زیږیدلی ماشوم د امیندوارۍ پرمهال په جینونو یا کروموزومونو کې کوم بدلون لري. مګر په یاد ولرئ، دا ازموینې هر حالت نه کشف کوي. په هرصورت، دوی کولی شي تاسو ته ووایی چې ستاسو ماشوم د ځینو شرایطو سره د زیږون احتمال څومره دی چې موږ پوهیږو چې موږ یې کشف کولی شو. د مثال په توګه، که ستاسو په کورنۍ کې څوک جینیاتي تاریخ ولري، پدې معنی چې ستاسو ماشوم د جینیاتي حالت د رامینځته کیدو لوړ خطر سره مخ دی، ستاسو ډاکټر ممکن د زیږون دمخه د دې ازموینو سپارښتنه وکړي.

تشخیصي ازموینه

دا تشخیصي ازموینې کولی شي د دې په ټاکلو کې مرسته وکړي چې ایا تاسو ځانګړي جینیاتي ناروغۍ یا د کروموزوم ستونزې لرئ. په هرصورت، دوی نشي کولی د ټولو جینیاتي شرایطو لپاره ازموینه وکړي. که څه هم دا تشخیصي ازموینې ډیری وختونه د امیندوارۍ پرمهال کارول کیږي، دوی په هر وخت کې د تشخیص تایید لپاره ترسره کیدی شي که تاسو د ناروغۍ نښې ولرئ.

د کیریر ازموینه

ځینې ​​ناروغۍ شتون لري چې له نسل څخه نسل ته د "آټوسومل ریسیسیو" په نوم لیږدول کیږي. دا پدې مانا ده چې یو څوک کولی شي د دې حالت لپاره جین ولري، مګر نښې نښانې نه ښیې. هغه یوازې د دې جین لیږدونکی دی. دا دی، تاسو کولی شئ د کیریر ازموینې له لارې ومومئ چې ایا تاسو د یو ځانګړي "آټوسومل ریسیسیو" ناروغۍ لپاره د بدل شوي جین لیږدونکی یاست. دا معمولا هغه وخت ترسره کیږي کله چې د والدینو څخه یو د "آټوسومل ریسیسیو" ناروغۍ کورنۍ تاریخ ولري. ځکه چې، د ماشوم د داسې ناروغۍ لپاره، مور او پلار دواړه اړتیا لري چې د دې جین یوه کاپي ولري. نو، که چیرې یو د لیږدونکي په توګه پیژندل شوی وي، که چیرې بل هم معاینه شي، نو دا معلومه کیدی شي چې ماشومان څومره احتمال لري چې دا ناروغي ترلاسه کړي.

د امپلانټیشن دمخه ازموینه

دا یو څه ځانګړی ازموینه ده. دا د مرستندویه تولیدي تخنیکونو (ART) په کارولو سره ترسره کیږي، د بیلګې په توګه ، د ویټرو القاح (IVF).د امپلانټیشن څخه مخکې ازموینه کولی شي په هغو جنینونو کې جینیاتي بدلونونه کشف کړي چې جوړیږي. پدې کې د جنین څخه یو څو حجرې اخیستل او د ځانګړو بدلونونو لپاره یې ازموینه کول شامل دي. بیا، یوازې هغه جنینونه چې له دې بدلونونو څخه پاک وي په رحم کې نصب کیږي ترڅو د امیندوارۍ ترلاسه کولو هڅه وکړي.

د نوي زیږیدلي ماشوم معاینه کول

ستاسو ماشوم به د زیږون وروسته د څو ورځو لپاره معاینه شي. دا د نوي زیږیدلي ماشوم معاینه د ځینې جینیاتي، میټابولیک، یا هورمون پورې اړوند شرایطو لپاره معاینه کیږي. نوي زیږیدلي ماشومان ژر معاینه کیږي ځکه چې که کومه ستونزه وي، درملنه یې ژر پیل کیدی شي. هر هیواد/ایالت معمولا پریکړه کوي چې کوم شرایط په دې ډول معاینه شي. د مثال په توګه، په متحده ایالاتو کې روغتونونه کولی شي نوي زیږیدلي ماشومان د 35 څخه زیاتو شرایطو لپاره معاینه کړي.

د وړاندوینې او پریسیمپټوماتیک ازموینه

د جین بدلونونه چې ستاسو په راتلونکي کې د جینیاتي حالت د پراختیا خطر زیاتوي ځینې وختونه د وړاندوینې او مخکې له نښې ازموینې له لارې موندل کیدی شي. دا ازموینې د دې لپاره دي چې وګوري ایا ستاسو په جینونو کې بدلونونه ستاسو د ځینې ناروغیو د پراختیا خطر زیاتوي. د مثال په توګه، د سرطان ځینې ډولونه ، لکه د سینې سرطان، پدې کټګورۍ کې راځي. مخکې له نښې ازموینې کولی شي تاسو ته ووایی چې ایا تاسو به د کومې نښې نښانې دمخه جینیاتي حالت رامینځته کړئ. مګر دا 100٪ ډاډه نشي کیدی. د دې ډول ازموینو ترسره کولو پرمهال تل د غلطۍ یو کوچنی چانس شتون لري. نو، د دې په اړه د خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ مخکې لدې چې تاسو کوم ازموینې ولرئ.

د جینیاتي ازموینو په واسطه کومې ناروغۍ کشف کیدی شي؟

دا ډېره مهمه ده. دا مهمه ده چې په یاد ولرئ چې که څه هم جینیاتي ازموینې ځینې شرایط کشف کولی شي، دوی هرڅه نشي کشف کولی . همدارنګه، د مثبت ازموینې پایله اړینه نه ده چې تاسو به دا حالت رامینځته کړئ. په هرصورت، دا جینیاتي ازموینې کولی شي د ډیری مختلفو ناروغیو او شرایطو تایید یا ردولو کې ګټورې وي. دلته یو څو مثالونه دي:

• ``ډاون سنډروم'' ``(ډاون سنډروم)``
• د هنټینګټن ناروغي
• سیسټیک فایبروسس
• ``د سیکل حجرو ناروغي`` (د سیکل حجرو ناروغي)``
• `فینیلکیټونوریا` `(فینیلکیټونوریا)`
• د کولمو سرطان
• د سینې سرطان

دې ته ورته ډېرې نورې ناروغۍ هم شته.

دا د DNA ازموینې څنګه ترسره کیږي؟

دا ډېره ساده ده. ستاسو ډاکټر به ستاسو څخه نمونه واخلي. دا ستاسو وینه، ویښتان، د پوستکي یوه کوچنۍ ټوټه، نسج، یا، که تاسو امیندواره یاست ، هغه امینوټیک مایع چې ستاسو ماشوم شاوخوا ګرځي، کیدی شي.دا کیدی شي. دا امینیوټیک مایع هغه مایع ده چې ستاسو د امیندوارۍ په جریان کې ستاسو جنین شاوخوا ګرځي. بیا به ډاکټر دا نمونه لابراتوار ته واستوي. په لابراتوار کې، تخنیکران به ستاسو په جینونو، کروموزومونو یا پروټینونو کې د هر ډول بدلونونو لپاره وګوري. په پای کې، تخنیکران به د ازموینې پایلې ستاسو ډاکټر ته واستوي.

د جینیاتي معاینې خطرونه څه دي؟

د ډیری جینیاتي ازموینو فزیکي خطرونه خورا ټیټ دي. په هرصورت، د زیږون دمخه ازموینې سره، د سقط خطر خورا لږ دی. دا ځکه چې ازموینه کې د امینیوټیک مایع نمونه اخیستل شامل دي چې ستاسو ماشوم ستاسو په رحم کې محاصره کوي.

په هرصورت، جینیاتي ازموینه په احساساتي او مالي توګه لوی خطرونه لري.

تصور وکړئ، که تاسو یو ناڅاپي پایله ترلاسه کړئ، تاسو ممکن غوسه، ویره، مایوسه، اندیښنه یا ګناه احساس کړئ. سربیره پردې، جینیاتي ازموینه کولی شي ډیرې پیسې مصرف کړي، ځینې وختونه سلګونه زره روپۍ. بیمه ممکن دا لګښت پوښي. مګر دا ډیری وخت د ازموینې ډول او د ازموینې دلیل پورې اړه لري.

سربېره پردې، جینیاتي ازموینې د ټولو جینیاتي شرایطو په اړه معلومات نه ورکوي، او ټولې ازموینې سل په سلو کې دقیقې نه دي. دوی دا هم نشي اټکل کولی چې نښې به څومره جدي وي یا کله چې جینیاتي ناروغي رامینځته شي.

د ډي این اې ازموینې پایلې څه وايي؟

د DNA ازموینې پایلې تل د پوهیدو لپاره اسانه نه وي. ستاسو ډاکټر به د پایلو تفسیر لپاره د ازموینې ډول، ستاسو طبي تاریخ، او ستاسو د کورنۍ تاریخ وکاروي. بیا، هغه به تاسو ته ځانګړي پایلې تشریح کړي. پایلې په لاندې ډول طبقه بندي کیدی شي:

• مثبت: که ستاسو د DNA ازموینې پایله مثبته وي، دا پدې مانا ده چې لابراتوار توانیدلی چې یو جینیاتي بدلون ومومي چې د ناروغۍ لامل کیږي. دا کولی شي تشخیص تایید کړي، تاسو د ناروغۍ د لیږدونکي په توګه وپیژني، یا دا معلومه کړي چې تاسو د ناروغۍ د پراختیا په ډیر خطر کې یاست.
• منفي: که ستاسو د DNA ازموینې پایله منفي وي، دا پدې مانا ده چې لابراتوار ستاسو په DNA کې یو پیژندل شوی جینیاتي بدلون نه دی موندلی چې کولی شي د ناروغۍ لامل شي. دا کولی شي تشخیص رد کړي، دا وپیژني چې تاسو د ناروغۍ لیږدونکی نه یاست، یا دا معلومه کړي چې تاسو د ناروغۍ د پراختیا لوړ خطر کې نه یاست.
• ناڅرګند:که ستاسو د DNA ازموینې پایله بې پایلې وي، نو دا پدې مانا ده چې لابراتوار ممکن یو جینیاتي بدلون موندلی وي. مګر دوی دومره معلومات نلري چې معلومه کړي چې دا نورمال دی یا د ناروغۍ لامل کیدونکی بدلون. دا ځکه چې هرڅوک په خپل DNA کې نورمال، طبیعي بدلونونه لري چې د دوی روغتیا اغیزه نه کوي.

د ډي این اې ازموینې څومره دقیقې دي؟

د جینیاتي ازموینو دقت اندازه کولو لپاره دوه لارې شتون لري. یوه یې تحلیلي اعتبار دی. دا ګوري چې ایا د DNA ازموینه کولی شي په سمه توګه معلومه کړي چې ایا په ځانګړي جین کې بدلون شتون لري یا نه. بل یې کلینیکي اعتبار دی. دا پدې مانا ده چې ایا، که بدلون شتون ولري، دا د یوې ځانګړې ناروغۍ یا حالت سره تړاو لري. ټول لابراتوارونه چې د DNA ازموینې ترسره کوي د حکومت لخوا پیژندل شوي معیارونو سره سم تنظیم شوي. دا معیارونه د جینیاتي ازموینو دقت ډاډمن کولو لپاره ډیزاین شوي.

د DNA ازموینې پایلې ترلاسه کول څومره وخت نیسي؟

د ځینو معایناتو پایلې په څو ورځو کې ترلاسه کیدی شي. په ځانګړي ډول د زیږون دمخه ازموینې معمولا ډیر ژر بیرته راځي. په هرصورت، نورې ازموینې کولی شي د پایلو ترلاسه کولو لپاره څو اونۍ وخت ونیسي. ستاسو ډاکټر به تاسو ته د هغه معاینې لپاره چې تاسو یې کوئ د پایلو ترلاسه کولو په اړه ځانګړي معلومات درکړي.

د DNA ازموینې غوره کټ څه شی دی؟

په حقیقت کې، که تاسو غواړئ د DNA ازموینه واخلئ، نو غوره کار دا دی چې تاسو ته نږدې ډاکټر یا جینیاتي مشاور سره وګورئ او ازموینه ترسره کړئ. دوی به بیا ستاسو سره د سم ازموینې غوره کولو کې مرسته وکړي او کله چې تاسو یې ترلاسه کوئ نو د پایلو معنی په اړه به تاسو سره خبرې وکړي. په هرصورت، که تاسو د ډاکټر له لارې نشئ تللی، تاسو کولی شئ د DNA ازموینې شرکت څخه مستقیم د DNA ازموینې کټ هم ترلاسه کړئ. دې ته "مصرف ته مستقیم" (DTC) جینیاتي ازموینه ویل کیږي. د DNA غوره ازموینې کټونه د دوی د ازموینو د ساینسي اساس په اړه د پوهیدو لپاره اسانه معلومات چمتو کوي. په هرصورت، د دې کارولو کې خطر شتون لري، ځکه چې تاسو ممکن څوک ونه لرئ چې ستاسو سره د پایلو په اړه په شخصي توګه خبرې وکړي.

که ستاسو د جینیاتي ناروغۍ ازموینه مثبته وي، یا تاسو ومومئ چې تاسو د ناروغۍ د پراختیا په خطر کې یاست، ډاډ ترلاسه کړئ چې له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. هغه یا هغه کولی شي تاسو د جینیاتي مشاور ته راجع کړي. هغه مشاور کولی شي تاسو او هغه معلومات چې تاسو ترلاسه کړي دي ارزونه وکړي او تاسو سره مرسته وکړي چې پریکړه وکړئ چې بل څه وکړئ.

د ډي این اې ازموینه کله پیل شوه؟

دا هم یوه په زړه پورې کیسه ده. ساینس پوهانو په ۱۹۸۰ لسیزه کې د "(Restriction Fragment Length Polymorphism - RFLP)" تحلیل په نوم یو تخنیک اختراع کړ. دا تحلیل لومړنی جینیاتي ازموینه وه چې DNA یې کاروله. مګر په ۱۹۹۰ لسیزه کې، "(Polymerase Chain Reaction - PCR)"د DNA ازموینه معرفي شوه. د PCR DNA ازموینې دې میتود د RFLP ازموینې پخوانۍ میتود ځای په ځای کړ. د DNA ازموینې ساینس یو دوامداره بدلون او وده کونکی ډګر دی.

د DNA د پلارتوب ازموینه څه ده؟

تاسو شاید دا اوریدلي وي. د DNA د پلارتوب ازموینه کولی شي معلومه کړي چې د ماشوم بیولوژیکي پلار څوک دی. د DNA د ګیل سویب یا د وینې ازموینه کولی شي معلومه کړي چې ایا څوک ستاسو د ماشوم یا ماشوم بیولوژیکي پلار دی. دا د امیندوارۍ پرمهال د زیږون دمخه د پلارتوب ازموینې په کولو سره هم موندل کیدی شي.

په پای کې، هغه شیان چې باید په یاد ولرئ

سمه ده، نو موږ د DNA ازموینې، یا جینیاتي ازموینې په اړه ډیرې خبرې کړې دي. دا ازموینې مرسته کوي چې معلومه کړي چې ایا تاسو جینیاتي ناروغي لرئ یا ایا تاسو په راتلونکي کې د یوې ځانګړې ناروغۍ د پراختیا احتمال ډیر لرئ. پداسې حال کې چې جینیاتي ازموینه کولی شي تاسو ته د ذهن یو څه سکون درکړي، دا د ډیری خطرونو او محدودیتونو سره هم راځي.

که تاسو د جینیاتي ازموینې سره علاقه لرئ، نو ډاډه اوسئ چې له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. هغه کولی شي تاسو د جینیاتي مشاور ته راجع کړي او د ټولې پروسې په اړه نور معلومات درکړي.

موږ هیله لرو چې دا معلومات ستاسو لپاره ګټور وي. که تاسو غواړئ د دې په څیر یو څه په اړه نور معلومات ترلاسه کړئ، موږ ته خبر راکړئ!

` جینیاتي ازموینه، د DNA ازموینه، جینیاتي بدلونونه، جینیاتي ناروغۍ، د زیږون دمخه ازموینه، جینیاتي مشوره، د پلارتوب ازموینه