ایا تاسو کله هم فکر کړی چې ځینې ناروغۍ چې زموږ کوچنيان یې ترلاسه کوي یو څه پیچلې کیدی شي؟ ښه، یو داسې حالت چې لږ پاملرنې ته اړتیا لري، مګر که تاسو سم پوهه ولرئ اداره کیدی شي، د الاګیل سنډروم په نوم یادیږي. دا د الاګیل-واټسن سنډروم په نوم هم پیژندل کیږي. دا یو جینیاتي حالت دی، پدې معنی چې دا هغه څه دي چې موږ له خپلو والدینو څخه په میراث کې لرو. دا په عمده توګه زموږ ځیګر او زړه اغیزه کوي. په هرصورت، د بدن نورې برخې هم اغیزمن کیدی شي. راځئ چې پدې اړه په تفصیل سره خبرې وکړو، ایا موږ؟
د الاګیل سنډروم په حقیقت کې څه شی دی؟
په ساده ډول، د الاګیل سنډروم یو جینیاتي حالت دی. دا کولی شي زموږ د ځیګر په فعالیت کې مداخله وکړي، او همدارنګه د زړه په جوړښت کې ځینې بدلونونه او ضعفونه رامینځته کړي، دا هغه لاره ده چې زړه جوړیږي. ځینې ماشومان چې د دې حالت سره زیږیدلي دي په خپل ظاهري بڼه کې ډیری ځانګړي ځانګړتیاوې لري. ځینې پیچلتیاوې چې له دې څخه رامینځته کیدی شي خورا خطرناک او حتی د ژوند ګواښونکي وي. له همدې امله دا خورا مهمه ده چې پدې اړه پوه شئ.
د الاګیل سنډروم د بدن کومې برخې اغیزمنوي؟
موږ مخکې وویل چې دا په عمده توګه په ځیګر او زړه اغیزه کوي. مګر، دا ټول نه دي. دا کولی شي ستاسو په بدن کې د څو نورو مهمو ارګانونو وده هم اغیزمنه کړي. دا دي:
- زړه: د زړه والوز او د وینې رګونو سره ستونزې رامنځته کیدی شي.
- پښتورګي: د پښتورګو انقباض او د سیسټ جوړیدلو په څیر شیان.
- پانقراس: د پانقراس فعالیت، کوم چې د هاضمې پروسې کې مرسته کوي، هم ګډوډ کیدی شي.
- سترګې: د لید ځینې نیمګړتیاوې.
- هډوکي: په هډوکو کې ځینې بدلونونه، لکه د ملا تیر.
- د وینې رګونه: د دماغ د وینې رګونو کې هم ستونزې رامنځته کیدی شي.
دا ناروغي څوک رامنځته کولی شي؟ دا څومره عام ده؟
د الاجیل سنډروم یوه جینیاتي ناروغي ده. دا پدې مانا ده چې که چیرې یو ماشوم دا جین له مور یا پلار څخه په میراث ترلاسه کړي، نو ماشوم ممکن دا نښې نښانې رامینځته کړي. ډاکټران دې ته د میراث "آټوسومل غالب" نمونه وايي. دا پدې مانا ده چې حتی که یو له والدینو څخه دا جین ولري، ماشوم بیا هم دا ناروغي رامینځته کولی شي. معمولا، د 30٪ څخه تر 50٪ پورې قضیې له کورنۍ څخه کورنۍ ته په دې ډول لیږدول کیږي.
خو، ځینې وختونه دا په نوي کس کې هم وده کولی شي، حتی که په کورنۍ کې هیڅوک مخکې دا ناروغي نه وي درلوده. دا پدې مانا ده چې دا د کورنۍ تاریخ پرته څرګند کیدی شي.
د دې ناروغۍ د عاموالي له مخې، اټکل کیږي چې دا ناروغي په هرو ۳۰،۰۰۰ څخه تر ۴۵،۰۰۰ کسانو کې یو یې اغیزمنوي.خو دا سمه اندازه نه ده، ځکه چې ځینې وختونه دا تشخیص نه شي کېدای، یا دا د بلې ناروغۍ لپاره غلط کیدی شي ځکه چې یوازې خورا سختې نښې نښانې درملنه کیږي.
د الاګیل سنډروم زما په بدن څنګه اغیزه کوي؟
د الاجیل سنډروم نښې له یو کس څخه بل کس ته توپیر لري. دا پدې مانا ده چې هرڅوک چې دا ناروغي لري ورته نښې نلري. څه پیښیږي دا دي چې زموږ په ځیګر کې د صفرا نلونه په سمه توګه وده نه کوي. دوی یا ډیر لنډ، تنګ دي، یا لږ صفرا نلونه لري. دا صفرا نلونه هغه څه دي چې په ځیګر کې تولید شوي صفرا - یو مایع چې د هغه خواړو کې غوړ هضمولو کې مرسته کوي چې موږ یې خورو - د ګال مثانې او کوچنۍ کولمو ته لیږدوي. نو، کله چې دا صفرا نلونه په سمه توګه کار کول ودروي، صفرا په ځیګر کې بند پاتې کیږي. بیا ځیګر زیانمنیدل پیل کوي .
په ورته ډول، دا په زړه هم اغیزه کوي. لکه څنګه چې د صفرا نلونه تنګیږي، د زړه والونه او د وینې رګونه تنګ کیدی شي او بدلونونه رامینځته کیدی شي. دا کولی شي د زړه څخه د بدن نورو برخو ته د وینې جریان کې مداخله وکړي، او اکسیجن ممکن په سمه توګه ونه رسیږي.
د الاګیل سنډروم نښې نښانې څه دي؟
دا نښې نښانې معمولا په ماشومتوب یا د ماشومتوب په لومړیو کې څرګندیږي . په هرصورت، دوی ممکن تر لویوالي پورې څرګند نشي. د نښو شدت حتی په ورته کورنۍ کې توپیر کولی شي.
د ځيګر پورې اړوند نښې نښانې
موږ ته ویل شوي چې د الاګیل سنډروم کولی شي د ځيګر زیان ورسوي. کله چې ځيګر زیانمن شي، تاسو ممکن د دې په څیر نښې وګورئ:
- د پوستکي او سترګو ژېړوالی - موږ دې ته یرقان (یا یکټروس) وایو.
- پوستکی سخت خارش کوي.
- د پوستکي په سطحه ژیړ، غوړ زیرمې (لکه ټوټې) (xanthomas).
- تیاره ادرار.
د ځيګر دا زيان د دې لپاره رامنځته کېږي چې د صفرا نلونه ورک وي، تنګ وي، يا خراب وي. دا صفرا نلونه صفرا، يو مايع چې د غوړو په هضم کې مرسته کوي، له ځيګر څخه د مثانې او کوچنۍ کولمو ته لېږدوي. کله چې دا نلونه په سمه توګه کار نه کوي، صفرا په ځيګر کې راټولېږي. ځيګر نشي کولی خپله دنده په سمه توګه ترسره کړي، چې هغه د وينې څخه د فاضله موادو لرې کول دي.
ځکه چې بدن نشي کولی په سمه توګه غوړ او ځینې ویټامینونه جذب کړي (په ځانګړې توګه A، D، E، او K)، اضافي نښې نښانې رامینځته کیدی شي:
- د هډوکو کمزوری.
- وده کمه شوې، قد نه زیاتېږي.
- د لید ستونزې (په ځانګړې توګه د کارنیا او شبکیه اغیزه کوي).
- د بدن د توازن او حرکتونو سره ستونزې.
- د وینې د ټوټې کېدو تمایل.
- پرمختیایي ځنډونه.
- د ځيګر زخم (سيروسس).
د الاګیل سنډروم سره شاوخوا ۱۵٪ خلک د ژوند ګواښونکي شرایطو لکه د ځيګر شدید ناروغۍ او د ځيګر ناکامۍ د رامینځته کیدو خطر سره مخ دي.
د زړه پورې اړوند نښې نښانې
د الاجیل سنډروم هم زړه او د هغې فعالیت اغیزمن کولی شي. دا پدې مانا ده:
- د سږو د شریان سټینوسس د وینې رګونو تنګوالی دی چې له زړه څخه سږو ته وینه لیږدوي.
- د زړه په جوړښت کې بدلونونه. د مثال په توګه، د زړه د دوو ښکته خونو ترمنځ سوری (د وینټریکولر سیپټل نیمګړتیا)، یا د هغه ټیوب تنګیدل چې سږو ته وینه لیږدوي، د زړه د خونو ترمنځ سوری، د اصلي وینې رګونو (اورټا) موقعیت کې بدلون، او د ښي وینټریکل پراخیدل (د فالوټ ټیټراولوژي).
- د زړه غیر معمولي غږونه (د زړه غږونه).
- د پوستکي نیلي رنګ ورکول (سیانوسس) په وینه کې د اکسیجن د ټیټې کچې له امله.
په مخ او بدن کې لیدل کېدونکي ځانګړتیاوې
هغه ماشومان چې د الاګیل سنډروم سره زیږیدلي دي د مخ څو ځانګړتیاوې لري:
- د سترګو ترمنځ واټن پراخ دی، سترګې ژورې دي.
- اشاره شوې، څرګنده زنه.
- لوی تندی.
نورې نښې چې په بدن کې لیدل کیدی شي عبارت دي له:
- د اسکلیټ غیر معمولي حالتونه. د مثال په توګه، د تیتلی ملا تیر.
- د دماغ د وینې رګونو کې د غیر معمولي والي له امله په دماغ کې د وینې بهیدنې او سټروک خطر.
- په دماغ کې د یوې لویې شریان تدریجي تنګوالی (مویامویا سنډروم).
- د پښتورګو ستونزې (انقباض، سیسټونه، محدود فعالیت).
- پانقراس نشي کولی چې په سمه توګه له خوړو څخه مغذي مواد تجزیه او جذب کړي.
آیا د الاګیل سنډروم ذهني وړتیاوې اغیزمنوي؟
د الاجیل سنډروم لرونکي شاوخوا ۲٪ ماشومان ذهني معلولیت لري . په هرصورت، ځینې ماشومان (شاوخوا ۱۶٪) ممکن د موټرو د مهمو مرحلو په پراختیا کې یو څه ځنډ ولري، لکه ګرځېدل. په هرصورت، دا ذهني معلولیت نه دی.
د الاګیل سنډروم لامل څه شی دی؟
په ډیری مواردو کې، د الاګیل سنډروم له ۹۰٪ څخه ډیرې قضیې د JAG1 جین سره د ستونزې له امله رامینځته کیږي. دا په جین کې بدلون یا حذف کیدی شي. نور ۲٪ څخه تر ۳٪ پورې د NOTCH2 جین کې بدلون لري. په هرصورت، د شاوخوا ۳٪ قضیو لپاره، دقیق جینیاتي لامل لاهم نامعلوم دی.
دا جینونه، چې د "JAG1" او "NOTCH2" په نوم یادیږي، زموږ حجرو ته لارښوونه کوي چې د جنین په مرحله کې د بدن د مختلفو برخو د جوړولو لپاره اړین پروټینونه تولید کړي. که چیرې په دې دوو جینونو کې بدلون راشي، یا که د کروموزوم 20 په هغه برخه کې د جینیاتي موادو ضایع شي چیرې چې "JAG1" جین موقعیت لري، حجرې دا لارښوونې په سمه توګه نه ترلاسه کوي. دا هغه وخت دی کله چې نښې نښانې لکه په زړه کې ساختماني نیمګړتیاوې، د صفرا د نلونو تنګیدل، او د کنکال غیر معمولي څرګندیږي.
د الاګیل سنډروم تشخیص څنګه کیږي؟
د الاجیل سنډروم تشخیص کول ستونزمن کیدی شي ځکه چې نښې نښانې یې له یو کس څخه بل ته توپیر لري. تشخیص د بشپړ طبي تاریخ او ستاسو د نښو نښانو بشپړې معاینې سره پیل کیږي. که تاسو لږترلږه د لاندې نښو څخه درې ولرئ نو ډاکټر ممکن د الاجیل سنډروم شک وکړي:
- د صفراوي نلونو غیر معمولي شکلونه.
- د ځيګر ناروغي يا د صفرا د جريان بندېدل (کوليسټاسيس).
- د زړه ناروغي.
- د اسکلیټ غیرمعمولي حالتونه.
- د لید ستونزې.
- د مخ ځانګړي ځانګړتیاوې.
د تشخیص د تایید لپاره څو ازموینې ترسره کیږي:
- د معاینې لپاره د ځيګر یوه کوچنۍ ټوټه اخیستل (د ځيګر بایپسي).
- د وینې معاینات.
- د سترګو معاینه.
- د ملا د تیر ایکس رې.
- د معدې او/یا زړه الټراساؤنډ.
- یو جینیاتي ازموینه.
- د پښتورګو د فعالیت ازموینې.
- د پانقراس د فعالیت ازموینې.
زه څنګه پوه شم چې زما ماشوم د الاجیل سنډروم یا د بلیري اتریشیا لري؟
د الاجیل سنډروم او د بلیري اتریشیا نښې نښانې ورته دي. په الاجیل سنډروم کې، د صفرا جریان د صفرا نلونو له لارې کوچنۍ کولمو ته محدود کیږي، او صفرا په ځیګر کې راټولیږي. د صفرا نلونو د زیان یا داغ له امله هم رامینځته کیږي، کوم چې کولی شي ورته نښې رامینځته کړي. نوي زیږیدلي ماشومان ممکن په دواړو حالتونو کې ورته نښې تجربه کړي:
- تور رنګه ادرار.
- روښانه رنګه غالونه.
- د معدې پړسوب.
- زیړی د زیږون وروسته څو اونۍ دوام کوي.
هغه ماشومان چې د بلیري اټرېشیا لري ممکن نورې زیږونیزې نیمګړتیاوې هم ولري، لکه د الاګیل سنډروم، او همدارنګه د زړه، پښتورګو او تلی غیر معمولي حالتونه. ځینو څیړنو ښودلې چې د JAG1 په نوم ورته جین چې د الاګیل سنډروم لامل کیږي ممکن د بلیري اټرېشیا کې ښکیل وي.
ځکه چې د بلیري اټرېسیا د الاجیل سنډروم په پرتله ډیر عام دی، او ځکه چې د الاجیل سنډروم ټولې اغیزې په ماشومتوب کې څرګندې نه دي، ډاکټران ممکن لومړی د بلیري اټرېسیا شک وکړي. په هرصورت، د دواړو حالتونو درملنه په لویه کچه ورته ده . که ستاسو ماشوم وروسته د الاجیل سنډروم نورې نښې رامینځته کړي، نو دا په هغه وخت کې تشخیص کیدی شي.
د الاګیل سنډروم درملنه څنګه کیږي؟
د دې ناروغۍ لپاره تر اوسه کومه ځانګړې درملنه نشته.. له همدې امله، درملنه د هغو نښو کنټرولولو لپاره ده چې راپورته کیږي. دا ده، درملنه د نښو لخوا ټاکل کیږي. لاندې د درملنې په توګه ترسره کیدی شي:
- د ویټامین A، D، E او K ورکول.
- ماشومانو ته د "منځني زنځیر ټرای ګلیسریډ" لرونکي فورمول ورکول چې کولی شي مغذي مواد په ښه توګه جذب کړي.
- د معدې د نل یا د معدې د نل له لارې تغذیه کول ترڅو خواړه په مستقیم ډول د هاضمې سیسټم ته ورسوي.
- د ځيګر د ناروغيو د درملنې لپاره د درملو (ارسوډوکسيچوليک اسيد) چمتو کول.
- د خارش د درملنې لپاره د درملو کارول (د مثال په توګه انټي هسټامینونه، کولیسټرامین، نالټریکسون، رفامپین) او د پوستکي د رطوبت لپاره د رطوبت لرونکو یا لوشنونو کارول.
- د صفراوي برخې جزوي بدلون د ځیګر او کولمو ترمنځ د صفراوي لارې بدلولو لپاره یوه جراحي پروسه ده.
- د هغو ناروغیو لپاره جراحي چې زړه، د وینې رګونه او پښتورګي اغیزمنوي.
که چیرې د الاګیل سنډروم د ځيګر د سخت زیان او د ځيګر د ناکامۍ لامل شي، نو د ځيګر ټرانسپلانټ ته اړتیا لیدل کیدی شي.
زه څنګه د خپلو نښو نښانو سره ژوند وکړم او اداره یې کړم؟
ځکه چې نښې نښانې د دې ناروغۍ سره د هر چا لپاره توپیر لري، ستاسو ډاکټر به پریکړه وکړي چې کومه درملنه ستاسو لپاره سمه ده. دا مهمه ده چې ستاسو د زړه او ځیګر روغتیا معاینه کولو لپاره منظم معاینات ولرئ. که ستاسو ډاکټر تاسو ته نوې درملنه پیل کړي، نو تاسو به اړتیا ولرئ چې په څو اونیو کې بیا خپل ډاکټر سره وګورئ ترڅو وګورئ چې دا څومره ښه کار کوي او کوم اړخیزې اغیزې لري. ډیری درملنې د نښو کمولو، تاسو سره د ښه احساس کولو کې مرسته کولو، او د جدي، ژوند ګواښونکي پیچلتیاوو مخنیوي سره کار کوي.
آیا د الاګیل سنډروم مخنیوی کیدی شي؟
څرنګه چې دا یوه داسې ناروغي ده چې د جینیاتي بدلونونو له امله رامینځته کیږي، نو د مخنیوي لپاره یې واقعیا هیڅ لاره نشته . که ستاسو په کورنۍ کې څوک د الګیل سنډروم ولري، یا که تاسو د ماشوم تمه لرئ او غواړئ پوه شئ چې ستاسو ماشوم ته د جینیاتي حالت د لیږدولو خطر شتون لري، نو د جینیاتي ازموینې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
د الاګیل سنډروم سره یو څوک د څه ډول راتلونکي تمه کولی شي؟
د الاګیل سنډروم لپاره کومه ځانګړې درملنه نشته، ځکه چې دا د ژوند لپاره یوه ناروغي ده. درملنه یې د نښو کنټرول، آرامۍ چمتو کول، او د ژوند ګواښونکي پیچلتیاوو مخنیوي لپاره ده.
دا ډېره مهمه ده چې دا ناروغي په لومړي پړاو کې وپیژندل شي او درملنه یې پیل شي. دا کولی شي اغیزې کمې کړي.
هغه خلک چې د ځيګر او زړه ناروغي لري ممکن د ژوند تمه یې لنډه وي. په هرصورت، اوس ډیری درملنې شتون لري چې کولی شي د دې حالت بیرته راګرځولو کې مرسته وکړي.
هغه خلک چې د الاګیل سنډروم لري باید په منظم ډول د خپلو ډاکټرانو سره د منظم معایناتو لپاره وګوري . دا کولی شي د دې په ټاکلو کې مرسته وکړي چې ایا دا حالت د ژوند ګواښونکي نښې رامینځته کوي او درملنه څومره اغیزمنه ده. منظم سکرینینګونه ممکن پدې کې شامل وي:
- د زړه الټراساؤنډ معاینه (ایکوکارډیوگرام).
- د معدې (ځیګر او پښتورګو) الټراساؤنډ.
- د سترګو کلنۍ معاینه.
- د دماغ د وینې رګونو MRI سکین.
د الاګیل سنډروم لرونکي کس د ژوند تمه څومره ده؟
ډیری خلک چې د الاګیل سنډروم لږې نښې لري کولی شي عادي ژوند وکړي . په هرصورت، هغه کسان چې شدیدې نښې لري ممکن د ژوند تمه کمه کړي.
د خپلو نښو نښانو په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. هغه به ډیری وخت د معایناتو امر وکړي ترڅو وګوري چې ستاسو داخلي ارګانونه څنګه فعالیت کوي. د درملنې لومړنی هدف د ژوند ګواښونکي نښو مخنیوی دی.
کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟
که تاسو د الاګیل سنډروم تشخیص شوي یاست او د ځيګر د زیان له دې نښو څخه کوم یو تجربه کوئ، نو سمدلاسه ډاکټر ته مراجعه وکړئ:
- که ستاسو پوستکی او/یا سترګې ژیړ شي.
- که چیرې پوستکی پرته له کوم ځانګړي دلیل څخه په شدت سره خارش ولري.
- که چیرې د پوستکي په سطحه د غوړو زیرمې (ژېړ رنګه ټوټې) لیدل کیږي.
- که ستاسو ادرار د نورمال څخه تیاره وي.
که تاسو د الاګیل سنډروم کومې نښې تجربه کوئ چې ستاسو لپاره ستاسو ورځني فعالیتونه ستونزمن کوي، نو سمدلاسه خپل ډاکټر سره وګورئ. دا هم مهمه ده چې خپل ډاکټر ته خبر ورکړئ که ستاسو ماشوم د الاګیل سنډروم سره د ماشومتوب یا د ماشومتوب په لومړیو کې د پراختیا کوم مهم پړاوونه وښيي.
کله باید زه د بیړني حالت څانګې (ETU) ته لاړ شم؟
د الاګیل سنډروم کولی شي د زړه د ژوند ګواښونکي نښې رامینځته کړي . که تاسو د دې نښو څخه کوم یو ولرئ، سمدلاسه بیړنۍ خونې ته لاړ شئ:
- که ستاسو د زړه ضربان غیر منظم وي.
- که تاسو په تنفس کې ستونزه لرئ.
- که ستاسو پوستکی، شونډې یا نوکان نیلي ښکاري.
د الاګیل سنډروم ځینې قضیې د سټروک د زیاتوالي خطر سره مخ دي. که تاسو د سټروک د دې نښو څخه کوم یو تجربه کړئ، سمدلاسه 911 ته زنګ ووهئ (یا خپل نږدې بیړني خونې ته لاړ شئ):
- که تاسو د خپل بدن په یوه اړخ کې بې حسي احساس کوئ.
- که تاسو په خبرو کولو کې ستونزه لرئ، یا ستاسو خبرې بندې پاتې شي.
- که چیرې د سترګو په لید کې ناڅاپي بدلون راشي.
- سرخوږی، د توازن له لاسه ورکول، د همغږۍ ستونزې.
- یو سخت سر درد.
له خپل ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟
کله چې تاسو خپل ډاکټر وګورئ، تاسو کولی شئ دا پوښتنې وپوښتئ:
- زما نښې نښانې څومره جدي دي؟
- ایا زه به جراحي ته اړتیا ولرم؟
- کله باید بیرته راشم ترڅو وګورم چې درملنه څومره بریالۍ ده؟
- ستاسو د وړاندیز شویو درملنو جانبي عوارض څه دي؟
په یاد ولرئ، د الاګیل سنډروم په مختلفو خلکو مختلف اغیز کوي. ځینې خلک ممکن ډیر خفیف نښې ولري، پداسې حال کې چې نور ممکن ډیر شدید نښې ولري چې ډیرې درملنې یا جراحي ته اړتیا لري. نو د خپل ډاکټر سره نږدې کار وکړئ ترڅو هغه پاملرنه ترلاسه کړئ چې تاسو ورته اړتیا لرئ. دا مهمه ده چې د جانبي عوارضو او احتمالي ژوند ګواښونکي نښو اداره کولو لپاره خپل سکرینینګونه تعقیب کړئ.
کور ته د وړلو پیغام
د الاګیل سنډروم یوه جینیاتي ناروغي ده. دا په عمده توګه په ځیګر او زړه اغیزه کوي. نښې نښانې له یو کس څخه بل ته توپیر کولی شي. که څه هم درملنه نشته، داسې درملنې شتون لري چې کولی شي د نښو کنټرول او د ژوند ګواښونکي پیچلتیاو مخنیوي کې مرسته وکړي. ژر تشخیص او درملنه مهمه ده، او تاسو باید د خپل ډاکټر مشوره تعقیب کړئ. که تاسو یا ستاسو ماشوم د دې نښو څخه کوم یو ولرئ، نو د ډاکټر سره د لیدو او مرستې ترلاسه کولو څخه مه ویره مه کوئ. په یاد ولرئ، تاسو یوازې نه یاست، او ډاکټران او عزیزان شتون لري چې کولی شي پدې سفر کې ستاسو سره مرسته وکړي.
` د الاجیل سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، د ځيګر ناروغۍ، د زړه ناروغۍ، د ماشومانو ناروغۍ، زیړی
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم