ایا تاسو د دې جینیاتي ناروغۍ څخه خبر یاست چې سږي او ځيګر دواړه اغیزمن کوي؟ (الفا-1 انټي ټریپسین کمښت)

ایا تاسو هم ټوخی او د ساه اخیستلو ستونزه لرئ چې له ډیرې مودې راهیسې روانه ده؟ تاسو شاید فکر وکړئ چې دا عادي خبره ده. مګر ځینې وختونه، ممکن د دې نښو تر شا یو ډیر مهم دلیل وي چې موږ یې په اړه ډیر څه نه دي اوریدلي. نن موږ د داسې حالت په اړه خبرې کوو. دا د الفا-1 انټي ټریپسین کمښت دی، یا "(الفا-1 انټي ټریپسین کمښت)" دی. ځینې خلک ورته په لنډ ډول "الفا-1" هم وايي.

په ساده ډول، الفا-۱ څه شی دی؟

الفا-۱ یوه ارثي جینیاتي ناروغي ده چې موږ ته له خپلو والدینو څخه په میراث پاتې ده. په دې کې څه پیښیږي دا دي چې زموږ بدن نشي کولی د الفا-ون انټي ټریپسین "(AAT)" په نوم کافي پروټین تولید کړي، کوم چې یو پروټین دی چې زموږ سږي ساتي. د دې "AAT" پروټین په اړه زموږ د سږو لپاره د ساتونکي په توګه فکر وکړئ. کله چې دا ساتونکی له لاسه ورکړل شي، زموږ سږي ډیر احتمال لري چې زیانمن شي.

له همدې امله، هغه څوک چې د الفا-۱ حالت لري د سږو د ناروغیو د پراختیا خطر سره مخ وي، په ځانګړې توګه د ایمفیسیما (په سږو کې د هوا کڅوړو ته زیان)، سیرروسس (د ځيګر زخم)، او پانيکولایټس، چې د پوستکي یوه نادره ناروغي ده. ځینې وختونه، دا شرایط د ژوند ګواښونکي کیدی شي.

له همدې امله، ځینې خلک دې ناروغۍ ته "جنیټیک COPD" هم وايي.

دا حالت څنګه رامنځته کېږي؟ څوک تر ټولو زیات په خطر کې دي؟

د الفا-۱ د پراختیا لپاره، موږ باید دا غیر معمولي جین له خپلو دواړو والدینو څخه په میراث واخلو. په ساده ډول، جینونه هغه لارښوونې دي چې زموږ د بدن د فعالیت څرنګوالی ټاکي. که چیرې پدې لارښوونو کې لږ بدلون راشي، د بدن فعالیت کولی شي بدلون ومومي.

په الفا-۱ کې، د "SERPINA1" په نوم جین کې بدلون د "AAT" پروټین په تولید کې ستونزې رامینځته کوي. په پایله کې، یا "AAT" پروټین په کافي مقدار کې نه تولیدیږي، یا هغه پروټین چې تولید کیږي غلط شکل غوره کوي. کله چې دا غلط شکل غوره کړي، نو دا پروټین نشي کولی له ځیګر څخه ووځي او د وینې له لارې سږو ته سفر وکړي. بیا دا غلط شکل لرونکی پروټین په ځیګر کې بند پاتې کیږي، ځیګر ته زیان رسوي. همدارنګه، ځکه چې سږو ته د تګ لپاره هیڅ پروټین شتون نلري، سږي هم زیان منونکي دي.

په هرصورت، ځینې خلک دا نیمګړتیا لرونکی جین یوازې د یو مور او پلار څخه په میراث اخلي (یا د دوی مور یا د دوی پلار). موږ دوی ته "کیریرونه" وایو. که څه هم د دوی بدنونه معمولا د دوی د سږو د ساتنې لپاره کافي 'AAT' پروټین تولیدوي، دوی لاهم د سږو د زیان له خطر سره مخ دي. دا خطر په ځانګړي ډول لوړ دی که چیرې دوی سګرټ څکوي.

دا څنګه په سږو او ځيګر اغیزه کوي؟

د دې د پوهیدو لپاره، راځئ چې یو کوچنی مثال واخلو.

زموږ 'AAT' پروټین په ځیګر کې جوړیږي. بیا دا د وینې له لارې سږو ته سفر کوي. زموږ سږي د 'نیوټروفیل ایلاسټیس' په نوم یو انزایم لري چې دوی سره د انتاناتو سره مبارزه کې مرسته کوي. د دې انزایم په اړه د یو ډیر سخت او ماهر سرتیري په توګه فکر وکړئ. دا انتانات له منځه وړي. مګر کله چې دا ترسره شي، یو څوک باید دا ودروي. که نه نو، دا زموږ د سږو په سالمو حجرو هم برید پیل کوي.

دا "درولو" شی، دا د "بند سویچ" فعالیت دی، زموږ د "AAT" پروټین لخوا ترسره کیږي. دا د قوماندان په څیر دی چې سرتیري ته وایي، "ښه، بس دی، ودریږه."

اوس، په الفا-۱ اخته کس کې، دا 'AAT' افسر په بدن کې کم دی. بیا څوک نشته چې دا سخت عسکر ('نیوټروفیل ایلاسټیس') ودروي. دا په سږو برید کوي. دا په سږو کې د پروټین 'ایلاسټین' د ویجاړیدو لامل کیږي. دا ایلاسټین هغه څه دي چې په سږو کې د هوا کڅوړو (الویولي) ته د ربړ بینډ په څیر لچک او ځواک ورکوي. کله چې دا له لاسه ورکړل شي، د هوا کڅوړې کمزورې کیږي او د خړوب شوي بالون په څیر ښکته کیږي. دا هغه څه دي چې موږ یې 'ایمفیسیما' بولو. دا د تنفس او اکسیجن ترلاسه کول ستونزمن کوي.

هغه څه چې په ځیګر کې پیښیږي یو څه توپیر لري. د ځینو جینیاتي نیمګړتیاوو له امله، 'AAT' پروټین په غلط شکل کې جوړیږي. لکه د کاغذ یوه ټوټه چې په غلط ډول پوښل شوې وي. د دې غلط شکل له امله، پروټین نشي کولی له ځیګر څخه ووځي او د ځیګر دننه بند پاتې شي. کله چې ډیر پروټین په دې ډول بند پاتې شي، ځیګر زیانمن کیږي او داغونه پیل کوي. دې ته سیرروسس ویل کیږي .

د الفا-۱ ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟

د الفا-۱ له امله رامینځته شوي نښې نښانې د بدن د اغیزمن شوي غړي پورې اړه لري. دا ډیری وختونه د COPD (د سږو د اوږدې مودې بندیدو ناروغۍ) نښو سره ورته وي.

د دې ناروغۍ تشخیص څنګه وکړو؟

د الفا-۱ تشخیص کولو اصلي لاره د وینې معاینه ده. ځکه چې نښې نښانې یې د نورو ناروغیو سره ورته دي، نو ځینې وختونه د دقیق تشخیص ترلاسه کولو لپاره یو څه وخت نیولی شي. که تاسو د ځيګر نښې لرئ، یا که تاسو د COPD سره تشخیص شوي یاست او ستاسو نښې نښانې د درملنې سره سره ښه نه کیږي، ستاسو ډاکټر ممکن پریکړه وکړي چې تاسو د الفا-۱ لپاره معاینه کړي.

هغه ازموینې چې معمولا ترسره کیږي عبارت دي له:

• د وینې معاینات: ستاسو وینه به د پروټین 'AAT' کچې لپاره معاینه شي. که چیرې کچه ټیټه وي، نو جینیاتي ازموینه به ترسره شي ترڅو وګورئ چې ایا تاسو د الفا-1 پورې اړوند جینیاتي نیمګړتیا لرئ.
• د انځور اخیستنې ازموینې: د سینې ایکس رې یا سي ټي سکین کولی شي د سږو د زیان اندازه او موقعیت په ټاکلو کې مرسته وکړي.
• د سږو د فعالیت ازموینې: که څه هم دا په مستقیم ډول الفا-1 نشي کشف کولی، دوی کولی شي ستاسو ډاکټر ته یو نظر ورکړي چې ستاسو سږي څومره ښه کار کوي.
• د ځيګر الټراساؤنډ یا فایبرو سکین®: که چیرې د ځيګر د زیان شک وي، نو دا سکینونه د ځيګر د زخمونو د معاینې لپاره ترسره کیږي.
• د ځيګر بايوپسي: که د ځيګر زيان سخت وي، د ځيګر څخه د نسج يوه ډېره کوچنۍ ټوټه اخيستل کېږي او د زيان د دقيقې کچې د معلومولو لپاره معاينه کېږي.

د الفا-۱ درملنې څه دي؟

که څه هم د الفا-۱ سنډروم لپاره کومه ځانګړې درملنه نشته، خو ډیری درملنې شتون لري چې کولی شي نښې کنټرول کړي، د غړو زیان کم کړي، او د ژوند کیفیت ښه کړي.

د درملنې طریقې د اغیزمن شوي ارګان پورې اړه لري:

د سږو درملنه

• د زیاتوالي درملنه: دا د الفا-۱ لپاره یوه ځانګړې درملنه ده. پدې کې د صحي وینې ورکوونکو څخه اخیستل شوي 'AAT' پروټین پاکول او د رګ له لارې بدن ته ورکول شامل دي، لکه د مالګې سره. پداسې حال کې چې دا نشي کولی هغه زیان بیرته راولي چې دمخه پیښ شوی، دا کولی شي په لویه کچه سږو ته راتلونکي زیان ودروي یا کنټرول کړي.
• درمل: د COPD ناروغانو ته د تنفس اسانه کولو لپاره درمل لکه ساه اخیستونکي ، لکه برونکډیلیټرونه ورکول کیږي.
• د اکسیجن درملنه: که چیرې په وینه کې د اکسیجن کچه ټیټه وي، اضافي اکسیجن د پوزې کې د یوې کوچنۍ ټیوب یا د خولې ماسک له لارې ورکول کیږي.
• د سږو د بیارغونې پروګرامونه: د تنفسي تمرینونو او نورو فزیکي تمرینونو له لارې د تنفس اسانه کولو لپاره روزنه ورکول کیږي.
• د سږو پیوند: که چیرې سږي سخت زیانمن شوي وي، نو د وروستي حل په توګه ممکن د سالم سږو پیوند اړین وي.

د ځيګر درملنه

د ځيګر زيان په علامتي ډول درملنه کېږي. په هرصورت، د الفا-1 ځيګر ناروغۍ د بشپړې درملنې يوازينۍ لاره د ځيګر پيوند دی. کله چې يو روغ ځيګر پيوند شي، ځيګر د سم 'AAT' پروټین تولید پیل کوي.

د الفا-۱ سره د روغ ژوند کولو لپاره څه کولی شم؟

حتی که تاسو د الفا-۱ سره تشخیص شئ، دا ستاسو د ژوند پای نه دی. ډیری شیان شته چې تاسو یې کولی شئ خپلو غړو ته د زیان کمولو لپاره وکړئ.

د دې تر څنګ، د دې شیانو څخه هم خبر اوسئ:

• د هغو ځایونو څخه لرې اوسئ چیرې چې خلک سګرټ څکوي. (د دوهم لاس سګرټ څکولو څخه ډډه وکړئ)
• د هغو شیانو تنفس کولو څخه ډډه وکړئ چې ستاسو سږو ته زیان رسوي، لکه دوړې او کیمیاوي توکي. که تاسو په کار کې د داسې شیانو سره مخ شئ، نو محافظتي ماسک واغوندئ.
• د الکولو څښل په بشپړه توګه بند کړئ یا یې تر ممکنه حده محدود کړئ. الکول کولی شي د ځیګر زیان زیات کړي.
• د درد وژونکو درملو (د مثال په توګه، د پاراسیټامول ډیر زیات اخیستل) یا نورو بوټو کارولو څخه ډډه وکړئ چې کولی شي ستاسو په ځیګر اغیزه وکړي پرته له دې چې ستاسو ډاکټر سره مشوره وکړي.
• ټول اړین واکسینونه ترلاسه کړئ. دا په ځانګړي ډول مهمه ده چې د سینه بغل، انفلونزا (فلو)، کوویډ-۱۹، او هیپاټایټس A او B په څیر ناروغیو په وړاندې واکسین شي، کوم چې ځیګر اغیزمنوي.
• خپل لاسونه ډیری وخت ومینځئ، پاک اوسئ، او ځان د انتاناتو څخه وساتئ.
• که ستاسو په کورنۍ کې څوک الفا-۱ ولري، نو دا ښه نظر دی چې ځان معاینه کړئ. د دې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
• که تاسو الفا-۱ لرئ یا لیږدونکی یاست، نو دا ډیره مهمه ده چې د جینیاتي مشاور سره خبرې وکړئ که تاسو پلان لرئ چې ماشومان ولرئ.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟

• که تاسو د سږو یا ځيګر نښې لرئ چې موږ یې په اړه مخکې خبرې وکړې.
• که ستاسو په کورنۍ کې څوک د الفا-۱ سره تشخیص شوی وي.
• که تاسو د COPD یا سالنډۍ لپاره تشخیص او درملنه شوې وي، مګر ستاسو نښې نښانې ښه نه کیږي، د الفا-1 ازموینې اخیستلو په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
• که تاسو دمخه الفا-۱ لرئ، نو که نوې نښې نښانې څرګندې شي یا موجوده نښې نښانې خرابې شي نو سمدلاسه خپل ډاکټر سره وګورئ.

د الفا-۱ سره ژوند کول ستونزمن کیدی شي. مګر د سمې پوهې، درملنې او ژوند طرزالعمل سره، تاسو هم کولی شئ یو روغ او فعال ژوند وکړئ. د دې کولو غوره لاره دا ده چې له خپل ډاکټر سره په ښکاره ډول خبرې وکړئ او یو داسې پلان رامینځته کړئ چې ستاسو لپاره کار وکړي.