راځئ چې د ټرانسټایریټین امیلویډوسس (ATTR-CM) په اړه زده کړه وکړو، کوم چې په خاموشۍ سره ستاسو زړه اغیزه کوي.

آیا تاسو کله ناکله داسې احساس کوئ چې ستاسو په زړه کې یو څه عجیب یا توپیر شتون لري؟ دا ممکن لویه خبره نه وي، مګر دا یو څه ستونزه کیدی شي که چیرې په سمه توګه ونه موندل شي. نن موږ د زړه د ناروغۍ په اړه خبرې کوو چې یو څه پیچلې ده، مګر دا د هرچا لپاره د پوهیدو ارزښت لري. دا ټرانسټایریټین امیلایډوسس دی، یا لکه څنګه چې ډاکټران ورته "(ATTR-CM)" وایی.

ټرانسټایریټین امیلایډوسس (ATTR-CM) څه شی دی؟

په ساده ډول، `(ATTR-CM)` هغه حالت دی چې زړه اغیزمن کوي، کوم چې زموږ په بدن کې د پروټین سره تړاو لري. راځئ چې دا یو څه نور هم تشریح کړو، ایا موږ به یې وکړو؟

ټرانسټایریټین (TTR) څه شی دی؟

ټرانسټایریټین، یا "(TTR)"، یو ځانګړی پروټین دی چې زموږ په وینه کې موندل کیږي، چې په عمده توګه زموږ د ځیګر لخوا جوړ شوی. دا زموږ په بدن کې د پیغام رسولو خدمت په څیر کار کوي. دا "(TTR)" پروټین دی چې ویټامین A (چې د ریټینول په نوم هم پیژندل کیږي) او د تایرایډ غدې لخوا تولید شوي هورمون تایروکسین د بدن مختلفو برخو ته لیږدوي، چیرې چې ورته اړتیا وي.

امیلایډوسس څه شی دی؟

امیلایډوسس زموږ د بدن په مختلفو ارګانونو کې د غیر معمولي شکل لرونکي پروټینونو راټولیدل دي. دا زموږ په کور کې د بې ګټې شیانو د یوې ډډې په څیر فکر وکړئ. کله چې پروټینونه په دې ډول په زړه کې جمع شي، موږ ورته د زړه امیلایډوسس وایو.

دا غیر معمولي پروټینونه، لکه د تارونو کوچني بالونه، د "فائبریل" په نوم فایبر جوړښتونه جوړوي . دا "فائبریل" په زړه کې پای ته رسیږي، په ځانګړې توګه په چپ وینټریکل کې، اصلي خونه چې ټول بدن ته وینه پمپ کوي. دا د زړه د تدریجي ډول غټیدو او سختیدو لامل کیږي. د نرم ربړ بال پرځای، دا د سخت، ډبرین بال په څیر کیږي. دا د زړه لپاره ستونزمن کوي ​​چې په سمه توګه انقباض وکړي او وینه پمپ کړي.

کارډیومیوپیتي (CM) څه شی دی؟

کله چې زړه سخت او سخت شي، د زړه عضلات ناروغه کیږي. دا هغه څه دي چې موږ یې په طبي توګه د کارډیومیوپیتي (CM) بولو. په ساده ډول، د زړه عضلات کمزوري کیږي. دا د دې لامل کیږي چې زړه بدن ته کافي وینه پمپ نه کړي. دا ډیری وختونه د زړه د ناکامۍ په نوم جدي حالت رامینځته کوي.

په یاد ولرئ، د دې حالت سربیره چې `(ATTR-CM)` نومیږي، د امیلویډوسس یو ډول هم شتون لري چې د بل پروټین له امله رامینځته کیږي چې `(رڼا زنځیر)` نومیږي. دې ته `(AL) امیلویډوسس` ویل کیږي. دا د هغه `(ATTR-CM)` څخه توپیر لري چې موږ یې نن ورځ په اړه خبرې کوو.

دا حالت (ATTR-CM) په څو نورو نومونو هم پیژندل کیږي. د مثال په توګه، تاسو ممکن دا د ډاکټرانو یا بل ځای څخه د زړه د امیلایډوسس، امیلایډوسس ATTR، یا ټرانسټایریټین زړه د امیلایډوسس په نوم واورئ.

د `(ATTR-CM)` اصلي ډولونه کوم دي؟

د دې "(ATTR-CM)" ناروغۍ دوه اصلي ډولونه شتون لري.

۱.کورنۍ/میراثي ATTR-CM:

دا یو ډول دی. په ساده ډول، دا له نسل څخه نسل ته لیږدول کیږي . دا ډول زموږ په جینونو کې د بدلون له امله رامینځته کیږي، د جین بدلون. موږ دې ته کورنۍ یا میراثي ATTR-CM وایو. پدې حالت کې، غیر معمولي پروټین نه یوازې په زړه کې، بلکې په عصبي سیسټم او ځینې وختونه په پښتورګو کې هم زیرمه کیدی شي. د جین مختلف بدلونونه شتون لري چې دا په نړۍ کې د مختلفو توکمیزو ډلو ترمنځ اغیزه کوي.

۲. وحشي ډوله ATTR-CM:

بل ډول یې وحشي ډول ATTR-CM دی. د دې لپاره کوم ځانګړی جینیاتي لامل نه دی موندل شوی . دا په ناڅاپي ډول پیښیږي، پرته له کوم واضح لامل څخه. دا ډول په عمده توګه زړه او عصبي سیسټم هم اغیزمن کوي.

دا ``(ATTR-CM)'' ناروغي څومره عامه ده؟

په ریښتیا سره، حتی طبي متخصصین هم په سمه توګه نشي ویلای چې څومره خلک دا "(ATTR-CM)" ناروغي لري. په هرصورت، داسې انګیرل کیږي چې دا ناروغي ممکن په ټولنه کې د اوسني فکر په پرتله ډیره عامه وي . په ډیری مواردو کې، دا ناروغي په سمه توګه نه تشخیص کیږي، دا ده چې دا "(کم تشخیص شوی)" دی.

د جینیاتي بدلون ممکن د نورو په پرتله ځینې توکمیز ګروپونه ډیر اغیزمن کړي. د مثال په توګه، دا جینیاتي بدلون په متحده ایالاتو کې په تور پوستو خلکو کې ډیر لیدل کیږي. په هرصورت، مهمه خبره دا ده چې هرڅوک چې دا بدلون ولري دا ناروغي به رامینځته نه کړي.

د `(ATTR-CM)` لاملونه څه دي؟

د کورنۍ ATTR-CM اصلي لامل په هغه جین کې نیمګړتیا یا بدلون دی چې پروټین TTR جوړوي چې موږ یې په اړه مخکې خبرې وکړې. ډیر لږ، یو څوک کولی شي د لومړي ځل لپاره دا جین بدلون رامینځته کړي پرته لدې چې په کورنۍ کې څوک مخکې دا ناروغي ولري. دې ته د ډی نوو بدلون ویل کیږي.

ډاکټران لا تر اوسه په سمه توګه نه پوهیږي چې د وحشي ډول ATTR-CM لامل څه دی. په هرصورت، دا په نارینه وو کې چې عمر یې له 65 کلونو څخه پورته وي ډیر عام دی. له همدې امله، داسې انګیرل کیږي چې عمر او تر یوې اندازې پورې، جنسیت ممکن د خطر عوامل وي.

هر څه چې لامل وي، بالاخره هغه څه چې پیښیږي دا دي چې زموږ بدنونه غیر معمولي، غیر منظم "(TTR)" پروټینونه تولیدوي. دا غیر معمولي پروټینونه په اسانۍ سره ماتیږي، یو بل سره ګډوډ کیږي، او "غلط پوښل" کیږي. په دې توګه دوی تاویږي، کوچني کلسترونه جوړوي چې "امیلایډ فایبریل" نومیږي. دا د وینې له لارې په ټول بدن کې سفر کوي او په مختلفو ارګانونو کې جمع کیږي، لکه زړه او اعصاب. د وخت په تیریدو سره، دا ارګانونه زیانمنیدل پیل کوي.

د `(ATTR-CM)` ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟

د دې "(ATTR-CM)" ناروغۍ نښې نښانې له یو کس څخه بل ته خورا توپیر کولی شي. همدارنګه، نښې نښانې د ناروغۍ ډول پورې اړه لري.

• ځینې ​​خلک چې د وحشي ډول ATTR-CM سره وي ممکن هیڅ نښې ونه لري.که چیرې نښې نښانې څرګندې شي، نو معمولا د 65 کلنۍ وروسته څرګندیدل پیل کوي.
• د کورنۍ ATTR-CM نښې معمولا لومړی د 50 کلنۍ وروسته څرګندیږي. په هرصورت، ځینې وختونه نښې نښانې دمخه، په 20 کلونو کې، یا حتی ډیر وروسته، په 80 کلونو کې پیل کیدی شي.

ډیری وختونه، د "(ATTR-CM)" دا نښې نښانې د "(د زړه ناکامۍ)" نښو سره ډیر ورته دي. په پام کې ونیسئ چې ایا تاسو پدې وروستیو کې د دې نښو څخه کوم تجربه کوئ:

• د ساه لنډۍ: د ساه لنډۍ احساس کول، په ځانګړې توګه کله چې په بستر کې پروت وي، یا حتی د لږ فزیکي فعالیت سره، لکه لنډ واټن وهل.
• د ډکوالي او پړسوب احساس کول.
• مغشوش ، په روښانه ډول فکر کولو کې ستونزه لري.
• ټوخی کول، د باک په څیر احساس کول (په ځانګړي توګه کله چې ویده کیږئ).
• د پښو، زنګونونو او پښو پړسوب (بوغمه) (لکه څنګه چې له اوبو ډک شوي وي).
• اریتیمیا د زړه غیر منظم ضربان دی، چې ځینې وختونه د زړه چټک ضربان بلل کیږي، په ځانګړې توګه هغه حالت چې د اتریال فیبریلیشن په نوم یادیږي.
• د زړه ضربان د زړه د ډېر چټک ضربان احساس دی، پدې معنی چې داسې احساس کیږي لکه زړه ټکان کوي/ټپکیږي .
• ستړیا د بې دلیله هر وخت ستړیا او ستړیا احساس کول دي.
• د سر ګرځېدل، یا داسې احساس کول چې بې هوښه به شئ .

د `(ATTR-CM)` احتمالي پیچلتیاوې کومې دي؟

ټرانسټایریټین امیلایډوسس (ATTR-CM) کولی شي د زړه د تال اختلالات رامینځته کړي، په عمده توګه د زړه ناکامي او د اذیني فایبریلیشن (Afib).

سربیره پردې، که چیرې دا امایلایډ زیرمې په عصبي سیسټم کې راټولې شي، لاندې ستونزې رامینځته کیدی شي:

• د کارپل تونل سنډروم: دا هغه حالت دی چې په کې د مړوند یو اعصاب فشاریږي. ډیری وختونه، د دواړو لاسونو ګوتې بې حسه او دردناک کیږي، او ځینې وختونه درد تاسو د شپې له خوبه راویښوي.
• د سترګو په وړاندې د تورو داغونو لیدل (د سترګو لامبو وهونکي).
• د پردې عصبي ناروغي: دا د غړو په اعصابو کې زیان دی. دا کولی شي بې حسي، خارښت، درد، او ممکن په غړو کې د حس له لاسه ورکولو لامل شي.

دا زیرمې ځینې وختونه په نخاع کې راټولیږي، چې د نخاع سټینوسس لامل کیږي. دوی کولی شي د بدن په مختلفو نسجونو کې هم راټول شي، چې د رګونو د ماتیدو په څیر شرایطو لامل کیږي.

بله مهمه خبره دا ده چې امیلایډوسس ځینې وختونه د اورتیک سټینوسس په نوم حالت سره مل وي. دا د اورتیک والو تنګوالی دی چې د زړه له اصلي خونې څخه وینه لیږدوي. که ستاسو ډاکټر تاسو د اورتیک سټینوسس سره تشخیص کړی وي، ستاسو ډاکټر ممکن تاسو د امیلایډوسس لپاره هم معاینه کړي.دا په ځانګړې توګه مهم دی که تاسو نورې نښې ولرئ، لکه د زړه غیر منظم ضربان او د کارپل تونل سنډروم.

د `(ATTR-CM)` ناروغي څنګه تشخیص کیږي؟

په حقیقت کې، د دې "ATTR-CM" ناروغۍ تشخیص ځینې وختونه یو څه ستونزمن کیدی شي. ځکه چې، د مثال په توګه، میراثي ډول کولی شي د لوړ فشار له امله د زړه ناروغۍ ته ورته نښې ښکاره کړي. له همدې امله، ځینې خلک ممکن په لومړي سر کې "غلط تشخیص" هم ترلاسه کړي.

له بلې خوا، د وحشي ډول ډول تل څرګندې نښې نه ښیې. له همدې امله، ناروغي ممکن تر هغه وخته پورې تشخیص نشي تر څو چې د زړه ناکامۍ په څیر جدي ستونزه رامنځته نشي.

ډاکټران د ناروغۍ د تشخیص لپاره څو اصلي ازموینې کاروي:

• د ECG (الیکټروکارډیوگرام) ازموینه: دا د زړه بریښنایی فعالیت معاینه کوي.
• د زړه د انځور اخیستنې ازموینې: ایکوکارډیوگرام (دا د زړه شکل او فعالیت ته ګوري)، MRI سکین، PET سکین، او داسې نور.
• د هډوکو سکین / د هډوکو سینټیګرافي: دا کولی شي په بدن کې د امایلایډ زیرمو معاینه کړي.
• د زړه بایپسي: پدې کې د زړه څخه د نسج یوه ډیره کوچنۍ ټوټه اخیستل او د مایکروسکوپ لاندې یې معاینه کول شامل دي ترڅو وګوري چې ایا د امیلایډ زیرمې شتون لري.
• د وینې معاینات: دا کولی شي په "(TTR)" جین کې بدلونونه یا بدلونونه کشف کړي.

د `(ATTR-CM)` درملنې څه دي؟

دا د ډیری خلکو لپاره ترټولو مهمه پوښتنه ده. په ریښتیا سره، د ATTR-CM لپاره تر اوسه پورې بشپړ درملنه نشته . همدارنګه، د امیلایډ فایبرونو د لرې کولو لپاره کومه مشخصه لاره نشته چې دمخه په بدن کې زیرمه شوي دي.

خو، مه وېرېږئ! اوس داسې درمل شته چې کولی شي د دې نوي زیان رسونکي پروټینونو راټولیدل کم کړي او د ناروغۍ پرمختګ ورو کړي. دا یوه لویه راحت ده.

سربیره پردې، د دې ناروغۍ د جانبي عوارضو له امله رامینځته شوي نښې نښانې لکه د زړه ناکامي، اریتیمیا او نیوروپتي کنټرول لپاره جلا درملنې چمتو کیږي.

• ځینې ​​ځانګړي درمل شتون لري چې د کورنۍ ATTR-CM لپاره ورکول کیږي. دا د TTR پروټین سره تړلو، د هغې ثبات کولو، او د پروټین د غلط فولډ کولو څخه مخنیوي سره کار کوي. مثالونه یې Tafamidis (Vyndaqel®، Vyndamax®) او Diflunisal (Dolobid®) دي. Diflunisal په حقیقت کې یو NSAID (غیر سټرایډ ضد التهاب ضد درمل) دی. ځینې وختونه ډاکټران دا 'له لیبل څخه بهر' کاروي، پدې معنی چې دا په ځانګړي ډول د دې حالت لپاره تصویب شوی نه دی، مګر ځکه چې دا د نورو شرایطو لپاره تصویب شوی او ممکن د دې حالت لپاره یو څه ګټه ولري.
• نور درمل هم شته، لکه انوټرسن (ټیګسیډي®) او پټیسیران (اونپاټرو®)، کوم چې د دې ناقص امیلایډ پروټینونو د ځیګر تولید ورو کولو سره کار کوي.

په ندرت سره، د ناروغۍ د زیاتوالي په صورت کې، لاندې ممکن اړین وي:

• د ځيګر پيوند.
• د پښتورګو پیوند.
• د کیڼ بطین مرسته کوونکی وسیله (LVAD) (یو کوچنی ماشین چې د زړه سره د وینې پمپ کولو کې مرسته کوي) سمه ده، یا د وروستي حل په توګه، د زړه پیوند.

آیا د (ATTR-CM) ناروغۍ مخنیوی کیدی شي؟

که تاسو د جین بدلون "(TTR)" ولرئ چې د کورنۍ "(Familial) ATTR-CM" لامل کیږي، ستاسو ماشومان د جین بدلون په میراث کې د 50٪ چانس لري . دا پدې مانا ده چې هر ماشوم نه، مګر د ماشوم درلودلو چانس په هرو دوو کې یو دی. په هرصورت، مهمه خبره دا ده چې په یاد ولرئ چې هر ماشوم چې دا جین بدلون په میراث کې لري "(ATTR-CM)" به رامینځته نشي.

که تاسو د دې په څیر جینیاتي خطر فکتور لرئ، نو دا ښه نظر دی چې د ماشومانو د زیږولو په وخت کې د جینیاتي مشاور سره خبرې وکړئ. بیا تاسو کولی شئ د مخکې له مخکې جینیاتي تشخیص (PGD) په څیر انتخابونو په اړه زده کړه وکړئ. پدې طریقه کې، د ان ویټرو فرټیلائزیشن (IVF) له لارې رامینځته شوي جنینونه د رحم کې د نصب کولو دمخه د عیب لرونکي جین شتون لپاره معاینه کیږي. بیا صحي جنینونه چې نیمګړتیاوې نلري غوره کیدی شي او په رحم کې نصب کیدی شي ترڅو هڅه وشي چې ماشوم ته د جینیاتي حالت میراثي خطر کم کړي.

د `(ATTR-CM)` ناروغانو لپاره راتلونکي امکانات څه دي؟

ټرانسټایریټین امیلویډوسس (ATTR-CM) یوه پرمختللې ناروغي ده چې په پای کې کولی شي جدي پیچلتیاوې رامینځته کړي. مګر اندیښنه مه کوئ! د ټافامیډیس په څیر نوي درملو سره، او همدارنګه د کلینیکي آزموینو په جریان کې نوي درملنې سره، د ژوند تمه او د ژوند کیفیت ښه کیږي. یوې څیړنې ښودلې چې هغه ناروغان چې د 30 میاشتو لپاره ټافامیډیس درمل ترلاسه کړي د ژوندي پاتې کیدو کې 13٪ زیاتوالی درلود.

تر ټولو مهمه خبره دا ده چې په منظم ډول د زړه متخصص وګورئ او د هغوی مشورې تعقیب کړئ ترڅو ډاډ ترلاسه کړئ چې تاسو د خپل زړه لپاره سم درمل ترلاسه کوئ.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟

که تاسو د لاندې نښو څخه یو یا ډیر ولرئ، نو دا ډیره مهمه ده چې ژر تر ژره ډاکټر ته مراجعه وکړئ او پرته له دې چې له پامه یې وغورځوئ مشوره وغواړئ:

• ناڅاپه ګډوډي یا د حافظې ستونزې.
• د سترګو په وړاندې د تورو داغونو په څیر شیانو لیدل د "سترګو تیرونکي" په نوم یادیږي.
• د زړه بې نظمه ضربان یا د زړه د چټک ضربان احساس (د زړه ضربان).
• تنفس کې ستونزه.
• پرته له کوم څرګند دلیل څخهپړسوب او د وزن زیاتوالی.

له خپل ډاکټر څخه کومې پوښتنې باید وکړئ؟

که تاسو د (ATTR-CM) تشخیص شوي یاست، یا شک لرئ چې تاسو یې لرئ، نو دا ښه نظر دی چې له خپل ډاکټر څخه دا ډول پوښتنې وکړئ:

• زه د ټرانسټایریټین امیلویډوسس کوم ډول لرم؟ (میراثي یا وحشي ډول؟)
• زما لپاره د دې حالت لامل څه دی؟
• ایا زه په `(TTR)` جین کې بدلون یا نیمګړتیا لرم؟
• تاسو زما لپاره کوم درمل وړاندیز کوئ؟
• د دې درملو جانبي عوارض څه دي؟
• ایا زه به په راتلونکي کې د غړو پیوند ته اړتیا ولرم؟
• د اختلاطاتو کومې نښې باید په ځانګړې توګه اندیښمنې کړم؟

د دې کیسې څخه ځینې خورا مهم شیان چې موږ یې باید په یاد ولرو دا دي

ټرانسټایریټین امیلایډوسس، یا "ATTR-CM"، هغه حالت دی چې په هغه کې پروټین "ټرانسټایریټین" غلط پوښل کیږي او په زړه کې د کوچنیو "فایبریلونو" په توګه جمع کیږي. دا کولی شي د زړه چیمبرونه غټ او کمزوري کړي، چې د "کارډیومیوپیتي" لامل کیږي.

ځینې ​​خلک ممکن دا ناروغي ولري چې په کورنیو کې روانه وي (کورنۍ ATTR-CM). دا پدې مانا ده چې جینیاتي اغیزه شتون لري. د نورو لپاره، دا ناروغي ممکن د عمر سره پرته له کوم څرګند دلیل څخه وده وکړي (وحشي ډول ATTR-CM).

که څه هم لا تر اوسه درملنه نشته، خو اغېزمن درمل او درمل شته چې کولی شي د نوي پروټین زیرمو کنټرولولو، نښې کمولو او د زړه د حملې په څیر جدي شرایطو مخنیوي کې مرسته وکړي. ډېر کم، که ناروغي پرمختګ وکړي، د غړو د لیږد په څیر یو څه ممکن اړین وي.

تر ټولو مهمه خبره دا ده چې که تاسو د زړه پورې اړوند کوم غیر معمولي نښې یا تکلیف ولرئ، نو دا د 'همدا اوس پیښ شوي' په توګه له پامه مه غورځوئ او سمدلاسه طبي مشوره وغواړئ. ځکه چې، د هرې ناروغۍ په څیر، څومره ژر چې دا تشخیص شي، د درملنې پیل کولو، پیچلتیاوو کمولو او عادي ژوند کولو چانس ډیر وي.

` ټرانسټایریټین امیلویډوسس، ATTR-CM، د زړه ناروغي، امیلویډوسس، د زړه ناکامي، د پروټین جمع کول، میراثي ناروغۍ