دا د هر مور او پلار لپاره د خوښۍ خبره ده چې خپل کوچنی ماشوم تل موسکا او خوشحاله ویني، سمه ده؟ خو ایا تاسو کله هم فکر کړی چې کله ناکله دا دوامداره خوشحاله او لاس وهل د یوې نادرې جینیاتي ناروغۍ نښه کیدی شي؟ تاسو ممکن د دې په اوریدو حیران شئ. نن موږ د داسې یوې ناروغۍ په اړه خبرې کوو، انجیلمن سنډروم.
په ساده ډول، د انجیلمن سنډروم څه شی دی؟
د انجلمن سنډروم یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې ستاسو د ماشوم وده، وینا، توازن او حرکت اغیزمنوي. په ځینو مواردو کې، دا کولی شي د قبضې لامل هم شي.
کله چې تاسو د دې ناروغۍ لرونکي ماشوم ته ګورئ، نو تاسو به وګورئ چې دوی تل خوشحاله وي او د عادي ماشوم په پرتله په ښه مزاج کې وي. دوی ډیر موسکا کوي، په لوړ غږ خاندي. کله چې دوی خوشحاله وي نو د لاس وهلو حرکت کوي. په حقیقت کې، موږ هم د خوښۍ احساس کوو کله چې موږ یو ماشوم موسکا وینو. له همدې امله، دا ممکن تاسو ته عجیب ښکاري چې فکر وکړئ چې د ماشوم دا خوشحاله طبیعت د ناروغۍ نښه کیدی شي.
نورې نښې نښانې ممکن د ماشوم د لویوالي سره څرګندې شي. د مثال په توګه، تاسو ممکن د ودې ځنډونه وګورئ، لکه د یو کال په عمر کې د دوی لومړۍ کلمه نه ویل. قبضیت هم ممکن د دوو او دریو کلونو ترمنځ واقع شي.
دا حالت د ژوند لپاره ګواښونکی نه دی. یعنې دا د ماشوم عمر نه لنډوي. په هرصورت، لکه څنګه چې ماشوم وده کوي، هغه ممکن د حرکت، وینا او پرمختګ سره د ځینو ننګونو سره مخ شي. مګر اندیښنه مه کوئ، د دې نښو د مدیریت لپاره ښه درملنې شتون لري.
دا حالت څومره عام دی؟
د انجلمن سنډروم یوه ډېره نادره ناروغي ده، چې په هرو ۱۲۰۰۰ څخه تر ۲۰۰۰۰ کسانو کې یو پرې اخته کېږي.
د انجلمن سنډروم نښې نښانې څه دي؟
د دې ناروغۍ نښې نښانې له شخص څخه بل کس او د عمر سره سم توپیر کولی شي. راځئ چې دوی په دوه کټګوریو وویشو.
| په عمده توګه لیدل کیدونکي ځانګړتیاوې | |
|---|---|
| ځانګړتیا | تفصیل |
| پرمختیایي ځنډ | د عمر سره سم په خځلو، ناستو یا ګرځېدو کې پاتې راتلل. |
| فکري معلولیت | د زده کړې او پوهېدو ستونزې. |
| د خبرو کولو ستونزه | ځینې ماشومان یوازې یو څو کلمې خبرې کوي، پداسې حال کې چې نور ممکن هیڅ خبرې ونه کړي. |
| د تګ مشکل | بې ثباته، لړزېدونکې لاره او چټکه چال چلن . |
| د توازن ستونزې (اتکسیا) | د بدن د توازن او همغږۍ ساتلو کې ستونزه. |
| قبضې | دا ډیری وخت د ۲ او ۳ کلونو ترمنځ پیل کیدی شي. |
| نورې نښې نښانې چې لیدل کیدی شي | |
|---|---|
| ځانګړتیا | تفصیل |
| په کوچني ماشومانو کې د خوړو ستونزې | د خوړو په چوسولو یا تیرولو کې مشکل. |
| د خوب ستونزې | ډېر وخت له خوبه پاڅېدل، بې خوبي. |
| سکولوسیس | د ملا د تیر اړخ ته کږول. |
| د هاضمې سیستم ستونزې | قبضیت یا د معدې اسید مرۍ ته راګرځیدل (GERD) . |
| د سترګو ستونزې | د سترګو بې کنټروله حرکتونه (نیستګموس) ، سټرابیزم ، او رڼا ته حساسیت (فوټوفوبیا) . |
| د پوستکي رنګ کم شوی (هایپوپیګمینټیشن) | د پوستکي، ویښتانو او سترګو رنګ د نورمال په پرتله روښانه کېږي. |
د دې ماشومانو په مخونو کې لیدل شوي ځانګړي ځانګړتیاوې
- لنډه او پراخه کوپړۍ `(براکیسیفالي)`
- لویه ژبه `(میکروګلوسیا)`
- د نورمال سر څخه کوچنی (مایکروسیفالي)
- منډیبولر پروګناتیا
- پراخه خوله
- د غاښونو ترمنځ لوی واټن
دا نښې نښانې ممکن د عمر په زیاتیدو سره ډیرې څرګندې شي.
ولې د انجلمن سنډروم رامنځته کېږي؟ لامل یې څه دی؟
تصور وکړئ چې زموږ بدنونه د لارښوونې کتابونو یوه ټولګه لري. موږ دې جینونو ته جینونه وایو. دا جینونه زموږ په بدن کې هرڅه کنټرولوي. انجل مین سنډروم د "UBE3A" په نوم جین کې د بدلون یا نیمګړتیا له امله رامینځته کیږي. دا جین زموږ د عصبي سیسټم د فعالیت تنظیم کولو کې خورا مهم دی.
په نورمال ډول، موږ د هر جین دوه کاپي ترلاسه کوو، یو له خپلې مور څخه او یو له خپلې پلار څخه. د بدن په ډیری برخو کې، دواړه کاپي فعالې دي. په هرصورت، د دماغ په ځینو برخو کې، یوازې د جین "UBE3A" کاپي چې موږ یې له خپلې مور څخه ترلاسه کوو فعاله ده.
که چیرې د مور څخه په میراث پاتې شوي 'UBE3A' جین کاپي په یو ډول زیانمنه شي یا ورکه شي، نو د دماغ په دې برخو کې هیڅ فعال 'UBE3A' جین شتون نلري. دا د انجیلمن سنډروم سره تړلو نښو نښانو اصلي لامل دی.
مهمه خبره دا ده چې دا ناروغي معمولا میراثي نه وي. دا پدې مانا ده چې حتی که په کورنۍ کې هیڅوک دا ناروغي ونلري، یو ماشوم کولی شي دا ناروغي د جینونو د ناڅاپي بدلون له امله رامینځته کړي.
ډاکټران دا ناروغي څنګه تشخیصوي؟
د دې ناروغۍ نښې معمولا د زیږون پر مهال څرګندې نه وي. ډاکټران معمولا دا ناروغي هغه وخت تشخیصوي کله چې ماشوم د یو څخه تر څلورو کلونو پورې وي.
که چیرې ډاکټر وګوري چې ماشوم ورو ورو وده کوي، لکه د خپل عمر سره سم په سرعت سره خبرې نه کوي یا په تګ پیل نه کوي، نو هغه ممکن شکمن وي. بیا به هغه د ماشوم چلند او نورې نښې په دقت سره معاینه کړي.
د تشخیص د تایید لپاره، جینیاتي ازموینې ته اړتیا ده. دا ازموینې کولی شي په سمه توګه معلومه کړي چې ایا په `UBE3A` جین کې نیمګړتیا شتون لري.
ایا دا ممکنه ده چې دا ناروغي غلط تشخیص شي؟
هو، ځینې وختونه دا همداسې کیدی شي، ځکه چې د انجیلمن سنډروم نښې نښانې د ډیری نورو طبي شرایطو سره ورته دي.
- د اوټیزم سپیکٹرم اختلال
- د دماغي فلج ناروغي
- د پراډر-ويلي سنډروم
ځکه چې دا ډول شرایط کولی شي یو بل سره یوځای شي، د دقیق تشخیص لپاره جینیاتي ازموینه اړینه ده.
د انجیلمن سنډروم درملنې څه دي؟
اوس مهال د انجلمن سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته. په هرصورت، ډیری درملنې شتون لري چې کولی شي د نښو نښانو اداره کولو کې مرسته وکړي او ماشوم سره د ښه ژوند کولو کې مرسته وکړي.
- د قبض ضد درمل: د ډاکټر لخوا وړاندیز شوي درمل په سمه توګه تطبیق کړئ.
- د وینا درملنه: د اشارې ژبې، انځورونو او ځانګړو اړیکو وسیلو په کارولو سره د ماشوم سره د ځان څرګندولو کې مرسته کول.
- فزیکي درملنه: د تګ، توازن او همغږۍ ښه کولو کې مرسته کوي.
- حرفوي درملنه: ماشوم ته روزنه ورکول چې ورځني کارونه په خپلواکه توګه ترسره کړي او خپلواک شي.
- مرستندویه وسایل: د هغو بندونو کارول چې په شا، پښو یا پښو کې اغوستل کیږي ترڅو په تګ او ولاړیدو کې مرسته وکړي.
- د خوب د ستونزو لپاره: د خوب ښه عادتونه رامینځته کړئ او په ټاکلي وخت کې د خوب کولو عادت خپل کړئ.
- د هاضمې ستونزو لپاره: د ډاکټر لخوا وړاندیز شوي درمل ورکړئ.
د هر ماشوم د درملنې اړتیاوې توپیر لري. ستاسو ډاکټر به ستاسو د ماشوم د نښو او اړتیاو پراساس د درملنې غوره پلان وټاکي.
زه د خپل ماشوم د پاملرنې لپاره څه کولی شم؟
د مور او پلار په توګه، تاسو لوی رول لرئ.
- د ډاکټر لخوا وړاندیز شوي درمل په وخت او سم خوراک کې ورکړئ.
- ډاډ ترلاسه کړئ چې هغه کلینیکونو ته لاړ شئ چې ستاسو د ماشوم وده معاینه کوي.
- له خپل ماشوم څخه وغواړئ چې په فزیکي، حرفوي او وینا درملنې غونډو کې برخه واخلي.
- ډاډ ترلاسه کړئ چې په هره ټاکل شوې ناسته کې ډاکټر ته لاړ شئ.
هغه ماشومان چې د انجلمن سنډروم لري ممکن د خپل ژوند په اوږدو کې د ورځني فعالیتونو لپاره مرستې ته اړتیا ولري. هغه طبي ټیم چې ستاسو د ماشوم درملنه کوي به تاسو ته هغه ملاتړ او مشوره درکړي چې تاسو ورته اړتیا لرئ.
کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟
یو ماشوم چې دا ناروغي لري منظم طبي معایناتو ته اړتیا لري ترڅو ډاډ ترلاسه شي چې درملنه او درملنې په سمه توګه کار کوي. که تاسو د خپل ماشوم نښې نښانې کوم نوي بدلونونه یا خرابیدل وګورئ، سمدلاسه خپل ډاکټر ته خبر ورکړئ.
تر ټولو مهم: که ستاسو ماشوم د لومړي ځل لپاره قبضیت ولري، نو سمدلاسه یې د روغتون بیړنۍ څانګې (ETU) ته بوځئ.
د دې ماشومانو راتلونکی به څنګه وي؟
د انجلمن سنډروم لرونکي ډیری خلک عادي ژوند لري. دا پدې مانا ده چې دوی د دې ناروغۍ له امله ژر نه مري. لکه څنګه چې ماشوم وده کوي، په حرکت، وینا او پرمختګ کې به یو څه ځنډ راشي. په هرصورت، ماشوم کولی شي د نورو ماشومانو سره لوبې وکړي، زده کړه وکړي او کار وکړي.
د لویانو په توګه، ځینې خلک کولی شي د یو څه ملاتړ سره په خپلواکه توګه ژوند وکړي. نور ممکن بشپړ وخت پاملرنې ته اړتیا ولري.
دا د پوهېدو وړ ده چې کله تاسو پوه شئ چې ستاسو د ماشوم ښکلی موسکا د ناروغۍ نښه ده نو د دروند بار احساس کول. مګر په یاد ولرئ، حتی د دې تشخیص وروسته، ستاسو کوچنی به لاهم هغه خوږه موسکا ولري، هغه خوږه موسکا. ترټولو مهمه خبره دا ده چې د خپل ماشوم ودې ته پاملرنه وکړئ او په وخت سره اړین درملنه چمتو کړئ، لکه څنګه چې ډاکټر وایی. ستاسو ډاکټر او طبي ټیم به ستاسو سره د لارې په هر ګام کې مرسته وکړي. نو د پوښتنو کولو څخه مه ویره مه کوئ او د دې حالت په اړه نور معلومات زده کړئ.
کور ته د وړلو پیغام
- د انجلمن سنډروم یوه نادره جینیاتي ناروغي ده. دا د مور او پلار د کومې غلطۍ له امله نه رامنځته کیږي.
- د دې اصلي ځانګړتیاوې هر وخت خوشحاله پاتې کیدل، موسکا، د ودې ځنډ، او د خبرو کولو ستونزه ده .
- که څه هم د دې ناروغۍ بشپړه درملنه نشته، خو د درملنې طریقې او درمل کولی شي د نښو نښانو په اداره کولو کې مرسته وکړي او ماشوم ته ښه ژوند ورکړي.
- د دې ماشومانو د ژوند موده عموما عادي وي.
- د ماشوم د راتلونکي لپاره ژر تشخیص او د درملنې او معالجوي خدماتو پیل خورا مهم دي.
- تل د خپل ډاکټر لارښوونې تعقیب کړئ او ټولو ټاکل شوي کلینیکونو ته لاړ شئ.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم