ایا تاسو د خپل نوي زیږیدلي ماشوم د سر په شکل، مخ یا غړو کې کوم غیر معمولي ځانګړتیاوې لیدلي دي؟ ځینې وختونه، د مور او پلار په توګه، موږ یو څه اندیښمن کیږو کله چې موږ دا شیان ګورو، ایا نه؟ دا ډیره عامه ده. نن ورځ، موږ د اپرټ سنډروم په اړه خبرې کوو، یو نادر حالت چې کولی شي د دې فزیکي بدلونونو سره زیږیدلي ماشومانو باندې اغیزه وکړي. اندیښنه مه کوئ، راځئ چې هرڅه په ساده ټکو کې تشریح کړو.
د اپرټ سنډروم په حقیقت کې څه شی دی؟
په ساده ډول، د اپرټ سنډروم یوه نادره ناروغي ده چې ستاسو د ماشوم د کوپړۍ د هډوکو ترمنځ بندونه، یا هغه څه چې موږ یې 'سیونونه' بولو، د پراختیا دمخه سره یوځای کیږي . ډاکټران دې ته کرانیوسینوسټوسس وايي. کله چې سیونونه ډیر ژر وتړل شي، نو د ماشوم د دماغ د ودې سره سم د کوپړۍ د پراخیدو لپاره کافي ځای نه لري. دا کولی شي نه یوازې د کوپړۍ په شکل کې بدلون راولي، بلکې د مخ، ګوتو او ګوتو په هډوکو کې هم بدلون راولي.
د یوې کوچنۍ ونې په څیر فکر وکړئ چې د ځمکې له یوې سوري څخه وده کوي، او په آزاده توګه وده نشي کولی. دا یو جینیاتي حالت دی، پدې معنی چې دا د جینونو د بدلون له امله رامینځته کیږي. دا ځینې وختونه د 'آټوسومل غالب' ځانګړتیا په توګه میراث کیدی شي. دا پدې مانا ده چې که چیرې یو والدین جینیاتي بدلون ولري، نو 50٪ چانس شتون لري چې د دوی ماشوم به هم دا حالت ولري.
څوک د اپرټ سنډروم څخه اغیزمن کیږي؟
د اپرټ سنډروم یوه ډېره نادره ناروغي ده. دا ډېری وخت د جنیټیک بدلون له امله رامنځته کېږي چې د امیندوارۍ په لومړیو کې رامنځته کېږي. دا بدلون له مور او پلار څخه په میراث اخیستل کېدای شي یا کېدای شي په نوي ډول رامنځته شي. مهمه خبره دا ده چې پوه شئ چې دا هغه څه نه دي چې مور یې د امیندوارۍ پرمهال کړي وي، او دا هغه څه نه دي چې ورسره پیښیږي. نو ځان مه ملامتوئ.
دا څومره عام دی؟
دا په حقیقت کې ډیره نادره ده. د احصایو له مخې، د هرو ۶۵۰۰۰ زیږیدلو ماشومانو څخه یوازې یو یې د اپرټ سنډروم لري. نو تاسو لیدلی شئ چې دا ناروغي څومره نادره ده.
د اپرټ سنډروم لرونکي ماشوم نښې نښانې څه دي؟
ځکه چې د ماشوم په کوپړۍ کې ګنډۍ له وخته مخکې تړل کیږي، چې د کرانیوسینوسټوسس په نوم یو حالت دی، ماشوم ممکن ځینې ځانګړي ځانګړتیاوې ولري. دا ځانګړتیاوې ممکن له یو ماشوم څخه بل ماشوم ته یو څه توپیر ولري. هغه اصلي ځانګړتیاوې چې لیدل کیدی شي دا دي:
- کوپړۍ:
- د ماشوم سر ممکن د نورمال څخه لوړ ښکاره شي، د یوې نوکې سره (دې ته اکروسیفالي ویل کیږي) .
- د سر شاته برخه ممکن فلیټ وي.
- تندی لوړ یا پراخ ښکاره کېدای شي.
- د ماشوم په سر کې 'نرم ځای' یا 'فولیکل' ممکن د تړلو لپاره ځنډ وي.
- سترګې:
- سترګې ممکن د مخ په پرتله د نورمال په پرتله ډیر لرې موقعیت ولري.
- سترګې ممکن پړسېدلې یا ښکته خوا ته کږېدلې ښکاري.
- مخ:
- پوزه یې فلیټ یا د چونچې په څیر کیدی شي.
- ممکن د تالو مات شوی وي.
- مخ ممکن په دواړو خواوو کې غیر متناسب ښکاري.
- لاسونه او پښې:
- ګوتې ممکن لنډې او غټې ګوتې ممکن پراخه وي.
- ګوتې یا د پښو ګوتې ممکن سره یوځای شوي وي یا د پوستکي په واسطه وصل وي (دې ته سنډکټیلي ویل کیږي) ، لکه د لامبو وهلو جال.
په یاد ولرئ، هر ماشوم به دا ټولې نښې ونه لري. ډاکټر هغه څوک دی چې کولی شي دا نښې په سمه توګه وپیژني او تشخیص وکړي.
د اپرټ سنډروم د ماشوم په بدن نور څنګه اغیزه کوي؟
دا حالت نه یوازې د ماشوم په بڼه کې د بدلون لامل کیږي، بلکې دا کولی شي د بدن په نورو ارګانونو هم اغیزه وکړي.
- دماغ: لکه څنګه چې کوپړۍ په چټکۍ سره تړل کیږي، فشار کولی شي په دماغ باندې رامینځته شي. دا کولی شي د ماشوم د زده کړې او فکر کولو مهارتونو ( ادراکي پراختیا ) اغیزه وکړي. د معتدل څخه تر منځ فکري معلولیت هم رامینځته کیدی شي.
- غوږونه: ډیری وختونه، د ماشوم د سر د دواړو خواوو هډوکي لومړی تړل کیږي. دا کولی شي د غوږونو د ودې په لاره اغیزه وکړي، چې د غوږونو انتاناتو یا د اوریدلو ضایع کیدو لامل کیږي.
- سترګې: د سترګو د پراخېدو، کږوالي یا لرې کېدو له امله د لید ستونزې رامنځته کېدای شي.
- سږي: د ناروغۍ شدت پورې اړه لري، د پوزې شکل کولی شي د تنفس ستونزې یا د خوب اپنیا ( د خوب پرمهال د هوا د لارې د بندیدو له امله ساه بندیدل) رامینځته کړي.
- پوستکی: ستاسو د ماشوم پوستکی ممکن ډیر غوړ تولید کړي، کوم چې کولی شي د شدید جواني دانې لامل شي. تاسو ممکن په ځینو برخو کې (د مثال په توګه، د ابرو لاندې) ډیر خوله ( هایپر هایدروسیس ) او د ویښتو توییدل هم وګورئ.
- غاښونه: کله چې ماشوم غاښونه وهل پیل کړي، په خوله کې کافي ځای نه وي او غاښونه ډیر ډک کیدی شي. دا کولی شي د غاښونو ستونزې رامینځته کړي. ځینې غاښونه ممکن ورک وي او ممکن د غاښونو انیمل کې بې نظمۍ شتون ولري.
د اپرټ سنډروم لامل څه شی دی؟
د دې اصلي لامل FGFR2 (د فایبروبلاست ودې فکتور ریسیپټر-2) دی.په جین کې یو بدلون چې د فایبروبلاست ودې فکتور په نوم یادیږي. دا جین په لویه کچه زموږ د بدن د کنکال سیسټم د پراختیا لپاره مسؤل دی. کله چې دا جین بدل شي، دا ریسیپټرونه د 'فایبروبلاست ودې عوامل' په نوم سیګنالونو سره په سمه توګه اړیکه نه نیسي. په پایله کې، د هډوکو ترمنځ بندونه (سیونونه) د جنیني مرحلې په جریان کې په چټکۍ سره تړل کیږي. که څه هم دا سیونونه په چټکۍ سره تړل کیږي، د ماشوم دماغ وده ته دوام ورکوي. بیا د کوپړۍ هډوکي، په ځانګړې توګه د تندي او د سر د اړخونو هډوکي، په غیر معمولي ډول جوړیږي. د دې هډوکو غیر منظم جوړښت هغه څه دي چې په بدن کې د مختلفو نیمګړتیاوو لامل کیږي.
د اپرټ سنډروم تشخیص څنګه کیږي؟
ډیری وخت، دا ناروغي د ماشوم له زیږون وروسته تشخیص کیږي. په هرصورت، دا ځینې وختونه د امیندوارۍ په لومړیو کې تشخیص کیدی شي، د ماشوم د هډوکو پراختیا د زیږون دمخه 2D یا 3D الټراساؤنډ یا MRI سکین سره لیدلو سره.
د ماشوم له زیږون وروسته، ډاکټر به د ماشوم په بدن کې د هر ډول غیرمعمولیتونو د چک کولو لپاره بشپړ فزیکي معاینه ترسره کړي. بیا، د دې زیږونیزو نیمګړتیاوو د تایید لپاره به د امیجنگ ازموینې ، لکه CT سکین یا MRI ، ترسره شي.
ډاکټر به د جینیاتي معاینې سپارښتنه هم وکړي. دا به د FGFR2 جین کې د بدلون لپاره چې مخکې یې یادونه وشوه معاینه کړي. دا به نور هم تشخیص تایید کړي. د نوي زیږیدلي ماشوم ټول نورمال معاینات به د دې ماشوم لپاره ترسره شي. په ځانګړي توګه، څرنګه چې دا حالت کولی شي د اوریدلو ضایع کیدو لامل شي، نو د اوریدلو ازموینې ته به ځانګړې پاملرنه وشي.
د اپرټ سنډروم درملنه څنګه کیږي؟
د درملنې انتخابونه ستاسو د ماشوم د حالت شدت پورې اړه لري. په ډیری مواردو کې، جراحي د نښو کمولو لپاره اصلي درملنه ده.
- که چیرې د سر یا دماغ په برخه کې د ستونزو نښې نښانې وي (کرانیوسینوستوسس یا هایدروسفالس - په دماغ کې د مایعاتو راټولیدل): د زیږون څخه وروسته د دوو او څلورو میاشتو ترمنځ، جراحي ترسره کیدی شي ترڅو هغه مایع لرې کړي چې په دماغ کې راټول شوي وي او د فشار کمولو لپاره یو کوچنی ټیوب ( شنټ ) ځای په ځای کړي.
- د بیا رغونې یا اصلاحي جراحي:
- د سترګو د سمولو لپاره جراحي.
- د ژامې د هډوکو د بیارغونې جراحي ( اوستیوټومي ).
- د زنې پلاستيکي جراحي ( جینیوپلاستي ).
- د پوزې پلاستيکي جراحي ( رینوپلاستي ).
- د هغو ګوتو او پښو د ګوتو د جلا کولو لپاره جراحي چې یوځای سره یوځای شوي دي.
- د کوپړۍ د شکل د سمولو لپاره جراحي ( کرینیوپلاستي ).
ایا د جانبي عوارضو د کمولو لپاره نورې درملنې شته؟
هو، بالکل. ستاسو ماشوم کولی شي خپل بشپړ ظرفیت ته ورسیږي که تاسو ژر تر ژره اړین درملنه پیل کړئ، لکه څنګه چې ستاسو د ډاکټر لخوا سپارښتنه شوې ده. پدې ډول درملنې کې شامل دي:
- که تاسو د اورېدو ستونزه لرئ، د اورېدو وسایل .
- که تاسو د هوا د لارې د خنډ له امله تنفس کې ستونزه لرئ، تاسو ممکن د تنفس ماشین یا بلې درملنې ته اړتیا ولرئ .
- د مختلفو معالجینو سره مهالویش شوي ملاقاتونه. د مثال په توګه، فزیکي درملنه ، حرفوي درملنه، او د وینا درملنه .
- د ماشوم د خولې او غاښونو ځانګړې پاملرنه کول.
- د سترګو د ستونزو له امله د لید منظم ارزونه .
ایا د اپرټ سنډروم په بشپړه توګه درملنه کیدی شي؟
له بده مرغه، اوس مهال د اپرټ سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته. په هرصورت، جراحي کولی شي د پام وړ نښې کمې کړي او ماشوم سره د عادي ژوند کولو کې مرسته وکړي.
ایا داسې کوم څه شته چې زه یې کولی شم د خپل ماشوم د اپرټ سنډروم د پراختیا خطر کم کړم؟
څرنګه چې د اپرټ سنډروم یوه جینیاتي ناروغي ده، نو په حقیقت کې والدین د امیندوارۍ په جریان کې د دې مخنیوي لپاره هیڅ شی نشي کولی. په هرصورت، که تاسو پلان لرئ چې ماشوم ولرئ، تاسو کولی شئ د جینیاتي مشورې لپاره ډاکټر ته مراجعه وکړئ ترڅو وګورئ چې ایا تاسو خپل ماشوم ته د دې ناروغۍ د لیږدولو خطر سره مخ یاست. جینیاتي مشوره کولی شي تاسو سره په راتلونکي کې د دې ناروغۍ سره د ماشوم د احتمال په پوهیدو کې مرسته وکړي او نوي والدینو ته ملاتړ چمتو کړي.
که زما ماشوم اپرټ سنډروم ولري نو زه باید څه تمه وکړم؟
د اپرټ سنډروم یوه ژوندۍ ناروغي ده او هیڅ درملنه یې نشته. ماشوم اکثرا د زیږون پرمهال په دماغ باندې د فشار کمولو لپاره جراحي ته اړتیا لري، چې وروسته یې څو بیارغونې جراحي ترسره کیږي. د مختلفو متخصصینو سره نږدې تعقیب اړین دی.
په هرصورت، د جراحي او دوامداره درملنې سره، هغه ماشومان چې د اپرټ سنډروم سره زیږیدلي دي کولی شي عادي ژوند وکړي. دوی باید په منظم ډول د خپل ډاکټر سره په تماس کې پاتې شي ترڅو د ودې په وخت کې د دوی د ستونزو په اړه بحث وکړي. لکه څنګه چې ستاسو ماشوم وده کوي، دوی باید د دوی لید، غاښونه او اوریدل په منظم ډول معاینه شي. ځینې وختونه، د دوامداره نښو درملنې لپاره ممکن ډیرو جراحي ته اړتیا وي.
کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟
که تاسو په خپل ماشوم کې د دې نښو څخه کوم یو وګورئ، سمدلاسه ډاکټر ته مراجعه وکړئ:
- که تاسو په تنفس کې ستونزه لرئ.
- که تاسو د غوږونو انتانات په مکرر ډول لرئ یا د ساده امرونو اوریدلو کې ستونزه لرئ.
- د عمر سره سمکه چیرې د پرمختیا مرحلې ته ونه رسیږي.
- که چیرې د جراحي ساحه اخته وي (سور، پړسوب، د پزې په څیر).
له خپل ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟
د خپلې ډاکټر سره د هرې پوښتنې یا اندیښنې په اړه بحث وکړئ. د مثال په توګه، تاسو کولی شئ داسې پوښتنې وکړئ لکه:
- زما د ماشوم د تشخیص لپاره تاسو کومه درملنه وړاندیز کوئ؟
- د جراحي خطرونه څه دي؟
- آیا زما د ماشوم د سر شکل د هغه په زده کړه اغیزه کوي؟
- که زه بل ماشوم ولرم، ایا دا امکان لري چې هغه ماشوم به هم د اپرټ سنډروم رامینځته کړي؟
د اپرټ سنډروم سره نور کوم شرایط ورته دي؟
د اپرټ سنډروم ځینې نښې ممکن د نورو شرایطو سره ورته وي چې د جنین د ودې په جریان کې د سر د هډوکو د چټک فیوژن له امله رامینځته کیږي (کرانیوسینوسټوسس). د دې شرایطو څخه ځینې یې پدې کې شامل دي:
- د کارپینټر سنډروم: د اپرټ سنډروم سره ورته، دا یو داسې حالت دی چې د ماشوم کوپړۍ له وخت څخه مخکې سره یوځای کیږي، چې د کوپړۍ غیر معمولي حالتونه رامینځته کوي. دا کولی شي د سنډکټیلي (ګوتې او پښې چې یوځای سره وصل وي) لامل هم شي. توپیر دا دی چې د کارپینټر سنډروم هغه وخت رامینځته کیږي کله چې دواړه والدین جین ماشوم ته لیږدوي (آټوسومل ریسیسیو).
- د کروزون سنډروم: دا د ماشوم د سر د پوستکي د ډېر ژر یوځای کېدو له امله د مخ د غیر معمولي والي لامل هم کېږي.
- د فایفر سنډروم: پدې حالت کې، د سر او مخ د غیر معمولي والي سره سره، د پښو لویې ګوتې او لویې ګوتې ممکن د نورو ګوتو په پرتله پراخې وي او ممکن د نورو ګوتو څخه لرې وي.
- د سیتر-چوټزن سنډروم: دا هغه حالت دی چې د سر د کوپړۍ هډوکي پکې له وخت څخه مخکې سره یوځای کیږي، چې په پایله کې یې د مخ غیر مساوي او غیر متناسب ځانګړتیاوې رامینځته کیږي.
د اپرټ سنډروم او کروزون سنډروم ترمنځ څه توپیر دی؟
د اپرټ سنډروم او د کروزون سنډروم ځینې ورته ځانګړتیاوې شریکوي. دواړه د جنین د ودې په جریان کې د کوپړۍ د بندونو د وخت څخه مخکې تړل کیدو له امله رامینځته کیږي. په دواړو حالتونو کې، کوپړۍ په غیر معمولي ډول شکل کیدی شي، او مخ ممکن په (منځني مخ هایپوپلاسیا) کې ډوب شوی ښکاري. په هرصورت، اصلي توپیر دا دی چې په اپرټ سنډروم کې، د بدن نورې برخې د کوپړۍ سربیره اغیزمن کیږي، په ځانګړې توګه سنډکټیلي، کوم چې هغه حالت دی چې ګوتې او پښې سره یوځای کیږي. د کروزون سنډروم کې، د کوپړۍ شکل په عمده توګه اغیزمن کیږي.
په پای کې، هغه شیان چې باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)
اپرټ سنډروم یوه جینیاتي ناروغي ده چې کولی شي د ماشوم په بڼه او د هغه د بدن په ځینو دندو کې بدلون راولي. که څه هم درملنه نشته، جراحي او مختلفې درملنې کولی شي د نښو کنټرول کې مرسته وکړي او ماشوم سره مرسته وکړي چې څومره چې امکان ولري عادي او بشپړ ژوند وکړي.
که ستاسو په کورنۍ کې څوک د اپرټ سنډروم ولري او تاسو د ماشوم تمه لرئ، نو دا ډیره مهمه ده چې د جینیاتي مشورې غوښتنه وکړئ. دا به تاسو ته هغه معلومات او لارښوونې درکړي چې تاسو ورته اړتیا لرئ.
تر ټولو مهمه خبره دا ده چې پوه شئ چې تاسو یوازې نه یاست. تاسو کولی شئ د ډاکټرانو، مشاورینو او د ورته ناروغیو لرونکو ماشومانو والدینو څخه ملاتړ ترلاسه کړئ. د هر هغه څه په اړه چې ستاسو په ذهن کې دي د خپل ډاکټر سره د خبرو کولو څخه مه ویره کوئ.
` د اپرټ سنډروم، د اپرټ سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، د کوپړۍ نیمګړتیاوې، د غړو نیمګړتیاوې، د ماشوم روغتیا، کرانیوسینوستوسس
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment