نن موږ د یوې نادرې خو ډېرې مهمې ناروغۍ په اړه خبرې کوو. دا د بنیان-ریلي-رووالکابا سنډروم یا په لنډه توګه "BRRS" بلل کیږي. دا یو جینیاتي ناروغي ده. یعنې دا زموږ په بدن کې په جینونو کې د کوچني بدلون له امله رامینځته کیږي. دا ناروغي د بدن په مختلفو برخو کې د غیر معمولي ټوټو ("تومورونو") د رامینځته کیدو خطر زیاتوي. اندیښنه مه کوئ، راځئ چې دا په ساده ډول درک کړو.
د بنیان-ریلي-رووالکابا سنډروم (BRRS) څه شی دی؟
په ساده ډول، "(BRRS)" یو جینیاتي حالت دی. دا د ناروغیو یوې ډلې پورې اړه لري چې "PTEN هامارټوما تومور سنډروم (PHTS))" نومیږي. تاسو ممکن د "(کاوډن سنډروم)" په اړه هم اوریدلي وي، کوم چې پدې "(PHTS)" کټګورۍ کې هم راځي.
دا "(BRRS)" حالت معمولا زموږ په بدن کې د "(PTEN)" په نوم جین کې د بدلون یا بدلون له امله رامینځته کیږي. دا "(PTEN)" جین زموږ د حجرو وده کنټرولوي، په ځانګړې توګه د پروټینونو تولید چې د تومورونو وده کنټرولوي. نو، ځکه چې دا "(PTEN)" جین په هغه کس کې چې "(BRRS)" لري په سمه توګه کار نه کوي، د دوی حجرې کولی شي په غیر منظم ډول وده وکړي. دا د هامارټوما د پراختیا خطر زیاتوي، او همدارنګه د نورو سرطاني او غیر سرطاني تومورونو خطر زیاتوي. سربیره پردې، د سرطان د څو ډولونو د پراختیا خطر هم ډیریږي.
برسېره پردې، ممکن د زیږون په وخت کې د وزن زیاتوالی، د سر اندازه له اوسط څخه لویه (میکروسیفالي)، د نارینه تناسلي غړي، او د ودې او فکري ودې مختلف ځنډونه شتون ولري.
د `(BRRS)` لپاره نور کوم نومونه کارول کیږي؟
دا حالت په څو نورو نومونو هم یادېږي. تاسو ممکن د دې نومونو څخه یو اوریدلی وي:
- د رایلي-سمیت سنډروم
- د رووالکابا-مایهر سنډروم
- Ruvalcaba-Myhre-Smith سنډروم
- د بنایان-زونانا سنډروم
دا `(BRRS)` حالت څومره عام دی؟
دا ویل ګران دي چې دا ناروغي څومره عامه ده، ځکه چې نښې نښانې یې له یو کس څخه بل کس ته خورا توپیر لري. ځینې نښې یې ډیرې نازکې دي. په هرصورت، ډیری څیړونکي پدې باور دي چې دا یو ډیر نادر حالت دی.
د (BRRS) نښې نښانې څه دي؟
د بنایان-ریلي-رووالکابا سنډروم نښې نښانې ډېرې متفاوتې دي. ځینې خلک ممکن د دې نښو ډیری ولري، پداسې حال کې چې نور ممکن یوازې یو څو ولري. راځئ چې هغه اصلي نښې وګورو چې لیدل کیدی شي:
- د زیږون پرمهال لوړ وزن او اوږدوالی درلودل.
- هغه سر چې د نورمال څخه لوی وي (میکروسیفالي).
- د هلکانو په تناسلي برخه کې د داغونو (رنګ لرونکي میکیولونو) لیدل.
- د عضلاتو د ټون نشتوالی (هایپوټونیا). تصور وکړئ، کله چې تاسو ماشوم پورته کوئ، نو پښې یې یو څه نرم احساس کوي.
- د وینا او/یا موټرو مهارتونو پراختیاپرمختیایي ځنډونه.
- دا ممکن د فکري معلولیت لرونکو خلکو (BRRS) شاوخوا 50٪ اغیزمن کړي.
- د اوټیزم سپیکٹرم اختلال (`(د اوټیزم سپیکٹرم اختلال)`) - دا موندل شوې چې د اوټیزم سره د ماشومانو شاوخوا 20٪ د `(PTEN)` جین کې بدلون لري.
- د عضلاتو کمزوری .
- هامارټوما د کولمو په حجرو او نسجونو کې غیر سرطاني، غیر معمولي وده ده.
- ډېر انعطاف منونکي بندونه .
- د مرۍ په څېر حملې ("(د اختالطاتو)").
- د پیکټس اکساوټم - دا هغه حالت دی چې د سینې هډوکي منځنی برخه دننه خوا ته ښکته کیږي.
- سکولوسیس .
- اکانتوسس نایګریکان (`(اکانتوسس نایګریکان)`) - د بدن په پوښونو او برخو لکه څنګلو، غاړه او نورو کې د پوستکي تیاره کیدل.
- د غوړو تومورونه (لیپوما) چې د پوستکي لاندې وده کوي.
- د غوړو او وینې رګونو څخه جوړ شوي غیر سرطاني ټوټې (انجیولیپوما).
- د زیږون نښې په څیر داغونه (هیمانګیوماس) چې د پوستکي لاندې د اضافي وینې رګونو د راټولیدو څخه رامینځته کیږي.
په یاد ولرئ، هرڅوک دا ټولې ځانګړتیاوې نلري. ځینې خلک ممکن یوازې یو څو یې ولري.
د `(BRRS)` لاملونه څه دي؟
دوه اصلي دلیلونه شتون لري چې ولې دا "(BRRS)" حالت رامنځته کیږي:
۱. ستاسو په `(PTEN)` جین کې بدلون . (دا تر ټولو عام لامل دی.)
۲. د جینیاتي موادو لویه له منځه وړل چې ستاسو د "(PTEN)" جین ټول یا یوه برخه پکې شامله وي. (دا په شاوخوا ۱۰٪ قضیو کې پیښیږي.)
لکه څنګه چې موږ مخکې بحث کړی، ستاسو د PTEN جین یو پروټین جوړوي چې د تومورونو وده کنټرولوي. که دا جین ورک وي یا په سمه توګه کار نه کوي، ستاسو حجرات په غیر منظم ډول ویشل پیل کوي. دا د هامارټوما او نورو سرطاني او غیر سرطاني تومورونو پایله لري.
په هرصورت، متخصصین لا تر اوسه په سمه توګه نه پوهیږي چې څنګه د PTEN جین کې بدلونونه د BRRS نورې نښې نښانې رامینځته کوي، لکه میکروسیفالي (لوی سر)، د عضلاتو او هډوکو غیر معمولي حالتونه، او پرمختیایي او فکري ځنډونه.
ایا `(BRRS)` له نسل څخه نسل ته لیږدول کیږي؟
هو، والدین کولی شي دا حالت "(BRRS)" خپلو ماشومانو ته انتقال کړي. دې ته "(autosomal dominant inheritance )" ویل کیږي. په ساده ډول، که چیرې یو والدین د بدل شوي "(PTEN)" جین یوه کاپي ولري، نو د دوی ماشوم د دې حالت په میراث کې د راتلو 50٪ چانس لري.
څنګه `(BRRS)` وپیژنو؟
که چیرې یو ډاکټر شک ولري چې تاسو ممکن BRRS ولرئ، نو احتمال لري چې دوی به د PTEN جین لپاره د جینیاتي ازموینې امر وکړي .د جینیاتي ازموینې سپارښتنه کیږي. پدې کې د جین ترتیب په نوم یوه پروسه شامله ده. دا پدې مانا ده چې د جین هره برخه معاینه کیږي ترڅو وګوري چې ایا کوم بدلونونه یا بدلونونه شتون لري.
دا "(PTEN)" ازموینه ډیره دقیقه ده. که ستاسو ډاکټر د "(PTEN)" جین بدلون ومومي، دوی کولی شي په 100٪ ډاډ سره تایید کړي چې تاسو "(BRRS)" لرئ. په هرصورت، یوازې 60٪ خلک چې "(BRRS)" نښې لري د جین بدلون کشف کیدی شي. دا پدې مانا ده چې شاوخوا 40٪ خلک چې "(BRRS)" نښې لري ممکن د ازموینې نورمال پایلې ولري. که تاسو د "(PTEN)" لپاره د ازموینې اخیستلو لیوالتیا لرئ، نو له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
د (BRRS) درملنه څنګه کیږي؟
د "(BRRS)" لپاره کومه ځانګړې درملنه نشته. پرځای یې، د بنایان-ریلي-رووالکابا سنډروم درملنه ستاسو د ځانګړو نښو او نښو اداره کول شامل دي.
هغه خلک چې د BRRS سره مخ دي باید د سرطان د مختلفو ډولونو لپاره منظم سکرینینګونه ولري، که دوی نښې ولري یا نه. ډاکټران سپارښتنه کوي چې هغه خلک چې د PTEN جین بدلون سره تشخیص شوي وي باید د کاوډن سنډروم لپاره د سکرینینګ لارښوونې تعقیب کړي. پدې کې د دې سرطانونو لپاره سکرینینګ شامل دی:
- د سینې سرطان
- د رحم سرطان
- د تايرايډ سرطان
- د پښتورګو سرطان
جینیاتي مشوره د BRRS لرونکو خلکو لپاره ډیره ګټوره ده. د کورنۍ هغه غړي چې د BRRS نښې نښانې نه ښیې باید د PTEN جین لپاره هم معاینه شي ترڅو معلومه کړي چې ایا دوی باید د سرطان د معاینې لارښوونې هم تعقیب کړي.
د `(BRRS)` لپاره د څارنې لارښوونې
د هر ډول سرطان لپاره د څارنې ځانګړي لارښوونې شتون لري، پشمول د معاینې پیل کولو وخت. ټول سرطانونه د تشخیص په وخت کې معاینې نه پیل کوي - دا د تشخیص په وخت کې د شخص عمر پورې اړه لري.
د ۱۸ کلونو څخه کم عمر لرونکو کسانو لپاره ، ډاکټران ممکن لاندې سپارښتنې وکړي:
- د ۷ کلنۍ څخه د تایرایډ غدې کلنی الټراساؤنډ .
- د پوستکي معاینې سره یوځای کلنی فزیکي معاینه.
- د عصبي پراختیا ارزونه .
- د کولمو د هامارټوما د ژر کشفولو لپاره د هیموګلوبین کلنۍ ازموینه اړینه ده.
آیا د BRRS مخنیوی کیدی شي؟
نه، د BRRS مخنیوی نشي کېدای. دا یوه جینیاتي ناروغي ده چې د جین بدلون له امله رامینځته کیږي. هغه خلک چې BRRS لري کولی شي جینیاتي مشوره ترلاسه کړي. دا کولی شي دوی سره د روغتیا پاملرنې او ماشومانو زیږولو په اړه باخبره پریکړې کولو کې مرسته وکړي.
که زه `(BRRS)` ولرم نو څه تمه کولی شم؟
د BRRS سره د یو چا تشخیص له یو کس څخه بل کس ته خورا توپیر لري. ځینې خلک ممکن لږې نښې او نښې ولري - نور ممکن لږ یا هیڅ نښې ونه لري. د BRRS سره د خلکو لپاره ډیری مدیریت اختیارونه شتون لري چې کولی شي د دوی د ژوند ټولیز کیفیت ښه کولو کې مرسته وکړي. مثالونه فزیکي درملنه او د وینا درملنه شامل دي.
لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، هغه خلک چې "(BRRS)" لري باید په منظم ډول د سرطان د مختلفو ډولونو لپاره معاینه شي. له خپل ډاکټر څخه وپوښتئ چې کله باید سکرینینګ پیل کړئ او څو ځله یې ولرئ.
د بنایان-ریلي-رووالکابا سنډروم او د ژوند تمه
څېړونکو لا تر اوسه د BRRS لرونکو خلکو د ژوند اوسط اټکل نه دی ټاکلی. په حقیقت کې، داسې هیڅ شواهد نشته چې وښيي چې د BRRS لرونکو خلکو د ژوند اټکل لنډ وي. په هرصورت، هغه خلک چې BRRS لري په ځوانۍ کې د سرطان د ځینو ډولونو د پراختیا خطر سره مخ دي. له همدې امله، ځینې خلک ممکن د سرطان له امله د ژوند اټکل لنډ وي.
کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟
که ستاسو د کورنۍ نږدې غړي (د مثال په توګه، وروڼه، مور او پلار، یا ماشومان) "(BRRS)" ولري، نو تاسو باید له خپل ډاکټر څخه د "(PTEN)" جینیاتي ازموینې په اړه پوښتنه وکړئ. "(PTEN)" ازموینه کولی شي معلومه کړي چې ایا تاسو د "(PTEN)" جین بدلون لرئ او ایا تاسو باید په منظم ډول د ځینې سرطانونو لپاره معاینه شئ.
که تاسو یا ستاسو ماشوم د BRRS سره تشخیص شوی وي، ستاسو ډاکټر به ستاسو سره کار وکړي ترڅو ستاسو نښې نښانې اداره کړي او ستاسو د ژوند کیفیت ښه کړي. دوی به تاسو ته دا هم ووایی چې تاسو باید څو ځله د سرطان معاینه وکړئ.
له خپل ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟
که تاسو یا ستاسو کوم عزیز د BRRS سره تشخیص شوی وي، دلته ځینې پوښتنې دي چې تاسو کولی شئ له خپل ډاکټر څخه وپوښتئ:
- آیا زما یا زما ماشوم کې د "(PTEN)" جین بدلون کشف کېدای شي؟
- ایا کومې څرګندې نښې او نښانې شته؟
- ایا زه باید جینیاتي ازموینه واخلم؟
- ایا زما د کورنۍ نږدې غړي هم باید جینیاتي ازموینه وکړي؟
- دا څنګه د کورنۍ پلان جوړونې اغیزه کوي؟
- تاسو کوم درملنې یا مدیریت انتخابونه وړاندیز کوئ؟
- زه باید څو ځله د سرطان د معاینې لپاره معاینات وکړم؟
کور ته د وړلو پیغام
د بنایان-ریلي-رووالکابا سنډروم (BRRS) یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې ستاسو د PTEN جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. نښې نښانې خورا توپیر کولی شي، او له معتدل څخه تر شدید پورې کیدی شي. د BRRS لپاره کومه ځانګړې درملنه نشته، مګر اصلي درملنه د نښو مدیریت دی. د BRRS سره د خلکو لپاره دا مهمه ده چې د سرطان ځینې ډولونو لپاره منظم سکرینینګ وکړي، پشمول د سینې، رحم، تایرایډ او پښتورګو سرطان.
د مشاور یا ټولنیز کارمند سره خبرې کول د هغو احساساتو سره د مقابلې لپاره خورا ګټور کیدی شي چې د دې ډول تشخیص ترلاسه کولو سره راځي. تاسو کولی شئ د محلي یا آنلاین ملاتړ ډلې سره هم یوځای شئ ترڅو د نورو سره وګورئ چې د ورته تجربو څخه تیر شوي دي. اندیښنه مه کوئ، تاسو یوازې نه یاست. د مناسب طبي مشورې او ملاتړ سره، تاسو کولی شئ دا حالت اداره کړئ او ښه ژوند وکړئ.
👩🏽⚕️ اضافي پوښتنې (FAQs)
💬 د بنایان-ریلي-رووالکابا سنډروم (BRRS) څه شی دی؟
دا یوه ډېره نادره، میراثي ناروغي ده (جینیټیک/PTEN جین بدلون). پدې کې، د تومورونو بې ضرره کلسترونه (همارټوماتوس پولیپس) په یو بل ځای کې په ځانګړي توګه په کولمو (کولمو) او کولمو کې جوړیدل پیل کوي. نه یوازې دا، بلکې د دې ناروغۍ سره د ماشومانو په غړو کې ډیری لوی بدلونونه لیدل کیږي.
💬 د دې ناروغۍ ځانګړې بهرنۍ نښې کومې دي؟
یو ماشوم چې دا سنډروم لري د غیر معمولي لوی سر (میکروسیفالي) سره زیږیدلی وي. ماشوم هم ډیر وزن لري. د هلک په حالت کې، د تناسل په برخه کې داغونه او داغونه (فریکلونه) لیدل کیدی شي. د دې سره سره، د عضلاتو کمزوری او د ودې ځنډ یقینا لیدل کیږي.
💬 ایا د دې سنډروم لرونکي ماشومان د سرطان د پراختیا احتمال ډیر لري؟
هو! هماغه جین بدلون (PTEN) چې د دې ناروغۍ لامل کیږي په بل جدي سرطان (کاوډن سنډروم) هم اغیزه کوي. له همدې امله، دا ناروغان باید هر کال کله چې بلوغ ته ورسیږي، د سینې سرطان، تایرایډ سرطان، او رحم د سرطان لپاره لازمي معاینه ترسره کړي.
` بنایان-ریلي-رووالکابا سنډروم، BRRS، PTEN جین، هامارټوما، جینیاتي اختلال، د سرطان خطر، میکروسیفالي، د پراختیا ځنډ، جینیاتي ناروغي، د سرطان خطر، د پراختیا ځنډ
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم