نوی زیږیدلی ماشوم د کورنۍ لپاره یوه لویه خوښي ده، نه ده؟ هرڅوک د ماشوم د ښکلا لیدلو ته انتظار باسي. مګر، ځینې وختونه، حتی ډیر لږ، کله چې موږ د خپل کوچني په بڼه کې ځینې بدلونونه ګورو، مور یا پلار کولی شي ډیر اندیښمن او ویره احساس کړي. په ورته ډول، د باربر سی سنډروم یو جینیاتي حالت دی چې په نړۍ کې په ډیرو لږو خلکو کې پیښیږي. راځئ چې نن ورځ په دې اړه په یو څه تفصیل سره خبرې وکړو، ځکه چې د دې څخه خبرتیا خورا مهمه ده.
د باربر سی سنډروم څه شی دی؟
په ساده ډول، د باربر-سي سنډروم یوه ډېره نادره جینیاتي ناروغي ده. دا زیږونیزه ده، پدې معنی چې دا د زیږون پرمهال شتون لري . دا حالت کولی شي د نوي زیږیدلي ماشوم په بدن کې ځینې بدلونونه یا نیمګړتیاوې رامینځته کړي، په ځانګړې توګه په بهرنۍ بڼه کې، لکه مخ.
خو تر ټولو مهمه خبره چې دلته یې په یاد ولرئ دا ده چې دا حالت معمولا د ماشوم داخلي ارګانونو یا ادراکي وړتیاوو (ادراک) باندې اغیزه نه کوي . دا پدې مانا ده چې د ماشوم د فکر کولو او زده کړې لاره ممکن نورمال پاتې شي. په هرصورت، د دې نښو نوعیت او شدت ممکن له ماشوم څخه ماشوم ته توپیر ولري. ځینې ماشومان ممکن تجربه وکړي:
- د مخ ځانګړي ځانګړتیاوې.
- د ویښتانو غیر معمولي وده (هایپرټریکوسس) .
- ډېر نری، نازک (اتروفیک) پوستکی .
دا ناروغي څوک رامنځته کولی شي؟ دا څومره عام ده؟
څرنګه چې د باربر-سای سنډروم یو جینیاتي ناروغي ده، نو دا په هر چا اغیزه کولی شي. په هرصورت، دا یوه ډیره نادره ناروغي ده. دا په ټوله نړۍ کې په یو ملیون زیږونونو کې له یو څخه لږ کې پیښیږي. ساینس پوهان پدې باور دي چې د متحده ایالاتو په څیر هیواد کې، د 1 څخه تر 300 پورې خلک پدې ناروغۍ اخته دي. نو، تاسو تصور کولی شئ چې دا څومره نادره ده، سمه ده؟
نښې نښانې یې څه دي؟ څنګه یې پیژنئ؟
د باربر-سای سنډروم نښې نښانې د زیږون پرمهال لیدل کیدی شي (پیدایښتي) . په هرصورت، لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، ټول ماشومان به ورته نښې ونه لري، او د نښو شدت هم توپیر کولی شي.
په مخ باندې لیدل شوي ځانګړي ځانګړتیاوې
دا حالت ممکن د ماشوم په مخ کې د پام وړ بدلونونه راولي. د مثال په توګه:
- د سترګو د سترګو نشتوالی یا ډېر کمزوری وده .
- پراخ واټن لرونکې سترګې .
- د سترګو نه شتون.
- په ظاهري ډول بدل شوي پلکونه .
- د ماشوم د سترګو د کونجونو ترمنځ واټن چیرې چې پورتنۍ او ښکته پلکونه سره یو ځای کیږي د نورمال څخه لوی دی.
- پورته شوې پوزه .
- یوه لویه، ګرده پزه.
- د پزې پراخه پل.
- پراخه خوله.
- د غاښونو ناوخته راښکته کېدل .
نور فزیکي ځانګړتیاوې
د مخ ځانګړتیاوو سربیره، تاسو کولی شئ نور ځانګړتیاوې هم وګورئ لکه:
- د ماشوم د بدن په ډیری برخه کې غیر معمولي، ډیر د ویښتو وده (هایپرټریکوسس) .
- پوستکی ډېر نرم او نرمېږي . دا پوستکی د نورمال په پرتله ډېر لچک لرونکی دی او کله چې غځول کېږي نو بیرته خپل ځای ته راګرځي (د لوړ غځېدو وړ پوستکی).
- د اورېدو ستونزه .
- د سینې نسج نه شتون یا ډېر لږ وي.
- د تيونو نه شتون یا کم پرمختګ.
- د ودې ناکامي . دا پدې مانا ده چې ماشوم وزن زیاتوي او ورو ورو وده کوي.
ولې دا حالت رامنځته کېږي؟ لاملونه یې څه دي؟
د باربر-سای سنډروم اصلي لامل د "TWIST2" جین کې جینیاتي بدلون یا بدلون دی. دا جین زموږ په بدن کې د هډوکو حجرو په وده کې دخیل پروټین تولیدوي. نو، کله چې پدې جین کې نیمګړتیا وي، د دې ناروغۍ ځانګړتیاوې څرګندیږي.
ځکه چې دا ناروغي ډېره نادره ده، د میراث د طریقې په اړه څېړنې محدودې دي. په ډیری مواردو کې، دا لیدل کیږي چې کله یو ماشوم د مور او پلار څخه یو بدل شوی جین په میراث ترلاسه کوي، نو ماشوم د دې ناروغۍ د پراختیا احتمال ډیر لري . دې ته د آټوسومل غالب نمونه ویل کیږي.
په هرصورت، ځینې وختونه دا په اتوسومال ریسیسیو نمونې کې میراث کیدی شي. دا پدې مانا ده چې ماشوم به یوازې هغه وخت دا ناروغي رامینځته کړي که چیرې دوی د دواړو والدینو څخه بدل شوی جین په میراث ترلاسه کړي . په نورو قضیو کې، یو ماشوم کولی شي دا ناروغي د TWIST2 جین کې د نوي بدلون (de novo mutation) له امله رامینځته کړي، پرته له دې چې په کورنۍ کې څوک مخکې دا ناروغي ولري.
دا څنګه تشخیص کیږي؟
ستاسو د ماشوم ډاکټر به لومړی فزیکي معاینه ترسره کړي. د دې معاینې په جریان کې، دوی به د ناروغۍ ځانګړي نښې وګوري، لکه د مخ بدلونونه، د ویښتو ډیر وده، او د پوستکي جوړښت. دوی به ستاسو د بیولوژیکي کورنۍ تاریخ په اړه هم پوښتنه وکړي.
د تشخیص د تایید لپاره، ډاکټر به د جینیاتي ازموینې امر وکړي. پدې کې د ماشوم د وینې یوه کوچنۍ نمونه اخیستل او د جینیاتي بدلونونو لټول شامل دي. په ځانګړې توګه، دوی په مخکې ذکر شوي "TWIST2" جین کې بدلون لټوي.
درملنې څه دي؟
په ریښتیا سره، د باربر-سای سنډروم لپاره تر اوسه کومه ځانګړې درملنه نشته . په هرصورت، د ماشوم د نښو نښانو پورې اړه لري، د هر ماشوم لپاره د درملنې یو ځانګړی پلان جوړ کیدی شي.ستاسو د ماشوم د ماشومانو ډاکټر به د متخصصینو د یوې ډلې سره کار وکړي ترڅو دا کار وکړي. پدې کې شامل کیدی شي:
- د سترګو متخصص : هغه ډاکټر چې د سترګو او لید پورې اړوند ناروغۍ تشخیص او درملنه کوي.
- د پوستکي متخصص : هغه ډاکټر چې د پوستکي، ویښتانو او نوکانو پورې اړوند ناروغیو درملنه کوي.
- د جینیاتي مشاور : د روغتیا پاملرنې مسلکي چې تاسو سره د جینیاتي ناروغۍ په میراث کې د ترلاسه کولو یا ستاسو ماشوم ته د لیږدولو خطر په پوهیدو کې مرسته کوي.
د بدیل درملنې په توګه، د پلاستيکي جراحۍ ډیری ډولونه شتون لري چې د ماشوم په بدن کې د نیمګړتیاوو د سمولو لپاره ترسره کیدی شي. ډیری خلک د دې جراحیو څخه مخکې او وروسته لوی توپیر ویني. پدې جراحیو کې شامل کیدی شي:
- د غاښونو جراحي چې مخ، خوله، یا ژامه پکې شامله ده (مکسیلوفیسیل جراحي).
- د مخ پلاستيکي جراحي، لکه په ګالونو کې یو څه داخلول (د ملار امپلانټونه).
- د سترګو د پردې جراحي ("بلیفاروپلاستي" یا "ټارسورافي").
- د پوزې د شکل بدلولو جراحي (رینوپلاستي).
- د شونډو جراحي ``(چیلوپلاستي)``.
- د ژامې د اصلاح جراحي (د اورتوګناتیک جراحي).
- د زنې جراحي (جینیوپلاستي).
- د سینې لوړول (دا د بلوغت وروسته ترسره کیږي).
د درملنې نور انتخابونه کېدای شي پدې کې شامل وي:
- د ویښتانو د زیاتې ودې (هایپرټریکوسس) لپاره د لیزر درملنه .
- د سترګو نورې ستونزې د مصنوعي اوښکو، د سترګو غوړیو او انټي بیوټیکونو سره درملنه کیدی شي.
ایا د دې د مخنیوي لپاره کومه لاره شته؟
ځکه چې د باربر-سای سنډروم یوه جینیاتي ناروغي ده، د مخنیوي لپاره یې هیڅ لاره نشته . په هرصورت، که تاسو د ماشوم تمه لرئ، نو دا مهمه ده چې د جینیاتي ازموینې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. جینیاتي ازموینه کولی شي تاسو سره ستاسو ماشوم ته د ځینې جینونو د لیږد خطر په پوهیدو کې مرسته وکړي.
د باربر سی سنډروم لرونکي ماشوم د ژوند تمه څومره ده؟
که څه هم دا ممکن د اوریدلو لپاره یو لوی بار ښکاري، د باربر-سي سنډروم سره د یو چا د ژوند تمه نورمال ده . حتی که ستاسو ماشوم فزیکي ستونزې ولري، لکه نیمګړتیاوې، لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، دا ناروغي معمولا داخلي ارګانونو یا استخباراتو باندې اغیزه نه کوي . له همدې امله، د ماشوم د موټرو پراختیا او د خبرو اترو پراختیا باید په نورمال ډول وده وکړي.
په هرصورت، په پای کې، ستاسو د ماشوم اوږدمهاله روغتیا به د هغه د نښو نښانو په نوعیت او شدت پورې اړه ولري. له همدې امله، غوره ده چې له خپل ډاکټر څخه د خپل ماشوم د ځانګړي ژوند تمه په اړه پوښتنه وکړئ.
مهمې پوښتنې چې له خپل ډاکټر څخه یې وپوښتئ
دا عادي خبره ده چې په داسې وخت کې ستاسو په ذهن کې ډېرې پوښتنې وي. د خپل ماشوم ډاکټر څخه دا ډول پوښتنې وکړئ ترڅو ستاسو د اندیښنو په حل کې مرسته وکړي:
- دا ناروغي زما په ماشوم کې څومره نادره ده؟
- زما د ماشوم نښې نښانې څومره جدي دي؟
- زما ماشوم څه ډول درملنې ته اړتیا لري؟
- زما ماشوم به څه ډول جراحي ته اړتیا ولري؟
- زما د ماشوم د ژوند تمه څومره ده؟
د لومړي ځل لپاره د مور او پلار کېدل یوه ستونزمنه تجربه کیدی شي. دا معلومه کول چې ستاسو ماشوم یو نادر جینیاتي ناروغي لري نور هم ستونزمن کیدی شي. که ستاسو ماشوم د باربر-سی سنډروم ولري، نو د هغو ماشومانو د کورنیو لپاره د ملاتړ ډلې سره یوځای کیدو ته پام وکړئ چې نادره ناروغۍ لري . دا ډول ډله ستاسو د پوښتنو ځوابونو موندلو او ستاسو د ماشوم د ناروغۍ لپاره د امید ترلاسه کولو لپاره یوه ښه لار کیدی شي.
په پای کې، کور ته پیغام ولېږئ
موږ هیله لرو چې هغه څه چې موږ پرې بحث کړی دی تاسو ته یې د باربر سی سنډروم په اړه یو څه بصیرت درکړی دی. په یاد ولرئ، حتی که ستاسو ماشوم په ظاهري بڼه کې ځینې فزیکي بدلونونه ولري، د هغه یا هغې ادراکي وړتیاوې باید نورمال وي . دا پدې مانا ده چې ستاسو ماشوم باید وکولی شي یو عادي، ګټور ژوند وکړي .
تر ټولو مهمه خبره دا ده چې مه وېرېږئ، سمه طبي مشوره ترلاسه کړئ، او خپل ماشوم ته هغه مینه او پاملرنه ورکړئ چې هغه ورته اړتیا لري. که تاسو کومه پوښتنه لرئ، نو له خپلو ډاکټرانو سره په ښکاره خبرې وکړئ. دوی چمتو دي چې ستاسو سره مرسته وکړي.
موږ هیله لرو چې دا معلومات ستاسو لپاره ګټور وي!
` د باربر سی سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، نادرې ناروغۍ، د ماشومانو روغتیا، د مخ نیمګړتیاوې، د پوستکي ناروغۍ، جینیاتي مشوره ورکول
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم