آیا ستاسو ماشوم دا نښې لري؟ راځئ چې د کیناوان ناروغۍ په اړه وغږیږو

ایا تاسو د خپل کوچني د ودې په اړه کوم شک یا ویره لرئ؟ ځینې وختونه، کله چې زموږ ماشومان د نورو ماشومانو په پرتله یو څه مختلف چلند کوي، یا کله چې د دوی وده ځنډیږي، موږ د مختلفو شیانو په اړه حیران یو. دا خورا مهمه ده چې په داسې وختونو کې خبر اوسئ. نن ورځ، موږ د داسې نادر، مګر جدي جینیاتي ناروغۍ په اړه خبرې کوو. دا د کیناوان ناروغي بلل کیږي.

د کاناوان ناروغي څه ده؟ په ساده ډول...

د کاناوان ناروغي یوه ډېره نادره جینیاتي ناروغي ده. دا په مستقیم ډول زموږ دماغ اغیزمنوي. په دقیق ډول، دا یو عصبي اختلال دی. دا چې د وخت په تیریدو سره، په دماغ کې غیر معمولي بدلونونه ورو ورو زیاتیږي او ډیر شدید کیږي. یوازې فکر وکړئ، زموږ دماغ د سم فعالیت لپاره ځینې مهم کیمیاوي موادو ته اړتیا لري، سمه ده؟ ښه، کله چې دا ناروغي رامینځته شي، دماغ د یو اړین کیمیاوي موادو کمښت سره مخ کیږي. په پایله کې، دماغ په تدریجي ډول د سپنج په څیر کیږي، لکه د کاغذ یوه ټوټه. بیا دماغ نشي کولی خپل کار په سمه توګه ترسره کړي.

د کاناوان ناروغي د ناروغیو له یوې ډلې سره تړاو لري چې "لیوکوډیسټروفي" نومیږي. دا هم ډېرې نادرې جینیاتي ناروغۍ دي. دوی زموږ دماغ، نخاعي رګ (یعنې د نخاع دننه عصبي رګ) او نور اعصاب اغیزمن کوي. د خواشینۍ خبره دا ده چې دا نښې نښانې د وخت په تیریدو سره خرابیږي.

د کانوان ناروغۍ اصلي ډولونه کوم دي؟

موږ دا د کاناوا ناروغي په دوه اصلي ډولونو کې لیدلی شو. دا د ناروغۍ د پیل وخت او د هغې د شدت له مخې طبقه بندي شوې ده.

۱. د ماشومانو د کاناوان ناروغي:

دا تر ټولو عام ډول دی، او تر ټولو سخت هم دی. د کاناوان ناروغۍ لرونکي ډیری ماشومان دا ډول لري. له بده مرغه، هغه ماشومان چې د دې ناروغۍ سره زیږیدلي دي ډیری وختونه په ماشومتوب یا ځوانۍ کې مړه کیږي.

۲. د ځوانانو د کاناوا ناروغي:

دا ډول د پخواني ډول په پرتله لږ عام او لږ شدید دی. نښې یې دومره شدیدې نه دي. غوره برخه یې دا ده چې دا ډول د یو کس د ژوند تمه نه لنډوي.

څوک د کیناوان ناروغۍ د پراختیا لوړ خطر لري؟

په حقیقت کې، د کاناوان ناروغي په هر چا اغیزه کولی شي . دا یو جینیاتي حالت دی. په هرصورت، دا په ځینو قومي ډلو کې ډیر عام دی. په ځانګړې توګه، دا په اشکنازي یهودانو کې ډیر عام دی، کوم چې د ختیځ پولنډ، لیتوانیا او لویدیځې روسیې په څیر سیمو څخه راځي. د دوی په منځ کې، اټکل کیږي چې د 6,400 څخه تر 13,500 زیږیدلو ماشومانو کې یو یې د دې ناروغۍ څخه اغیزمن کیږي.

خو تر ټولو مهمه خبره چې باید په یاد ولرئ دا ده چې څرنګه چې دا یوه جینیاتي ناروغي ده، که چیرې دواړه والدین د ناروغۍ رامینځته کوونکی جین ولري، نو د هر نسل، هر هیواد ماشوم کولی شي دا ناروغي رامینځته کړي.

د کانوان ناروغي ولې رامنځته کېږي؟ لامل یې څه دی؟

په ساده ډول، د کاناوان ناروغي یوه میراثي ناروغي ده. یعني دا له والدینو څخه ماشومانو ته په میراث لیږدول کیږي.

د دې اصلي لامل زموږ په یوه جین کې بدلون دی. دا جین د اسپارټواسیلیز (ASPA) په نوم یو انزایم تولیدوي. د دې ASPA انزایم په اړه زموږ په دماغ کې د یو ځانګړي کار کونکي په توګه فکر وکړئ. د دې دنده د N-acetyl-aspartate (NAA) په نوم کیمیاوي مواد ماتول دي. دا کیمیاوي مواد په دماغ کې موندل کیږي.

اوس، په هغه کس کې چې د کیناوان ناروغي لري، بدن د دې "ASPA" انزایم کافي اندازه نه تولیدوي . بیا څه پیښیږي؟ دا کیمیاوي "NAA" د دماغ په نسج کې راټولیدل پیل کوي. دا د فابریکې د کثافاتو په څیر دی. کله چې "NAA" په دې ډول راټولیږي، دا د "مییلین" په نوم د غوړ طبقې ته زیان رسوي چې زموږ د دماغ او نخاعي رګ کې د اعصابو شاوخوا محافظتي پوښ دی. دا مییلین د بریښنایی تار شاوخوا پلاستيکي پوښ په څیر دی، دا د اعصابو پیغامونو سره په سمه توګه سفر کولو کې مرسته کوي، او دا اعصابو ته تغذیه کوي.

نو، کله چې دا مایلین زیانمن شي، د وخت په تیریدو سره دماغ سپنج کیږي او مایع کیږي . دا پدې مانا ده چې د دماغ دننه ډیری کوچنۍ ځایونه شتون لري چې د مایعاتو څخه ډک شوي دي. او دماغ نشي کولی په سمه توګه د اعصابو پیغامونه واستوي یا ترلاسه کړي. ایا تاسو پوهیږئ چې دا څنګه پیښیږي؟

د کانوان ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟ دا څنګه تشخیص کیږي؟

د ماشومانو د کاناوا ناروغي معمولا د ۳ او ۶ میاشتو په عمر کې نښې نښانې ښکاره کول پیل کوي. دا نښې ناڅاپه نه څرګندیږي، بلکې په تدریجي ډول څرګندیږي. د والدینو په توګه، تاسو باید پدې پوه شئ.

اصلي لیدل شوي ځانګړتیاوې دا دي:

• د عضلاتو غیر معمولي حالتونه: دا پدې مانا ده چې ځینې وختونه د ماشوم بدن ممکن ډیر خلاص یا په غیر معمولي ډول تنګ وي. په ځانګړي توګه، د عضلاتو ځواک کم شوی. ځینې وختونه، ماشوم ممکن "د مات شوي ټوکر ټوټې" په څیر احساس وکړي کله چې تاسو یې پورته کوئ.
• په غیر معمولي ډول لوی سر (میکروسیفالي): د ماشوم سر د عمر له مخې په غیر معمولي ډول لوی کیږي . همدارنګه، ماشوم د خپل سر په سمه توګه کنټرولولو کې ستونزه لري. هغه نشي کولی چې خپله غاړه په سمه توګه ونیسي.
• د ودې ځنډ: دا لومړۍ نښه ده چې ډیری والدین یې ګوري. دوی ممکن د نورو ماشومانو په څیر کارونه ونه کړي، لکه تاویدل، کښیناستل، ختل، ګرځیدل او خبرې کول.دا ماشومان ممکن کارونه ډېر ناوخته وکړي، یا ممکن ځینې کارونه بالکل ونه کړي. د مثال په توګه، پداسې حال کې چې نور ماشومان هڅه کوي چې په ۶-۷ میاشتو کې پورته کښیني، دا ماشومان ممکن دا کار ونکړي.
• د خوړلو او تیرولو کې مشکل: ماشوم ممکن د شیدو څښلو او د خواړو تیرولو کې ستونزه ولري. هغه ممکن داسې احساس وکړي چې په دوامداره توګه ساه بندیږي.
• د حرکي مهارتونو نشتوالی: د بدن د حرکتونو د کنټرول وړتیا کمه شوې ده. په ځانګړې توګه، د غړو په سمه توګه د کنټرول نشتوالی. دا ځینې وختونه "فلاپینس" بلل کیږي، چې پدې معنی ده چې بدن سست احساس کوي.
• خاموش، بې ځوابه چلند: ماشوم ډېر غلی وي. حتی که تاسو هغه ته یو لوبو ورکړئ، هغه په ​​هغه کې دلچسپي نه لري. هغه هیڅ احساسات یا علاقه نه ښیې . هغه لږ موسکا کوي، لږ ژاړي، یا په بل ډول ورته پاتې کیږي.

ډیری ماشومان چې دا نښې لري ژر خرابیږي . د 10 کلنۍ په عمر کې، د ژوند ګواښونکي ستونزې رامینځته کیدی شي. سربیره پردې، د دې حالت سره نورې پیچلتیاوې هم رامینځته کیدی شي.

• د اورېدو ضایع
• فکري معلولیت
• د عضلاتو دردونه
• د تیرولو ستونزه زیاتیږي
• د لید له لاسه ورکول

خو، هغه کسان چې مخکې ذکر شوي د ځوانۍ کیناوان ناروغي لري، چې په ځوانۍ کې څرګندیږي، دومره سختې نښې نښانې نه ښیې. دوی ممکن لږ پرمختیایي ځنډونه هم ولري. دوی ممکن په خبرو کولو کې ستونزه ولري، یا ممکن د ښوونځي په کار کې د نورو ماشومانو څخه یو څه وروسته وي. په هرصورت، نښې نښانې دومره شدیدې ندي.

څنګه ډاډه شو چې تاسو د کاناوان ناروغي لرئ؟

که ستاسو ډاکټر ستاسو د ماشوم د نښو نښانو پراساس د کیناوان ناروغۍ شکمن وي، دوی کولی شي د دې تصدیق کولو لپاره څو ازموینې ترسره کړي.

• د وینې یا ادرار معاینات: دا معاینات کولی شي د مخکې ذکر شوي کیمیاوي "NAA" (N-acetyl-aspartate) یا انزایم "ASPA" (aspartoacylase) کچه اندازه کړي. دوی دا هم موندلی شي چې ایا هغه جینیاتي بدلون شتون لري چې د ناروغۍ لامل کیږي.
• د پوستکي د حجرو ازموینه (کلچر شوي فایبروبلاستونه): ځینې وختونه، د ماشوم د پوستکي څخه اخیستل شوي یو ځانګړی ډول حجره (کلچر شوي فایبروبلاستونه بلل کیږي) په لابراتوار کې کرل کیږي او د ASPA انزایم کمښت لپاره ازموینه کیږي.

د حیرانتیا خبره دا ده چې د ماشوم له زیږون دمخه د کیناوان ناروغۍ شتون کشف کول ممکن دي.

• امنیوسینټیسس: پدې کې د امیندوارۍ پرمهال د ماشوم شاوخوا د مایع (امنیوټیک مایع) یوه کوچنۍ نمونه اخیستل او د NAA کچې لپاره یې ازموینه کول شامل دي. دا ازموینه معمولا ستاسو لخوا ترسره کیږي.د امیندوارۍ د ۱۵ او ۲۰ اونیو ترمنځ.
• د کوريونیک ویلس نمونې اخیستل (CVS): دا ازموینه د هغو والدینو لپاره شتون لري چې د کانوان ناروغۍ د پراختیا لوړ خطر سره مخ دي یا څوک چې پوهیږي چې د دوی په کورنۍ کې څوک د جین بدلون لري. پدې ازموینه کې، د ماشوم د پلاسینټا څخه د نسج نمونه اخیستل کیږي او د جین بدلون لپاره ازموینه کیږي. دا معمولا د امیندوارۍ د 10 او 12 اونیو ترمنځ ترسره کیږي.

تاسو کولی شئ د دې ازموینو په اړه د نورو معلوماتو لپاره له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.

آیا د کیناوان ناروغۍ لپاره درملنه شته؟

په حقیقت کې، د کیناوان ناروغۍ لپاره لا تر اوسه کومه درملنه نشته . دا تر ټولو غمجنه برخه ده. له همدې امله، د اوسنیو درملنو اصلي هدف د نښو کنټرول او د امکان تر حده پورې د ماشوم آرام ساتل دي.

د درملنې اوسني انتخابونه کېدای شي پدې کې شامل وي:

• د تغذیې نلونه: دا نلونه د اړینو تغذیې او مایعاتو چمتو کولو لپاره کارول کیږي کله چې ماشوم د خواړو په تیرولو کې ستونزه ولري. دا ماشوم ته هغه انرژي ورکوي چې دوی ورته اړتیا لري.
• د کانګو ضد درمل: ځینې ماشومان ممکن د کانګو ناروغي ولري. په داسې حالتونو کې، ډاکټران د هغوی د کنټرول لپاره درمل لیکي.
• فزیکي درملنه: دا د ماشوم د بدن حالت سمولو، د عضلاتو پیاوړتیا، او د اړیکو مهارتونو پراختیا کې مرسته کوي.

همدارنګه، د جینیاتي ازموینې او جینیاتي مشورې د ټولې کورنۍ لپاره خورا مهم دي. د دې له لارې، که چیرې په راتلونکي کې بل ماشوم زیږیدلی وي، نو دا به ممکنه وي چې د هغه ماشوم د دې ناروغۍ د پراختیا خطر پوه شي.

د کاناوان ناروغۍ سره د ماشوم راتلونکې به څه وي؟

کله چې د کاناوان ناروغۍ سره د یو چا راتلونکي خبره راځي، دا د ناروغۍ ډول پورې اړه لري. دا ده، ایا دا د ماشوم ډول دی یا د ځوانانو ډول.

• هغه ماشومان چې د کاناوان ناروغۍ لري معمولا تر لسو کلونو پورې ژوندي پاتې کیږي. ځینې ماشومان ممکن د ځوانۍ یا شلمې لسیزې په لومړیو کې ژوند وکړي.
• په هرصورت، د هغو کسانو د ژوند تمه چې د معتدل، ځوان کیناوان ناروغۍ لري عموما نورمال وي.

ښه خبر دا دی چې ساینس پوهانو هغه جین پیژندلی دی چې د کیناوان ناروغۍ لامل کیږي. سربیره پردې، د دې ناروغۍ د درملنې موندلو لپاره ډیری څیړنې روانې دي. ځینې یې پدې کې شامل دي:

• د جین درملنه: دا هڅه کوي چې نیمګړتیا لرونکی جین سم کړي.
• مصنوعي ASPA انزایم: دا انزایم د وینې جریان ته د داخلولو لپاره ډیزاین شوی.
• د سټیم سیل درملنه:دا هم یوه نوې هیله ده.

که دا څېړنه بریالۍ شي، نو د سرطان ناروغان به په راتلونکي کې د ښه ژوند کولو فرصت ولري.

آیا د کیناوان ناروغۍ مخنیوی کیدی شي؟

په حقیقت کې، د کاناوان ناروغۍ مخنیوی نشي کیدی ځکه چې دا یو جینیاتي حالت دی. په هرصورت، کورنۍ کولی شي د DNA ازموینه ترلاسه کړي ترڅو معلومه کړي چې ایا دوی د جین بدلون لري چې د ناروغۍ لامل کیږي. مهمه خبره دا ده چې یوازې که چیرې دواړه والدین د جین بدلون ولري نو د دوی ماشوم به دا ناروغي رامینځته کړي.

نو، د دې ډول ازموینو ترسره کول دوی سره مرسته کوي چې د ماشومانو زیږولو دمخه باخبره پریکړې وکړي.

د دې شیانو په اړه له ډاکټر څخه پوښتنه وکړئ.

کله چې تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم د کیناوان ناروغي لري، نو دا عادي خبره ده چې ستاسو په ذهن کې ډیری پوښتنې وي. دا مهمه ده چې له خپل ډاکټر څخه د داسې شیانو په اړه پوښتنه وکړئ لکه:

• "ډاکټر، زما ماشوم به څه ډول معلولیت ولري؟ زه باید کله یې تمه وکړم؟"
• "ډاکټر، زما د ماشوم د عمر په اړه څه ویلای شئ؟" (که څه هم دا پوښتنه کول ستونزمن دي، خو د یو څه نظر ترلاسه کول مهم کیدی شي.)
• "زه څه کولی شم چې خپل ماشوم ډیر آرام او خوندي کړم؟"
• "زما ماشوم باید کوم ډول متخصصین وویني؟ څو ځله باید هغوی وویني؟"
• "ایا دا زموږ د کورنۍ د نورو غړو لپاره ښه نظر دی چې جینیاتي ازموینه وشي؟"

د دې پوښتنو سربیره، له ډاکټر څخه د هر هغه څه په اړه چې لرئ، پوښتنه مه کوئ، مهمه نده چې څومره کوچنۍ وي.

کله چې ستاسو ماشوم د کاناوان ناروغي ولري، تاسو د مور او پلار په توګه څنګه ورسره مقابله کوئ؟

کله چې د دې په څیر ستونزمن حالت سره مخ کیږئ، نو دا مهمه ده چې په یاد ولرئ چې تاسو یوازې نه یاست. یو څو شیان شتون لري چې کولی شي ستاسو سره مرسته وکړي:

• مشوره / د خبرو اترو درملنه: د هغه چا سره خبرې کول چې تاسو ورسره د خپلو احساساتو په اړه خبرې کولی شئ، لکه غم او ویره، کولی شي لویه راحت وي.
• د ملاتړ ډلې: د نورو والدینو سره خبرې کول چې ستاسو په څیر له ورته شیانو څخه تیر شوي دي د ځواک یوه ښه سرچینه کیدی شي. دا تاسو ته دا احساس درکوي چې "موږ یوازیني نه یو چې له دې څخه تیریږي."
• هغو سازمانونو سره یوځای شئ چې د ناروغانو او څیړنو ملاتړ کوي: دا سازمانونه تاسو ته معلومات، لارښوونې، او د نورو سره د اړیکو فرصت درکوي.

په یاد ولرئ، ستاسو رواني روغتیا هم ډیره مهمه ده. یوازې که تاسو قوي یاست نو تاسو به وکولی شئ د خپل ماشوم ښه پاملرنه وکړئ.

په پای کې، تر ټولو مهم شیان چې باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)

د کاناوان ناروغي یوه نادره، جدي جینیاتي ناروغي ده چې د دماغ سپینه ماده اغیزه کوي. دا عادي خبره ده چې کله تاسو دا واورئ نو ډیر ستړی شئ. مګر تاسو یوازې نه یاست.. د خپل ماشوم د پاملرنې او درملنې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. همدارنګه پوښتنه وکړئ چې ایا د DNA ازموینه ستاسو د کورنۍ لپاره مناسبه ده.

که څه هم دا ناروغي ډیری وخت سخته او د ژوند ګواښونکې وي، دا د امید یوه کوچنۍ څرک دی چې ساینس پوهان د نوي درملنې په اړه څیړنې ته دوام ورکوي. هیله له لاسه مه ورکوئ. موږ تاسو او ستاسو ماشوم ته هغه ځواک غواړو چې دوی ورته اړتیا لري.

` د کاناوا ناروغي، جینیاتي ناروغۍ، د دماغ ناروغۍ، د ماشومتوب ناروغۍ، عصبي ناروغۍ، د ودې ځنډ، ASPA، NAA، مایلین، جینیاتي ازموینه