راځئ چې د زیږونیزو عضلاتو د کمزورۍ په اړه زده کړه وکړو (د زیږونیزو مایاستینیک سنډروم - CMS)

ایا تاسو کله هم لیدلي دي چې یو کوچنی ماشوم ژر ستړی کیږي، حتی د لوبو کولو یا کوچني کارونو کولو پرمهال، او داسې احساس کوي لکه څنګه چې دوی انرژي نلري؟ ایا تاسو کله ناکله احساس کوئ چې د خوړلو، خبرو کولو یا حتی سترګو لیدلو لپاره ستونزمن دي؟ که تاسو دا ډول نښې لرئ، نو دا ممکن د زیږون عضلاتو د کمزورۍ له امله وي چې موږ یې نن ورځ په اړه خبرې کوو، کوم چې د "(پیدایښتي مایاستینیک سنډروم)" یا "(CMS)" په لنډ ډول ویل کیږي. اندیښنه مه کوئ، راځئ چې په دې اړه په تفصیل سره خبرې وکړو، په ډیره ساده ډول.

``(پیدایشي مایاستینیک سنډروم - CMS)` څه شی دی؟

په ساده ډول، "(CMS)" د هغو شرایطو یوه ډله ده چې د زیږون پرمهال شتون لري. اصلي شی چې پدې کې پیښیږي دا دی چې عضلات د فزیکي تمرین په جریان کې کمزوري کیږي ، دا د یو څه کولو په وخت کې. د "پیدایښت" کلمه د "له زیږون څخه زیږیدل" معنی لري.

فکر وکړئ، کله چې موږ معمولا داسې تمرین کوو، نو دا عادي خبره ده چې یو څه ستړي احساس کړو. مګر د هغه چا لپاره چې "(CMS)" لري، حتی یو کوچنی کار کول، لکه ګرځیدل یا لوبې کول، عضلات کمزوري کیږي او د دې فعالیت دوام ستونزمن کیږي. په هرصورت، کله چې تاسو دا فعالیت ودروئ او د یو څه وخت لپاره آرام وکړئ، نو دا بیا یو څه ښه کیږي.

دا حالت تر ټولو زیات د مخ په عضلاتو اغیزه کوي. دا هغه عضلات دي چې موږ یې د ژاولو، تیرولو او سترګو لیدو لپاره کاروو. دا کولی شي نور عضلات هم اغیزمن کړي (موږ دې ته "اسکلیټل عضلات" وایو) چې موږ سره په حرکت او ګرځیدو کې مرسته کوي.

نښې نښانې د ځینو خلکو لپاره ډېرې نرمې او د نورو لپاره ډېرې شدیدې وي. په سختو حالتونو کې، دا د ژوند لپاره ګواښونکی کیدی شي، په ځانګړې توګه که چیرې دا هغه عضلات اغیزمن کړي چې تاسو سره په تنفس کې مرسته کوي.

چیرې چې د اعصابو او عضلاتو ترمنځ پیغام ګډوډ شي!

زموږ عضلات د اعصابو د پیغامونو پر بنسټ کار کوي. لکه څنګه چې د رڼا د فعالولو لپاره سویچ ته اړتیا وي، عضلات د فعالیت لپاره د اعصابو پیغام ته اړتیا لري. یو ځانګړی ځای شتون لري چیرې چې دا عصبي حجرات او د عضلاتو حجرات سره یوځای کیږي او سره نښلوي. ډاکټران دې ته "د عصبي عضلاتو جنکشن" وايي. دا د یو کوچني پل په څیر فکر وکړئ چې پیغامونه لیږدوي.

هغه څه چې د "CMS" سره مخ کیږي دا دي چې د هغه پل سره ستونزه شتون لري، نو د عصبي حجرو څخه د عضلاتو حجرو ته پیغامونه په سمه توګه نه ځي. له همدې امله عضلات په سمه توګه کار نه کوي او کمزوري کیږي.

ایا د `(CMS)` ډولونه شته؟

هو، د دې "(CMS)" حالت څو اصلي ډولونه شتون لري. ډاکټران دا د دې له مخې طبقه بندي کوي چې ستونزه په سمه توګه د "عصبي عضلاتو جنکشن" کې ده چې ما مخکې یادونه وکړه، دا هغه ځای دی چې اعصاب او عضلات سره یوځای کیږي.

په عمده توګه درې ډولونه شتون لري:

۱. د Presynaptic congenital myasthenic syndrome: پدې حالت کې، ستونزه په هغه عصبي حجرو کې ده چې پیغام لیږي.

۲. د سیناپټیک زیږونیز مایاستینیک سنډروم د عصبي حجرو او عضلاتو حجرو ترمنځ په ځای کې واقع کیږي:دلته ستونزه د پل په څیر تشه ده.

۳. د پوسټ سیناپټیک کنجینټل مایاستینیک سنډروم: پدې کې ستونزه د عضلاتو په حجرو کې ده چې پیغام ترلاسه کوي.

سربېره پردې، د دې هر ډول دننه، د مفصلونو په ځانګړو برخو کې د نیمګړتیاوو پر بنسټ نور فرعي ډولونه شتون لري، لکه "بیسال لامینا" یا "اسیتیلچولین ریسیپټر". دا یو څه پیچلي طبي اصطلاحات دي، مګر دلته یو لنډ نظر دی.

دا "(CMS)" حالت څومره عام دی؟

CMS په حقیقت کې یوه ډېره نادره ناروغي ده. د دې په اړه ډېر معلومات نشته چې دا څومره عام ده. په انګلستان کې یوې څېړنې موندلې چې دا د ۱۸ کلونو څخه کم عمر لرونکو هرو ملیون ماشومانو څخه شاوخوا ۹ یې اغیزمنوي. دا ډېره کمه شمېره ده.

د `(CMS)` او `(Myasthenia Gravis)` ترمنځ څه توپیر دی؟

تاسو ممکن د "مایستینیا ګراویس" ناروغۍ په اړه اوریدلي وي. دا دواړه ناروغۍ د عضلاتو د کمزورۍ لامل کیږي ځکه چې د اعصابو لخوا عضلاتو ته د پیغامونو لیږلو په لاره کې ستونزه ده. مګر د دواړو ترمنځ لوی توپیر شتون لري.

• (د زیږون پرمهال د مایاستینیک سنډروم - CMS): دا یوه جینیاتي ناروغي ده. دا د زیږون پرمهال د جینیاتي بدلون ("میوټیشن") له امله رامینځته کیږي.
• مایستینیا ګراویس: دا یوه اتومات ناروغي ده. دا پدې مانا ده چې زموږ د بدن خپل معافیت سیسټم په غلطۍ سره د عصبي عضلاتو جنکشن برید کوي.

په ساده ډول، "(CMS)" د "ډیزاین" (جینونو) سره یوه ستونزه ده. "(Myasthenia Gravis)" د بدن د دفاعي سیسټم "غلط فهم" ده.

د (CMS) سره د یو چا نښې نښانې څه دي؟

نښې نښانې ممکن د CMS ډول پورې اړه ولري یو څه توپیر ولري، مګر تر ټولو عام نښې نښانې عبارت دي له:

• کله چې تاسو په فزیکي توګه ستړي یاست، عضلات ډیر کار کوي او کمزوري کیږي. حتی د لږ کار کولو وروسته هم ستړي کیږئ.
• د عضلاتو کنټرول یا کنټرول له لاسه ورکول مشکل .
• د سترګو ښکته کېدل (چې د ptosis په نوم هم یادیږي).
• دوه ګونی لید .
• داسې ښکاري چې سترګه یوې خوا ته کش شوې وي (سست سترګه).
• د خبرو کولو مشکل (غږ ممکن بدل شي، ممکن دروند شي).
• د خوړو په تیرولو کې مشکل.

که چیرې یو ماشوم د دې نښو څخه یو یا ډیر ولري، نو دا ډیره مهمه ده چې طبي مشوره وغواړئ.

د (CMS) نښې نښانې معمولا په کوم عمر کې پیل کیږي؟

د CMS نښې نښانې اکثرا په ماشومتوب کې، د ماشومتوب په لومړیو کې یا د ماشومتوب په لومړیو کې پیل کیږي. که ستاسو ماشوم د موټرو مهارتونو په وده کې ورو وي (د مثال په توګه، دوی په ختل، ولاړ یا ګرځیدو کې ورو وي)، دا ممکن د دې حالت نښه وي.

په هرصورت، د ځینو ډولونو "(CMS)" نښې نښانېدا هم لږ وروسته ښکاره کیدی شي، د بیلګې په توګه، په ځوانۍ کې یا حتی وروسته په لویوالي کې.

د `(CMS)` لاملونه څه دي؟

لکه څنګه چې ما مخکې وویل، د "(CMS)" اصلي لامل یو جینیاتي بدلون دی، یعنی "(میوټیشن"). زموږ په بدن کې هرڅه د جینونو لخوا کنټرول کیږي. نو، که چیرې په جینونو کې نیمګړتیا وي چې د پروټینونو تولید ته لارښوونه کوي چې د اعصابو څخه عضلاتو ته د پیغامونو لیږدولو پروسې کې مرسته کوي، دا "(CMS)" حالت رامینځته کیږي.

پدې کې څو جینونه ښکیل دي. دلته یو څو مثالونه دي:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(چیټ)`
• `(کولک)`
• `(DOK7)`

دا جینونه هغه دي چې حجرو ته لارښوونه کوي چې د عصبي عضلاتو په جنکشن کې د پیغام تبادلې لپاره اړین پروټینونه تولید کړي. که چیرې په دې جینونو کې "(میوټیشن)" وي، یعني بدلون، حجرې لارښوونې په سمه توګه نه ترلاسه کوي. بیا د دې پل په اوږدو کې پیغامونه ګډوډ کیږي. دا هغه څه دي چې د "(CMS)" نښې نښانې رامینځته کوي.

ایا دا هغه څه دي چې د "(CMS)" نسل څخه راځي؟

هو، `(CMS)` یو داسې حالت دی چې له نسل څخه نسل ته په میراث پاتې کیدی شي.

دا ډیری وخت په "آټوسومل ریسیسیو" بڼه کې په میراث پاتې کیږي. دا پدې مانا ده چې د دې ناروغۍ د درلودلو لپاره، دواړه بیولوژیکي والدین باید د نیمګړتیا جین میراث کړي. والدین ممکن نښې ونه لري، مګر دوی کولی شي لیږدونکي وي.

د CMS ځینې ډولونه هم په آټوسومال غالب نمونې کې میراث کیدی شي. په دې حالت کې، یو ماشوم کولی شي دا ناروغي ولري حتی که دوی یوازې د یو بیولوژیکي والدین څخه عیب لرونکی جین په میراث کې ولري.

همدارنګه، ځینې وختونه یو کس کولی شي د ناڅاپي بدلون له امله CMS رامینځته کړي، حتی که په کورنۍ کې هیڅوک مخکې دا ناروغي نه وي درلوده.

څوک د "(CMS)" د پراختیا لوړ خطر لري؟

هرڅوک کولی شي CMS رامینځته کړي. په هرصورت، که ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري (بیولوژیکي کورنۍ تاریخ)، تاسو هم د هغې د پراختیا لوړ خطر سره مخ یاست.

د (CMS) له امله رامنځته کېدونکي پیچلتیاوې کومې دي؟

دا حالت "(CMS)" کولی شي مختلف پیچلتیاوې رامینځته کړي. ځینې یې دا دي:

• د شیدو ورکولو یا خوړلو کې مشکل (په ځانګړي توګه په ماشومانو کې).
• د عضلاتو سختوالی .
• د مهمو پرمختیایي پړاوونو په تېرولو کې ځنډ (په ځانګړې توګه د موټرو مهارتونو کې).
• د تګ توان نه لرل.
• په وقفه يي ډول تنفس بندېږي (اپنیا).
• د اختالجاتو ( د مناسب په څیر )
• فکري معلولیت - دا د هرچا سره نه پیښیږي، یوازې په ځینو ځانګړو ډولونو کې.
• د اعصابو اختلالات (نیوروپتي).
• میټابولیک اختلالات .

دا ټولې پیچلتیاوې په هرچا کې نه پیښیږي. دا د CMS ډول، د هغې شدت، او درملنه څومره بریالۍ ده پورې اړه لري.

د `(CMS)` حالت څنګه وپیژنو؟

یو ډاکټر به ستاسو د بشپړ معاینې او ستاسو د عصبي سیسټم په اړه د ازموینو په ترسره کولو سره د CMS تشخیص وکړي. هغه به ستاسو د نښو نښانو په اړه پوښتنه وکړي او بشپړ طبي تاریخ به واخلي (لکه ایا ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي لري).

که تاسو شک لرئ چې تاسو CMS لرئ، ستاسو ډاکټر ممکن تاسو څخه وغواړي چې د هغه په ​​وړاندې یو څه سپک فزیکي فعالیت وکړئ (د مثال په توګه، د زینو پورته کول) ترڅو وګورئ چې ستاسو بدن څنګه غبرګون ښیې.

سربیره پردې، ځینې ازموینې ممکن د نورو شرایطو د ردولو لپاره ترسره شي چې ممکن ورته نښې نښانې رامینځته کړي:

• د وینې معاینات .
• د اعصابو د لیږد مطالعه - یوه ازموینه چې د اعصابو له لارې د پیغامونو د لیږد سرعت اندازه کوي.
• الکترومیوګرافي (EMG) - یوه ازموینه چې د عضلاتو بریښنایی فعالیت اندازه کوي.

د `(CMS)` لپاره جینیاتي ازموینه

جینیاتي ازموینه د CMS تشخیص لپاره خورا مهمه ازموینه ده. دا د هغه ځانګړي جین بدلون په موندلو کې مرسته کوي چې ستاسو نښې نښانې رامینځته کوي. ستاسو ډاکټر به ستاسو د وینې یوه کوچنۍ نمونه واخلي او په هغې کې به DNA معاینه کړي. پوهیدل چې تاسو کوم ډول CMS لرئ او د عصبي عضلاتو په جنکشن کې ستونزه چیرته ده کولی شي ستاسو ډاکټر سره ستاسو د درملنې پلان کولو کې مرسته وکړي.

د (CMS) درملنه څنګه کیږي؟

اوس مهال د CMS لپاره هیڅ درملنه نشته. په هرصورت، داسې درملنې شتون لري چې کولی شي د نښو کنټرول کې مرسته وکړي او ژوند اسانه کړي.

درمل اکثرا د عضلاتو د فعالیت ساتلو یا ښه کولو لپاره کارول کیږي. ستاسو ډاکټر ممکن درمل وړاندیز کړي لکه:

• د کولینرجیک اګونیسټان (د مثال په توګه پیریډوستګمین، امیفامپریډین یا 3,4-ډایامنوپیریډین).
• د خلاص چینل بلاکرونه (د مثال په توګه فلوکسټین یا کوینایډین).
• د اډرینرجیک اګونیسټانو (د مثال په توګه سالبوټامول یا ایفیډرین).

مهم: هیڅکله دا درمل د طبي مشورې پرته مه کاروئ. همدارنګه، ټول درمل د ټولو ډولونو (CMS) لپاره کار نه کوي. له همدې امله، مناسب تشخیص او طبي مشوره اړینه ده.

که څه هم فزیکي فعالیت ممکن نښې خرابې کړي، ستاسو ډاکټر ممکن تاسو فزیکي معالج ته راجع کړي.ومومئ چې کوم تمرینونه او فعالیتونه ستاسو لپاره خوندي، نرم او مناسب دي. دا به د عضلاتو د سختوالي مخنیوي او ښه روغتیا ساتلو کې مرسته وکړي.

ځینې ​​خلک ممکن د ورځني کارونو ترسره کولو لپاره د مرستندویه وسایلو کارولو ته هم اړتیا ولري. د مثال په توګه، د ویلچیر کارول کولی شي د پیښو مخنیوي کې مرسته وکړي او شاوخوا ګرځیدل اسانه کړي.

ایا د درملو کوم جانبي عوارض شته؟

د هر ډول درملو په څیر، د "(CMS)" لپاره درمل کولی شي ځینې اړخیزې اغیزې رامینځته کړي. دا د درملو ډول پورې اړه لري. ځینې عام اړخیزې اغیزې پدې کې شامل دي:

• د معدې دردونه.
• د الرجی غبرګون.
• د تنفس ستونزې.
• نس ناستې.
• ډیر ستړیا.
• د لعاب یا خولې تولید زیاتیدل.
• لید بدلیږي.

د هر ډول درملو د پیل کولو دمخه، د احتمالي جانبي عوارضو په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ او ښه خبر اوسئ. بیا تاسو کولی شئ د خپل روغتیا په اړه باخبره پریکړې وکړئ.

د هغه چا لپاره چې "CMS" لري، څه ډول امکانات شته؟ (وړاندوینه)

د CMS نښې نښانې له یو کس څخه بل کس ته خورا توپیر لري. ځینې خلک ممکن ډیرې نرمې نښې ولري چې د دوی په ژوند اغیزه نه کوي. نور ممکن سختې نښې تجربه کړي چې د ژوند لپاره ګواښونکي کیدی شي، لکه د تنفس مشکل . ستاسو ډاکټر کولی شي تاسو ته ستاسو د حالت په اړه غوره لید درکړي.

آیا `(CMS)` د عمر په اوږدوالي اغیزه کوي؟

CMS ممکن ستاسو د ژوند تمه اغیزه وکړي یا نه. که تاسو لږې نښې ولرئ، CMS ممکن ستاسو په ټولیز روغتیا باندې د پام وړ اغیزه ونلري. په هرصورت، که نښې نښانې ستاسو په تنفس کنټرولونکي عضلاتو اغیزه وکړي، دا کولی شي ستاسو د ژوند تمه اغیزه وکړي. ستاسو طبي ټیم به ستاسو سره ستاسو د نښو اداره کولو کې مرسته وکړي ترڅو د ژوند ګواښونکي پیچلتیاو مخه ونیسي.

آیا د (CMS) مخنیوی کیدی شي؟

تر اوسه پورې، د "(CMS)" حالت د مخنیوي لپاره کومه طریقه نه ده موندل شوې.

که تاسو پلان لرئ چې کورنۍ پیل کړئ، تاسو کولی شئ د جینیاتي مشورې لپاره ډاکټر ته مراجعه وکړئ ترڅو د جینیاتي ناروغۍ سره د ماشوم د خطر په اړه نور معلومات ترلاسه کړئ.

همدارنګه، که تاسو CMS لرئ، تل د هر نوي درمل پیل کولو دمخه خپل ډاکټر ته ووایاست. ځینې درمل (د مثال په توګه، ځینې انټي بیوټیکونه، د زړه درمل، او رواني درمل) کولی شي د CMS نښې خرابې کړي. که دا پیښ شي، ستاسو ډاکټر ممکن بدیل درمل وړاندیز کړي.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟

که تاسو یا ستاسو ماشوم د فزیکي فعالیت په جریان کې د عضلاتو د کمزورۍ (CMS) نښې نښانې تجربه کوئ، سمدلاسه ډاکټر وګورئ.

ستاسو د ماشوم لپارهکه ستاسو ماشوم د خوړلو توان ونلري یا د ودې پړاوونو ته په رسیدو کې ځنډ ولري، نو د خپل ماشوم ډاکټر ته ووایاست.

بیړنی حالت! که ماشوم په تنفس کې ستونزه ولري، یا که پوستکی، شونډې، یا نوکان یې رنګین او نیلي خړ ("سیانوسس") شي، سمدلاسه 911 ته زنګ ووهئ، یا یې د نږدې روغتون بیړنۍ څانګې ته بوځئ.

له خپل ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟

وروسته له دې چې تاسو یا ستاسو ماشوم د CMS سره تشخیص شي، تاسو ممکن ډیری پوښتنې ولرئ. د دوی په اړه د خپل ډاکټر څخه د پوښتنې کولو څخه مه ویره مه کوئ. دلته ځینې مثالونه دي:

• زما/زما ماشوم څه ډول "(CMS)" لري؟
• تاسو کوم درمل سپارښتنه کوئ؟
• د دې درملنو جانبي عوارض څه دي؟
• که زما ماشوم "(CMS)" ولري، ایا هغه کولی شي په سپورتونو یا نورو فعالیتونو کې برخه واخلي؟

د CMS نښې نښانې د هرچا لپاره یو شان نه وي. ځینې وختونه، د زینو پورته کیدل او تمرین کول یو څه ننګونکي کیدی شي. ستاسو ډاکټر ممکن د مرستندویه وسایلو کارولو سپارښتنه هم وکړي، لکه د ویلچیر، ترڅو د غورځیدو یا ټپي کیدو مخه ونیسي.

هغه ماشومان چې په دې ناروغۍ اخته دي ممکن د نورو عمر لرونکو ماشومانو په پرتله د مهمو پرمختیایي پړاوونو، په ځانګړې توګه د موټرو مهارتونو لکه چلولو مهارتونو کې د مهارت ترلاسه کولو لپاره لږ وخت ونیسي. که تاسو دا ستاسو ماشوم سره پیښیږي وګورئ، نو له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.

په پای کې، هغه شیان چې باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)

که څه هم د زیږون مایاستینیک سنډروم (CMS) یوه نادره ناروغي ده چې د زیږون پرمهال د عضلاتو کمزورتیا رامینځته کوي، د سم تشخیص او مدیریت سره، ډیری خلک کولی شي عادي ژوند وکړي.

• د نښو نښانو څخه خبر اوسئ: په ځانګړي ډول د ماشومانو د ودې ځنډ او د فزیکي تمرین په جریان کې د ډیر ستړیا په څیر شیانو څخه خبر اوسئ.
• طبي مشوره وغواړئ: که شک وي، نو د سم تشخیص لپاره ډاکټر ته مراجعه کول اړین دي.
• خپله درملنه په سمه توګه تعقیب کړئ: د خپل ډاکټر لارښوونې او درمل په سمه توګه تعقیب کړئ. که دوی د فزیکي درملنې په څیر شیان وړاندیز کوي، نو هغه مه پریږدئ.
• مثبت اوسئ: د دې ناروغۍ سره ژوند کول ستونزمن کیدی شي، مګر تاسو یوازې نه یاست. ډاکټران، معالجین او مینه وال شتون لري چې ستاسو سره مرسته کولی شي.

ستاسو طبي ټیم ستاسو د حالت او ستاسو لپاره د سمو درملنو په پوهیدو کې د مرستې لپاره غوره ځای دی. نو، د خپلو پوښتنو کولو او خپلو اندیښنو شریکولو څخه مه ویره مه کوئ.

` د زیږون مایاستینیک سنډروم، CMS، د عضلاتو کمزوری، جینیاتي ناروغۍ، عصبي عضلات، د ماشومانو ناروغۍ، د زیږون نیمګړتیاوې