ایا تاسو د کاوډن سنډروم څخه خبر یاست؟ راځئ چې په ساده ډول یې په اړه وغږیږو!

آیا تاسو په خپل بدن کې غیر معمولي کوچني ټوټې لیدلي دي؟ یا شاید تاسو اوریدلي وي چې ستاسو په کورنۍ کې یو چا په ډیر کم عمر کې سرطان رامینځته کړی دی. ځینې وختونه د دې شیانو تر شا یو نادر جینیاتي حالت وي. یو داسې حالت د کاوډن سنډروم دی. ایا موږ به نن ورځ پدې اړه په یو څه تفصیل سره خبرې وکړو؟

د کاوډن سنډروم څه شی دی؟

په ساده ډول، د کاوډن سنډروم یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې زموږ د جینونو له لارې لیږدول کیږي. هغه خلک چې دا ناروغي لري ډیر احتمال لري چې غیر سرطاني، تومور ته ورته وده وکړي. په هرصورت، دوی د سرطان د ځینو ډولونو د پراختیا خطر سره مخ دي.

دا څومره عام دی؟

په حقیقت کې نه. دا ناروغي، چې د کاوډن سنډروم په نوم یادیږي، ډیره نادره ده . د طبي کارپوهانو په وینا، دا په دوه سوه زره خلکو کې شاوخوا یو اغیزه کوي. په هرصورت، ځینې وختونه د هغې نښې نښانې ښه نه پیژندل کیږي، نو دا کولی شي بې تشخیصه پاتې شي.

نو ایا د کاوډن سنډروم سرطان دی؟

نه، د کاوډن سنډروم سرطان نه دی. په هرصورت، هغه خلک چې دا ناروغي لري د سرطان ځینې ډولونه ډیر احتمال لري ، او دوی ممکن د نورمال عمر څخه په کم عمر کې هم وده وکړي (لومړني پیل) . 'لومړني پیل' پدې معنی دی چې ناروغي د نورمال عمر څخه په کم عمر کې وده کوي. د مثال په توګه، د کاوډن سنډروم سره یوه ښځه ممکن د 40 کلنۍ څخه دمخه د سینې سرطان رامینځته کړي. د سینې سرطان معمولا د 60 کلنۍ څخه دمخه نه لیدل کیږي. د سرطان نور ډولونه شتون لري چې ممکن د دې حالت سره تړاو ولري:

• د رحم د سرطان (د رحم د سرطان)
• د تایرایډ سرطان (په ځانګړي توګه هغه ډول چې د 'فولیکولر تایرایډ سرطان' په نوم یادیږي)
• د کولوریکټل سرطان
• د پښتورګو سرطان
• میلانوما، د پوستکي سرطان

د کاوډن سنډروم او PTEN هامارټوما تومور سنډروم ترمنځ څه توپیر دی؟

دا یو څه ژوره موضوع ده، خو زه به یې ساده وساتم. ``PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)`` د میراثي نښو یوه ډله ده چې د ``PTEN` جین کې د بدلونونو (میوټیشنونو) له امله رامینځته کیږي. د کاوډن سنډروم سره په هرو څلورو کسانو کې یو یې په ``PTEN` جین کې دا بدلون موندلی دی.

په هرصورت، ځکه چې د دواړو نښې نښانې خورا ورته دي، که تاسو د کاوډن سنډروم یا ورته حالت ولرئ، ستاسو ډاکټر به ستاسو سره داسې چلند وکړي لکه څنګه چې تاسو PHTS لرئ. دا ځکه چې د سرطان لپاره لومړني او مکرر سکرینینګونه په دواړو کې مهم دي.

د کاوډن سنډروم نښې نښانې څه دي؟

د دې ناروغۍ نښې نښانې اکثرا په شل کلنۍ کې په بدن کې څرګندیدل پیل کوي. ځینې خلک یوازې هغه وخت کشف کوي کله چې دوی طبي مشوره وغواړي، یا د هامارټوما په نوم د ټوټو له امله یا د سرطان له امله چې په ځوانۍ کې رامینځته کیږي.

هامارټوما (چې 'ها-ما-ټو-ماس' تلفظ کیږي) د کاوډن سنډروم ترټولو عام او مهم ځانګړتیا ده. دا غیر سرطاني، د تومور په څیر وده ده. دوی کولی شي د بدن په هر ځای کې، داخلي او بهرني دواړه وده وکړي. دوی په عام ډول په غاړه، مخ او سر کې موندل کیږي.

نورې نښې نښانې هم شته:

• د سر درلودل چې د نورمال څخه لوی وي (میکروسیفالي) .
• په پوستکي کوچني، نرم ټوټې (ټریچیلیموما).
• د پښو په تلو، لاسونو او د لاسونو په شا باندې د تڼاکو په څیر روښانه ټوټې (اکرل کیراټوسس).
• په ژبه، غاښونو، د ستوني شاته برخه، او ټنسلونو کې د مسو په څیر وده ("د خولې پاپیلوماتوسس").

خو دا مهمه ده چې دا په یاد ولرئ: یوازې د دې لپاره چې تاسو د دې نښو څخه ځینې لرئ پدې معنی ندي چې تاسو د کاوډن سنډروم لرئ. ډاکټران معمولا د دې حالت شک کوي که تاسو د دې ځانګړو نښو ترکیب ولرئ.

د کاوډن سنډروم لامل څه شی دی؟

د کاوډن سنډروم د ځینو جینیاتي بدلونونو له امله رامینځته کیږي چې تاسو ته په میراث پاتې کیږي. په ساده ډول، جینونه کنټرولوي چې زموږ په بدن کې حجرات څنګه وده کوي، ویشل کیږي او مړه کیږي. په کاوډن سنډروم کې، د دې جینونو د نیمګړتیا له امله، غیر معمولي حجرات له کنټرول څخه بهر وده کوي او کله چې باید دوام وکړي دوام لري. په پای کې، دا حجرات سره یوځای کیږي ترڅو غیر سرطاني تومورونه جوړ کړي چې هامارټوما نومیږي.

ساینس پوهان لا هم د جینیاتي بدلونونو په اړه څیړنه کوي چې د دې سرطان خطر زیاتوي، هغه جینونه چې د کاوډن سنډروم سره تړاو لري. ځینې خلک چې د کاوډن سنډروم لري په "PTEN" جین کې بدلون نه لري. په لږ شمیر خلکو کې، بدلونونه په نورو جینونو کې موندل شوي، لکه "PIK3CA/AKT1"، "SDHB-D"، "KLLN" او "SEC23B". نو، طبي څیړونکي د دې په اړه څیړنې ته دوام ورکوي.

دا څنګه نسلونو ته لیږدول کیږي؟

هغه خلک چې د کاوډن سنډروم لري دا حالت په "آټوسومل غالب نمونې" کې میراثي کوي. دا پدې مانا ده چې تاسو د خپل بیولوژیکي والدینو څخه یو عادي جین او د بل والدینو څخه یو بدل شوی جین په میراث کې ترلاسه کوئ. دا پدې مانا ده چې هر ماشوم د بدل شوي جین د میراث 50٪ چانس لري.

د کاوډن سنډروم لپاره د خطر عوامل کوم دي؟

تر اوسه پورې یوازینی لوی خطر فکتور پیژندل شوی د کورنۍ تاریخ دی. دا پدې مانا ده چې که ستاسو په کورنۍ کې څوک د کاوډن سنډروم ولري، نو تاسو هم د دې د ترلاسه کولو لوړ چانس لرئ.

د دې حالت احتمالي پیچلتیاوې کومې دي؟

که تاسو د کاوډن سنډروم لرئ، نو تاسو د سرطان د ځینو ډولونو د پراختیا خطر سره مخ یاست. همدارنګه، تاسو ممکن په ځوان عمر کې سرطان رامینځته کړئ ، یا ستاسو د ژوند په اوږدو کې له یو څخه ډیر ډول سرطان رامینځته کړئ.دا په مختلفو وختونو کې واقع کیدی شي، نو دا مهمه ده چې له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ چې کله او څو ځله باید د سرطان معاینات وشي.

ډاکټران د کاوډن سنډروم څنګه تشخیص کوي؟

د کاوډن سنډروم یوه پیچلې ناروغي ده چې ډیری نښې نښانې او ورسره تړلي شرایط لري. حتی که تاسو د دې نښو څخه یو یا ډیر ولرئ، دا اړینه نده چې تاسو د کاوډن سنډروم لرئ.

د کاوډن سنډروم تشخیص لپاره، ډاکټران ستاسو حالت د هغو ډاکټرانو لخوا رامینځته شوي تشخیصي معیارونو سره پرتله کوي چې د میراثي سرطان سنډرومونو کې تخصص لري. پدې پروسه کې، ستاسو حالت د لویو معیارونو او کوچنیو معیارونو سره سمون لري. که تاسو د دې معیارونو ځانګړی ترکیب ولرئ نو تاسو د کاوډن سنډروم سره تشخیص کیږئ.

ډاکټران ممکن شک ولري چې تاسو د کاوډن سنډروم لرئ که چیرې:

• د 'میکروسیفالي' (لوی سر) پرته، درې اصلي معیارونه شتون لري.
• د یو لوی معیار یا درې کوچني معیارونو درلودل.
• د څلورو کوچنیو معیارونو درلودل.
• ستاسو یو خپلوان د کاوډن سنډروم یا اړونده حالت لکه بنایان-ریلي-رووالکابا سنډروم (BRRS) لري .

د کاوډن سنډروم لپاره معیارونه

دلته ځینې لوی او کوچني معیارونه دي چې ډاکټران یې په پام کې نیسي:

مهم معیارونه:

• د سینې سرطان
• د انډومیټریل سرطان
• د فولیکولر تایرایډ سرطان
• د معدې په لاره کې د ډیرو هامارټوما درلودل (GI)
• میکروسیفالي - (د سر محیط له یو ټاکلي ارزښت څخه ډیر وي)
• د تناسلي عضو په سر کې د تیاره داغونو (رنګ لرونکي ماکولونو) شتون
• کله چې د پوستکي یوه ټوټه واخیستل شي او معاینه شي (بایوپسي)، دا د 'ټریچیلیموما' نښې ښیي.
• په لاسونو او پښو کې د پوستکي ډېر غټوالی (پالموپلانټر کیراټوسس) درلودل
• د خولې دننه د زخو په څیر د ډیری ودې ("پاپیلوماټوسس") درلودل (د خولې مخاطي غشا)
• د مخ په پوستکي کې د مسو په څیر د داغونو ("پاپولس") ډیروالی ("د مخ پوستکي")

کوچني معیارونه:

• د کولمو سرطان
• د مرۍ ګلایکوجینک اکانتوسس (دا یو ځانګړی حالت دی چې په مرۍ کې پیښیږي)
• د اوټیزم سپیکٹرم اختلال
• د زده کړې معلولیتونه
• د تایرایډ سرطان
• د تایرایډ ستونزې (د مثال په توګه، د ګیوټر، اډینوما)
• د پښتورګو سرطان
• د غوړو تومورونه ('لیپوما')
• د هاضمې په سیستم کې د یو واحد 'هامارټوما' درلودل
• په خصیو کې د غوړو زیرمې ('خصي لیپوماتوسس')

که ستاسو ډاکټر فکر وکړي چې تاسو ممکن د کاوډن سنډروم ولرئ، هغه به ستاسو د کورنۍ تاریخ په اړه پوښتنه وکړي او ممکن د جینیاتي ازموینې امر هم وکړي ترڅو وګوري چې ایا تاسو جینیاتي بدلون لرئ.

که تاسو فکر کوئ چې دا ناروغي لرئ نو څه باید وکړئ؟

که تاسو دا نښې لرئ، نو دا مهمه ده چې د مشورې لپاره د جینیات متخصص وګورئ . دوی بیا کولی شي پریکړه وکړي چې ایا تاسو اړتیا لرئ د PTEN جین ازموینې په څیر شیان ترسره کړئ. دوی کولی شي تاسو د جینیاتي مشاور ته هم راجع کړي. جینیاتي مشاور کولی شي تاسو سره مرسته وکړي چې پوه شي چې د PTEN بدلون په څیر جینیاتي شرایط څنګه تاسو اغیزه کولی شي. دوی کولی شي د جینیاتي ازموینې پایلې او د سرطان کوم سکرینینګ ته اړتیا ولرئ که تاسو PTEN هامارټوما تومور سنډروم (PHTS) ولرئ تشریح کړي. ځکه چې د کاوډن سنډروم یو نادر حالت دی، دا یو ښه نظر دی چې یو ټیم یا مرکز ومومئ چې په PHTS او کاوډن سنډروم کې تخصص لري.

ډاکټران د کاوډن سنډروم درملنه څنګه کوي؟

د کاوډن سنډروم هغه ناروغي ده چې د پوستکي ستونزو او سرطان په ګډون د مختلفو ناروغيو سره تړاو لري. ډیری وختونه، خلک هغه وخت پوهیږي چې دوی د کاوډن سنډروم لري کله چې دوی د بل ناروغۍ لپاره درملنه کیږي چې د دې ناروغۍ سره تړاو لري.

په هرصورت، دا د هغو خلکو لپاره اړینه ده چې د کاوډن سنډروم لري، مګر هغه کسان چې اوس مهال سرطان نلري ، د سرطان منظم، لومړني معاینات ترسره کړي . دلته یو څو مثالونه دي:

• د سینې سرطان لپاره: کلنی میموګرامونه د 30 کلنۍ څخه پیل کیږي. د مقناطیسي ریزونانس امیجنگ (MRI) سکینونه هم د هغو کسانو لپاره سپارښتنه کیدی شي چې د سینې غټوالی لري.
• د تایرایډ سرطان لپاره: د تایرایډ کلنی الټراساؤنډ د 7 کلنۍ څخه پیل کیږي. په هرصورت، که تاسو نښې ولرئ (د مثال په توګه، د تایرایډ نوډول، د تیرولو ستونزه)، تاسو ممکن اړتیا ولرئ چې دا معاینات مخکې له مخکې ترسره کړئ.

په ورته ډول، ستاسو ډاکټر ممکن ستاسو د انفرادي وضعیت پورې اړه لري، په منظم وقفو کې د نورو ډولونو سرطانونو (لکه د رحم، پښتورګو، کولمو سرطان) لپاره د سکرینینګ سپارښتنه هم وکړي.

کله چې تاسو د دې حالت سره ژوند کوئ نو څه تمه باید وکړئ؟

که تاسو د کاوډن سنډروم لرئ، ستاسو جینیاتي مشاور به ستاسو سره ستاسو د جینیاتي ازموینې پایلو په پوهیدو کې مرسته وکړي. که ستاسو جینیاتي ازموینه څرګنده کړي چې تاسو PTEN هامارټوما تومور سنډروم (PHTS) لرئ، دوی به دا هم تشریح کړي چې تاسو د سرطان کومو ازموینو ته اړتیا لرئ. تاسو ممکن د اوسط کس په پرتله ځوان عمر ولرئ .تاسو ممکن د سرطان د دې معایناتو پیل کولو ته اړتیا ولرئ. په هرصورت، په منظم ډول د دې معایناتو په ترسره کولو سره، تاسو کولی شئ د نښې نښانې دمخه سرطان ومومئ.

د کاوډن سنډروم لرونکو خلکو د ژوند تمه څومره ده؟

د کاوډن سنډروم سره د ژوند تمه ستاسو په انفرادي شرایطو پورې اړه لري. د مثال په توګه، که تاسو په ځوانۍ کې د سینې سرطان تشخیص شوی وي او دا خپور شوی وي، ستاسو د ژوند تمه ممکن د هغه چا په پرتله لنډه وي چې د سرطان سره په پیل کې تشخیص شوی و او درملنه یې شوې وه. په هرصورت، د سرطان وړاندیز شوي معاینات ترلاسه کول کولی شي تاسو سره مرسته وکړي چې یا د سرطان د پراختیا مخه ونیسي، یا لږترلږه په لومړني مرحله کې یې ونیسئ کله چې درملنه کیدی شي.

زه څنګه د ځان پاملرنه وکړم؟ / تاسو څنګه د ځان پاملرنه کوئ؟

که تاسو د کاوډن سنډروم لرئ، نو دا مهمه ده چې د سرطان منظم معاینات وکړئ چې کولی شي د نښو نښانو څخه دمخه سرطان کشف کړي. له خپل ډاکټر څخه وپوښتئ چې ایا کوم ځانګړي نښې شتون لري چې تاسو باید ورته پام وکړئ چې دا سرطان کیدی شي. که تاسو د کاوډن سنډروم لرئ، نو له خپل جینیاتي مشاور څخه وپوښتئ چې ایا د کورنۍ نور غړي هم باید جینیاتي ازموینه وکړي.

ایا زه باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟ / ایا تاسو باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟

هو، بالکل. د کاوډن سنډروم، په ځانګړې توګه که تاسو د "جراثیم لاین PTEN بدلون" یا "PTEN هامارټوما تومور سنډروم (PHTS)" سره تشخیص شوي یاست، "د سرطان ډیری ډولونو سره تړاو لري. ستاسو طبي ټیم به ستاسو عمومي روغتیا او د سرطان د منظمو ازموینو پایلې له نږدې وڅاري .

له خپل ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟ / له خپل ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟

دا ښه نظر دی چې کله تاسو خپل ډاکټر سره ګورئ نو دا ډول پوښتنې وکړئ:

• "د دې ناروغۍ له امله ما یو ډول سرطان رامینځته کړی دی. ایا دا ممکنه ده چې زه د سرطان نور ډولونه هم رامینځته کړم؟"
• "جینیتي ازموینې ښیي چې زه یو بدل شوی 'PTEN' جین لرم. ایا زما د کورنۍ پاتې غړي باید د دې جین لپاره معاینه شي؟"
• "آیا دا حالت زما په راتلونکي کې پر ماشومانو اغیزه کولی شي؟"
• "زه د کاوډن سنډروم لرم، خو زه د "PTEN" بدلون نه لرم. نو کوم نور جینیاتي بدلونونه د دې لامل کیدی شي؟"
• "جینیتي ازموینې ښیي چې زه یو بدل شوی جین لرم چې د کاوډن سنډروم لامل کیږي. ایا دا به خامخا زما د سرطان لامل شي؟"

د کاوډن سنډروم یوه نادره، میراثي ناروغي ده چې تشخیص یې ستونزمن دی. غوره ده چې د جینیات پوه سره وګورئ ترڅو ډاډ ترلاسه کړئ چې ایا تاسو PTEN هامارټوما تومور سنډروم (PHTS) لرئ. ستاسو ډاکټران بیا کولی شي د درملنې پلان پلان کړي چې ستاسو حالت سره سم وي. ځینې وختونه، که جینیاتي ازموینه د PTEN بدلون ونه موندل شي، تاسو ممکن د نورو شرایطو د ردولو لپاره څو مختلف ازموینې ته اړتیا ولرئ. ستاسو جینیاتي مشاور به تاسو ته لارښوونه وکړي چې بل څه وکړئ.

دا یو ویرونکی فکر کیدی شي چې پوه شئ چې ستاسو په بدن کې یو څه غلط دي، مګر تاسو نه پوهیږئ چې دا څه دي یا د هغې په اړه څه وکړئ. که تاسو ومومئ چې تاسو د کاوډن سنډروم لرئ، نو تاسو به د دې پوهې سره ژوند وکړئ چې تاسو ممکن د خپل پاتې ژوند لپاره د سرطان مختلف ډولونه رامینځته کړئ. که څه هم تاسو پوهیږئ چې داسې ازموینې شتون لري چې کولی شي د نښو څرګندیدو دمخه سرطان کشف کړي، دا فکر واقعیا ویرونکی کیدی شي. که تاسو دا حالت لرئ، ستاسو طبي ټیم به په دوامداره توګه ستاسو روغتیا او د ازموینې پایلې وڅاري. دوی به د سرطان د خپریدو دمخه د درملنې لپاره ګړندي اقدام وکړي. نو، دا مهمه ده چې زړور اوسئ، د خپل ډاکټر مشوره تعقیب کړئ، او منظم معاینات ترلاسه کړئ.

د ټولو لنډیز لپاره (کور ته د تګ پیغام)

سمه ده، نو راځئ چې ځینې خورا مهم شیان وګورو چې تاسو ورته اړتیا لرئ د هغه څه څخه چې موږ یې په اړه خبرې کړې دي په یاد ولرئ:

• د کاوډن سنډروم یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې په بدن کې د غیر سرطاني ټوټو (هامارټوما) د رامینځته کیدو لامل کیږي، او همدارنګه د سرطان د ځینو ډولونو (په ځانګړې توګه د سینې، تایرایډ او رحم د سرطان) د پراختیا خطر زیاتوي .
• دا په مستقیم ډول سرطان نه دی، مګر د سرطان د خطر له امله منظم سکرینینګ کول خورا مهم دي.
• نښې نښانې توپیر لري. اصلي یې لوی سر (میکروسیفالي) او په پوستکي او خوله کې ځانګړي ټوټې دي. دا نښې یوازې د ناروغۍ شتون نه په ګوته کوي، او تشخیص د طبي معیارونو پراساس کیږي.
• دا حالت اکثرا د "PTEN" جین کې د بدلونونو سره تړاو لري. په دې کې جینیاتي ازموینه او جینیاتي مشوره خورا مهمه ده.
• درملنه په عمده توګه د سرطان په لومړني کشف او درملنې تمرکز کوي. له همدې امله، د خپل ډاکټر لخوا وړاندیز شوي ازموینې (میموګرامونه، الټراساؤنډونه، او نور) په وخت سره ترلاسه کړئ.
• که تاسو د دې حالت په اړه شک لرئ، یا ستاسو په کورنۍ کې څوک دا نښې نښانې ولري، نو د ډاکټر سره د لیدو او مشورې غوښتلو څخه ډډه مه کوئ. دا ډیره مهمه ده چې خبر شئ او ژر تر ژره اقدام وکړئ.

په یاد ولرئ، د دې ناروغۍ سره ژوند کول ستونزمن کیدی شي، مګر د مناسب طبي څارنې او ملاتړ سره، تاسو کولی شئ دا اداره کړئ. تاسو یوازې نه یاست.

` د کاوډن سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، د سرطان خطر، د PTEN جین، د پوستکي ټوټې، هیماتوم، میراثي ناروغۍ، د سرطان معاینه