ایا تاسو د خپل پوستکي، ویښتانو یا غاښونو ستونزې لرئ؟ راځئ چې د ایکټوډرمل ډیسپلاسیا په اړه وغږیږو!

آیا تاسو کله هم لیدلي دي چې ځینې کوچني ماشومان ډیر لږ ویښتان لري، یا د دوی غاښونه په عجیب شکلونو کې راځي، یا دوی هیڅ خوله نه کوي؟ کله چې موږ دا ډول شیان ګورو، موږ یو کوچنی پوښتنه لرو، "ولې دا پیښیږي؟" ځینې وختونه د دې لامل کیدی شي یو نادر جینیاتي حالت وي چې د ایکټوډرمل ډیسپلاسیا په نوم یادیږي، چې موږ به یې نن په اړه خبرې وکړو. اندیښنه مه کوئ، موږ به پدې اړه په تفصیل سره خبرې وکړو.

نو، ایکټوډرمل ډیسپلاسیا څه شی دی؟

په ساده ډول، دا یو نادر جینیاتي ناروغي ده. دا یوه داسې ناروغي ده چې زموږ په جینونو کې د بدلونونو له امله رامینځته کیږي. دا په عمده توګه ستاسو ویښتان، غاښونه، نوکان او د خولې غدې اغیزمنوي. ځینې وختونه دا ستاسو سترګې، غوږونه، سینې، یا مرکزي عصبي سیسټم هم اغیزمن کولی شي. زموږ د بدن دا ټولې برخې د حجرو له بهرنۍ طبقې څخه جوړیږي چې د ایکټوډرم په نوم یادیږي کله چې موږ په رحم کې د جنین په توګه وده کوو. نو دا حالت هغه وخت رامینځته کیږي کله چې د دې ایکټوډرم په وده کې ستونزه وي.

دا یوه زیږونیزه ناروغي ده، پدې معنی چې یو کس له دې ناروغۍ سره زیږیدلی وي. په هرصورت، هرڅوک به د زیږون وروسته سمدلاسه دا ونه ګوري. ځینې وختونه، والدین د ماشوم د زیږون څخه څو ورځې وروسته نښې نښانې ګوري. نور وختونه، نښې نښانې ممکن د کلونو لپاره څرګندې نشي.

ایا د دې حالت مختلف ډولونه شتون لري؟

هو، څېړونکو په حقیقت کې د ایکټوډرمل ډیسپلاسیا له ۱۸۰ څخه زیات ډولونه پیژندلي دي. هر ډول یې خپلې نښې نښانې لري. داسې فکر وکړئ لکه د یوې کورنۍ غړي له یو بل څخه توپیر لري. دا ډولونه هم استثنا نه دي. راځئ چې ځینې مثالونه وګورو، ایا موږ به یې وګورو؟

• هایپو هایدروټیک ایکټوډرمل ډیسپلاسیا (HED): دا تر ټولو عام ډول دی. دا خلک د خولې غدې کمې لري. له همدې امله، دوی د نورو په څیر دومره خوله نه کوي. دوی ممکن د ویښتو له لاسه ورکولو، کوچني یا ورک شوي غاښونو، او د پوستکي اوږدمهاله ناروغیو لکه ایکزیما تجربه کړي.
• د معافیت کمښت سره انهایډروټیک ایکټوډرمل ډیسپلاسیا (EDA-ID): دا ډول د معافیت سیسټم د سختو ستونزو لخوا مشخص کیږي. د مثال په توګه، انټي باډیز کم شوي او اوږدمهاله انتانات ډیری وختونه کیږي.
• د های ویلز سنډروم: دا خلک ممکن د ویښتو توییدل، د سر د پوستکي انتانات، د نوکانو ماتیدل، د غاښونو توییدل، د سترګو پلکونه چې یو بل سره تړلي ښکاري، او د شونډې او/یا تالو ماتیدلو نښې تجربه کړي.
• هایدروټیک ایکټوډرمل ډیسپلاسیا (HED2) یا کلسټون سنډروم: دا په عمده توګه د ویښتو، پوستکي او نوکانو وده اغیزه کوي.
• د ویټکوپ سنډروم: پدې حالت کې، نوکان ماتیدونکي وي او په اسانۍ سره ماتیږي. غاښونه هم له لاسه ورکولی شي.(هایپوډونټیا) غاښونه ممکن مخروطي شکل ولري او له یو بل څخه لرې واټن ولري.

اوس تاسو پوهیږئ چې دا یوه ناروغي نه ده، بلکې د ډیرو مختلفو ستونزو ترکیب دی.

د ایکټوډرمل ډیسپلاسیا نښې نښانې څه دي؟

لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، د ایکټوډرمل ډیسپلاسیا هر ډول خپل ځانګړي نښې لري. په هرصورت، په عمومي توګه، یو څوک چې دا حالت لري لږترلږه د لاندې اغیزو یا غیر معمولي حالتونو څخه یو تجربه کوي:

• سترګې: وچې سترګې، د سترګو تنګوالی، د سترګو د مخکینۍ برخې ستونزې، د بیلګې په توګه ، د قرنیې تکراري تخریب .
• د ودې کچه: د دې ناروغۍ سره د ماشومانو د ودې کچه د دوی د عمر لپاره د تمې په پرتله ورو ده.
• ویښتان: د ویښتانو نري کېدل، په اسانۍ سره ماتېدل، یا ورو وده. ځینې وختونه ممکن ډیر لږ ویښتان وي.
• پښې: د ګوتو یا د پښو د ګوتو په شکل کې بدلونونه، ځینې ګوتې ممکن ورکې وي، یا ګوتې ممکن یو بل سره تړلي وي (جالې ګوتې یا د پښو ګوتې) .
• خوله: د شونډو او/یا تالو ماتېدل ، د غاښونو ستونزې. د مثال په توګه، کږه غاښونه، ورک شوي غاښونه، یا غیر معمولي شکل لرونکي غاښونه. ځینې وختونه غاښونه ممکن د ویښتو په شکل شي.
• د نوکانو یا پښو د نوکانو له لاسه ورکول، غټېدل، نري کېدل، یا د نوکانو سوري کېدل.
• پوستکی: پوستکی د خارښت سره مخ کیږي او وچیږي.
• د خولې غدې: دوی د خولې غدې کمې لري، نو دوی د نورو خلکو په پرتله لږ خوله کوي. دې ته هایپو هایدروټیک ایکټوډرمل ډیسپلاسیا (HED) ویل کیږي. لکه څنګه چې تاسو پوهیږئ، خوله کول هغه څه دي چې زموږ بدنونه سړه کوي کله چې دوی ګرم شي. نو کله چې موږ لږ خوله کوو، یا هیڅ خوله نه کوو، زموږ بدنونه کولی شي ژر ګرم شي .
• د تناسلي او ادرار سیسټم: د مثانې په بشپړه توګه خالي کولو کې پاتې راتلل د هغو ناروغیو خطر زیاتوي چې تناسلي یا ادرار سیسټم اغیزمنوي، لکه هایدرونفروسیس ، مایکروپینس ، یا نه ښکته شوي خصیان . دا هم ممکنه ده چې د یو یا دواړو پښتورګو پرته زیږیدلی وي.

مهمه خبره دا ده چې هرڅوک چې دا نښې لري د ایکټوډرمل ډیسپلاسیا نلري. که تاسو فکر کوئ چې تاسو ممکن دا نښې ولرئ، ستاسو ډاکټر کولی شي دا د جینیاتي ازموینې سره تایید کړي.

ولې دا حالت رامنځته کېږي؟ لاملونه یې څه دي؟

د ایکټوډرمل ډیسپلاسیا اصلي لاملونه ديد جینونو توپیرونه. دا پدې مانا ده چې په جینونو کې بدلونونه شتون لري چې زموږ په بدن کې معلومات ذخیره کوي. د ایکټوډرمل ډیسپلاسیا ډول چې تاسو رامینځته کوئ پدې پورې اړه لري چې کوم جینونه دا بدلونونه لري، او دا بدلونونه څه دي.

دا ناروغي اکثره وخت له نسل څخه نسل ته لیږدول کیږي. دا پدې مانا ده چې که چیرې په کورنۍ کې څوک دا ولري، نو امکان لري چې راتلونکي نسلونه هم دا ناروغي رامینځته کړي. په هرصورت، په ندرت سره، دا د نوي جینیاتي بدلون په توګه وده کولی شي، حتی که په کورنۍ کې هیڅوک مخکې دا ناروغي نه وي درلوده.

تاسو دا څنګه تشخیص کوئ؟

کله چې تاسو ډاکټر ته ووایاست چې تاسو یا ستاسو ماشوم دا نښې لري، هغه به لومړی فزیکي معاینه وکړي. په ځانګړې توګه، هغه به ستاسو په ویښتو، نوکانو، غاښونو او د خولې غدود کې غیر معمولي حالتونه وګوري.

ستاسو د نښو نښانو پورې اړه لري، تاسو ممکن د امیجنگ ازموینې لکه ایکس رې یا سي ټي سکینونه هم ولرئ.

که ستاسو ډاکټر د ایکټوډرمل ډیسپلاسیا شکمن وي، نو هغه به احتمالاً د جینیاتي معاینې امر وکړي. دا معاینې کولی شي ستاسو په جینونو کې بدلونونه وپیژني. دوی کولی شي تاسو ته په سمه توګه ووایی چې ایا تاسو ایکټوډرمل ډیسپلاسیا لرئ او که داسې وي، نو کوم ډول.

درملنې څه دي؟

د دې درملنه د ایکټوډرمل ډیسپلاسیا ډول پورې اړه لري چې تاسو یې لرئ او ستاسو نښې نښانې څومره جدي دي. د دې حالت لپاره هیڅ درملنه نشته. په هرصورت، داسې درملنې شتون لري چې کولی شي ستاسو د نښو اداره کولو او عادي ژوند کولو کې مرسته وکړي.

دا درملنې په عمده توګه هغه نښې نښانې حل کوي چې راپورته کیږي:

• د بدن یخ ساتل: که تاسو کافي خوله ونه وهئ، نو ستاسو د بدن یخ کول ګران دي. نو د تودوخې او تودوخې ستړیا مخنیوي لپاره، ډیرې اوبه وڅښئ . تاسو کولی شئ د یخولو واسکټونه هم وکاروئ.
• د غاښونو او خولې جراحي: د غاښونو امپلانټونه ، پلونه، یا غاښونه د ورکو غاښونو د ځای په ځای کولو لپاره کارول کیدی شي. د غاښونو تړل ، وینیرونه، یا تاجونه هم د کوچنیو، غلط شکل لرونکي غاښونو د سمولو لپاره کارول کیدی شي.
• د ویښتانو د توییدو درملنه: د ویښتانو د ودې د هڅولو لپاره د مینوکسیدیل (روګین®) په څیر درمل شتون لري.
• د پوستکي لپاره مرطوب کوونکی: دا ډیره مهمه ده چې په منظم ډول د مرهم، کریم او لوشن څخه کار واخلئ ترڅو د پوستکي وچوالی او فلج کم شي.

ایکټوډرمل ډیسپلاسیاځکه چې دا د بدن په مختلفو برخو اغیزه کوي، ستاسو طبي ټیم ممکن مختلف متخصصین ولري، لکه د غاښونو ډاکټران، د پوستکي متخصصین، او جینیات پوهان.

هغه ماشومان چې د سختو اختلالاتو سره زیږیدلي وي باید ژر تر ژره متخصص درملنه پیل کړي. ستاسو ډاکټر به ستاسو د وضعیت پراساس تاسو ته ووایی چې څه تمه وکړئ.

د دې حالت سره ژوند کول څنګه دي؟ (آؤټ لک)

که چیرې دا ناروغي ژر تشخیص شي او په سمه توګه درملنه وشي، نو ډیری وختونه د ښه ژوند کولو امکان شتون لري . ډیری خلک چې د ایکټوډرمل ډیسپلاسیا سره مخ دي عادي ژوند کوي.

لکه څنګه چې موږ مخکې وویل، دا په بشپړه توګه درملنه نشي کیدی. مګر د درملنې سره، نښې نښانې په ښه توګه کنټرول کیدی شي . نو د ویرې لپاره هیڅ شی نشته.

هغه شیان چې باید پوه شئ که ستاسو ماشوم دا ناروغي ولري

ستاسو د ماشوم د نښو نښانو او حالت پورې اړه لري، دوی ممکن څو مختلفو درملنو ته اړتیا ولري. د دې درملنې ترتیب او وخت به ستاسو ماشوم د ایکټوډرمل ډیسپلاسیا ډول او د دوی د نښو شدت پورې اړه ولري. ستاسو ډاکټر به ستاسو سره کار وکړي ترڅو د درملنې پلان رامینځته کړي چې ستاسو د ماشوم لپاره غوره وي.

په داسې وخت کې، دا ستاسو لپاره عادي خبره ده چې د مور او پلار په توګه ډیری پوښتنې ولرئ. دا ټولې پوښتنې له ډاکټر سره وغږیږئ او حل یې کړئ.

ایا د دې مخه نیول کیدی شي؟

له بده مرغه، د دې حالت مخه نشي نیول کیدی. دا د جینیاتي بدلونونو له امله رامینځته کیږي چې موږ یې نشو کنټرولولی. که تاسو یا ستاسو ماشوم ایکټوډرمل ډیسپلاسیا لرئ، نو دا د هغه څه له امله ندي چې تاسو یې کړي یا یې نه دي کړي. د دې په اړه اندیښنه مه کوئ.

که تاسو دا ناروغي لرئ او د کورنۍ د پیل کولو پلان لرئ، نو د جینیاتي مشورې په اړه فکر وکړئ. یو جینیاتي مشاور کولی شي تاسو سره د جینیاتي ناروغۍ سره د ماشوم د درلودلو امکاناتو په پوهیدو کې مرسته وکړي.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟

که تاسو یا ستاسو ماشوم کومې نښې ولرئ چې تاسو فکر کوئ ممکن د ایکټوډرمل ډیسپلاسیا سره تړاو ولري، نو له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. د مثال په توګه:

• د غاښونو خرابېدل یا د غاښونو ضایع کېدل
• د جال ګوتې
• په پوستکي کې پرله پسې وچوالی یا خارښت
• په سترګو یا غوږونو کې غیر معمولي حالتونه

که تاسو دا ډول شیان وګورئ، پرته له ځنډه ډاکټر ته مراجعه وکړئ.

له خپل ډاکټر څخه کومې پوښتنې باید وکړئ؟

که تاسو یا ستاسو ماشوم د ایکټوډرمل ډیسپلاسیا سره تشخیص شوی وي، تاسو ممکن وغواړئ له خپل ډاکټر څخه پوښتنې وکړئ لکه:

• زه/زما ماشوم کوم ډول ایکټوډرمل ډیسپلاسیا لرم؟
• زه د درملنې کوم انتخابونه لرم؟
• دا حالت به زما/زما د ماشوم په ژوند څه اغیزه وکړي؟
• د کومو پیچلتیاوو څخه باید ځان وساتم؟
• څو ځله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟
• ایا داسې ملاتړ ډلې شته چې د دې شرایطو سره د خلکو سره مرسته وکړي؟

دا معلومول چې تاسو یا ستاسو ماشوم د ایکټوډرمل ډیسپلاسیا لري یو څه ستونزمن کیدی شي. ازموینې او ډیری ډاکټران به لیدل کیږي. مګر کله چې تاسو تشخیص ترلاسه کړئ، نو تاسو سره به مرسته وشي چې پوه شئ چې ستاسو نښې نښانې څنګه سره تړاو لري، څنګه یې اداره کړئ، او په راتلونکي کې څه تمه لرئ.

اندیښنه مه کوئ، د سمې درملنې سره، تاسو کولی شئ د ایکټوډرمل ډیسپلاسیا اداره کړئ . دا ممکن یو څه وخت او صبر ته اړتیا ولري ترڅو ومومئ چې ستاسو لپاره غوره کار کوي. په یاد ولرئ، تاسو یوازې نه یاست. د نورو سره خبرې کول چې د ورته شی څخه تیریږي د ځواک یوه ښه سرچینه کیدی شي. د ملاتړ ډلو او سرچینو په اړه له خپل ډاکټر څخه پوښتنه وکړئ.

کور ته د وړلو پیغام

سمه ده، نو راځئ چې نن ورځ د ایکټوډرمل ډیسپلاسیا په اړه بحث شوي خورا مهم ټکي بیاکتنه وکړو.

• دا یوه نادره جینیاتي ناروغي ده.
• دا په عمده توګه په ویښتانو، غاښونو، نوکانو او د خولې غدود اغیزه کوي.
• له ۱۸۰ څخه زیات ډولونه شتون لري، نو نښې یې مختلفې دي .
• جینیاتي ازموینه د دې د دقیق تشخیص یوازینۍ لار ده.
• که څه هم بشپړ درملنه نشته، خو د نښو د کنټرول لپاره درمل شتون لري .
• که چیرې په وخت تشخیص او په سمه توګه درملنه وشي، ډیری خلک کولی شي عادي ژوند وکړي .
• تاسو یوازې نه یاست، تاسو کولی شئ د ملاتړ ډلو څخه مرسته ترلاسه کړئ.

نو، که تاسو یا ستاسو کوم بل پیژندل شوی کس دا نښې ولري، نو د ډاکټر سره د لیدو او مشورې ترلاسه کولو څخه مه ویره مه کوئ. پوهاوی لومړی ګام دی.

` د ایکټوډرمل ډیسپلاسیا، جینیاتي ناروغۍ، د پوستکي ناروغۍ، د غاښونو ستونزې، د ویښتو ستونزې، د خولې غدې، د ماشومانو روغتیا