آیا تاسو کله هم د ریپ-هودکین سنډروم یا AEC سنډروم په اړه اوریدلي یاست؟ شاید نه. دا خورا نادره شرایط دي، پدې معنی چې ډیری خلک یې نه ترلاسه کوي. دا د جینیاتي عواملو له امله رامینځته کیږي. په ساده ډول، دا دوه شرایط اوس ډیر ورته ګڼل کیږي، د ناروغیو ورته ډلې پورې اړه لري. دا شرایط کولی شي ستاسو ویښتان، نوکان، پوستکي، د خولې غدې او غاښونه اغیزمن کړي. نو راځئ چې د دوی په اړه په ډیر ساده ډول په یو څه نور تفصیل سره خبرې وکړو.
ولې دا حالت رامنځته کېږي؟
سمه ده، راځئ چې لومړی وګورو چې دا څه لامل کیږي. زموږ په بدن کې هره حجره یو څه لري چې جینونه نومیږي. موږ دا د خپلې مور او پلار څخه ترلاسه کوو. په دقیق ډول، موږ د هر جین دوه کاپي لرو، یو زموږ د مور څخه او یو زموږ د پلار څخه.
د AEC سنډروم زموږ په یوه جین کې د نیمګړتیا له امله رامینځته کیږي، په ځانګړې توګه د TP63 جین . که چیرې د TP63 جین له دوو کاپيونو څخه یو یې دا نیمګړتیا ولري، نو سړی کولی شي د AEC سنډروم رامینځته کړي.
ځینې وختونه دا ناروغي له والدینو څخه ماشومانو ته په میراث پاتې کیږي. دا پدې مانا ده چې هغه والدین چې دا جینیاتي نیمګړتیا لري شاوخوا 50٪ چانس لري چې دا ناروغي خپل ماشوم ته انتقال کړي. مګر ډیری وختونه، دا یو ناڅاپي ناروغي ده، پدې معنی چې دا د زیږون پرمهال د کورنۍ تاریخ پرته پیښیږي. نو د دې په اړه اندیښنه کولو ته اړتیا نشته.
د دې ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟
دا تر ټولو مهمه خبره ده. د AEC سنډروم نښې نښانې له یو کس څخه بل کس ته خورا توپیر کولی شي. حتی که په ورته کورنۍ کې خلک دا ناروغي ولري، هغه نښې چې دوی یې ښیې ممکن توپیر ولري. نو هرڅوک به ورته نښې ونه لري.
راځئ چې ځینې اصلي نښې وګورو چې په عمومي ډول لیدل کیدی شي.
| نښې نښانې | ساده وضاحت |
|---|---|
| شونډه او تالو پرې شوې | پورتنۍ شونډه په بشپړه توګه نه ده جوړه شوې، چې یوه درز پریږدي. ممکن د خولې په پورتنۍ تالو کې هم درز شتون ولري. |
| د خولې کموالی | بدن ممکن د خولې غدې کمې یا هیڅ ونه لري. دا د خولې تولید ډیر کموي. په پایله کې، بدن کولی شي په اسانۍ سره ډیر ګرم شي او ګرم احساس کړي. |
| ګډې شوې پلکونه | د سترګو پلکونه ممکن سره ونښلي، جزوي یا په بشپړه توګه تړلي وي. ممکن د اوښکو د نلونو سره هم ستونزې وي، چې د وچو سترګو او ګلابي سترګو په څیر شرایطو لامل کیږي. |
| د ودې ستونزې | ماشوم ممکن د ودې او وزن زیاتوالي سره ستونزې ولري. |
| د اورېدو ضایع | دا ممکن د ماشوم د خبرو کولو زده کړه وځنډوي. |
| په نوکانو کې بدلونونه | نوکان ممکن ورک وي یا غیر معمولي شکل ولري. |
| د پوستکي تخریب | د پوستکي پورتنۍ طبقه په ځینو ځایونو کې له منځه ځي. دا د نوي زیږیدلي ماشومانو لپاره د ژوند ګواښونکی کیدی شي. له همدې امله، باید په دې اړه ځانګړې پاملرنه وشي. |
| د غاښونو ستونزې | ځینې غاښونه ممکن ورک وي، ممکن د غاښونو ترمنځ لوی واټن وي، مخروطي غاښونه ممکن څرګند شي، او د غاښونو بهرنۍ پوښ، چې انامیل نومیږي، ممکن نری شي. |
| د ویښتو ستونزې | ممکن په سر او مخ ډېر لږ ویښتان وي، او هغه ویښتان چې شتون لري ممکن وچ او ماتیدونکي وي. |
| په هلکانو کې د ادرار د لارې ستونزې | د ادرار خلاصیدل ممکن د تناسل په لاندې برخه کې د هغې د عادي موقعیت پرځای موقعیت ولري. |
د ناروغۍ تشخیص څنګه وکړو؟
ستاسو ډاکټر معمولا ستاسو د نښو نښانو، طبي تاریخ او فزیکي معاینې پراساس دا حالت تشخیص کولی شي. کله چې دا نښې نښانې سره یوځای شي، د AEC سنډروم شک کیدی شي.
برسېره پردې، د TP63 جین د چک کولو لپاره جینیاتي ازموینه ترسره کیدی شي . په هرصورت، دا ازموینه د سریلانکا په هر لابراتوار کې نشي ترسره کیدی. دا یو څه تخصصي ازموینه ده.
هغه والدین چې د دې ناروغۍ خطر سره مخ دي ممکن فرصت ولري چې د امیندوارۍ پرمهال د زیږون دمخه د خپل ماشوم معاینه وکړي. تاسو کولی شئ پدې اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ او نور معلومات زده کړئ.
څنګه یې درملنه کیږي؟
ځکه چې دا د ژوند لپاره یوه ناروغي ده، نو په بشپړه توګه یې درملنه نشي کېدای. خو اندیښنه مه کوئ ، د دې ډیری نښې نښانې په بریالیتوب سره درملنه کیدی شي. د دې کولو لپاره، تاسو به د ډاکټرانو د یوې ډلې سره کار کولو ته اړتیا ولرئ، نه یوازې یو سره. د مثال په توګه:
- جراحان
- د پوستکي متخصصین
- د غاښونو ډاکټران
- د سترګو ډاکټران
تاسو ممکن په مختلفو برخو کې د متخصصینو مرستې ته اړتیا ولرئ. دا ستاسو او ستاسو د کورنۍ لپاره هم مهمه ده چې د داسې نادرې ناروغۍ سره د ژوند کولو فشار سره د مقابلې لپاره مشوره وغواړئ.
دلته د اصلي نښو نښانو لپاره ځینې درملنې دي:
| درملنه | تفصیل |
|---|---|
| د شونډې او تالو د ماتیدو لپاره جراحي | دا درزونه د جراحي سره په بریالیتوب سره ترمیم کیدی شي. |
| د غاښونو درملنه | دایمي غاښونه د غاښونو امپلانټونو سره بدلیدلی شي. کوچني ماشومان کولی شي د لرې کولو وړ غاښونه وکاروي. |
| د سترګو د پردې جراحي | د تړل شویو پلکونو د جلا کولو لپاره جراحي ترسره کیږي. ځینې وختونه، که چیرې پلک د پلک سره وصل وي، نو دا کولی شي پرته له جراحي څخه جلا شي. |
| د پوستکي د پوستکي د خلاصېدو درملنه | هغه ټپونه چې له پوستکي څخه راوتلي وي باید په ډیر نرمۍ سره درملنه وشي. ځینې وختونه ستاسو ډاکټر ممکن تاسو ته مشوره درکړي چې زخم د ضعیف بلیچ محلول سره پاک کړئ ، لکه د ډاکینز محلول، ترڅو میکروبونه ووژني. |
| د اورېدو ستونزو لپاره | که چیرې د غوږ د مایعاتو د راټولیدو له امله د اوریدلو ضایع او د غوږ انتانات رامینځته شي، درملنه یې په غوږ کې د کوچنیو ټیوبونو داخلول دي. |
| د وینا درملنه | دا درملنه د هغو ماشومانو لپاره ډیره ګټوره ده چې د اوریدلو د نیمګړتیا یا د تالو د ماتیدو له امله د خبرو کولو ستونزې لري. |
| اضافي حل لارې | تاسو کولی شئ د وچو سترګو د درملنې لپاره د سترګو څاڅکي وکاروئ، او د ویښتانو د توییدو یا نري کیدو د پټولو لپاره ویګونه وکاروئ. |
کور ته د وړلو پیغام
- د AEC سنډروم یوه ډېره نادره جینیاتي ناروغي ده.
- دا ساري ناروغي نه ده. دا پدې مانا ده چې دا د لمس یا کومې بلې لارې له لارې له یو کس څخه بل کس ته نه خپریږي.
- نښې نښانې له یو شخص څخه بل ته خورا توپیر کولی شي، نو ځان له نورو سره مه پرتله کوئ.
- که څه هم دا ناروغي په بشپړه توګه درملنه نه شي کېدای، خو ډېرې اغېزمنې درملنې شته چې کولی شي د ډېرو نښو نښانو په اداره کولو او عادي ژوند کې مرسته وکړي.
- د دې لپاره، دا ډیره مهمه ده چې د مختلفو متخصص ډاکټرانو د یوې ډلې مرسته وغواړئ.
- که تاسو یا ستاسو ماشوم د دې نښو نښانو څخه کوم یو ولرئ، یا که تاسو پدې اړه کومه پوښتنه لرئ، مهرباني وکړئ له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم