دا عادي خبره ده چې ویره، مغشوشیت او ډیرې پوښتنې ولرئ کله چې تاسو پوه شئ چې تاسو د ' hATTR amyloidosis ' په نوم یو نادر حالت لرئ. مه ویره مه کوئ، حتی که نوم یو څه پیچلی ښکاري. پدې مقاله کې، موږ به هڅه وکړو چې دا په ساده ډول تاسو ته تشریح کړو. په ځانګړي توګه که دا ستاسو لومړی ځل وي چې د دې حالت په اړه ډاکټر سره ګورئ، موږ به د دې لپاره د غوره چمتووالي په اړه وغږیږو.
په ساده ډول، hATTR Amyloidosis څه شی دی؟
په ساده ډول، دا یوه میراثي ناروغي ده چې زموږ په بدن کې د TTR په نوم جین کې د بدلون یا بدلون له امله رامینځته کیږي. دا جینیاتي بدلون زموږ په بدن کې د امیلایډ په نوم غیر معمولي پروټین رامینځته کیدو لامل کیږي.
د بندې شوې نالی په څیر فکر وکړئ، دا امیلایډ پروټینونه ورو ورو زموږ په زړه، پښتورګو، عصبي سیسټم او هاضمي سیسټم کې په مهمو ارګانونو کې راټولیدل پیل کوي. کله چې دوی راټولیږي، دا ارګانونه نشي کولی خپل عادي دندې په سمه توګه ترسره کړي. دا هغه وخت دی چې نښې نښانې څرګندیدل پیل کوي.
ډاکټر ته له تګ مخکې څنګه چمتووالی نیسئ؟
دا ډیره مهمه ده چې د خپل لومړي ډاکټر سره د لیدنې دمخه لږ چمتووالی ولرئ. دې شیانو ته پام وکړئ.
۱. د خپلې کورنۍ د روغتیا تاریخ په سمه توګه وپیژنئ
دا تر ټولو مهمه خبره ده. hATTR Amyloidosis یوه میراثي ناروغي ده. په طب کې، موږ ورته 'autosomal dominant' وایو. دا پدې مانا ده چې که ستاسو له والدینو څخه یو یې د دې ناروغۍ پورې اړوند جین بدلون ولري، نو تاسو ته هم د میراث کیدو 50٪ چانس شته.
له همدې امله، که ستاسو مور، پلار، وروڼه او خویندې، یا ماشومان دا ناروغي ولري، نو دا هوښیارانه ده چې د جینیاتي ازموینې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ، حتی که تاسو نښې نلرئ.
۲. ټول هغه ازموینې راپورونه چې تاسو یې لرئ له ځانه سره یوسئ.
که تاسو دمخه جینیاتي ازموینه کړې وي، لکه د وینې ازموینه یا د لعاب ازموینه، چې د TTR جین ګوري، ډاډ ترلاسه کړئ چې دا ټول راپورونه راوړئ. د TTR جین له 120 څخه ډیر بدلونونه شتون لري. ځینې جین بدلونونه په ځینو قومي ډلو کې ډیر عام دي.
| د TTR جین ډول | تر ټولو عام قومي ډلې |
|---|---|
| د ATTR V30M | د پرتګالي، هسپانوي، فرانسوي، سویډني یا جاپاني نسل خلک. |
| د ATTR V122I | دا د افریقایي-امریکایي نفوس شاوخوا 4٪ کې موندل کیږي. |
| د ATTR T60A | په انګلستان او آیرلینډ کې د خلکو ترمنځ عام دی. |
مهم: حتی که ستاسو جینیاتي ازموینه تایید کړي چې تاسو د TTR جین بدلون لرئ، دا پدې معنی ندي چې تاسو به خامخا hATTR رامینځته کړئ. ستاسو ډاکټر به د تشخیص تایید لپاره څو نورې ازموینې ترسره کړي.
ډاکټر کوم معاینات امر کولی شي؟
که تاسو شک لرئ چې تاسو دا ناروغي لرئ یا دمخه تشخیص شوی وي، ستاسو ډاکټر به لومړی تاسو په بشپړه توګه معاینه کړي (فزیکي معاینه). سربیره پردې، لاندې ازموینې ممکن د ناروغۍ تایید او د هغې د پرمختګ څارنې لپاره امر شي:
- بایوپسي : دا د ناروغۍ د تایید لپاره ترټولو مهمه ازموینه ده. پدې کې معمولا ستاسو د معدې یا بلې برخې څخه د نسج یوه ډیره کوچنۍ ټوټه اخیستل او د مایکروسکوپ لاندې یې معاینه کول شامل دي ترڅو وګوري چې ایا د امیلایډ زیرمې شتون لري.
- د وینې او ادرار معاینات: دا معاینات په وینه یا ادرار کې د ځانګړو پروټینونو په لټه کې دي چې کولی شي دا ناروغي په ګوته کړي.
- سینټیګرافي: دا یو ځانګړی سکین دی چې په زړه کې د امایلایډ زیرمو معاینه کوي.
- د زړه د فعالیت معاینه کول: کله چې ناروغي تشخیص شي، د ایکوکارډیوگرام یا د زړه MRI په څیر سکینونه ترسره کیدی شي ترڅو وګوري چې زړه ته څومره زیان رسیدلی دی.
- د اعصابو د لیږد ازموینې: دا ازموینې د دې معلومولو کې مرسته کوي چې ایا اعصابو ته زیان رسیدلی دی.
ډاکټر ستاسو د نښو نښانو په اړه پوښتنه کوي!
ډاکټر به خامخا له تاسو څخه پوښتنه وکړي، "څنګه احساس کوې؟" دا ډیره مهمه ده چې هغه ته د هر هغه نښې په اړه ووایاست چې تاسو یې لرئ، حتی کوچنۍ هم. دا ځکه چې دا ناروغي کولی شي د بدن ډیری برخې اغیزمنې کړي. که تاسو لاندې نښې نښانې لرئ، نو خپل ډاکټر ته یې په اړه ووایاست.
| اغیزمن شوی سیسټم | هغه نښې نښانې چې احساس کیدی شي |
|---|---|
| د اعصابو زیان | بې حسي، خارښت، درد، د تودوخې/سړې حس له لاسه ورکول، د بدن کنټرول له لاسه ورکول، کمزوري، او د کارپل تونل سنډروم. |
| د زړه زیان | د زړه د ناکامۍ نښې نښانې لکه ستړیا، پرله پسې ستړیا، د پښو پړسوب، او سر درد. |
| د خودمختاري عصبي سیسټم ته زیان (هغه سیسټم چې زموږ له کنټرول څخه بهر پیښیږي کنټرولوي) | د ادرار د لارې مکرر انتانات، د خولې بدلون، د ولاړیدو پر مهال سرخوږی، جنسي کمزورتیا، زړه بدوالی، کانګې، د معدې درد، اسهال، یا قبضیت. |
| نورې ځانګړتیاوې | نښې نښانې لکه د لید تیاره کیدل، سر درد، د حافظې ضایع کیدل، قبضیت، یا سټروک. |
د دې لپاره کومې درملنې شته؟
ډېر کلونه وړاندې، د دې ناروغۍ یوازینۍ درملنه د ځيګر پیوند و. له نېکه مرغه، اوس ډېر عصري درمل شتون لري چې کولی شي د دې ناروغۍ د پرمختګ کچه کنټرول کړي. ستاسو ډاکټر به د دریو فکتورونو پر بنسټ درملنه غوره کړي:
۱. ستاسو نښې نښانې
۲. اغیزمن شوی ارګان
۳. د ناروغۍ مرحله
د hATTR ناروغي په څلورو اصلي مرحلو ویشل شوې ده.
- مرحله ۰:د TTR جین بدلون شتون لري، مګر هیڅ نښې نښانې نشته.
- لومړۍ مرحله: تاسو کولی شئ په نورمال ډول حرکت وکړئ، مګر تاسو ممکن د نیوروپتي لږې نښې ولرئ، لکه بې حسي او ستاسو په پښو او پښو کې درد.
- دوهم پړاو: د تګ لپاره مرستې ته اړتیا لري. عصبي نښې نښانې هم په لاسونو، پښو او تنې کې ډیرې شدیدې دي.
- دریمه مرحله: نښې نښانې دومره شدیدې دي چې دوی په ویلچیر یا بستر پورې محدود دي.
د درملنې څو طریقې شتون لري:
- د TTR جین خاموش کوونکي: دا درمل د ستونزې لرونکي TTR پروټین تولید کمولو سره کار کوي. دا د امیلایډ جمع کموي. مثالونه: `پټیسیران (اونپټرو)`، `انوټرسن (ټیګسیډي)`، `وټریسیران (اموټررا)`.
- د TTR ثبات کوونکي: دا د TTR پروټین د غلط فولډ کیدو او د امیلایډ زیرمو جوړولو څخه مخنیوي سره کار کوي. مثالونه: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
- د امایلوید فایبریل تخریب کونکي: دا درمل د امایلوید زیرمو په ماتولو کې مرسته کوي چې دمخه رامینځته شوي دي. ډیری یې لاهم د څیړنې په مرحله کې دي.
آیا تاسو به ما نورو متخصصینو ته راجع کړئ؟
هو. ځکه چې دا ناروغي د بدن په مختلفو برخو اغیزه کوي، ستاسو ډاکټر ممکن تاسو نورو متخصصینو ته راجع کړي ترڅو د مختلفو نښو نښانو درملنه وکړي.
- د زړه متخصص: د زړه د ضربان او د زړه د حملې د نښو نښانو لپاره.
- د معدې او کولمو ډاکټر: د اسهال او قبض په څیر شرایطو لپاره.
- د یورولوژیست: د ادرار د لارې د ستونزو لپاره .
- د سترګو ډاکټر: د لید ستونزو لپاره.
- د ارتوپيدي متخصص: د کارپل تونل سنډروم په څیر شرایطو لپاره.
ستاسو ډاکټر به تاسو سره د ناروغۍ د تشخیص په اړه هم خبرې وکړي. دا د تشخیص وروسته له 3 څخه تر 15 کلونو پورې هرچیرې کیدی شي. مګر په یاد ولرئ، دا ستاسو د جین ځانګړي بدلون او هغه ارګانونو پورې اړه لري چې دا یې اغیزه کوي. لکه څنګه چې نوي درملنې په دوامداره توګه څیړل کیږي، د راتلونکي لپاره امید شتون لري.
کور ته د وړلو پیغام
- hATTR امیلویډوسس د ویرې وړ خبره نه ده، دا یوه نادره میراثي ناروغي ده چې اداره کیدی شي.
- د ډاکټر سره د لیدنې پرمهال، دا خورا مهمه ده چې د خپلې کورنۍ د روغتیا تاریخ په اړه وغږیږئ.
- د کومې نښې نښانې چې تاسو یې تجربه کوئ، که څه هم څومره کوچنۍ وي، د خپل ډاکټر سره د خبرو کولو څخه ډډه مه کوئ.
- نن ورځ، د ناروغۍ د پرمختګ د کنټرول لپاره خورا اغیزمن عصري درملنې شتون لري.
- د خپل ډاکټر سره د هرې پوښتنې یا ویرې په اړه په ښکاره خبرې وکړئ. تاسو پدې سفر کې یوازې نه یاست.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم