ایا تاسو د هیموفیلیا سي څخه خبر یاست؟ راځئ چې د دې نادر حالت په اړه وغږیږو!

ځینې ​​وختونه حتی یوه کوچنۍ ټوټه هم د وینې د بندیدو لپاره یو څه وخت نیسي، سمه ده؟ یا تاسو اوریدلي دي چې ستاسو په کورنۍ کې څوک د وینې پورې اړوند ناروغي لري؟ نن موږ د وینې د یوې ناروغۍ په اړه خبرې کوو چې یو څه نادره ده، مګر د هغې په اړه پوهیدل خورا مهم دي. دې ته هیموفیلیا سي ویل کیږي.

هیموفیلیا سي څه شی دی؟

په ساده ډول، هیموفیلیا سي د هیموفیلیا یو ډیر نادر ډول دی. هیموفیلیا هغه حالت دی چې ستاسو وینه په سمه توګه نه ټوټه کیږي، پدې معنی چې کله تاسو وینه تویوئ، نو ورو ورو ودریږي یا هیڅکله نه دریږي. هغه خلک چې د هیموفیلیا سي سره مخ دي د وینې یو ځانګړی پروټین لري چې د کلټینګ فکتور په نوم یادیږي، چې د فکتور XI په نوم یادیږي، چې د وینې د کلټینګ سره مرسته کوي. دې ته د فکتور XI کمښت هم ویل کیږي او ځینې وختونه د روزینتال سنډروم په نوم هم یادیږي.

په هرصورت، د هیموفیلیا C نښې نښانې معمولا د هیموفیلیا د نورو ډولونو (A او B) په پرتله نرمې وي. په هرصورت، هغه خلک چې د هیموفیلیا C سره مخ دي ممکن د جراحي یا غاښونو پروسیجرونو په جریان کې له نورمال څخه ډیر وینه بهیږي. ډاکټران دا د تازه کنګل شوي پلازما سره درملنه کوي، کوم چې د ورکړل شوي وینې څخه جوړ شوی. دا پلازما د وینې د ټوټې کیدو سره مرسته کوي.

ایا هیموفیلیا سي یوه عامه ناروغي ده؟

نه، دا په حقیقت کې یوه ډېره نادره ناروغي ده. تصور وکړئ، په امریکا کې، په هرو ۱۰۰،۰۰۰ نارینه وو او ښځو کې شاوخوا یو یې هیموفیلیا C لري. که موږ دا د هیموفیلیا له نورو ډولونو سره پرتله کړو، نو هیموفیلیا A په هرو ۱۰۰،۰۰۰ نارینه وو کې شاوخوا ۱۲ اغیزه کوي، او هیموفیلیا B په هرو ۱۰۰،۰۰۰ نارینه وو کې شاوخوا ۴ اغیزه کوي. څیړونکي لاهم ډاډه ندي چې هیموفیلیا A یا B څومره ځله په ښځو اغیزه کوي.

د هیموفیلیا A، B او C ترمنځ توپیرونه څه دي؟

د هیموفیلیا درې واړه ډولونه د وینې میراثي ناروغۍ دي . دا په دې مانا ده چې جینیاتي بدلون د وینې د بندیدو پروسې اغیزه کوي. مګر د دې دریو ډولونو ترمنځ ځینې کوچني توپیرونه شتون لري. راځئ چې وګورو چې دوی څه دي:

• هیموفیلیا A او هیموفیلیا B هغه وخت پیښیږي کله چې یو کس د خپل بیولوژیکي والدینو څخه یو بدل شوی جین په میراث ترلاسه کړي. په هرصورت، په هیموفیلیا C کې، غیر معمولي جین د دواړو والدینو څخه په میراث ترلاسه کیدی شي.
• د هیموفیلیا A یا B لرونکو خلکو برعکس، د هیموفیلیا C لرونکو خلکو کې معمولا د وینې بهیدنې ستونزې نه رامینځته کیږي چې بندونه یا عضلات اغیزمن کوي . دا یو مهم توپیر دی.
• معمولا، د هغو خلکو نښې نښانې چې د هیموفیلیا A یا B سره وي د دوی په وینه کې د کلټینګ پروټینونو یا 'کلټینګ فکتورونو' کچې لخوا ټاکل کیږي. د مثال په توګه، یو څوک چې شدید هیموفیلیا A ولري د دې فکتور خورا ټیټه کچه ولري. مګر په حیرانتیا سره، یو څوک چې هیموفیلیا C لري ممکن د دې فکتور خورا ټیټه کچه ولري، مګر د دوی نښې نښانې ممکن ډیرې نرمې وي .
• هیموفیلیا A او B د ټولو نژادونو او قومونو په خلکو کې واقع کیدی شي. په هرصورت، هیموفیلیا C د اشکنازي یهودي توکمیزې ډلې په خلکو کې یو څه ډیر عام دی. دا پدې معنی ندي چې بل څوک نشي کولی دا رامینځته کړي، مګر دا د دوی په منځ کې ډیر عام دی.
• هیموفیلیا A او B د ښځو په پرتله په نارینه وو کې ډیر عام دي، مګر هیموفیلیا C په نارینه او ښځینه دواړو مساوي اغیزه کوي .

د هیموفیلیا سي نښې نښانې څه دي؟

هغه خلک چې د هیموفیلیا سي ناروغي لري ممکن د لویې جراحي، جدي ټپ یا زیږون وروسته دوامداره، نه درېدونکې خونریزي تجربه کړي. په هرصورت، دوی په ناڅاپي ډول خونریزي نه تجربه کوي، دا هغه وخت دی کله چې وینه پرته له کوم څرګند دلیل څخه جریان پیل کړي.

هغه خلک چې د هیموفیلیا سي سره مخ دي ډیری وختونه د غاښونو جراحي، د غاښونو استخراج، یا ټونسیلیکټومي وروسته په غیر معمولي ډول وینه بهیږي.

نورې نښې نښانې کېدای شي پدې کې شامل وي:

• د پوزې څخه پرله پسې وینې بهېدل .
• په بدن باندې د زخمونو نښې حتی له کوچني شی څخه هم.
• په ادرار کې وینه .
• د سنت کولو وروسته ډیره وینه بهیدل.
• د جراحي وروسته دردناک، پړسیدلي زخمونه.
• د ښځو لپاره، حیض کولی شي څو ورځې دوام وکړي، کوم چې غیر معمولي اوږد دی .

د هیموفیلیا سي لاملونه څه دي؟

هیموفیلیا سي د وینې یوه میراثي ناروغي ده. دا هغه وخت رامینځته کیږي کله چې تاسو د فکتور XI په نوم د وینې پروټین نشتوالی ولرئ، چې د 13 د ټوټې کولو فکتورونو څخه یو دی چې د وینې بهیدو ورو کولو یا بندولو کې مرسته کوي. دا ځکه چې تاسو سم F11 جین نلرئ.

په نورمال ډول، دا F11 جین د فکتور XI جوړولو لپاره لارښوونې لري. که چیرې دا جین بدل شي، یعني که چیرې دا غیر معمولي شي، هیموفیلیا C رامینځته کیږي. دا غیر معمولي جین ممکن کافي فکتور XI ونه جوړوي، یا ممکن په بشپړ ډول یې رامینځته نه کړي.

نارینه او ښځینه دواړه د هیموفیلیا C میراث ترلاسه کوي یوازې هغه وخت چې دواړه بیولوژیکي والدین دا بدل شوی جین خپل ماشوم ته انتقال کړي . که څوک یو عادي F11 جین او یو غیر معمولي جین په میراث ترلاسه کړي، نو هغه کس د هیموفیلیا C لیږدونکی دی، مګر دوی نښې نه ښیې.

اوس، وګورئ چې څه پیښ کیدی شي کله چې د دې غیر معمولي جین لرونکي والدین ماشومان ولري:

• هغه ماشومان چې د دې F11 جین بدلون سره د والدینو څخه زیږیدلي دي د هیموفیلیا C د پراختیا چانس 25٪ لري.
• هغه ماشومان چې د هغو والدینو څخه زیږیدلي دي د ناروغۍ د لیږدونکي کیدو ۵۰٪ چانس لري، پدې معنی چې دوی یوازې د ناروغۍ پرته جین لیږدوي.
• د هغو والدینو ماشومانو ته د عادي F11 جین د میراث اخیستلو ۲۵٪ چانس شته.

ډاکټران د هیموفیلیا سي تشخیص څنګه کوي؟

ایا تاسو پوهیږئ چې ډاکټران د هیموفیلیا سي تشخیص څنګه کوي؟ دوی به لومړی تاسو په فزیکي توګه معاینه کړي . بیا به ستاسو د نښو نښانو په اړه پوښتنه وکړي، لکه د پوزې وینه یا د غاښونو د کار وروسته وینه بهیدل. دوی به ستاسو د کورنۍ تاریخ او ایا ستاسو په کورنۍ کې څوک د هیموفیلیا یا د وینې نور اختلالات لري په اړه هم پوښتنه وکړي . دا معلومات د ناروغۍ په تشخیص کې خورا مهم دي.

د تشخیص د تایید لپاره کوم اصلي ازموینې کارول کیږي؟

ستاسو ډاکټر به ستاسو د تشخیص تصدیق کولو لپاره دوه اصلي ازموینې وکاروي:

• د فعال جزوي ترومبوپلاستین وخت ازموینه (APTT): دا یوه ازموینه ده چې د هیموفیلیا تشخیص لپاره کارول کیږي. دا ستاسو ډاکټر ته اجازه ورکوي چې پوه شي چې ستاسو د وینې د بندیدو لپاره څومره وخت نیسي .
• د وینې د بندېدو فکتور ازموینه: دا د وینې معاینه د هیموفیلیا ډول او د هغې شدت ښیي.

په ځینو مواردو کې، ستاسو ډاکټر ممکن د څو نورو ازموینو غوښتنه وکړي:

• د وینې بشپړ شمېرنه (CBC): دا ازموینه د وینې حجرات اندازه کوي او مطالعه کوي.
• د پروترومبین وخت (PT) ازموینه: دا دا هم ګوري چې ستاسو وینه څومره ژر ټوټې کیږي.
• د فایبرینوجن ازموینه: دا د وینې ازموینه د فایبرینوجن په نوم د وینې پروټین اندازه اندازه کوي، کوم چې د وینې ټوټې کیدو کې مرسته کوي.

دا مهمه ده چې په یاد ولرئ چې د هیموفیلیا سي تشخیص ځینې وختونه ستونزمن وي. ولې؟ د وینې معاینې پایلې، په ځانګړې توګه د کلټینګ فکتور ازموینې پایلې، ممکن د ناروغ د نښو سره تړاو ونلري. د مثال په توګه، د کلټینګ فکتور ازموینه ممکن وښيي چې ستاسو د فکتور کچه ډیره ټیټه ده، مګر تاسو ممکن هیڅ نښې ونه لرئ. همدارنګه، تاسو ممکن د هیموفیلیا سي نښې ولرئ حتی که ستاسو د فکتور کچه نورمال وي. نو ډاکټر به دا ټول په پام کې ونیسي او یوې پایلې ته ورسیږي.

د هیموفیلیا سي درملنه څنګه کیږي؟

هغه خلک چې د هیموفیلیا سي سره مخ دي ممکن درملنې ته اړتیا ونلري تر هغه چې دوی جراحي یا بل طبي پروسیجر ونه کړي. که اړتیا وي، ډاکټران 'تازه منجمد پلازما' کاروي، کوم چې د ورکړل شوي وینې څخه جوړ شوی.او د درملو ترکیب چې د 'کلټینګ فکتورونو' ماتیدل بندوي چې د بدیل په توګه ورکول کیږي. که چیرې میرمنې په غیر معمولي ډول درنې میاشتنۍ دورې ولري، چې څو ورځې دوام کوي، ډاکټران ممکن د زیږون کنټرول ګولۍ وړاندیز کړي .

آیا د هیموفیلیا سي مخنیوی کېدای شي؟

نه، هیموفیلیا سي د وینې یو میراثي ناروغي ده، نو د دې مخه نشي نیول کیدی . په هرصورت، که تاسو یا ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري، جینیاتي مشوره کولی شي تاسو سره د راتلونکو نسلونو ته د هغې د لیږد خطر په پوهیدو کې مرسته وکړي.

هغه څوک چې د هیموفیلیا سي ناروغي لري څه تمه کولی شي؟

د هیموفیلیا سي سره ډیری خلک نرمې نښې لري. دوی په ندرت سره جدي طبي ستونزې رامینځته کوي. ډیری خلک تر هغه وخته پورې نښې نه رامینځته کوي چې لویان شي، او دا نښې معمولا ډیرې نرمې وي.

خو، تاسو ممکن د جراحي یا غاښونو درملنې وروسته د وینې بهیدنې ستونزې ولرئ. که تاسو هیموفیلیا سي لرئ، نو دا مهمه ده چې له خپل ډاکټر څخه د هغه احتیاطي تدابیرو په اړه پوښتنه وکړئ چې تاسو یې باید واخلئ . د مثال په توګه، د جراحي څخه مخکې خپل ډاکټر ته خبر ورکول او د ځینو درملو څخه ډډه کول چې وینه بهیدنه زیاتوي (لکه اسپرین).

په پای کې، ځینې مهم شیان چې تاسو یې باید په یاد ولرئ

سمه ده، نو، د هغه څه څخه چې موږ یې په اړه خبرې وکړې یو څو شیان دي چې تاسو یې باید په یاد ولرئ:

• هیموفیلیا سي د وینې یوه ډېره نادره ناروغي ده.
• معمولا، نښې یې ډېرې نرمې وي او په ندرت سره د لویو روغتیايي ستونزو لامل کیږي.
• ډیری خلک یوازې په لویوالي کې نښې نښانې ښیې.
• په هرصورت، تاسو ممکن د جراحي یا غاښونو درملنې په جریان کې د نورو په پرتله ډیر وینه وبهیږئ ، نو دا اړینه ده چې په داسې قضیو کې خپل ډاکټر ته خبر ورکړئ.
• که تاسو د هیموفیلیا سي سره تشخیص شوي یاست، نو مه ویریږئ. له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ ترڅو ډاډ ترلاسه کړئ چې تاسو پوهیږئ چې تاسو څه پوهیدلو ته اړتیا لرئ او کوم احتیاطي تدابیر باید ونیسئ .

په یاد ولرئ، د هر ډول طبي حالت په اړه سمه پوهه درلودل د هغې سره د مقابلې لپاره غوره ګام دی! تاسو یوازې نه یاست، او طبي مشوره او ملاتړ تل ستاسو لپاره شتون لري.

` هیموفیلیا سي، د وینې ټوټې کېدل، فکتور XI، جینیاتي ناروغي، وینه بهیدنه، نښې نښانې، درملنه