ځینې وختونه موږ داسې ناروغۍ لرو چې تصور یې هم نشو کولی، سمه ده؟ نن موږ د یوې داسې ناروغۍ په اړه خبرې کوو چې یو څه نادره ده، مګر د دې په اړه پوهیدل خورا ارزښت لري. که تاسو د زړه سره ځینې ستونزې لرئ او ستاسو په لاس، مړوند یا لاس کې غیر معمولي ناروغي لرئ، نو لامل یې ممکن 'هولټ-اورام سنډروم' وي. اندیښنه مه کوئ، راځئ چې پدې اړه په تفصیل سره وغږیږو.
د هولټ اورام سنډروم څه شی دی؟
په ساده ډول، د هولټ-اورام سنډروم یوه ډېره نادره، زیږونیزه ناروغي ده. دا په عمده توګه ستاسو د لاسونو، مړوندونو او لاسونو هډوکي او همدارنګه ستاسو زړه اغیزمن کوي. تصور وکړئ، ځینې خلک ممکن د یو لاس په هډوکو کې ځینې غیر معمولي ستونزې ولري. دا ممکن یوازې په یوه اړخ کې وي، یا دا ممکن په دواړو خواوو کې وي. ځینې خلک ممکن یوه ګوته له لاسه ورکړي، یا د دوی ګوته ممکن د نورو ګوتو په څیر اوږده وي. نه یوازې دا، دا ممکن د زړه ستونزې هم ولري. دا د زړه ناروغۍ ممکن د زړه په جوړښت کې نیمګړتیاوې وي، یا ممکن په بریښنایی هڅونو کې ځینې بې نظمۍ وي چې د زړه ضربان کنټرولوي. دا حالت د څو نورو نومونو لخوا هم یادیږي، د مثال په توګه `(Atrio-digital dysplasia)`, `(Cardiac-limb syndrome)`, یا `(د زړه-لاس سنډروم، ډول 1)`. مګر تر ټولو عام کارول شوی نوم هولټ-اورام سنډروم دی.
د دې حالت نښې نښانې څه دي؟
د هولټ اورام سنډروم نښې نښانې له یو کس څخه بل کس ته توپیر کولی شي . د ځینو خلکو لپاره، دا نښې ممکن دومره څرګندې نه وي چې ولیدل شي. په داسې قضیو کې، ډاکټران یوازې د ځانګړو ازموینو لکه "(ایکس رې)" ازموینې، "(CT سکین)" (CT سکین) یا "(MRI)" (MRI) سره په سمه توګه پیژندلی شي.
د هډوکو پورې اړوند ستونزې (لاسونه، لاسونه)
که تاسو هولټ اورام سنډروم لرئ، نو ممکن ستاسو د لاس یو هډوکی په سمه توګه وده نه وي کړې . سربیره پردې، تاسو ممکن د هډوکو نورې ستونزې هم ولرئ، لکه:
- د غاړې په هډوکي یا د اوږې په تیغونو کې غیر معمولي حالتونه.
- ټوټه شوی لاس. ګوتې هم ممکن داسې ښکاري چې سره یوځای شوي وي.
- د اغیزمن لاس په بشپړه توګه غځولو یا ګرځولو کې ناتواني.
- د ملا د تیر کږوالی، لکه د ملا د تیر کږوالی (کیفوسس) یا د ملا د تیر د اړخ کږوالی (سکولیوسس).
- د غټې ګوتې نشتوالی، یا د غټې ګوتې د نورو ګوتو په پرتله اوږده او په بل ډول موقعیت لري.
- په لاس کې یوازې د ځینو هډوکو شتون یا د هډوکو نشتوالی.
- د پورتنۍ لاس هډوکو په سمه توګه وده نه کول.
تصور وکړئ، کله چې یو کوچنی ماشوم زیږیدلی وي، د هغه یا هغې په یوه لاس کې ګوته نشته، یا دا د نورو ګوتو څخه توپیر لري. یا د لاس په سمه توګه تاوول ستونزمن وي. دا د هډوکو ځینې ستونزې دي چې موږ یې په اړه خبرې کوو.
د زړه ستونزې
د هولټ اورام سنډروم سرهډیری خلک د زړه یو ډول غیر معمولي ناروغي لري. د دې څخه تر ټولو عام یې په دیوال کې یو سوری دی چې د زړه کیڼ او ښي اړخونه جلا کوي، چې سیپټم نومیږي. دوه ډوله سوري شتون لري:
- د زړه د دوو پورتنیو خونو (اټریا) ترمنځ د اتریا سیپټل نیمګړتیا .
- د وینټریکولر سیپټل نیمګړتیا: دا د زړه په ښکته برخه کې د دوو خونو (وینټریکلونو) ترمنځ ده.
په ساده ډول، زړه څلور خونې لري. دوه په سر او دوه په ښکته کې. دلته څه پیښیږي چې د دې خونو ترمنځ په دیوالونو کې سوري جوړیږي. نښې نښانې د دې سوریو د اندازې پورې اړه لري.
ځینې خلک ممکن د زړه د لیږد ناروغي هم رامینځته کړي. دا هغه بریښنایی محرکات اغیزمن کوي چې د زړه تال کنټرولوي. دا کولی شي د زړه غیر معمولي ورو ضربان (بریډي کارډیا) یا د زړه تیز، غیر منظم ضربان (اتریل فیبریلیشن) لامل شي. دا حالت د زیږون پرمهال شتون لري یا د وخت په تیریدو سره وده کولی شي. نو ستاسو د طبي ټیم لپاره دا مهمه ده چې دا ستاسو په ټول ژوند کې وڅاري.
د هولټ اورام سنډروم سره تړلې د زړه ناروغي هم کولی شي نښې نښانې رامینځته کړي لکه:
- د ودې ناکامي.
- ډیر ستړیا، ستړیا.
- په سږو کې د وینې لوړ فشار (د سږو لوړ فشار).
- د ساه لنډۍ.
- د ساه لنډۍ.
ولې د هولټ اورام سنډروم رامنځته کېږي؟
په ډیری مواردو کې، د هولټ-اورام سنډروم اصلي لامل د "TBX5" په نوم جین کې بدلون یا بدلون دی. دا "TBX5" جین یو پروټین تولیدوي چې د جنین د ودې پرمهال د پورتنیو غړو (لاسونو، لاسونو) د پراختیا لپاره اړین دی. همدارنګه، دا پروټین د زړه د څلورو خونو ویشلو پروسې لپاره اړین دی. په دقیق ډول، زموږ په بدن کې هرڅه د جینونو لخوا کنټرول کیږي. نو، دا ستونزې هغه وخت رامینځته کیږي کله چې پدې ځانګړي جین کې بدلون راشي.
دا 'TBX5' جین بدلون له نسل څخه نسل ته لیږدول کیدی شي (په میراث کې) . دا پدې مانا ده چې که چیرې مور یا پلار دا ناروغي ولري، نو امکان لري چې ماشوم به هم دا ناروغي ولري. په هرصورت، په ډیری مواردو کې، دا حالت هغه وخت رامینځته کیږي کله چې د جین نوی بدلون پرته له دې چې په کورنۍ کې څوک مخکې دا ناروغي ولري رامنځته شي . دا پدې مانا ده چې دا د کورنۍ تاریخ پرته واقع کیدی شي.
په هرصورت، ځینې وختونه هغه خلک چې د هولټ-اورام سنډروم لري په TBX5 جین کې بدلون نشي موندلی. ساینس پوهان لاهم په بشپړ ډول نه پوهیږي چې دا خلک څنګه ناروغي رامینځته کوي. دوی فکر کوي چې دا ممکن د نورو پروټینونو کې د بدلونونو له امله وي چې د TBX5 سره کار کوي.
دا ناروغي څنګه په سمه توګه تشخیص کیږي؟ (تشخیص)
ډاکټر ممکن د فزیکي معاینې او د کورنۍ تاریخ وروسته د هولټ اورام سنډروم شکمن شي. بیا، دوی ممکن د حالت تایید لپاره ډیری ازموینې ترسره کړي، لکه:
- طبي انځورونه: ستاسو د لاسونو، مړوندونو او لاسونو ایکس رې په څیر شیان.
- ایکوکارډیوگرام (ایکوکارډیوگرام - ایکو): دا د زړه عکسونه اخلي ترڅو وګوري چې ایا د هغې په جوړښت یا د پمپ کولو عمل کې کومه ستونزه شتون لري. دا د زړه د الټراساؤنډ سکین په څیر دی.
- الکتروکارډیوگرام (ECG یا EKG): دا ستاسو د زړه بریښنایی فعالیت اندازه کوي. دا پدې مانا ده چې ستاسو د زړه د ضربان تال او سرعت وګورئ.
- جینیاتي ازموینه: دا ازموینه د دې لپاره ترسره کیږي چې تایید شي چې ایا جینیاتي بدلون شتون لري. دا معمولا د وینې نمونې اخیستلو سره ترسره کیږي.
ځینې خلک د ماشومتوب په وخت کې د هولټ اورام سنډروم تشخیص کیږي . نور یې په ژوند کې وروسته تشخیص کیږي . دا ممکن هغه وخت پیښ شي کله چې دوی د زړه نښې رامینځته کړي یا کله چې د بل طبي معاینې په جریان کې په ناڅاپي ډول د هډوکي غیر معمولي حالت وموندل شي. د مثال په توګه، یو څوک ممکن د ساه لنډۍ سره ډاکټر ته لاړ شي او ناڅاپه یې په زړه کې سوری یا په لاس کې د هډوکي غیر معمولي حالت ومومي.
آیا د دې لپاره کومه درملنه شته؟ (درملنه)
په ریښتیا سره، اوس مهال د هولټ اورام سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته . په هرصورت، درملنه پدې پورې اړه لري چې تاسو کومې نښې لرئ او څومره شدیدې دي. اندیښنه مه کوئ، ډیری شیان شتون لري چې تاسو یې کولی شئ خپلې نښې اداره کړئ او خپل ژوند اسانه کړئ.
ځینې خلک ډېرې نرمې نښې لري او کومې ځانګړې درملنې ته اړتیا نلري. خو نور ډېرې طبي پاملرنې او درملنې ته اړتیا لري . د درملنې اصلي موخې د لاس او بازو د امکان تر حده کارول بیرته راوستل او د هغو پیچلتیاوو مخنیوی دی چې ممکن په زړه کې رامنځته شي.
درملنه کېدای شي لاندې شامل وي:
- د زړه ضربان ضد درمل هغه درمل دي چې د زړه ضربان او تال کنټرولوي.
- د زړه ضربان او تال کنټرولولو لپاره د طبي وسایلو نصبول، لکه پیس میکر.
- په زړه کې د سوري د ترمیم لپاره جراحي.
- د هډوکو غیر معمولي حالتونه د تسمې په اغوستلو یا جراحي سره سم کړئ.
- د لاس یا مټ د ورکو شویو برخو د ځای په ځای کولو لپاره مصنوعي برخې (مصنوعي توکي) نصب کول.
یو کس چې دا ناروغي لري ممکن د څو متخصصینو مرستې ته اړتیا ولري. دا پدې مانا ده چې درملنه د یوې ډلې لخوا چمتو کیږي، نه یوازې د یو ډاکټر لخوا. پدې ټیم کې ممکن شامل وي:
- د زړه او رګونو متخصصین او د زړه جراحان: د زړه ناروغیو متخصصین.
- د ارتوپيدي جراحان: د هډوکو د ناروغیو متخصصین .
- د ماشومانو ډاکټران: هغه ډاکټران چې په ماشومانو کې د ناروغیو درملنه کوي.
- مسلکي معالجین: هغه خلک چې د خلکو سره د ورځني کارونو لکه خوړلو او لیکلو په اسانۍ سره ترسره کولو کې مرسته کوي.
- فزیکي معالجین: هغه کسان چې د بدن هغه برخې پیاوړي کولو کې مرسته کوي چې غیر معمولي حالتونه لري او د دوی فعالیت ښه کوي.
اوس وګورئ، د دې ټولو خلکو په مرسته، ناروغ هغه ملاتړ ترلاسه کوي چې دوی ورته اړتیا لري ترڅو غوره ژوند وکړي.
په دې حالت کې به ژوند څنګه وي؟ (نظر/وړاندوینه)
د هولټ-اورام سنډروم لرونکو خلکو لپاره تشخیص خورا متغیر دی . دا په دې معنی ده چې ټول یو شان نه دي. ځینې خلک په خپلو مړوندونو کې یوازې کوچنۍ نیمګړتیاوې لري او پرته له کوم فزیکي محدودیت څخه په نورمال ډول فعالیت کولی شي. مګر نور ممکن د هډوکو د پام وړ ستونزې ولري.
په هرصورت، شاوخوا ۷۵٪ خلک چې دا ناروغي لري په زړه کې زیږونیز جوړښتي نیمګړتیا لري . ځینې خلک هیڅ نښې نلري او یوازې د څارنې لپاره په منظم ډول د زړه متخصص ته اړتیا لري. په هرصورت، ځینې د زړه نیمګړتیاوې کولی شي د ژوند ګواښونکي وي او جراحي ته اړتیا ولري. له همدې امله دا خورا مهمه ده چې د خپل ډاکټر لارښوونې په سمه توګه تعقیب کړئ.
ایا د دې مخه نیول کیدی شي؟
د هولټ اورام سنډروم معمولا د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي، نو دا په بشپړ ډول نشي مخنیوی کیدی . که تاسو دا ناروغي ولرئ او امیندواره شئ، ستاسو ماشوم د بدلون د لیږد شاوخوا 50٪ چانس لري . دا پدې مانا ده چې شاوخوا په هرو دوو ماشومانو کې یو به دا ناروغي ولري. په هرصورت، د زیږون دمخه جینیاتي ازموینه کولی شي بدلون کشف کړي. ستاسو ډاکټر ممکن ستاسو د کورنۍ نږدې غړو ته د جینیاتي مشورې سپارښتنه هم وکړي. دا به د کورنۍ نورو غړو ته د دې حالت په اړه زده کړه ورکولو کې مرسته وکړي او که اړتیا وي نو دوی ته لارښوونه وکړي چې ازموینه وکړي.
موږ څنګه د یوې کورنۍ په توګه له دې وضعیت سره تطابق کولی شو؟
کله چې په ظاهري بڼه کې فزیکي بدلونونه راشي، په ځانګړې توګه په ماشومانو کې، دوی کولی شي د شرم او کم ځان باور احساس کړي . دا کولی شي د دوی په ټولنیزو اړیکو هم اغیزه وکړي. دلته ځینې شیان دي چې تاسو یې کولی شئ په داسې وخت کې مرسته وکړئ:
- د رواني روغتیا مسلکي وګورئ: ستاسو ماشوم کولی شي د خپلو احساساتو په پوهیدو او اداره کولو کې مرسته ترلاسه کړي.
- د خپل ماشوم سره د دې ناروغۍ په اړه په ښکاره خبرې وکړئ: په ساده ټکو کې یې تشریح کړئ، په داسې ډول چې دوی پوه شي. داسې شیان ووایاست، "ستاسو په لاس کې یو څه توپیر شتون لري، دا هغه څه دي چې تاسو ورسره زیږیدلي یاست، او دا ستاسو ګناه نه ده."
- خلکو ته خبر ورکړئ چې ماشوم شاوخوا دی: ښوونکو، ملګرو او خپلوانو ته د دې ناروغۍ په اړه ووایاست ترڅو دوی هم د ماشوم ملاتړ وکړي.
- د ملاتړ ډلې یا ملي مدافع سازمان سره یوځای شئ: دا به تاسو سره د نورو کورنیو سره د لیدو کې مرسته وکړي چې ستاسو په څیر له ورته حالت څخه تیریږي او خپلې تجربې شریکې کړي.
- ډاډ ترلاسه کړئ چې ستاسو ماشوم په ښوونځي کې یو پلان لري ترڅو د زده کړې او ټولنیز کیدو، له ځورونې څخه پاک کیدو کې مرسته وکړي: له ښوونکو سره خبرې وکړئ او دا ډاډ ترلاسه کړئ.
- کله چې څوک له تاسو څخه پدې اړه پوښتنه کوي نو د پوښتنو ځوابولو تمرین وکړئ: د مثال په توګه، تاسو کولی شئ د ساده ځواب ورکولو تمرین وکړئ لکه "زه د نورو په پرتله د لاس د مختلف هډوکي سره زیږیدلی یم."
د هولټ اورام سنډروم یوه ناروغي ده چې په لاسونو، مړوندونو او لاسونو کې د هډوکو غیر معمولي والي او همدارنګه د زړه ناروغۍ لامل کیږي. که ستاسو ماشوم دا سنډروم ولري، نو ډاکټران کولی شي د هغه د لاسونو او لاسونو د فعالیت ښه کولو لپاره لارې چارې وړاندیز کړي . دوی کولی شي د کورنۍ نور غړي هم معاینه کړي ترڅو د زړه د نیمګړتیاوو څخه د پیچلتیاوو مخنیوي کې مرسته وکړي.
په پای کې، څه باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)
د هولټ اورام سنډروم یوه پیچلې او نادره ناروغي ده. په هرصورت، دا مهمه ده چې له دې څخه خبر اوسئ، په ځانګړې توګه که ستاسو په کورنۍ کې څوک د لاس یا زړه ناڅرګندې ستونزې ولري . په یاد ولرئ، هرڅومره ژر چې تاسو دا ناروغي وپیژنئ، هومره اسانه ده چې درملنه او ملاتړ ترلاسه کړئ چې تاسو ورته اړتیا لرئ ترڅو ورسره مقابله وکړئ.
هیڅکله یوازې احساس مه کوئ. د ډاکټرانو، معالجینو او ملاتړ ډلو په مرسته، تاسو کولی شئ په بریالیتوب سره د دې ناروغۍ سره مقابله وکړئ. اصلي خبره دا ده چې سم طبي مشورې تعقیب کړئ او مثبت چلند وساتئ.
که تاسو پدې اړه نورې پوښتنې لرئ، نو له خپل ډاکټر سره خبرې کولو کې ډډه مه کوئ. دوی به تاسو ته ټول هغه معلومات درکړي چې تاسو ورته اړتیا لرئ.
` د هولټ اورام سنډروم، د لاسونو غیر معمولي حالتونه، د زړه ناروغي، جینیاتي بدلونونه، د زیږون نیمګړتیاوې، د هډوکو ستونزې
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم