والدینو، ایا تاسو کله ناکله احساس کوئ چې ستاسو کوچنی ماشوم د ورته عمر د نورو ماشومانو په پرتله یو څه لنډ دی؟ یا، ایا تاسو احساس کوئ چې حتی کله چې ستاسو ماشوم لوی شي، هغه یا هغه د تمې سره سم نه وي؟ دا عادي خبره ده چې یو څه ویره او اندیښنه احساس کړئ کله چې دا ډول شیان ذهن ته راځي. نن ورځ موږ د هغه څه په اړه خبرې کوو چې کولی شي دا وضعیت رامینځته کړي، مګر ډیر ځله یې په اړه خبرې نه کیږي.
سمه ده، دا هایپوکونډروپلاسیا څه شی دی؟
په ساده ډول، هایپوکونډروپلاسیا هغه حالت دی چې زموږ د کنکال، یعنې د کنکال سیسټم په پراختیا اغیزه کوي. ډاکټران دې حالت ته د کنکال ډیسپلاسیا وايي. په ځانګړې توګه، دا د کارټلیج په نوم یو څه اغیزه کوي. په یاد ولرئ، کارټلیج یو نرم نښلونکی نسج دی چې زموږ هډوکي د یو بل په وړاندې د ټکر څخه ساتي کله چې موږ حرکت کوو. لکه زموږ په غوږونو او پوزې کې. هغه څه چې پدې حالت کې پیښیږي دا دي چې د لاسونو او پښو په اوږدو هډوکو کې کارټلیج په سمه توګه هډوکي ته نه بدلیږي. موږ دې پروسې ته ossification وایو. نو، کله چې دا په سمه توګه نه پیښیږي، غړي یو څه لنډ کیږي، له همدې امله دا هغه حالت بلل کیږي چې د 'لنډو پښو لرونکي بوناوالي' لامل کیږي.
دا حالت څومره عام دی؟
دا ویل ګران دي چې په دقیق ډول څومره خلک هایپوکونډروپلاسیا رامینځته کوي. په هرصورت، څیړنې ښیي چې دا د اکونډروپلاسیا په څیر واقع کیدی شي، کوم چې یو څه ډیر شدید حالت دی. اټکل کیږي چې دا حالت په ټوله نړۍ کې له 15,000 څخه تر 40,000 نوي زیږیدلو ماشومانو کې یو اغیزه کوي. دا پدې مانا ده چې دا ډیر عام نه دی، مګر دا شتون نلري.
د دې نښې نښانې څه دي؟
ډیری فزیکي نښې شتون لري چې کولی شي د هایپوکونډروپلاسیا په پیژندلو کې مرسته وکړي. په هرصورت، دا نښې د هرچا لپاره یو شان ندي او له شخص څخه بل ته توپیر کولی شي. دلته ځینې نښې دي:
- لنډ قد: د ورته عمر د نورو ماشومانو په پرتله لنډ.
- یو نسبتا لوی سر: سر ممکن د بدن د نورو برخو په پرتله یو څه لوی ښکاره شي.
- لنډ لاسونه او پښې: په ځانګړي ډول پورتنۍ لاسونه او رانونه لنډ ښکاري.
- پراخ لاسونه او پښې: د لاسونو او پښو تلې ممکن یو څه پراخې وي.
- د څنګل په برخه کې د لاس په بشپړه توګه غځولو کې ناتواني: د څنګل حرکت ممکن یو څه محدود وي.
- کږ شوي پښې: پښې ممکن د زنګونونو په برخه کې بهر ته کږ شوي ښکاري.
- د ملا د ښکته برخې انحنايي (لارډوسس): د ملا ښکته برخه ممکن دننه خوا ته ډیره منحنايي وي.
معمولا، د قد دا کمښت هغه وخت څرګندیږي کله چې ماشوم ځوان وي، د دوو او دریو کلونو ترمنځ او کله چې دوی ښوونځی پیل کوي. د هایپوکونډروپلاسیا سره د بالغ نارینه اوسط قد شاوخوا 138 څخه تر 165 سانتي مترو (54-65 انچه) دی. د یوې ښځینه لپاره، دا شاوخوا 128 څخه تر 151 سانتي مترو (50-59 انچه) دی.
د لاسونو او پښو په بندونو کې درد په ټول ژوند کې واقع کیدی شي، په ځانګړې توګه د تمرین وروسته.
که څه هم دا ډېره نادره ده، خو د هایپوکونډروپلاسیا سره د اخته کسانو له ۱۰٪ څخه کم یې ممکن د ماشومتوب څخه تر لویوالي پورې د زده کړې لږې ستونزې او فکري ننګونې تجربه کړي. په هرصورت، دا مهمه ده چې په یاد ولرئ چې په ډیری مواردو کې، دا حالت په استخباراتو اغیزه نه کوي .
دا نښې نښانې کله څرګندیږي؟
ډیری وخت، دا لنډ قد هغه وخت ډېر څرګند نه وي کله چې ماشوم کوچنی وي . دا ډیری وخت هغه وخت پام کې نیول کیږي کله چې ماشوم یو څه لوی وي او د ودې د ودې مرحلې تیرې کړي، پدې معنی چې دوی د نورو ماشومانو په څیر لوړ نه دي، یا کله چې دوی نور په ځوان عمر کې د قد ناڅاپي 'وده' نه لري.
د دې لامل څه دی؟
د هایپوکونډروپلاسیا اصلي لامل جینیاتي بدلون دی. په ډیری مواردو کې، دا د FGFR3 جین په نوم جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. دا FGFR3 جین د پروټین تولید کې مرسته کوي چې زموږ د هډوکو د ودې او ساتنې لپاره اړین دی. دا په ځانګړي ډول د ossification پروسې لپاره مهم دی، کوم چې هغه وخت دی کله چې غضروف په هډوکي بدلیږي. نو، کله چې پدې FGFR3 جین کې بدلون راشي، نو دا پروټین ډیر فعال کیږي او نشي کولی د هډوکو په سمه توګه وده او وده کې مرسته وکړي.
دا حالت د نسلونو له لارې لیږدول کیدی شي. دې ته د آټوسومل غالب نمونه ویل کیږي. په ساده ډول، که چیرې یو والدین دا جینیاتي بدلون ولري، نو 50٪ چانس شتون لري چې د دوی ماشوم به دا په میراث کې ترلاسه کړي. په هرصورت، ډیری وختونه، په FGFR3 جین کې دا بدلونونه په ناڅاپي ډول پیښیږي (de novo) . دا پدې مانا ده چې د جین بدلون د لومړي ځل لپاره واقع کیدی شي، حتی که په کورنۍ کې هیڅوک مخکې دا حالت نه وي درلودی.
په ډېرو لږو مواردو کې، هایپوکونډروپلاسیا د FGFR3 جین کې د کوم بدلون پرته رامنځته کیدی شي. په دې قضیو کې، داسې انګیرل کیږي چې دا ممکن په بل جین کې د بدلون له امله رامینځته شي چې لا تر اوسه نه دی پیژندل شوی.
دا حالت پر چا اغېز کوي؟
هایپوکونډروپلاسیا یوه داسې ناروغي ده چې کولی شي په هر ماشوم اغیزه وکړي . لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، جینیاتي بدلون د مور او پلار څخه په میراث پاتې کیدی شي، یا دا په ناڅاپي ډول پیښ کیدی شي. دا جینیاتي بدلونونه د هغه څه له امله ندي چې مور یې د امیندوارۍ پرمهال ترسره کړي. دوی په ناڅاپي ډول پیښیږي.
تاسو دا څنګه پیژنئ؟
یو ډاکټر د ماشوم له زیږون وروسته هایپوکونډروپلاسیا تشخیص کوي. دا ځکه چې د امیندوارۍ پرمهال ترسره شوي الټراساؤنډ سکینونه کولی شي څرګند کړيد دې حالت نښې تل څرګندې نه وي. په هرصورت، که چیرې مور هایپوکونډروپلاسیا ولري او د دې لامل شوی جینیاتي بدلون پیژندل شوی وي، نو دا حالت د امیندوارۍ په جریان کې د CVS (کوریونیک ویلس نمونې) ازموینې یا د امنیوسینټیسس ازموینې له لارې تشخیص کیدی شي.
د ماشوم له زیږون وروسته، ډاکټر به د ماشوم فزیکي معاینه وکړي. دوی ممکن د جینیاتي ازموینې هم وکړي ترڅو دقیق جین ومومي چې نښې نښانې رامینځته کوي.
د دې د تایید لپاره کومې ازموینې ترسره کیږي؟
ډاکټر ممکن د هایپوکونډروپلاسیا تشخیص تایید لپاره څو ازموینې وړاندیز کړي. پدې کې شامل دي:
- ایکس رې: د هډوکي د ودې څرنګوالی لیدلو لپاره.
- جینیاتي ازموینه: د نښو نښانو لپاره مسؤل جینیاتي توپیر پیژندلو لپاره.
- د MRI (مقناطیسي ریزونانس امیجنگ) یا CT سکین (کمپیوټډ ټوموګرافي سکین) ازموینې: د نخاع د منحني او اعصابو د فشار لپاره وګورئ.
د دې لپاره کومې درملنې شته؟
د هایپوکونډروپلاسیا درملنه د هغو نښو کنټرولولو لپاره ده چې کولی شي پیچلتیاوې رامینځته کړي، لکه د هډوکو غیر معمولي وده. درملنه د هرچا لپاره یو شان نه ده او له شخص څخه بل شخص ته توپیر لري. دلته هغه څه دي چې تاسو یې د درملنې په توګه کولی شئ:
- د نخاع جراحي: ځینې وختونه، که چیرې د ملا په ښکته برخه کې یو پنچ شوی اعصاب وي، لکه د لمبر سټینوسس ، نو جراحي لکه لامینیکټومي او ډیکمپریشن ترسره کیدی شي.
- فزیکي درملنه: د خوځښت او د حرکت حد ښه کول.
- د ودې هورمون درملنه: دا ځینې ماشومانو ته ورکول کیدی شي ترڅو د دوی د قد په وده کې مرسته وکړي.
- د بندونو د درد لپاره درمل: هغه درمل چې د بندونو د درد کمولو لپاره دي.
ځینې کورنۍ او ماشومان چې هایپوچونډروپلاسیا لري کولی شي د ملاتړ ډلو سره یوځای کیدل خورا ګټور ومومي. دا د نورو سره د خبرو کولو لپاره یوه ښه لاره ده چې د خپل ماشوم حالت سره ورته تجربې لري. دا ډلې کولی شي د کارموندنې، معلولیت حقونو، او والدینو په اړه مهم معلومات او تعلیم هم چمتو کړي.
که زما ماشوم هایپوکونډروپلاسیا ولري، زه باید څه تمه وکړم؟
هایپوکونډروپلاسیا یوه د ژوند لپاره ناروغي ده چې په بشپړ ډول درملنه یې نشي کیدی . په هرصورت، دا د ماشوم په عمر اغیزه نه کوي ، او دوی کولی شي عادي ژوند وکړي.
ستاسو د ماشوم نښې نښانې اکثرا هغه وخت څرګندیږي کله چې دوی ځوان وي (پدې معنی چې دوی د قد ناڅاپي 'وده' نه لري). دا پدې مانا ده چې دوی د خپل عمر د نورو په پرتله لنډ دي.
دا عادي خبره ده چې د تمرین وروسته ستاسو په زنګونونو، څنګلو او پښو کې کوچني دردونه او دردونه تجربه کړئ. حتی په لویوالي کې، د وخت په تیریدو سره د بندونو درد او تکلیف رامینځته کیدی شي.
ستاسو د ماشوم ډاکټر به په منظم ډول ستاسو د ماشوم وده وڅاري او د نښې نښانې د رامنځته کیدو سره سم به یې د درملنې وړاندیز وکړي.
څنګه کولی شم د خپل ماشوم د هایپوکونډروپلاسیا خطر کم کړم؟
څرنګه چې هایپوکونډروپلاسیا د یو ناڅاپي جینیاتي بدلون پایله ده، نو د دې حالت د مخنیوي لپاره واقعیا هیڅ لاره نشته پرته لدې چې یو جوړه د امپلانټیشن دمخه جینیاتي ازموینې په څیر یو څه تیر کړي.
خو، که تاسو سګرټ څکوئ یا د امیندوارۍ په جریان کې د کیمیاوي موادو سره مخ شئ، نو د جینیاتي ناروغۍ لرونکي ماشوم د زیږون خطر ممکن زیات شي. دا یو عام غلط فهم دی.
که تاسو پلان لرئ چې ماشوم ولرئ، نو غوره به وي چې له خپل ډاکټر سره د جینیاتي ناروغۍ لرونکي ماشوم د خطر په اړه خبرې وکړئ.
څه وخت باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟
که ستاسو ماشوم د هایپوکونډروپلاسیا سره تشخیص شوی وي، او نښې یې دومره شدیدې وي چې ماشوم نشي کولی ورځني فعالیتونه ترسره کړي، یا که سخت درد ولري، په ځانګړې توګه په لاسونو او پښو کې، تاسو باید خامخا ډاکټر وګورئ.
همدارنګه، که ستاسو ماشوم د هایپوکونډروپلاسیا سره تشخیص شوی نه وي، مګر د خپل عمر لپاره د پراختیایي مرحلې له لاسه ورکوي - د بیلګې په توګه، د 'ودې چټکتیا' نه لري - خپل ډاکټر ته خبر ورکړئ.
له خپل ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟
تاسو کولی شئ له ډاکټر څخه پوښتنې وکړئ لکه:
- ایا زه د هایپوکونډروپلاسیا سره د بل ماشوم د زیږون خطر سره مخ یم؟
- آیا زما ماشوم درملنې ته اړتیا لري؟
- آیا زما ماشوم جراحي ته اړتیا لري؟
- ایا د درملنې کوم جانبي عوارض شته؟
- آیا تاسو د ملاتړ ډلې سپارښتنه کولی شئ؟
د هایپوچونډروپلاسیا او اچونډروپلاسیا ترمنځ څه توپیر دی؟
هایپوچونډروپلاسیا او اکونډروپلاسیا دواړه جینیاتي شرایط دي چې د FGFR3 جین له امله رامینځته کیږي. دواړه د یو شخص د هډوکي وده او قد اغیزه کوي. په هرصورت، هایپوچونډروپلاسیا د اکونډروپلاسیا یوه نرمه بڼه ده . دا پدې مانا ده چې نښې یې دومره شدیدې ندي.
هغه ماشومان چې د هایپوکونډروپلاسیا سره مخ دي معمولا د خپل حالت له امله د ورځني ماشومتوب فعالیتونه له لاسه نه ورکوي. ډیری ماشومان یوازې د خپلو ملګرو په پرتله لنډ وي او د ژوند ګواښونکي کومې لویې نښې نلري. په هرصورت، کله چې دوی ښوونځي ته ځي، دوی ممکن د نورو ماشومانو لخوا د ځورونې خطر سره مخ وي. له همدې امله، دا مهمه ده چې د دوی ملاتړ وکړئ او که اړتیا وي، د رواني روغتیا مشاور سره خبرې وکړئ. دا د هغو کورنیو لپاره معمول دی چې د هایپوکونډروپلاسیا سره ماشوم لري د ملاتړ ډلې ومومي چیرې چې دوی کولی شي له نورو سره اړیکه ونیسي او د دوی له تجربو څخه زده کړه وکړي.
که تاسو د ماشوم تمه لرئ او غواړئ د جینیاتي ناروغۍ سره د ماشوم د درلودلو خطر پوه شئ، نو د جینیاتي ازموینې په اړه د خبرو کولو لپاره خپل ډاکټر سره وګورئ.
نو، هغه مهم شیان کوم دي چې موږ یې باید له دې کیسې څخه زده کړو؟
هایپوکونډروپلاسیا یوه جینیاتي ناروغي ده چې د ماشوم قد اغیزه کوي، مګر دا د ژوند لپاره یوه ناروغي نه ده. ماشوم کولی شي عادي ژوند وکړي.
- دا ډیری وخت د ناڅاپي جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي، نو فکر مه کوئ چې دا د هغه څه له امله دی چې تاسو د مور او پلار په توګه ترسره کړي دي.
- نښې نښانې یې نرمې دي، اصلي شی یې لنډ قد دی. عقل معمولا نه متاثره کیږي.
- نښې نښانې د سمې طبي مشورې او اړتیا په صورت کې درملنې سره کنټرول کیدی شي.
- دا ډېره مهمه ده چې له خپل ماشوم سره مینه وکړئ او ملاتړ یې وکړئ، او که اړتیا وي د ملاتړ ډلو څخه مرسته وغواړئ. دا به د هغوی سره د ښه ځان باور په جوړولو کې مرسته وکړي.
- که تاسو پدې اړه نورې پوښتنې لرئ، نو د خپل کورنۍ ډاکټر سره خبرې کولو کې ډډه مه کوئ. دوی به تاسو ته سم لارښوونه درکړي.
👩🏽⚕️ اضافي پوښتنې (FAQs)
💬 ایا هایپوکونډروپلاسیا د مړوندونو / ګوتو ناروغي ده؟
هو، دا یوه زیږونیزه (جنیتي) ناروغي ده. کله چې زموږ په غړو کې اوږده هډوکي (کارټیلیج) وده وکړي، د هډوکو وده په طبیعي ډول د FGFR3 په نوم جین کې د نیمګړتیا له امله ودریږي. له همدې امله، که څه هم د دې ناروغانو تنې نورمال اوږدوالی لري، لاسونه او پښې په غیر معمولي ډول لنډې دي (Short-limbed dwarfism).
💬 دا د نورو 'اچونډروپلاسیا' ناروغانو څخه څنګه توپیر لري؟
د دې د پیژندلو غوره لاره دا ده چې د اکونډروپلاسیا ناروغان په سړک او تلویزیون کې وګورئ (دوی خورا لنډ دي). مګر دا هایپوکونډروپلاسیا د دې 'معمولي' بڼه ده. که څه هم دا ماشومان یو څه لنډ دي، د دوی په مخ کې هیڅ توپیر نشته. دا خلک کولی شي عادي قد ته ورسیږي (د 4 فوټو او 5 فوټو ترمنځ).
💬 ایا زه کولی شم د دې درملو په خوړلو سره قد لوړ کړم؟
څرنګه چې دا یوه جینیاتي ناروغي ده، نو سل په سلو کې یې درملنه نشته. په هرصورت، که چیرې دا په ماشومتوب کې وپیژندل شي او 'د ودې هورمون درملنه' ورکړل شي، نو قد تر یوې اندازې پورې لوړ کیدی شي. سربیره پردې، د دې خلکو لپاره ترټولو لویه ستونزه 'د هډوکو / زنګون درد او د نخاع ستونزې' دي. فزیوتراپي کولی شي د دې لپاره ښه راحت چمتو کړي.
` هایپوکونډروپلاسیا، د ماشوم قد، لنډ قد، جینیاتي ناروغۍ، د هډوکو وده، FGFR3 جین، غضروف
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
ستاسو نوم