نن موږ د یوې نادرې ناروغۍ په اړه خبرې کوو چې ډیری والدینو یې هیڅکله نه دي اوریدلي، مګر کوم چې ماشومان اغیزمن کوي. دا د "(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)" یا "(INAD)" په نوم یادیږي. که څه هم دا نوم ممکن یو څه ویرونکی ښکاري، د دې په اړه پوهیدل خورا مهم دي. ځکه چې که تاسو په خپل کوچني ماشوم کې کوم بدلون وګورئ، نو تاسو باید سمدلاسه طبي مشوره وغواړئ.
``(د ماشومانو نیورو اکسونال ډیسټروفي - INAD)` څه شی دی؟ راځئ چې په ساده ډول یې درک کړو!
په ساده ډول، "(INAD)" یوه ډیره نادره، میراثي ناروغي ده چې زموږ عصبي سیسټم اغیزمنوي. پدې کې څه پیښیږي چې د غوړ یو ډول، چې "لیپیډز" نومیږي، په غیر ضروري ډول په عصبي حجرو کې جوړیږي. د هغه کیبلونو په څیر فکر وکړئ چې زموږ په بدن کې پیغامونه لیږدوي. کله چې غوړ په دې کیبلونو کې جوړ شي، نو دا پیغامونه په سمه توګه نه سفر کوي.
بیا څه کیږي؟
دا په تدریجي ډول د ماشوم د عضلاتو کنټرول له لاسه ورکولو، لید له لاسه ورکولو ، په خبرو کولو کې ستونزې او د فکري ودې د خرابوالي لامل کیږي. ډیری وختونه، دا نښې په ماشومتوب کې (د 3 کلنۍ څخه مخکې) څرګندیږي. په هرصورت، ځینې وختونه دا نښې لږ وروسته، یعنې په ځوانۍ کې څرګند کیدی شي.
دا یوه ناروغي ده چې د "(د لیپید ذخیره کولو اختلال)" کټګورۍ پورې اړه لري. دا هغه حالت دی چې په بدن کې د غوړو د ذخیره کولو له امله رامینځته کیږي. له بده مرغه، د دې ژوند ګواښونکي ناروغۍ لپاره چې "(INAD" نومیږي ، لا تر اوسه بشپړ درملنه نشته .
``(د شونډو د ذخیره کولو اختلال)`` څه شی دی؟
د لیپید ذخیره کولو اختلالات د ناروغیو یوه ډله ده چې د میراثي میټابولیک اختلالاتو کټګورۍ پورې اړه لري. په ساده ډول، دوی زموږ میټابولیزم اغیزه کوي، هغه پروسه چې له لارې یې موږ هغه خواړه چې موږ یې خورو په انرژي بدلوو او زموږ له بدن څخه ضایعات له منځه وړي.
لیپیدونه هغه غوړ لرونکي مواد دي چې زموږ په حجرو کې موندل کیږي، په ځانګړې توګه د مایلین پوښ کې چې د دماغ او نخاعي رګ اعصاب پوښي. دا زموږ د عصبي سیسټم لپاره خورا مهم دي. هغه خلک چې د لیپید ذخیره کولو اختلال لري دا لیپیدونه د دوی په بدن کې زیرمه کیږي پرځای یې چې په سمه توګه وکارول شي.
د لیپید ذخیره کولو اختلالات لکه INAD پرمختللي ناروغۍ دي. دا دی، لکه څنګه چې لیپیدونه په بدن کې راټولیږي، نښې یې په تدریجي ډول خرابیږي.
د "ماشومانو نیورو اکسونال ډیسټروفي" نوم څه معنی لري؟
د دې نوم د کلمو پوهیدل به د ناروغۍ په اړه یو څه نور وضاحت کې مرسته وکړي:
- ماشومتوب: `(INAD)` هغه حالت دی چې د زیږون په وخت کې شتون لري ((پیدایشي ناروغي)`). نښې نښانې معمولا په ماشومتوب کې، د 3 کلونو عمر څخه مخکې څرګندیږي.
- نیورو اکسونل: دا ناروغي د عصبي حجرو محورونه اغیزمن کوي. دا محورونه د دماغ څخه د بدن نورو برخو ته پیغامونه لیږدوي.
- ډیسټروفي: "ډیسټروفي" د نسجونو، غړو او عضلاتو د تدریجي کمزورۍ او ضایع کیدو لپاره طبي نوم دی.
د `(INAD)` لپاره نور نومونه څه دي؟
ځینې ډاکټران دې ناروغۍ ته "سیټلبرګر ناروغي" هم وايي، د هغه ډاکټر په نوم چې لومړی یې په ۱۹۵۰ لسیزه کې دا ناروغي تشریح کړه. دا د "(PLA2G6 سره تړلې نیوروډیجنریشن)" یا "(PLAN)" په نوم هم یادیدلی شي.
د `(INAD)` اصلي ډولونه کوم دي؟
د ماشومانو نیورو اکسونل ډیسټروفي د دې ناروغۍ تر ټولو عام ډول دی. ډاکټران دا د INAD کلاسیک بڼه هم بولي. لکه څنګه چې نوم یې وړاندیز کوي، نښې نښانې په ماشومتوب کې پیل کیږي.
یو بل ډول هم شته چې "(atypical INAD (aNAD))" نومیږي. پدې حالت کې، نښې نښانې د 4 کلنۍ په شاوخوا کې څرګندیږي، ځینې وختونه حتی وروسته، په ځوانۍ کې. دا ماشومان ممکن د خبرو ځنډ ولري، یا ممکن د "(autism spectrum disorder)" ولري. دا ډول ناروغي لږ عام ده.
`(INAD)` څومره عام دی؟
دا یوه ډېره نادره ناروغي ده، چې شاید په هرو سل زرو څخه تر دوه ملیونو ماشومانو کې یو یې اغیزمن کړي.
د `(INAD)` د جوړېدو دلیل څه دی؟
هغه ماشومان چې "INAD" لري د دواړو والدینو څخه په "(PLA2G6)" جین کې بدلون (میوټیشن) په میراث ترلاسه کوي. دا جین د "(A2 فاسفولیپیز)" په نوم د "(انزایم)" (یو ډول پروټین) په جوړولو کې مرسته کوي. دا "(انزایم)" د "(فاسفولیپیډز)" په نوم د غوړ یو ډول ماتوي. کله چې د غوړ میتابولیزم په سمه توګه ترسره شي، عصبي حجرې روغې وي.
په هغو ماشومانو کې چې "INAD" لري، دا بدل شوی "(PLA2G6)" جین د هغه "(انزایم)" تولید او فعالیت ګډوډوي. بیا، کروي مواد چې "(کروي بدنونه)" نومیږي په اعصابو کې جمع کول پیل کوي. دا ډیری وختونه په هغو اعصابو پایونو کې جمع کیږي چې سترګو، عضلاتو او پوستکي سره نښلوي. همدارنګه، اوسپنه په دماغ کې جمع کیدی شي.
څوک د `(INAD)` د پراختیا په خطر کې دي؟
د ماشومانو نیورو اکسونل ډیسټروفي یوه اتوماتیکه اختلال ده. دا پدې مانا ده چې د ماشوم د دې ناروغۍ د پراختیا لپاره، دواړه والدین باید د بدل شوي PLA2G6 جین یوه کاپي په میراث کې ولري. د ماشوم والدین بیا د بدل شوي جین لیږدونکي دي، مګر دوی به دا ناروغي رامینځته نه کړي.
تصور وکړئ، که چیرې دواړه والدین د دې بدلون شوي جین لیږدونکي وي، هر ماشوم چې دوی یې لري لاندې احتمال لري:
>
* د هرو څلورو څخه یو چانس شته چې روغ ماشوم ولري پرته له دې چې بدلون موندونکی جین په میراث کې ولري.
* د "(INAD)" ناروغۍ سره د زیږون چانس په هرو څلورو کې یو دی.
* په هرو دوو کې یو چانس شته چې ناروغي ونلري، مګر د بدل شوي جین لیږدونکی وي.
د (INAD) ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟
په کلاسیک INAD قضیه کې، ستاسو ماشوم ممکن د لومړیو 6 میاشتو څخه تر 3 کلونو پورې په نورمال ډول وده وکړي .. يعنې، د ناستې، خځلو، ګرځېدو او خبرو کولو په څېر کارونه په نورمال ډول پيل کېږي. بيا، ورو ورو، دا زده شوي مهارتونه له لاسه ورکول پيل کېږي . د دې لامل اکثره وخت د عضلاتو ضايع کېدل دي. په پايله کې، د عضلاتو کمزوري ("(هايپوټونيا)")، چې د بدن د کمزورتيا معنی لري، ليدل کېږي، په ځانګړې توګه د بدن په ساحه کې. لکه څنګه چې ناروغي پرمختګ کوي، د عضلاتو سختوالی ("(سپاسټيټي)") ممکن رامنځته شي.
هغه ماشومان چې د INAD سره مخ دي ممکن نښې نښانې هم تجربه کړي لکه:
- `(اتاکسیا)` (د توازن او د حرکتونو د همغږۍ ستونزې)
- د تیرولو مشکل (ډیسفګیا)
- د اورېدو نیمګړتیا
- د سر مستقیم نیولو توان نلري، د سر کنټرول توان نلري
- د حافظې او هوښیارۍ له لاسه ورکول، کوم چې کولی شي د حافظې زوال ته وده ورکړي
- قبضې
- د عضلاتو د کمزورۍ له امله د خبرو کولو ستونزه (ډیسارتریا)
- د سترګو نورې ستونزې، لکه سټرابیزم، د سترګو ټوخی (نیستګموس)، یا د لید له لاسه ورکول
هغه ماشومان چې د INAD سره مخ دي ممکن د مخ ځینې ځانګړي ځانګړتیاوې هم ولري چې د زیږون پرمهال لیدل کیږي:
- د سترګو کږوالی (سترابیزم)
- لوی، ټیټ سیټ غوږونه
- راوتلی تندی
- کوچنۍ پوزه یا زنه
د `(INAD)` ناروغي څنګه تشخیص کیږي؟
که ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري، نو د زیږون دمخه ازموینه کولی شي معلومه کړي چې ایا ماشوم دا بدلون په میراث اخیستی دی. د کوریونک ویلس نمونې (CVS) په نوم یوه ازموینه د پلاسینټا څخه حجرات اخلي او د جین بدلون معاینه کوي.
دا هغه ازموینې دي چې په ماشومانو، ماشومانو او لویانو ترسره کیږي:
- د وینې یوه معاینه چې د بدل شوي `(PLA2G6)` جین په لټه کې ده. دا جینیاتي ازموینه کولی شي د `(INAD)` سره د 10 ماشومانو څخه 8 وپیژني.
- د قبضې د موندلو لپاره د "الیکټروانسفالوګرام - EEG" ازموینه.
- د دماغ کې د بدلونونو لیدلو لپاره د MRI سکین.
- د الکترومیوګرام (EMG) په څیر ازموینې چې د اعصابو فعالیت اندازه کوي.
- بایوپسي یوه ازموینه ده چې د پوستکي یا عصبي نسج یوه کوچنۍ ټوټه اخلي. دا د دې لپاره ترسره کیږي چې په محورونو کې د کروي بدنونو شتون وګوري.
د ماشومانو د نیورواکسونل ډیسټروفي (INAD) درملنه څنګه کیږي؟
له بده مرغه، د ماشومانو د نیورو ایکسونل ډیسټروفي لپاره هیڅ درملنه نشته . اوسني درملنې د نښو کنټرول او د ماشوم سره د امکان تر حده آرامۍ کې مرسته کولو باندې تمرکز کوي. پدې درملنې کې شامل دي:
- د کانګو ضد درمل
- د تغذیې ټیوب (د داخلي تغذیې)
- د تنګو عضلاتو د آرامولو لپاره درمل
- د درد ضد درمل
- د ماشوم د سر او کمزورو عضلاتو د ملاتړ لپاره فزیکي درملنه او سم حالت
- آراموونکي
د `(INAD)` لپاره نوي رامینځته شوي درملنې کومې دي؟
طبي کارپوهان د دې ناروغۍ د خپریدو د مخنیوي او احتمالي درملنې لپاره د نویو لارو موندلو لپاره څیړنې او کلینیکي آزموینې ترسره کوي. اوس مهال د پراختیا په حال کې درملنې عبارت دي له:
- د انزایمونو د ځای ناستي درملنه (په بهر کې د کمښت لرونکي انزایم ورکول)
- `(د جین درملنه)` (د جین درملنه)
آیا د (INAD) ناروغۍ مخنیوی کېدای شي؟
که تاسو او ستاسو ملګری دواړه د جین بدلون لرئ چې د INAD لامل کیږي (یعنې، که تاسو دواړه لیږدونکي یاست)، تاسو کولی شئ د جینیاتي مشاور سره وګورئ ترڅو د دې په اړه خبرې وکړئ چې څنګه دا ستاسو ماشومانو ته د لیږد مخه ونیسي. یو انتخاب د پری امپلانټیشن جینیاتي تشخیص (PGD) په نوم یادیږي. پدې کې، هغه جنینونه چې د IVF (ان ویټرو فرټیلائزیشن) له لارې رامینځته شوي دي غوره کیږي او په رحم کې نصب کیږي.
د (INAD) سره د ماشوم راتلونکي امکانات څه دي؟
یو ماشوم چې په "INAD" اخته وي ممکن په لومړیو څو کلونو کې ډیر ځواب ویونکی او هوښیار ماشوم ښکاري. مګر لکه څنګه چې ناروغي وده کوي، تاسو ممکن وګورئ چې د ماشوم لید، خبرې، د موټرو مهارتونه، او د نورو سره د تعامل کولو وړتیا په تدریجي ډول کمیږي. دا ناروغي کولی شي تنفسي سیسټم هم اغیزمن کړي . دا کولی شي د تنفسي انتاناتو لکه "(نمونیا)" لامل شي. ډیری ماشومان چې "INAD" لري د 10 کلنۍ څخه مخکې مري .
هغه ماشومان چې د غیر معمولي ډول (aNAD) ناروغي لري د ۷ او ۱۲ کلونو ترمنځ نښې نښانې ښکاره کوي. که څه هم دوی د عادي ډول (INAD) ماشومانو په پرتله اوږد ژوند کوي، خو د دوی عمر هم لنډ شوی دی.
د داسې جدي ناروغۍ لرونکي ماشوم پالنه کول له ذهني او فزیکي پلوه هم ستونزمن دي. تاسو د فشار او خپګان په څیر ستونزو د رامینځته کیدو خطر هم لرئ. نو، ډاډ ترلاسه کړئ چې مرسته وغواړئ، د ځان لپاره وخت وټاکئ، او هڅه وکړئ چې په کوچنیو شیانو کې خوښۍ ومومئ چې ستاسو د کورنۍ سره خوښي راوړي .
کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟
که ستاسو ماشوم لاندې نښې ولري، نو ډاکټر ته مراجعه وکړئ:
- د توازن، حرکت، یا تګ راتګ ستونزې
- تنفس کې ستونزه
- د عضلاتو کمزوری یا ټوخی
- د خبرو کولو یا تیرولو کې مشکل
- د لید یا اوریدلو ستونزې
له خپل ډاکټر څخه کومې پوښتنې باید وکړئ؟
دا ښه ده چې له خپل ډاکټر څخه د لاندې شیانو په اړه پوښتنه وکړئ:
- زما ماشوم څه ډول "INAD" لري؟
- کومې درملنې مرسته کولی شي؟
- موږ په کور کې د نښو کمولو لپاره څه کولی شو؟
- هغه طبي متخصصین څوک دي چې موږ باید ورسره ووینو؟
- ایا زما د کورنۍ پاتې غړي باید د دې جینیاتي بدلون لپاره معاینه شي؟
- د کومو پیچلتیاوو څخه باید ځان وساتم؟
په پای کې، څه باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)
دا معلومه کړئ چې ستاسو ماشوم د انفنټائل نیورو ایکسونل ډیسټروفي (INAD) په څیر یوه لاعلاجه ناروغي لري، د ژوند بدلونکې پیښه ده. دا د لیپید ذخیره کولو اختلال ستاسو د ماشوم د حرکت کولو، لیدلو، خوړلو او خبرو کولو وړتیا اغیزه کوي. پداسې حال کې چې نښې نښانې اداره کیدی شي او ستاسو ماشوم آرام کیدی شي، لاهم درملنه شتون نلري . په هرصورت، نوې څیړنې او کلینیکي آزموینې روانې دي . که تاسو هغه بدلون لرئ چې د INAD (یو کیریر) لامل کیږي، نو د خپل ډاکټر سره د راتلونکو نسلونو ته د لیږد خطر کمولو لارو په اړه خبرې وکړئ. هیڅکله یوازې مه ځئ، هغه مرسته ترلاسه کړئ چې تاسو ورته اړتیا لرئ .
` INAD، د ماشومانو نیورو اکسونل ډیسټروفي، د لیپید ذخیره کولو اختلال، جینیاتي اختلال، نادره ناروغي، د ماشوم روغتیا، عصبي تخریب، جینیاتي ناروغۍ، نادره ناروغۍ، د ماشوم روغتیا
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم