کله ناکله والدین ډیر ویریږي کله چې دوی په نوي زیږیدلي ماشوم کې ځینې نښې ویني. ماشوم ښه خواړه نه خوري، وزن نه زیاتیږي، یا ناڅاپه په غیر معمولي ډول چلند کوي. د داسې شیانو لامل ممکن 'میراثي میټابولیک اختلالات' وي، کوم چې زموږ څخه هیڅوک یې نه دي اوریدلي. کله چې تاسو دا نوم واورئ مه ویریږئ. که څه هم دا یو څه پیچلې موضوع ده، راځئ چې په ساده ډول یې په اړه وغږیږو.
په ساده ډول، دا میټابولیزم پروسه څه ده؟
زموږ بدن د یوې لویې فابریکې په توګه فکر وکړئ. هغه شیان چې موږ یې خورو او څښو ( کاربوهایډریټ ، پروټین ، غوړ ) د دې فابریکې لپاره خام مواد دي. هغه پیچلې کیمیاوي پروسه چې دا خام مواد د بدن د اړتیا وړ انرژۍ رامینځته کولو لپاره کاروي، غیر ضروري شیان د کثافاتو په توګه بهر کوي، او نوي شیان جوړوي هغه څه دي چې موږ یې میټابولیزم بولو .
په دې فابریکه کې "کارګران" شتون لري ترڅو کارونه په سمه توګه پرمخ بوځي. موږ دې ته کارګر انزایمونه وایو. هر انزایم یوازې یوه ځانګړې دنده لري. یو بوره ماتوي، بل پروټین ماتوي، او بل زهرجن مواد لرې کوي.
د 'میتابولیزم زیږونیزه تېروتنه' پدې معنی ده چې په دې فابریکه کې یو 'کارګر' (انزایمونه) په سمه توګه کار نه کوي، یا کارګر له دې سره زیږیدلی نه دی. دا د جینیاتي 'بلیوپرنټ' کې د نیمګړتیا له امله دی چې د دې انزایم جوړولو لپاره اړین دی.
دا د اسمبلۍ په لیکه کې د یو کارګر له لاسه ورکولو په څیر دی. یا خو یو اړین شی بې تولیده پاتې کیږي، یا غیر ضروري، زهرجن مواد راټولیږي او ستونزې رامینځته کیږي.
د دې ناروغیو لامل څه شی دی؟
ډیری دا ناروغۍ د جینیاتي عواملو له امله رامینځته کیږي. په ساده ډول، د دې لپاره چې یو ماشوم داسې ناروغي رامینځته کړي، دوی باید د نیمګړتیا جین دوه کاپي ترلاسه کړي - یو له مور څخه او بل له پلار څخه.
په ډیری مواردو کې، دواړه والدین د دې نیمګړتیا لرونکي جین 'وړونکي' دي . دا پدې مانا ده چې د دوی په بدن کې نیمګړتیا لرونکی جین او روغ جین دواړه شتون لري. د روغ جین له امله، دوی هیڅ ډول نښې نښانې نه رامینځته کوي.
خو، که چیرې یو ماشوم د مور او پلار دواړو څخه ورته نیمګړتیا لرونکی جین په میراث ترلاسه کړي، د ماشوم بدن به اړونده انزایم تولید نه کړي. دا هغه وخت دی چې ناروغي رامینځته کیږي. دا د هیچا ګناه نه ده، دا هغه څه دي چې په میراث پاتې دي.
کوم ډول ناروغۍ شتون لري؟
د دې ډول ناروغیو سلګونه ډولونه شتون لري. هر یو یې خپلې ځانګړې نښې لري. راځئ چې یو څو خورا عام بحث شوي ډولونه وګورو.
| د ناروغۍ کټګورۍ او مثالونه | په ساده ډول، څه پیښیږي؟ |
|---|---|
| د لایزوسومل ذخیره کولو اختلالات د مثال په توګه: د هرلر سنډروم، د تای-ساکس ناروغي، د ګاوچر ناروغي | د 'لیزوزومونو' په انزایمونو کې د کمښت له امله، کوم چې د حجرو دننه ضایعات ماتوي، زهرجن مواد راټولیږي. دا کولی شي د اعصابو زیان او د هډوکو د خرابوالي لامل شي. |
| ګالیکټوسیمیا | ماشوم په شیدو کې موندل شوې شکر 'ګالیکټوز' نشي هضم کولی. د مور د شیدو یا فارمولا څښلو وروسته، د کانګې او زیړي په څیر نښې نښانې رامینځته کیدی شي. |
| د میپل شربت د ادرار ناروغي | په بدن کې د ځینو امینو اسیدونو راټولیدل عصبي سیسټم ته زیان رسوي. د ماشوم ادرار خوږ بوی لري، لکه د میپل شربت. |
| فینیلکیټونوریا (PKU) | یو امینو اسید چې 'فینیلالانین' نومیږي په وینه کې راټولیږي. که چیرې په وخت سره ونه پیژندل شي او درملنه یې ونه شي، نو دا کولی شي د فکري ودې اغیزه وکړي. |
| د فلزي میټابولیزم اختلالات د مثال په توګه: د ویلسن ناروغي، هیموکروماتوسس | په پروټینونو کې نیمګړتیاوې چې د مسو او اوسپنې په څیر فلزات کنټرولوي چې بدن ورته اړتیا لري کولی شي په بدن کې د زهرجنو کچو لامل شي. |
د دې ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟
نښې نښانې ډېرې توپير لري. دا په دې پورې اړه لري چې کوم انزايم کم دی او کوم ميتابوليکي پروسه ګډوډه شوې ده. ځينې ناروغۍ د زېږون څخه څو اونيو کې نښې نښانې ښيي. نورې ممکن کلونه وخت ونيسي چې وده وکړي.
دلته ځینې عامې نښې نښانې دي:
- سستي او خوب: ماشوم په دوامداره توګه ستړی او بې ژونده وي.
- د اشتها کموالی: د شیدو خوړلو یا څښلو سره هیڅ علاقه نلري.
- د معدې درد او کانګې: پرله پسې کانګې.
- د وزن کموالی یا د وزن نه زیاتوالی: د وزن زیاتوالی د عمر سره سم مناسب نه دی.
- ژیړوالی: سترګې او پوستکی ژیړ کیږي.
- د ودې ځنډ: د موسکا کولو، سر پورته کولو او ګرځېدو په څیر شیان د نورو ماشومانو په پرتله وروسته پیښیږي.
- قبضیت: د قبضیت په څیر حالتونه رامنځته کیږي.
- د ادرار، خولې یا ساه څخه غیر معمولي بوی.
تر ټولو مهمه خبره دا ده چې که تاسو د دې نښو څخه یو یا دوه ولرئ نو مه ویریږئ. مګر که چیرې له دې څخه ډیرې دوام وکړي، نو پرته له ځنډه خپل ډاکټر ته مراجعه وکړئ.
ناروغي څنګه تشخیص او درملنه کیږي؟
د ناروغۍ تشخیص
په ځینو پرمختللو هیوادونو کې، هر نوی زیږیدلی ماشوم د یو شمیر داسې ناروغیو لپاره معاینه کیږي (د نوي زیږیدلي ماشوم سکرینینګ). په سریلانکا کې ځینې روغتونونه هم د څو داسې ناروغیو لپاره سکرینینګ ترسره کوي.
که چیرې ډاکټر د نښو نښانو له څرګندیدو وروسته پدې شک ولري، نو دوی به ناروغ د وینې ځانګړو معایناتو او DNA ازموینو لپاره راجع کړي. دا د ناروغۍ د دقیق تایید لپاره یوازینۍ لارې دي.
د درملنې طریقې
ټیکنالوژي لا تر اوسه داسې نه ده رامینځته شوې چې د دې ناروغیو لامل شوي جینیاتي نیمګړتیا په بشپړه توګه درملنه وکړي. په هرصورت، ډیری درملنې شتون لري چې کولی شي د ناروغۍ اداره کولو کې مرسته وکړي او ماشوم سره د عادي ژوند کولو کې مرسته وکړي.
د درملنې درې اصلي موخې شتون لري:
- د هغو خوړو محدودول چې بدن یې هضم نشي کولی: د مثال په توګه، د PKU سره ماشوم ته یو ځانګړی خواړه ورکول کیږي چې د پروټین بډایه خواړه محدودوي.
- د انزایمونو د ځای ناستي درملنه: د ځینو ناروغیو لپاره، انزایمونه د واکسین په توګه ورکول کیږي ترڅو د بدن پروسې بیرته راولي.
- له بدن څخه د زهري موادو لرې کول:د ځانګړو درملو یا میتودونو په کارولو سره، هغه زیان رسونکي کیمیاوي توکي چې په بدن کې راټول شوي دي لرې کیږي.
د دې ناروغۍ لرونکي ماشوم یا لوی لپاره غوره ده چې په هغه روغتون کې درملنه وغواړي چې پدې برخه کې تخصص لري. دا خورا مهمه ده چې د ډاکټر لارښوونې په سمه توګه تعقیب کړئ.
کور ته د وړلو پیغام
- 'پیدایشي میټابولیک ناروغۍ' هغه شرایط دي چې د جینیاتي عواملو له امله رامینځته کیږي. دا په هیڅ ډول د والدینو ګناه نه ده.
- که څه هم دا ناروغۍ په انفرادي ډول نادرې دي، خو کله چې په ټولیزه توګه واخیستل شي نو دومره نادرې نه دي.
- که ستاسو ماشوم د ودې ځنډ، د تغذیې ستونزې، یا نورې غیر معمولي نښې نښانې ولري، نو هغه له پامه مه غورځوئ. سمدلاسه طبي مشوره وغواړئ.
- ډیری دا ناروغۍ د وخت تشخیص، مناسبې درملنې، او د خوړو کنټرول سره په ښه توګه اداره کیدی شي.
- د طبي علومو په پرمختګ سره، د دې ناروغیو لپاره نوي او ډیر اغیزمن درمل (لکه جین درملنه) احتمال لري چې په راتلونکي کې شتون ولري.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم