آیا ستاسو کوچنی ماشوم لکه څنګه چې تمه کیده وزن نه زیاتوي؟ یا هغه تل ستړی او ویده وي؟ ځینې وختونه، د دې شیانو تر شا، ممکن یو طبي حالت وي چې موږ یې په اړه ډیر څه نه اورو، مګر کیدی شي خورا مهم وي. نن موږ د داسې حالت په اړه خبرې کوو. دا د میټابولیزم زیږون غلطۍ دي، یا په طبي اصطلاحاتو کې، هغه حالت چې د میټابولیزم زیږون غلطۍ (IEM) بلل کیږي. مه ویره مه کوئ، حتی که نوم یو څه پیچلی وي، راځئ چې په ساده ډول یې په اړه وغږیږو.
دا 'میټابولیک پروسه' څه ده؟
په ساده ډول، زموږ بدن د موټر د انجن په څیر دی. هغه خواړه چې موږ یې خورو او څښو هغه سونګ دی چې دې انجن ته ځواک ورکوي. میټابولیزم د دې سونګ اخیستلو او په انرژي بدلولو، هغه شیانو جوړولو او د ضایعاتو له منځه وړلو ټوله پروسه ده. کله چې دا په سمه توګه کار کوي، زموږ بدن روغ وي.
نو، د میټابولیزم زیږونیزه تېروتنه (IEM) په دې انجن، دې میټابولیک پروسې کې یوه کوچنۍ، زیږونیزه تېروتنه ده. دا د دې لامل کیږي چې بدن نشي کولی په سمه توګه ځینې خواړه په انرژي بدل کړي، یا نشي کولی له بدن څخه زیان رسونکي زهرجن توکي لرې کړي، کوم چې په بدن کې راټولیږي.
د IEM کیفیت اصلي ډولونه کوم دي؟
په سلګونو داسې شرایط شتون لري. هر یو یې توپیر لري. مګر راځئ چې د یو څو خورا عام ډولونو څخه خبر شو. دا معمولا د هغه انزایم په نوم نومول کیږي چې په فعالیت کې کمښت لري.
| د طبي حالت ډول | په ساده ډول څه پیښیږي؟ |
|---|---|
| د لایزوسومل ذخیره کولو اختلالات | د بدن ضایعات په سمه توګه نه شي ماتیدلی او له منځه وړل کیدی. دا د زهرجنو موادو د بدن کې د راټولیدو لامل کیږي. مثالونه: د هرلر سنډروم، د ګاوچر ناروغي. |
| د میپل شربت د ادرار ناروغي | امینو اسیدونه په بدن کې راټولیږي او عصبي سیسټم ته زیان رسوي. د ماشوم ادرار د میپل شربت په څیر بوی کوي. |
| د ګلایکوجن ذخیره کولو ناروغي | بدن نشي کولی هغه شکر (ګلوکوز) ذخیره کړي چې په خوړو کې موندل کیږي، چې د وینې د شکر کچه ټیټوي. |
| د مایټوکونډریا ناروغۍ | د بدن حجرات نشي کولی چې له خوړو څخه کافي انرژي تولید کړي. دا په ډیری ارګانونو اغیزه کوي، لکه دماغ، عضلات، او ځیګر. |
| د فلزي میتابولیزم اختلالات | هغه فلزات چې بدن ورته اړتیا لري، لکه مس یا اوسپنه، په بدن کې د زهرجنې کچې پورې راټولیږي. مثالونه: د ویلسن ناروغي، هیموکروماتوسس. |
| د یوریا دورې اختلال | هغه زهرجن ماده چې امونیا په بدن کې تولیدیږي له منځه نه ځي او په وینه کې راټولیږي. |
دا ولې پیښیږي؟ دا له چا سره کیږي؟
دا تر ټولو مهمه خبره ده. دا شرایط د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي. دا د مور یا پلار د کومې غلطۍ له امله ندي. دا د یو ډیر نازک بدلون له امله رامینځته کیږي چې د حجرو د ویش په جریان کې د ماشوم د زیږون پرمهال رامینځته کیږي.
زموږ په بدن کې جینونه موږ ته لارښوونه کوي چې پروټینونه جوړ کړو چې د انزایمونو په نوم یادیږي کوم چې د میټابولیک پروسو لپاره اړین دي. د دې انزایمونو په اړه زموږ په بدن کې د کارګرانو په توګه فکر وکړئ. د IEM په حالت کې، هغه څه پیښیږي چې د دې جینیاتي نیمګړتیا له امله، دا کارګران د سم کار کولو لارښوونې نه ترلاسه کوي.
دا ناروغي په هر چا کې رامنځته کېدای شي، خو که په کورنۍ کې څوک مخکې له دې ناروغي ولري، نو یو ځانګړی خطر شته چې ماشوم به یې هم رامینځته کړي.
د دې حالت نښې نښانې څه دي؟
نښې نښانې له یو کس څخه بل ته خورا توپیر لري او د ناروغۍ ډول پورې اړه لري. ځینې وختونه نښې نښانې خورا نازکې کیدی شي، پداسې حال کې چې ځینې وختونه دوی شدید کیدی شي. دلته ځینې خورا عامې نښې دي.
- د ودې ناکامي: د وزن یا قد په زیاتوالي کې پاتې راتلل.
- اشتها:د ماشوم د شیدو خوړلو یا څښلو څخه ډډه کول.
- دوامداره ستړیا او خوب: ماشوم ډیری وخت سست وي او فعال نه وي.
- د وزن کمول.
- د زړه حمله (د قبضیت).
- د ادرار، خولې یا ساه څخه غیر معمولي بوی: د مثال په توګه، ځینې ناروغۍ ممکن خوږ بوی ولري، پداسې حال کې چې نور ممکن په بشپړ ډول مختلف بوی ولري.
- د معدې درد او کانګې.
هر ماشوم چې دا نښې نښانې لري IEM نلري، مګر که چیرې د دې نښو څخه یو یا ډیر دوام وکړي، نو دا مهمه ده چې سمدلاسه ډاکټر ته مراجعه وکړئ.
دا حالت څنګه وپیژنو؟
له نېکه مرغه، نن ورځ، ډیری دا ناروغۍ د زیږون وروسته سمدلاسه کشف کیدی شي. په ځینو هیوادونو کې، دا د نوي زیږیدلي ماشوم د سکرینینګ له لارې کشف کیږي. په سریلانکا کې، دا ازموینې د ځینو ناروغیو لپاره هم ترسره کیږي.
د ناروغۍ د تشخیص لپاره کارول شوي اصلي ازموینې په لاندې ډول دي:
- د وینې او ادرار معاینات (میټابولیک معاینات): دا کولی شي غیر معمولي کیمیاوي مواد کشف کړي چې په بدن کې راټول شوي دي.
- جینیاتي ازموینه: د وینې نمونه یا د لعاب نمونه کولی شي په سمه توګه د دې معلومولو کې مرسته وکړي چې کوم جین نیمګړی دی.
- امنیوسینټیسس: د امیندوارۍ په جریان کې، د ماشوم شاوخوا د امینیوټیک مایع یوه کوچنۍ نمونه اخیستل کیدی شي ترڅو وګوري چې ایا ماشوم دا ناروغي لري.
- د سترګو معاینه: د سترګو معاینه هم ترسره کیدی شي، ځکه چې د IEM ځینې شرایط هم کولی شي سترګې اغیزمنې کړي.
څنګه یې درملنه کیږي؟
د درملنې طریقې د ناروغۍ ډول پورې اړه لري، مګر اصلي هدف دا دی چې بدن د هغه شیانو جذبولو څخه منع کړي چې نشي کولی اداره کړي او هغه زهرجن توکي لرې کړي چې په بدن کې راټول شوي دي.
۱. د خپل رژیم بدلول: دا اصلي درملنه ده. هغه خواړه چې بدن یې نشي پروسس کولی (د مثال په توګه ځینې پروټینونه، غوړ) باید په بشپړ ډول له رژیم څخه لرې شي. دا د تغذیه پوه او ډاکټر مشورې ته اړتیا لري.
۲. د درملو اخیستل: د انزایمونو ځای ناستی یا درمل چې د زهرجنو موادو په لرې کولو کې مرسته کوي د بدن د کمو انزایمونو د ځای ناستي لپاره ورکول کیدی شي.
۳. ډایالیسس: په ځینو سختو قضیو کې، هغه زهرجن مواد چې په وینه کې راټول شوي وي ممکن د ماشین په مرسته لرې شي.
۴. د غړو پیوند: په ډیرو سختو قضیو کې، د ځیګر پیوند ممکن اړین وي، د مثال په توګه.
په داسې حالاتو کې، دا مهمه ده چې ناروغي تشخیص شي او ژر تر ژره درملنه پیل شي. دا د ماشوم د عادي ژوند کولو چانس خورا زیاتوي.
کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟
که تاسو امیندواره مور یاست، نو د خپل ډاکټر سره د هغو معایناتو په اړه خبرې وکړئ چې ستاسو د ماشوم لپاره ترسره کیدی شي.
که ستاسو ماشوم پورته ذکر شوي کومې نښې ولري، په ځانګړې توګه که چیرې د ودې ستونزې ولري، ډاډ ترلاسه کړئ چې د ماشومانو ډاکټر وګورئ.
تر ټولو مهم: که ستاسو ماشوم قبض ولري یا ډیر سست وي، نو سمدلاسه یې د نږدې روغتون د بیړني درملنې څانګې (ETU) ته بوځئ.
د دې شرایطو سره ژوند کول ستونزمن کیدی شي، په ځانګړې توګه کله چې د خوړو خبره راځي. مګر د سمې طبي مشورې او درملنې سره، دا ماشومان کولی شي عادي او خوشحاله ژوند وکړي.
کور ته د وړلو پیغام
- د میټابولیزم زیږونیزې غلطۍ (IEM) یو جینیاتي حالت دی. دا د والدینو د ګناه له امله نه رامینځته کیږي.
- په دې حالت کې، بدن نشي کولی خواړه په انرژي بدل کړي یا زهرجن مواد لرې کړي.
- که ستاسو ماشوم ښه وده نه کوي، په دوامداره توګه سست وي، د اشتها له لاسه ورکوي، یا غیر معمولي بوی لري، نو طبي مشوره وغواړئ.
- ژر تشخیص او د ټول عمر درملنه (په ځانګړې توګه د خوړو کنټرول) کولی شي ماشوم سره د روغ ژوند په ژوند کې مرسته وکړي.
- تل د خپل ډاکټر لارښوونې په سمه توګه تعقیب کړئ. که شک لرئ، بیا بیا پوښتنه وکړئ.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم