ایا ستاسو ماشوم د دماغ د ودې ستونزه لري؟ راځئ چې د جوبرټ سنډروم په اړه وغږیږو

تاسو تل د خپل کوچني د روغتیا په اړه فکر کوئ، نه؟ ځینې وختونه، ماشومان کولی شي ډیر نادر روغتیایی شرایط رامینځته کړي. یو داسې حالت جوبرټ سنډروم دی. تاسو ممکن د دې نوم په اوریدو سره یو څه عجیب احساس وکړئ، مګر راځئ چې په ساده ډول یې په اړه وغږیږو. دا یو داسې حالت دی چې د جینیاتي عواملو له امله رامینځته کیږي او د ماشوم د دماغ وده اغیزه کوي.

جوبرټ سنډروم څه شی دی؟ په ساده ډول...

د جوبرټ سنډروم یوه ډېره نادره جینیاتي ناروغي ده. دا هغه وخت رامنځته کېږي کله چې د ماشوم د دماغ یوه برخه د جنین د ودې په جریان کې، یعنې د مور په رحم کې، په سمه توګه وده نه کوي. فکر وکړئ، زموږ دماغ د یو ډیر پیچلي ماشین په څیر دی. دا د هغې مختلفې برخې دي چې زموږ ټولې کړنې د یوځای کار کولو له لارې کنټرولوي. نو، پدې حالت کې ، د سیریبیلم او دماغي ډډ وده په عمده توګه اغیزمن کیږي.

د دې سنډروم مختلف فرعي ډولونه شتون لري، نو نښې نښانې له ماشوم څخه ماشوم ته توپیر کولی شي. په هرصورت، ترټولو عامې نښې نښانې د عضلاتو کنټرول ستونزې، د عضلاتو په سر کې بدلون، د تنفس ستونزې، او د سترګو حرکت سره ستونزې دي.

په ټوله نړۍ کې، په هرو ۱۰۰،۰۰۰ ماشومانو کې شاوخوا یو له دې ناروغۍ سره زیږیدلی دی. ډیری وختونه، دا د مور او پلار څخه په میراث پاتې شوي جینیاتي بدلونونو له امله وي. مګر ځینې وختونه، دا حالت په ناڅاپي ډول پرته له کوم څرګند دلیل څخه پیښ کیدی شي.

د جوبرټ سنډروم نښې نښانې څه دي؟

د جوبرټ سنډروم لرونکی ماشوم ممکن مختلف نښې نښانې ښکاره کړي. دا نښې نښانې ممکن د ماشوم د ودې سره سم بدلون ومومي. اصلي نښې نښانې یې فزیکي بدلونونه، د سترګو ستونزې، او د ځيګر او پښتورګو ستونزې دي.

د عصبي سیسټم پورې اړوند ستونزې:

ستاسو ماشوم ممکن د عصبي سیسټم پورې اړوند ستونزې یا شرایط ولري لکه:

• د عضلاتو ټیټ ټون (هایپوټونیا): دا هغه وخت وي کله چې د ماشوم په بدن کې عضلات ډیر نرم شي. وروسته، دا کولی شي د عضلاتو د همغږۍ ستونزې (اتیکسیا) ته وده ورکړي. دا پدې مانا ده چې د تګ یا شیانو نیولو لپاره ستونزمن کیږي.
• د سترګو ستونزې: د مثال په توګه، تاسو ممکن د سترګو غیر معمولي چټک حرکتونه (نیستګموس) یا سټرابیزموس (سترګې په مختلفو لارښوونو ګرځیدل) وګورئ.
• د تنفس ستونزې: پدې کې چټک، کم تنفس (tachypnea) یا د تنفس ځنډ (apnea) شامل دي. دا په ځانګړي ډول په کوچنیو ماشومانو کې عام دي.
• د ودې ځنډ: ماشوم ممکن د خپل عمر سره سم په خبرو کولو، ګرځېدو او لوبو کې ناوخته وي.
• فکري معلولیت: ځینې ماشومان ممکن د زده کړې وړتیا او درک په څیر شیانو کې ځینې کمزورۍ ولري.

فزیکي بدلونونه:

د دې ناروغۍ سره د ماشومانو په ظاهري بڼه کې ځینې ځانګړي ځانګړتیاوې لیدل کیدی شي:

• شونډه او/یا تالو چاودېدل .
• د مخ ځانګړي ځانګړتیاوې: د مثال په توګه، پراخه تندی، ښکته پلکونه ("ptosis") ، د سترګو ترمنځ د نورمال واټن څخه پراخه. غوږونه ممکن د نورمال څخه ښکته وي، او خوله ممکن په مثلث شکل کې وي چې پورتنۍ شونډه یې په مینځ کې پورته شوې وي.
• د لاسونو یا پښو په برخه کې د اضافي ګوتو درلودل (پولیډاکټیلي) .
• راوتلې ژبه .

نور طبي شرایط:

لکه څنګه چې ماشوم لویږي، د شبکیې (د سترګو هغه برخه چې رڼا په انځورونو بدلوي)، پښتورګو او ځيګر سره ستونزې رامینځته کیدی شي. د مثال په توګه، د لیبر زیږونیز اموروسس (د لید جدي حالت)، د پښتورګو پولیسیسټیک ناروغي ، یا د ځيګر ناکامي رامینځته کیدی شي.

د جوبرټ سنډروم ولې رامنځته کېږي؟ لاملونه یې څه دي؟

د جوبرټ سنډروم اصلي لامل په جینونو کې بدلونونه دي، چې د بدلونونو په نوم یادیږي . دا حالت د 35 څخه زیاتو مختلفو جینونو کې د بدلونونو له امله رامینځته کیدی شي چې د دماغ په وده کې مرسته کوي.

ډیری وخت، دا جینیاتي بدلونونه په اتوسومال ریسیسیو ډول میراث کیږي. په ساده ډول، یو ماشوم به دا ناروغي رامینځته کړي که چیرې دوی د مور او پلار دواړو څخه بدل شوی جین په میراث ترلاسه کړي.

په هرصورت، د دې بدلونونو څخه یو یې د 'ایکس سره تړلي' بدلون په توګه هم په میراث پاتې کیدی شي. دا پدې مانا ده چې د جین بدلون په X کروموزوم کې دی. په X کروموزوم کې بدلونونه ماشوم ته د غالب بدلون په توګه یا د بیرته راګرځیدونکي بدلون په توګه لیږدول کیدی شي. په هرصورت، دا تل روښانه نده چې ماشوم دا څنګه د والدینو څخه ترلاسه کړی.

دا جینیاتي بدلونونه د ماشوم د دماغ په لاندې برخو کې غیر معمولي بدلونونه رامینځته کوي:

• سیربیلم: دا هغه ځای دی چې موږ خپل همغږي او حرکت کنټرولوو. په جوبرټ سنډروم کې، سیربیلر ورمیس، د سیربیلم یوه برخه ، ممکن ورکه وي یا ممکن د نورمال څخه کوچنۍ وي.
• د دماغ ستنه: دا تنفس او توازن کنټرولوي. دا هم په سمه توګه وده نه کوي. د عکس اخیستلو سکینونو کې، دا غیر معمولي سیریبیلر ورمیس او د دماغ ستنه د غاښ په څیر ښکاري. ډاکټران دې ته د غاښ د غاښ نښه وایي. د دې نښې پیژندل د جوبرټ سنډروم تشخیص کولو یوه لاره ده.
• سیلیا:دا کوچني جوړښتونه دي چې د حجرو له سطحې څخه راوتلي دي، لکه د ودانۍ له چت څخه راوتلي انتنونه. دا سیلیا، چې د دماغ په حجرو کې موندل کیږي، د غړو سره د یو بل سره د اړیکو په جوړولو کې مرسته کوي کله چې دوی وده کوي. څیړونکي پدې باور دي چې جینیاتي بدلونونه چې دا سیلیا اغیزه کوي د سترګو، پښتورګو او ځيګر ستونزو لپاره مسؤل دي چې د جوبرټ سنډروم لرونکي خلک لري.

دا جینیاتي بدلونونه د کورنۍ په نورو غړو څنګه اغیزه کوي؟

دا په فکتورونو پورې اړه لري لکه د جینیاتي بدلون ډول او جنسیت.

• د آټوسومال ریسیسیو میراث: د جوبرټ سنډروم لرونکي ماشوم ورور یا خور د دې ناروغۍ د درلودلو 25٪ چانس لري. د نښې پرته د جین بدلون لیږدونکي کیدو 50٪ چانس شتون لري. د جین بدلون او نښې نه درلودلو 25٪ چانس شتون لري.
• د ایکس سره تړلی میراث: یو نارینه ماشوم د دې ناروغۍ د درلودلو ۵۰٪ چانس لري. خو که هغه بې نښې وي، نو هغه وړونکی نه دی. یوه ښځینه ماشوم د دې ناروغۍ د لرلو ۲۵٪ چانس لري. د جین بدلون د لیږدونکي کیدو ۵۰٪ چانس شتون لري پرته له دې چې نښې ولري.

د جوبرټ سنډروم څنګه تشخیص کیږي؟

ډاکټران د ماشوم د نښو نښانو او انځوریزو ازموینو پر بنسټ د جوبرټ سنډروم تشخیص کوي. د دې حالت د تشخیص لپاره معیارونه دا دي:

• د 'د غاښونو د غاښونو نښه' د دماغ د MRI (مقناطیسي ریزونانس امیجنگ) سکین کې لیدل کیږي.
• د عضلاتو د ټیټ سر نښې (هایپوټونیا) .
• پرمختیایي ځنډونه .

ډاکټران ممکن د تشخیص تایید او د درملنې پلان جوړولو لپاره د جینیاتي ازموینو امر هم وکړي. مطالعاتو ښودلې چې د جوبرټ سنډروم سره د 62٪ څخه تر 94٪ پورې ماشومان یو له جینیاتي بدلونونو څخه لري چې د دې لامل کیږي. د جینیاتي بدلون دقیق پیژندل کولی شي ډاکټرانو سره د راتلونکي روغتیا ستونزو وړاندوینې او د هغوی ژر درملنه کې مرسته وکړي.

"د دماغ په MRI کې د 'د غاښونو د غاښ نښه' د جوبرټ سنډروم تشخیص کې خورا مهم دی. جینیاتي ازموینه هم د ناروغۍ په تایید او د راتلونکي درملنې پلان کولو کې خورا ګټوره ده."

آیا دا د زیږون دمخه معایناتو له لارې کشف کیدی شي؟

دا ممکنه ده، خو تل نه. د جنین د دماغ په ډډ یا سیریبیلم کې بدلونونه ځینې وختونه د زیږون دمخه MRI کې لیدل کیدی شي. په هرصورت، د جنین په دماغ کې ځینې غیر معمولي حالتونه ممکن د MRI سکین کې ونه لیدل شي.

د جوبرټ سنډروم درملنې څه دي؟

درملنه له ماشوم څخه تر ماشوم پورې توپیر لري. دا د فکتورونو پورې اړه لري لکه د سنډروم ډول او دا چې دا څنګه ماشوم اغیزه کوي. د مثال په توګه:

• که ستاسو ماشوم په تنفس کې ستونزه ولري، نو ملاتړي پاملرنه لکه اضافي اکسیجن یا میخانیکي وینټیلیشن ورکول کیدی شي.
• د هر عمر ماشومان چې د ودې ځنډ لري کولی شي فزیکي درملنه ، د وینا او ژبې درملنه، او حرفوي درملنه ترلاسه کړي. دا کولی شي د ماشوم لپاره ورځني فعالیتونه اسانه کولو کې مرسته وکړي.
• هغه ماشوم چې د سترګو ناروغي لکه سټرابیزم ولري، کولی شي د دې لپاره جراحي (سټرابیزم جراحي) ترسره کړي.

د جوبرټ سنډروم ستاسو ماشوم باندې څنګه اغیزه کوي، تاسو ممکن په منظم ډول متخصصینو ته اړتیا ولرئ ترڅو د پښتورګو ناروغۍ، د سترګو ستونزې، او د عصبي سیسټم ستونزې تشخیص، څارنه او درملنه وکړئ.

که زما ماشوم د جوبرټ سنډروم ولري، زه باید څه تمه وکړم؟

د جوبرټ سنډروم لرونکو ماشومانو او ماشومانو راتلونکی په یو شمیر فکتورونو پورې اړه لري. په ځانګړي توګه، هغه ځانګړی جینیاتي بدلون چې ماشوم اغیزمن کوي ​​مهم دی. په عمومي توګه، د جوبرټ سنډروم لرونکي ماشومان به د ژوند لپاره طبي پاملرنې او نورو ملاتړ ته اړتیا ولري. ستاسو د ماشوم ډاکټر غوره کس دی چې تاسو ته پدې اړه معلومات درکړي.

د جوبرټ سنډروم سره زیږیدلي ماشوم د ژوند تمه څومره ده؟

د جوبرټ سنډروم په ماشومتوب کې وژونکی کیدی شي. په هرصورت، ځینې خلک چې دا ناروغي لري تر لویوالي پورې ژوند کوي. څیړونکي لاهم د دې نادر حالت د ژوند تمه مطالعه کوي. همدارنګه، ستاسو د ماشوم حالت ځانګړی دی، پدې معنی چې هغه لاره چې ناروغي یې اغیزمنوي توپیر لري. دا طبیعي ده چې غواړئ پوه شئ چې ستاسو ماشوم به څومره وخت ژوند وکړي. ستاسو د ماشوم طبي ټیم د دې په اړه د معلوماتو غوره سرچینه ده.

ایا زه کولی شم د جوبرټ سنډروم مخه ونیسم؟

له بده مرغه، د جوبرټ سنډروم د مخنیوي لپاره هیڅ لاره نشته. په هرصورت، جینیات پوهان او جینیاتي مشاورین کولی شي دا معلومه کړي چې آیا ستاسو په کورنۍ کې څوک په خطر کې دی. دا معلومات کولی شي خلکو سره مرسته وکړي چې پریکړه وکړي، د بیلګې په توګه، ایا ماشومان ولري یا نه.

زما ماشوم باید کله ډاکټر ته مراجعه وکړي؟

د جوبرټ سنډروم نښې نښانې ستاسو د ماشوم د ژوند په اوږدو کې بدلون موندلی شي. له همدې امله، دا مهمه ده چې خپل ماشوم د کلني معایناتو لپاره بوځئ. ډاکټر کولی شي لاندې معاینات وکړي:

• د ماشوم وده او پرمختګ.
• د سترګو لید.
• د ځيګر او پښتورګو فعالیت.

ستاسو ماشوم به په منظم ډول د عصبي معایناتو او پراختیا ازموینې ولري.تاسو ممکن د سترګو ستونزو، د پښتورګو ناروغۍ، یا د ځيګر ناروغۍ درملنې لپاره ځانګړې پاملرنې ته هم اړتیا ولرئ.

زه څنګه د ځان او خپلې کورنۍ پاملرنه وکړم؟

د جوبرټ سنډروم کولی شي په کورنۍ ژوند کې لوی بدلون راولي. دا د هر هغه چا لپاره خورا فشار لرونکی کیدی شي چې د دې ناروغۍ لرونکي ماشوم سره مینه لري او پاملرنه کوي. که تاسو د جوبرټ سنډروم سره ماشوم لرئ، دا نظرونه ممکن مرسته وکړي:

• د ملاتړ ډلې: د جوبرټ سنډروم یوه نادره ناروغي ده. تاسو ممکن احساس وکړئ چې ستاسو کورنۍ یوازینۍ ده چې د دې ننګونو سره مخ ده. د ملاتړ ډلې سره یوځای کیدو سره، تاسو کولی شئ د نورو والدینو، پاملرنې ورکوونکو او کورنیو سره اړیکه ونیسئ چې ورته ننګونو سره مخ دي.
• مشوره ورکول: د رواني ډاکټر یا بل رواني روغتیا مسلکي سره خبرې کول کولی شي تاسو او ستاسو کورنۍ سره د فشار، اضطراب او نورو احساساتو په اداره کولو کې مرسته وکړي چې ورسره راځي.
• فعال اوسئ: د جوبرټ سنډروم ستاسو له کنټرول څخه بهر د عواملو له امله رامینځته کیږي، نو تاسو ممکن بې وسه احساس وکړئ. که داسې وي، نو د هغو سازمانونو سره کار کولو ته پام وکړئ چې د دې په څیر پروګرامونو او څیړنو ملاتړ کوي.

د خپل ماشوم له ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟

تاسو ممکن د خپل ماشوم د اوسنیو اړتیاوو او راتلونکي په اړه ډیرې پوښتنې ولرئ. دلته ځینې وړاندیزونه دي:

• موږ باید د څه ډول معلولیتونو تمه وکړو؟
• موږ باید کوم ډول متخصصینو ته مراجعه وکړو؟
• موږ باید څو ځله ورسره ووینو؟
• ایا زما ماشوم به جراحي ته اړتیا ولري؟
• زموږ د ماشوم عمر به څنګه وي؟
• ایا د کورنۍ نور غړي باید جینیاتي معاینه وکړي؟

دا موندل چې ستاسو ماشوم د جوبرټ سنډروم لري یو لوی ټکان کیدی شي. دا یو نادر حالت دی، نو تاسو ممکن د هغې په اړه ډیر څه ونه پوهیږئ. تاسو ممکن داسې احساس وکړئ چې تاسو ناڅاپه یو ناپیژندل شوي هیواد ته رسیدلي یاست او د خپلې لارې موندلو لپاره د نقشې یا کمپاس پرته ورک شوي یاست.

ستاسو د ماشوم ډاکټران پوهیږي چې تاسو به د دې نا اشنا سفر په جریان کې ډیری پوښتنې او اندیښنې ولرئ. هیڅکله د معلوماتو او مرستې غوښتنه کولو څخه ډډه مه کوئ. د مثال په توګه، د جوبرټ سنډروم کولی شي د مختلفو نښو نښانو سره ډیری روغتیایی ستونزې رامینځته کړي. همدارنګه، ستاسو د ماشوم د ودې سره سم نوې ستونزې رامینځته کیدی شي.

ډیری ماشومان چې دا ناروغي لري د ټول عمر لپاره طبي پاملرنې او ملاتړ ته اړتیا لري. ستاسو د ماشوم طبي ټیم به ستاسو او ستاسو ماشوم سره په دې نا اشنا لاره کې د ملاتړ لپاره وي.

کور ته د وړلو پیغام

د جوبرټ سنډروم یوه ننګونکې ناروغي ده، خو په یاد ولرئ، تاسو یوازې نه یاست.

• دقیق معلومات ترلاسه کړئ: د خپل طبي ټیم څخه د هر هغه څه په اړه پوښتنه وکړئ چې تاسو ورته اړتیا لرئ.
• منظم طبي څارنه مهمه ده: تل د خپل ماشوم وده او روغتیا وڅارئ.
• د درملنې درملنې ته مراجعه وکړئ:د فزیکي درملنې او وینا درملنې په څیر شیان د ماشوم د وړتیاوو په وده کې خورا ګټور دي.
• قوي پاتې شئ: د مور او پلار په توګه، قوي پاتې کیدل ستاسو د ماشوم لپاره یو لوی ځواک دی. که اړتیا وي، مشوره وغواړئ.
• د ملاتړ ډلو سره یوځای شئ: د نورو تجربې به تاسو پیاوړي کړي.

که څه هم دا سفر ستونزمن دی، د سم ملاتړ او درملنې سره، تاسو کولی شئ خپل ماشوم سره د غوره ژوند کولو کې مرسته وکړئ.

` د جوبرټ سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، د دماغ وده، د ماشومانو ناروغۍ، هایپوټونیا، اتکسیا، د غاښونو د غاښ نښه