ایا تاسو د کولین-ډې وریس سنډروم څخه خبر یاست؟ راځئ چې په اړه یې وغږیږو!

ایا ستاسو کوچنی ماشوم د نورو ماشومانو په پرتله په ناسته، خبرو کولو یا ګرځېدو کې لږ وروسته دی؟ دا د والدینو لپاره عادي خبره ده چې کله دوی دا ډول شیان ویني نو یو څه اندیښنه او اندیښنه احساس کړي. مګر هر ځنډ لویه ستونزه نه ده. په هرصورت، دا مهمه ده چې د ځینو نادرو شرایطو څخه خبر اوسئ چې د جینیاتي عواملو له امله رامینځته کیږي. د مثال په توګه، کولین-ډی وریس سنډروم یو داسې حالت دی چې موږ یې هره ورځ نه اورو، مګر د پوهیدو ارزښت لري. راځئ چې د دې په اړه په ساده ډول خبرې وکړو، په داسې طریقه چې تاسو یې پوه شئ.

کولن ډی ویریز سنډروم څه شی دی؟

په ساده ډول، د کولمن-ډي وریس سنډروم (KdVS) یوه نادره جینیاتي ناروغي ده. دا زموږ په بدن کې د کروموزومونو سره تړاو لري. په دقیق ډول، دا زموږ د کروموزوم شمیره 17 کې د یو کوچني بدلون له امله رامینځته کیږي. دا حالت کولی شي د پراختیا ځنډ ، د فکري معلولیت ځینې کچې، او د مخ ځینې ځانګړي ځانګړتیاوې رامینځته کړي.

تاسو ممکن لومړی دا حالت هغه وخت وګورئ کله چې ستاسو ماشوم د خپل عمر د نورو ماشومانو په پرتله وروسته په خپله کښیني، خپلې لومړۍ خبرې وروسته وايي، یا د خپلو لومړیو ګامونو اخیستلو لپاره ډیر وخت نیسي. د دې حالت بل نوم `17q21.31 مایکروډیلیشن سنډروم` دی. پداسې حال کې چې نوم ممکن یو څه پیچلی ښکاري، راځئ چې نږدې وګورو چې دا څه معنی لري.

مهمه خبره دا ده چې که څه هم دا نښې نښانې له ماشوم څخه تر ماشوم پورې توپیر کولی شي، دا د دې حالت یوه عامه ځانګړتیا ده چې دا ماشومان ډیری وختونه ډیر خوشحاله او دوستانه وي . دا واقعیا ښه خبره ده. په هرصورت، دوی به د خپل ژوند په اوږدو کې طبي مرستې او ملاتړ ته اړتیا ولري ترڅو ځینې اضافي نښې اداره کړي.

په دې حالت کې کومې نښې نښانې لیدل کیدی شي؟

که څه هم هغه نښې نښانې چې په ماشومانو کې د کولمن-ډي وریس سنډروم (KdVS) سره لیدل کیږي له یو کس څخه بل کس ته توپیر کولی شي، ځینې عامې ځانګړتیاوې شتون لري.

معمولا لیدل شوي نښې نښانې:

• د ودې ځنډ: دا یوه لویه علامه ده. دا پدې مانا ده چې د خځلو، کښیناستو، ګرځېدو او خبرو کولو په څیر شیان ممکن د ورته عمر د نورو ماشومانو په پرتله وروسته وي.
• خفیف یا متوسط ​​فکري معلولیت: ممکن د نوي شیانو زده کولو او پوهیدو لپاره لږ نور وخت او مرستې ته اړتیا ولري.
• د عضلاتو کمزوری ټون (هایپوټونیا): په دقیق ډول، په بدن کې عضلات ممکن یو څه نرم او ټینګ نه ښکاري. دا کولی شي د ځینو حرکتونو ترسره کول ستونزمن کړي.
• د سایکلیک کانګې سنډروم: ځینې ماشومان ممکن د څو ورځو لپاره پرته له کوم څرګند لامل څخه دوامداره کانګې تجربه کړي. دا ممکن وخت په وخت تکرار شي.

نورې نښې نښانې چې ځینې ماشومان یې تجربه کولی شي:

د دې اصلي نښو سربیره، ځینې ماشومان ممکن نورې ستونزې هم تجربه کړي.

• په ماشومانو کې د خوړو په خوړلو کې ستونزه: د خوړو په څښلو او تیرولو کې ستونزه، په ځانګړې توګه د ماشومتوب په جریان کې، رامنځته کیدی شي.
• د زړه، مثانې یا پښتورګو غیر معمولي حالتونه: ځینې ماشومان ممکن په زړه، مثانې یا پښتورګو کې د ځینو نیمګړتیاوو سره زیږیدلي وي.
• سکولیوسیس: هغه حالت چې ملا تیر په کې یوې خوا ته کږه وي.
• د مرۍ ناروغۍ / قبضیت : هغه شرایط چې د مرۍ د ضربې سره ورته وي ممکن رامنځته شي.
• نه ښکته کېدونکي خصیان: هغه حالت چې پکې د نارینه ماشومانو خصیان په بشپړه توګه د معدې څخه سکروټم ته نه ښکته کېږي.

د ماشوم چلند او شخصیت

هغه ماشومان چې د کولن-ډې وریس سنډروم لري ډیری وختونه ډیر خوشحاله او دوستانه لیدل کیږي. دوی ډیر ټولنیز دي. په هرصورت، ځینې وختونه دوی ممکن د پاملرنې کمښت/هایپرایکټیویټي اختلال (ADHD) یا د عصبي پراختیا او چلند شرایط لکه د آټیزم سپیکٹرم اختلال هم ولري.

هغه ځانګړي ځانګړتیاوې چې د کولن-ډې وریس سنډروم لرونکو ماشومانو په مخونو کې لیدل کیدی شي

هغه ماشومان چې دا ناروغي لري ممکن د مخ ځینې ځانګړي ځانګړتیاوې ولري. مګر په یاد ولرئ، یوازې دا چې تاسو د دې ځانګړتیاو څخه یو یا دوه لرئ پدې معنی ندي چې تاسو ناروغي لرئ. دا باید د ډاکټر لخوا تایید شي.

• اوږده مخ
• غټ تندی
• د ناک په شکل پوزه
• د سترګو ښکته کېدل (ptosis)
• لوی، پراخ شوي غوږونه
• د سترګو د بهرنۍ کونجونو پورته خوا ته اشاره کول
• د سترګو داخلي کونجونه پوښي د پوستکي یوه ټوټه (د ایپیکانتل پوښونه)

دا نښې نښانې په هر ماشوم کې په ورته ډول نه پیښیږي. ځینې ماشومان ممکن د دې نښو څخه ډیری ولري، پداسې حال کې چې نور ممکن لږ وي.

د کولن ډی ویریز سنډروم څه لامل کیږي؟

اوس راځئ وګورو چې د دې حالت لامل څه دی. د کولن-ډي وریس سنډروم د کروموزوم ۱۷ کې موقعیت لرونکي جین "KANSL1" د بدلون یا بشپړ حذف کیدو له امله رامینځته کیږي.

فکر وکړئ، زموږ په بدن کې هره حجره کروموزومونه لري. دا کروموزومونه هغه جینونه لري چې زموږ د ظاهري بڼې څخه تر ځانګړتیاوو پورې هرڅه ټاکي. په نورمال ډول، موږ د هر کروموزوم دوه کاپي لرو، یو زموږ د مور څخه او یو زموږ د پلار څخه.

د کوهلمان ډی ویریز سنډروم (KdVS) سره د ماشومانو څخهاکثریت (شاوخوا ۹۵٪) د دوی په ۱۷ نمبر کروموزوم کې د "KANSL1" جین یوه ورکه کاپي لري. دې ته "مایکروډیلیشن" ویل کیږي، پدې معنی چې د جین یوه ډیره کوچنۍ برخه ورکه ده. پاتې اقلیت "KANSL1" جین لري، مګر دا یو توپیر لري چې جین د سم فعالیت کولو مخه نیسي.

د ``KANSL1` جین رول

دا 'KANSL1' جین ډېر مهم دی. ځکه چې دا یو پروټین تولیدوي چې د نورو جینونو د فعالولو په کنټرول کې مرسته کوي. دا د 'کروماتین' په نوم د یوې مادې په بدلولو سره پیښیږي. 'کروماتین' د پروټینونو او 'DNA' ترکیب دی. دا هغه څه دي چې 'DNA' په کروموزومونو کې بسته کوي. نو تاسو لیدلی شئ چې 'KANSL1' جین زموږ په بدن کې د مختلفو برخو او سیسټمونو د سم پرمختګ او فعالیت لپاره څومره مهم دی.

ایا دا ناروغي میراثي ده؟ (میراث)

د کولن-ډي وریس سنډروم (KdVS) یوه ناروغي ده چې د "آټوسومل غالب" په توګه میراث کیدی شي. په ساده ډول، که چیرې یو ماشوم دا جینیاتي توپیر یوازې د یو والدین څخه په میراث ترلاسه کړي، ماشوم کولی شي دا ناروغي ولري. دا په هره حجره کې یو واحد جینیاتي بدلون یا حذف کول شامل دي.

خو، دا تل هغه څه نه دي چې له مور او پلار څخه په میراث پاتې کیږي. په ځینو مواردو کې، دا ناروغي په ناڅاپي ډول رامنځته کیدی شي، په نوي ډول. دا پدې مانا ده چې په کورنۍ کې هیڅوک مخکې دا ناروغي نه درلوده، او جینیاتي بدلون د لومړي ځل لپاره د ماشوم د تناسلي حجرو د ودې په جریان کې، یا د جنین په لومړیو مرحلو کې واقع کیدی شي. له همدې امله، دا ممکنه ده چې ماشوم دا ناروغي رامینځته کړي حتی که په کورنۍ کې هیڅوک دا ناروغي نه وي لري.

ډاکټران دا ناروغي څنګه تشخیصوي؟

که تاسو شک لرئ چې ستاسو ماشوم دا ناروغي لري، نو لومړی کار چې ډاکټر به یې وکړي هغه دا دی چې ستاسو ماشوم په دقت سره معاینه کړي او له تاسو څخه د نښو نښانو په اړه پوښتنه وکړي. دا به تاسو سره د خپل ماشوم د ودې او چلند په اړه ښه پوهه ترلاسه کولو کې مرسته وکړي.

بیا، د دې حالت د قطعي تایید لپاره، جینیاتي ازموینې ته اړتیا ده. د جینیاتي بدلون ډول پورې اړه لري، د ترسره شوي ازموینې ډول ممکن توپیر ولري.

• د کروموزومل مایکرواری: دا ازموینه کولی شي معلومه کړي چې ایا د کروموزوم یوه برخه ورکه ده. دا د 'مایکرو ډیلیشن' په موندلو کې مرسته کوي چې موږ یې مخکې په اړه خبرې وکړې.
• د جین ترتیب: دا کولی شي پخپله د KANSL1 جین کې فرعي بدلونونه کشف کړي.

ځکه چې د کولمن-ډې وریس سنډروم (KdVS) سره ټول ماشومان ورته نښې نلري، ډاکټران ممکن د ماشوم حالت ښه پوهیدو لپاره اضافي ازموینې وړاندیز کړي. د مثال په توګه:

• پرمختیایي ارزونه: دا د ماشوم د پراختیا کچه او مهارتونه ارزوي.
• ایکوکارډیوگرام: د زړه فعالیت او جوړښت معاینه کوي.
• د تغذیې ارزونه: دا به د خوړلو یا څښلو سره هر ډول ستونزو ته کتنه وکړي.
• د پښتورګو الټراساؤنډ: د پښتورګو سره د هر ډول ستونزو معاینه کوي.
• د مقناطیسي ریزونانس امیجنگ (MRI) سکین: د داخلي ارګانونو تفصيلي انځورونه اخلي، لکه دماغ.
• ایکس رې: د هډوکو د ستونزو د لیدلو لپاره، لکه سکولیوسیس.

هرڅوک اړتیا نلري چې دا ټولې معاینات وکړي. ډاکټران د ماشوم د نښو او اړتیاو پراساس پریکړه کوي چې کومې معاینات ترسره کړي.

د کولن ډی ویریز سنډروم درملنه څه ده؟

اوس مهال د کولن-ډې وریس سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته. دا ځکه چې دا یو جینیاتي حالت دی. په هرصورت، د درملنې او مدیریت مختلف انتخابونه شتون لري چې کولی شي ماشوم سره د دوی نښې نښانې اداره کولو کې مرسته وکړي، د دوی د ژوند کیفیت ښه کړي، او د دوی بشپړ ظرفیت ته وده ورکولو کې مرسته وکړي. دا درملنې د ماشوم اړتیاو سره سم تنظیم شوي دي.

درملنې

ډاکټران ډیری وختونه د درملنې ډیری ډولونه وړاندیز کوي:

• حرفوي درملنه: دا ماشوم سره مرسته کوي چې د ښه حرکي مهارتونو (د مثال په توګه، تڼۍ وهل، لیکل) او د عمومي حرکي مهارتونو (د مثال په توګه، منډه وهل او ټوپ وهل) وده وکړي چې د ورځني کارونو ترسره کولو لپاره اړین دي.
• فزیکي درملنه: یو فزیکي معالج د ماشوم عضلات پیاوړي کولو، توازن ښه کولو، او د تګ په څیر حرکتونو اسانتیا کې مرسته کوي. دا د هغو ماشومانو لپاره خورا مهم دی چې د "هایپوټونیا" په نوم ناروغي لري.
• د وینا درملنه: دا د خبرو کولو او د نظرونو څرګندولو کې د ستونزو په له منځه وړلو کې مرسته کوي. د وینا معالجین مختلف میتودونه کاروي لکه انځورونه، د اشارې ژبه، او د وینا وسایل.

نورې درملنې او مداخلې

د ماشوم د نښو نښانو پورې اړه لري، ممکن اضافي درملنې ته اړتیا وي:

• د قبض ضد درمل: هغه ماشومان چې د قبض ناروغي لري باید د هغوی د کنټرول لپاره درمل ورکړل شي.
• د تغذیې ننګونو لپاره د تغذیې ټیوب ځای پرځای کول: هغه ماشومان چې د خوړو او څښاک په تیرولو یا چوسولو کې ستونزه لري ممکن د تغذیې ټیوب د پوزې یا معدې له لارې مستقیم معدې ته واچول شي ترڅو اړین تغذیه چمتو کړي.
• جراحي: جراحي ممکن د سکولیوسیس یا نه ښکته شوي خصیو په څیر شرایطو لپاره اړین وي.

ښوونه او روزنه او ملاتړ

ماشومان ممکن د زده کړې په برخه کې د مختلفو کچو ملاتړ ته اړتیا ولري. ځینې ماشومان په منظمو ښوونځیو کې ښه فعالیت کوي، پداسې حال کې چې نور ځانګړي تعلیمي مرستې ته اړتیا لري. دا ډیره مهمه ده چې د زده کړې چاپیریال رامینځته شي چې د ماشوم وړتیاو او اړتیاو سره سم وي.

د کولن-ډې وریس سنډروم لرونکو خلکو د ژوند تمه څومره ده؟

څېړونکي په ډاډ سره نشي ویلای چې د دې ناروغۍ لرونکو خلکو د ژوند تمه څومره ده. ځکه چې دا ډېره نادره ده، نو په دې اړه لا هم لږې اوږدمهاله څېړنې شتون لري. په هرصورت، د اوسنیو معلوماتو پر بنسټ، عموما تمه کیږي چې د دې ناروغۍ لرونکي خلک به تر بلوغ پورې ژوند وکړي .

که زما ماشوم د کول-ډې وریس سنډروم (KdVS) ولري، نو زه باید څه تمه وکړم؟

د کولن-ډې وریس سنډروم لرونکو ماشومانو ژوند د دوی د نښو نښانو د شدت پورې اړه لري خورا توپیر کولی شي. ستاسو ماشوم ممکن اړتیا ولري چې مختلف ډاکټرانو ته مراجعه وکړي او په مکرر ډول کلینیکونو ته لاړ شي. درملنه او درمل ممکن د دوی د ژوند یوه لویه برخه وي. همدارنګه، ځینې ماشومان چې دا ناروغي لري ممکن د نورو په څیر ډاکټرانو ته مراجعه یا درملنه ترلاسه کولو ته اړتیا ونلري.

تر ټولو مهمه خبره دا ده چې په یاد ولرئ چې تاسو یوازې نه یاست. ستاسو د ماشوم ډاکټران او معالجین ستاسو سره په هره لاره کې دي.

تاسو کولی شئ خپل ماشوم سره په ښوونځي کې د اړتیا وړ ملاتړ ترلاسه کولو کې مرسته وکړئ. پدې کې ممکن ځانګړي ټولګي یا یو ښوونکی شامل وي. د خپل ماشوم ښوونکو او د ښوونځي چارواکو سره خبرې وکړئ ترڅو هغه سرچینې ترلاسه کولو کې مرسته وکړي چې دوی ورته اړتیا لري. د مثال په توګه، که ستاسو ماشوم د وینا ستونزې ولري، ډاډ ترلاسه کړئ چې دوی د وینا معالج سره کار کوي.

هغه لویان چې د کولمن-ډي وریس سنډروم (KdVS) لري ډیری وختونه په خپلواکه توګه ژوند کول ستونزمن ګڼي. دا هغه څه دي چې باید د دوی د پاملرنې کونکو او ډاکټرانو سره یوځای وارزول شي، د هر شخص وضعیت پورې اړه لري.

کله چې تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم د کولمن-ډي وریس سنډروم (KdVS) لري، نو دا عادي خبره ده چې د یو لړ احساساتو احساس وکړئ، پشمول د غم، اضطراب، او شاید حتی غوسه. د دې احساساتو سره معامله کول اسانه ندي. مګر، زه غواړم تاسو ته یادونه وکړم چې تاسو یوازې نه یاست. ستاسو د ماشوم ډاکټران، نرسان، او معالجین به پدې سفر کې ستاسو سره مرسته وکړي. له تشخیص څخه تر درملنې پورې، دوی ژمن دي چې ستاسو د ماشوم حالت اداره کولو کې مرسته وکړي او ستاسو ماشوم سره د ښه ژوند کولو کې مرسته وکړي.

په پای کې، کور ته پیغام ولېږئ

• د کولن-ډې وریس سنډروم یوه نادره جینیاتي ناروغي ده. دا د ۱۷م کروموزوم په "KANSL1" جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي.
• د ودې ځنډ، فکري معلولیت، او د مخ ځانګړي ځانګړتیاوې د دې ناروغۍ له اصلي نښو څخه دي.
• دا ماشومان ډیری وخت خوشحاله او دوستانه وي .
• که څه هم کومه ځانګړې درملنه نشته، خو د نښو نښانو د کنټرول او د ژوند کیفیت ښه کولو لپاره مختلفې درملنې او درملنې شتون لري.
• د ماشوم د ودې لپاره ژر پیژندنه او اړین مداخله خورا مهمه ده.
• که ستاسو ماشوم دا ناروغي ولري، نو تر ټولو مهمه خبره دا ده چې طبي مشورې تعقیب کړئ، اړین معالجوي درملنه ورکړئ، او خپل ماشوم ته ډیره مینه او ملاتړ ورکړئ .
• د دې ناروغیو لرونکو ماشومانو د والدینو لپاره د ملاتړ ډلو سره یوځای کیدل هم د ځواک یوه ښه سرچینه کیدی شي. هیڅکله د خپلو پوښتنو او اندیښنو په اړه له خپلو ډاکټرانو څخه پوښتنه مه کوئ.

موږ هیله لرو چې دا معلومات تاسو سره د کولن-ډې وریس سنډروم په اړه د پوهیدو په ترلاسه کولو کې مرسته کړې وي.

` د کولن-ډي وریس سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، د ودې ځنډ، فکري معلولیت، KANSL1 جین، کروموزوم ۱۷، د ماشوم روغتیا