ایا تاسو د خپل کوچني د سترګو په اړه اندیښمن یاست؟ راځئ چې د لیبر د زیږون اماؤروسس (LCA) په اړه زده کړه وکړو؟

کله چې تاسو د خپل کوچني ماشوم سترګو ته ګورئ، تاسو ممکن ځینې وختونه حیران شئ چې ایا هغه شیان په سمه توګه ویني یا د هغه په ​​لید کې کوم ستونزه شتون لري. په ځانګړي توګه له هغه وخته چې ځینې ماشومان د لید ځینې نیمګړتیاو سره زیږیدلي دي. دا نادره مګر مهمه ناروغي د لیبر کنجینټل اموروسس په نوم یادیږي. راځئ چې په تفصیل سره یې په اړه وغږیږو، ایا موږ به یې په اړه وغږیږو؟

لیبر کنجینیټل اماؤروسیس (LCA) څه شی دی؟

په ساده ډول، د لیبر کنجینټل اماوروسس، یا په لنډه توګه LCA، یوه ډیره نادره ناروغي ده. دا په ماشومانو کې د سترګو داخلي طبقه، شبکیه اغیزه کوي. شبکیه د کیمرې فلم په توګه فکر وکړئ. هغه شیان چې موږ یې ګورو دلته د عکس په توګه ثبت شوي دي. شبکیه خورا ځانګړي حجرات لري، چې موږ یې فوتو ریسیپټرونه بولو. دوه ډوله حجرات شتون لري، راډونه او مخروطونه . راډونه موږ سره د شپې او تیاره کې لیدلو کې مرسته کوي. مخروطونه موږ سره د رنګونو لیدلو او د ورځې په اوږدو کې په روښانه توګه لیدلو کې مرسته کوي.

هغه څه چې د "LCA" سره ماشوم ته پیښیږي دا دي چې "راډونه" او "مخروطونه" حجرې په سمه توګه کار نه کوي. دا پدې مانا ده چې دا حجرې نشي کولی هغه رڼا په سمه توګه دماغ ته د بریښنایی سیګنال په توګه واستوي. لکه څنګه چې دا بریښنایی فعالیت کمیږي، د ماشوم لید هم کمیږي. ځینې وختونه، که چیرې هیڅ بریښنایی فعالیت شتون ونلري، ماشوم ممکن هیڅ ونه ګوري.

دا یوه زیږونیزه ناروغي ده، پدې معنی چې ماشومان د دې سره زیږیدلي دي. ډاکټران وايي چې د ماشوم لید معمولا د 6 میاشتو په عمر کې په تدریجي ډول کمیدل پیل کوي . نو، که تاسو د خپل ماشوم په سترګو کې کوم بدلون وګورئ، یا که تاسو احساس کوئ چې دوی شیان نشي لیدلی، نو غوره ده چې ژر تر ژره د سترګو متخصص وګورئ.

دا (LCA) ناروغي څومره عام ده؟

اوس تاسو شاید حیران یاست چې دا ناروغي څومره عامه ده. دا په حقیقت کې ډیره نادره ده. راپور ورکړل شوی چې دا په هرو ۱۰۰،۰۰۰ ماشومانو کې یوازې په دوو کې پیښیږي. دا ډیره ټیټه شمیره ده. په هرصورت، سره له دې چې نادره ده، دا په کوچنیو ماشومانو کې د ړوندوالي یو له مخکښو لاملونو څخه پیژندل شوی. نو، که څه هم دا نادره ده، دا مهمه ده چې له دې څخه خبر اوسئ.

د (LCA) سره د ماشوم نښې نښانې څه دي؟

کله ناکله د والدینو لپاره دا ستونزمنه وي چې پوه شي چې یو کوچنی ماشوم د لید ستونزه لري. ځکه چې دوی خبرې نه کوي. په هرصورت، یو ماشوم چې "(LCA)" لري ډیر کمزوری لید لري، او ځینې وختونه هیڅ لید نلري. څرنګه چې دا حالت د یو کال څخه کم عمر لرونکي ماشومانو باندې اغیزه کوي، نو ځینې نښې شتون لري چې کولی شي تاسو سره د دې پیژندلو کې مرسته وکړي.

یو له لومړنیو نښو څخه چې تاسو یې لیدلی شئ دا ده چې ستاسو ماشوم په دوامداره توګه خپلې سترګې مسح کوي، لکه څنګه چې یو څه دوی ځوروي. دوی ممکن فوتوفوبیا (د رڼا څخه کرکه) هم ولري . دا پدې مانا ده چې دوی ممکن سترګې پټې کړي یا ژاړي کله چې دوی رڼا وویني یا روښانه ځای ته لاړ شي. بله خبره دا ده چې تاسو ممکن وګورئ چې ستاسو ماشومسترګې په چټکۍ سره مخ په وړاندې او شا حرکت کوي لکه څنګه چې دوی نشي کولی خپلې سترګې په یو ځای کې وساتي (نیستګموس). دا داسې ده لکه دوی لړزیږي.

تاسو کولی شئ دا ځانګړتیاوې هم وګورئ:

• کیراټوکونس هغه حالت دی چې د سترګو قرنیه په کې شکل بدلوي، مخروطي شکل اخلي. دا یو څه پیچلی دی، او یوازې یو ډاکټر کولی شي تاسو ته په ډاډ سره ووایی.
• لرې لید (هایپروپیا).
• د سترګو د سترګو د سترګو عکس العمل یا ډېر کوچنی دی، یا بالکل نه دی. تاسو ګورئ، معمولا کله چې تاسو له روښانه ځای څخه تیاره ځای ته ځئ، د سترګو د سترګو سترګه لویه کیږي. دا داسې نه ده چې کار وکړي.

که تاسو داسې یو څه وګورئ، مه وارخطا کېږئ او ډاکټر ته مراجعه وکړئ. دوی به تاسو ته په سمه توګه ووایی چې څه پیښیږي.

ولې دا (LCA) حالت رامنځته کیږي؟

اوس راځئ وګورو چې ولې دا "LCA" واقع کیږي. د دې اصلي دلیل جینیاتي بدلونونه دي، دا "(جینیټیک بدلونونه" دي . تاسو پوهیږئ چې زموږ ټولې ځانګړتیاوې د جینونو ("جینونو") لخوا ټاکل کیږي چې موږ یې له مور او پلار څخه ترلاسه کوو. دا جینونه زموږ د "DNA" کوچنۍ برخې دي. نو، کله چې ماشوم زیږیدلی وي، که چیرې د مور په هګۍ ("هګۍ") او د پلار په سپرم ("سپرم") کې په جینونو کې کوم بدلون یا نیمګړتیا وي، نو دا هم ماشوم ته لیږدول کیدی شي.

نږدې 30 مختلف جین بدلونونه پیژندل شوي چې کولی شي د دې حالت لامل شي، "(LCA)". په ځانګړې توګه، په جینونو کې بدلونونه چې د ریټینا پراختیا او ودې سره مرسته کوي اغیزمن کیږي. د څو نومونو اخیستلو لپاره، جینونه لکه "(CEP290)"، "(CRB1)"، "(GUCY2D)"، "(RPE65)" د دوی په منځ کې دي.

ډیری وخت، "(LCA)" د "آټوسومل ریسیسیو" حالت دی. ایا تاسو پوهیږئ چې دا څه شی دی؟ دا پدې مانا ده چې ماشوم به یوازې هغه وخت دا ناروغي رامینځته کړي کله چې دواړه والدین عیب لرونکی جین ("بدل شوی جین") ولري. دواړه باید کیریر وي. په هرصورت، دواړه باید نښې ونه لري. دوی کولی شي صحتمند وي، مګر دوی کولی شي په خپل بدن کې عیب لرونکی جین ولري. که دا پیښ شي، نو شاوخوا 25٪ خطر شتون لري چې یو ماشوم چې دوی ته زیږیدلی وي دا حالت رامینځته کړي.

تصور وکړئ، که چیرې دواړه والدین د دې نیمګړتیا لرونکي جین لیږدونکي وي، نو د دوی په هره امیندوارۍ کې، ماشوم د LCA د پراختیا 1/4 چانس لري، 1/2 چانس لري چې ماشوم لیږدونکی وي، او 1/4 چانس لري چې ماشوم بې اغیزې زیږیدلی وي.

ډیری خلک نه پوهیږي چې دوی د آټوسومل ریسیسیو ځانګړتیا لري ځکه چې دوی نښې نلري. که تاسو د کورنۍ کوم غړی د جینیاتي ناروغۍ سره لرئ، یا که تاسو اندیښنه لرئ چې ستاسو ماشومان ممکن جینیاتي ناروغي ولري، نو دا مهمه ده چې د جینیاتي مشورې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.

ډاکټران د دې (LCA) حالت څنګه تشخیص کوي؟

د دې لپاره چې ډاډه شئ چې ستاسو ماشوم "(LCA)" لري یا نه، تاسو اړتیا لرئ چې د سترګو متخصص وګورئ. هغه به لومړی د ماشوم سترګې په دقت سره معاینه کړي، په شمول د سترګو دننه "retina". بیا، "الیکټرو ریټینوګرافي (ERG)"دا ازموینه د ماشوم په شبکیه کې د بریښنایی فعالیت اندازه کوي. په یاد ولرئ، موږ مخکې خبرې وکړې چې دا بریښنایی فعالیت د لید لپاره څومره مهم دی. ځینې وختونه د "نظری همغږۍ ټوموګرافي (OCT)" په نوم سکین هم ترسره کیدی شي. دا کولی شي د سترګو دننه د طبقو روښانه انځور واخلي.

ډاکټر به دا هم ډاډ ترلاسه کړي چې نور داسې شرایط شتون نلري چې د ماشوم سترګې اغیزمنې کړي. موږ دې ته "تفرقی تشخیص" وایو. ځکه چې نور لاملونه هم شتون لري چې لید اغیزمن کولی شي. د مثال په توګه:

• ``ريټينايټس پګمنټوسا`` (دا هم يوه داسې ناروغي ده چې په شبکيه باندې اغېزه کوي)
• 'جوبرټ سنډروم'
• 'زیلویګر سنډروم'
• د رنګ ړوندوالی (`اکروماتوپیا`)
• د سترګو ښکته کېدل (ptosis)

یوازې د دې ټولو لیدلو وروسته یو ډاکټر کولی شي په سمه توګه پایله وکړي چې دا "(LCA)" دی.

د (LCA) درملنې څه دي؟

په حقیقت کې، اوس مهال د دې ناروغۍ (LCA) لپاره هیڅ درملنه نشته . خو اندیښنه مه کوئ. ډاکټران هڅه کوي چې د ماشوم لید ښه کړي او د امکان تر حده ښه ژوند کولو کې مرسته وکړي. دا معمولا د عینکو په کارولو سره ترسره کیږي . داسې وسایل هم شتون لري لکه "لویونکي عینکې" یا "لوستلو منشور" چې کولی شي د ټیټ لید لرونکو سره مرسته وکړي.

راځئ چې د جین درملنې په اړه هم زده کړه وکړو.

دا یو څه نوی دی. په ۲۰۱۷ کال کې، د متحده ایالاتو د خوړو او درملو ادارې (FDA) د دې ناروغۍ (LCA) درملنې لپاره د جین لومړنۍ درملنه تصویب کړه. دا واقعیا هیله بښونکې ده. په هرصورت، دا درملنه اوس مهال یوازې د هغو خلکو لپاره تصویب شوې چې (LCA) د RPE65 په نوم جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي.

په ساده ډول، د جین درملنه د هغه جین د ځای په ځای کولو پروسه ده چې د ناروغۍ لامل کیږي د روغ جین سره. یا، د ناروغۍ رامینځته کونکي جین غیر فعال کول. هیله دا ده چې یو روغ جین حجرو ته معرفي شي او ناروغي بیرته راولي. که څه هم دا لاهم د څیړنې پر بنسټ درملنه ده، دا په راتلونکي کې د "(LCA)" په څیر شرایطو لپاره ښه حل کیدی شي.

د سترګو متخصص به تاسو ته ووایي چې ایا دا جین درملنه ستاسو د ماشوم لپاره مناسبه ده که نه.

آیا د LCA مخنیوی کیدی شي؟

په حقیقت کې، که چیرې یو ماشوم ته یو جینیاتي بدلون په میراث پاتې شي چې د "(LCA)" لامل کیږي، نو د مخنیوي لپاره یې هیڅ لاره نشته. دا هغه څه ندي چې موږ یې کنټرولولی شو. په هرصورت، لکه څنګه چې ما مخکې وویل، که تاسو د جینیاتي ناروغیو په اړه کوم شک یا ویره لرئ، نو غوره ده چې د ماشوم زیږون دمخه یا د امیندوارۍ پرمهال جینیاتي مشوره ترلاسه کړئ. بیا تاسو کولی شئ د خطرونو روښانه پوهه ترلاسه کړئ.

که زما ماشوم (LCA) ولري، نو زه څه تمه کولی شم؟

دا عادي خبره ده چې ډېر غمجن او وېرېدلی شئ کله چې تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم "(LCA)" لري. ډېر ماشومان چې "(LCA)" لري ممکن خپل لید په بشپړه توګه له لاسه ورکړي یا یې په جدي توګه کم شي. دا ریښتیا ده.

خو دا پدې معنی نه ده چې ستاسو ماشوم به خوشحاله او صحتمند ژوند ونلري. ستاسو ماشوم به د سترګو منظم معایناتو ته اړتیا ولري ترڅو د دوی په سترګو کې کوم بدلون وګوري یا وګوري چې ایا د دوی لید خرابیږي. ستاسو ډاکټر به تاسو ته ووایی چې تاسو باید څو ځله دا معاینات وکړئ.

تر ټولو مهمه خبره دا ده چې خپل ماشوم ته هغه ملاتړ او مینه ورکړئ چې دوی ورته اړتیا لري. تاسو باید د ټیټ لید سره د ژوند کولو زده کړه او هڅولو کې لوی رول ولوبوئ. همدارنګه، هغه ادارو او ښوونځیو ته وګورئ چې د داسې ماشومانو سره مرسته کوي. دا به د دوی د راتلونکي بریالي کولو کې لویه مرسته وي.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟

زه به تاسو ته یو ځل بیا یادونه وکړم: که تاسو د خپل ماشوم په سترګو کې کوم غیر معمولي شی وګورئ، یا که تاسو احساس کوئ چې هغه یا هغه نشي لیدلی، نو پرته له ځنډه د سترګو متخصص وګورئ.

که تاسو دمخه پوهیږئ چې ستاسو ماشوم (LCA) لري، او تاسو د هغه په ​​لید کې بدلون یا د خرابیدو نښې وګورئ، سمدلاسه ډاکټر ته مراجعه وکړئ.

له خپل ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟

کله چې موږ ډاکټر ته ځو، ځینې وختونه موږ هیر کوو چې موږ څه غواړو پوښتنه وکړو. نو، دلته ځینې پوښتنې دي چې ممکن ستاسو سره مرسته وکړي:

• ایا زما ماشوم په ریښتیا هم "لیبرز کنجینټل اموروسیس (LCA)" لري؟
• کوم جینیاتي بدلون د دې لامل شو؟ (که دا وموندل شي)
• زما د ماشوم لپاره نور کومو معایناتو ته اړتیا لرم؟
• څومره امکان لري چې هغه به خپله سترګه له لاسه ورکړي؟
• آیا زما ماشوم د جین درملنې لپاره مناسب دی؟

دا به ستاسو لپاره ډېره مهمه وي چې د دې ډول شیانو اوریدل او پوهیدل وکړئ.

آیا د LCA او آټیزم سپیکٹرم اختلال ترمنځ اړیکه شته؟

دا د ځینو والدینو لپاره هم یوه ستونزه ده. `(LCA)` او ``Autism Spectrum Disorder (ASD)` دوه هغه ناروغۍ دي چې د ماشوم په وده اغیزه کوي. ``(LCA)` د سترګو په شبکیه اغیزه کوي، ``ASD`` یو ``د عصبي پراختیا اختلال'' دی.

ځینو څېړنو موندلې چې د LCA او ASD لرونکو ماشومانو ترمنځ اړیکه شتون لري. په هرصورت، دا پدې معنی ندي چې هر ماشوم چې LCA ولري ASD به رامینځته کړي. که تاسو غواړئ پدې اړه نور معلومات ترلاسه کړئ، نو غوره ده چې له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.

د یادولو لپاره خورا مهم شیان (کور ته د رسیدو پیغام)

سمه ده، نو اجازه راکړئ چې تاسو ته ځینې خورا مهم شیان ووایم چې موږ یې په اړه خبرې کړې دي ترڅو تاسو سره د دوی په یادولو کې مرسته وکړي.

د لیبر کنجینټل اماوروسس (LCA) یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې کولی شي په ماشومانو کې د لید له لاسه ورکولو لامل شي ځکه چې د دوی په ریټینا کې حجرې په سمه توګه کار نه کوي.

که ستاسو ماشوم د (LCA) سره تشخیص شي، نو احتمال لري چې هغه به خپل لید له لاسه ورکړي. مګر دا پدې معنی ندي چې هغه نشي کولی خوشحاله او صحتمند ژوند وکړي.

دا د جینیاتي بدلونونو له امله دی. که تاسو پدې اړه کومه اندیښنه یا شک لرئ، نو دا خورا مهمه ده چې د جینیاتي مشورې غوښتنه وکړئ.

تر ټولو مهمه خبره دا ده چې ژر تر ژره د سترګو متخصص وګورئ کله چې تاسو د خپل ماشوم په سترګو کې کوم بدلون وګورئ.بیا تاسو کولی شئ ژر تر ژره اړین درملنه او ملاتړ ترلاسه کړئ. ستاسو ډاکټر به تاسو ته هرڅه تشریح کړي، پشمول د دې چې ستاسو ماشوم څو ځله د سترګو معاینې ته اړتیا لري او تاسو د دوی د لید د ساتنې لپاره څه کولی شئ.

په یاد ولرئ، تاسو یوازې نه یاست. ډاکټران، مشاورین، او ملاتړي ډلې شتون لري چې پدې سفر کې ستاسو سره مرسته وکړي.

` د لیبر زیږونیز اموروسیس، LCA، د ماشومانو ړوندوالی، شبکیه، جینیاتي بدلونونه، د لید ضایع کیدل، د سترګو ناروغۍ