آیا ستاسو بدن داسې احساس کوي چې له کنټروله وتلی دی؟ آیا دا د ماچادو-جوزف ناروغي کیدی شي؟

ایا تاسو کله هم داسې احساس کړی چې له کنټرول څخه وتلی یاست، ستاسو پښې بې حسه شوي دي، یا ستاسو خبرې د خبرو کولو پر مهال خړې شوې دي؟ که څه هم دا شیان ممکن د عادي شیانو په څیر ښکاري، دوی ځینې وختونه د طبي حالت نښې کیدی شي. نن موږ د هغه حالت په اړه خبرې کوو چې یو څه پیچلی دی، مګر د هغې په اړه پوهیدل خورا مهم دي. دا د ماچادو-جوزف ناروغي (MJD) ده.

د ماچادو-جوزف ناروغي (MJD) څه شی دی؟

په ساده ډول، د ماچادو-جوزف ناروغي (MJD) یوه میراثي ناروغي ده چې زموږ عصبي سیسټم اغیزمنوي. دا د اټکسیا په نوم کټګورۍ کې راځي. "اټکسیا" ممکن ستاسو لپاره یوه نوې کلمه وي. دا پدې مانا ده چې زموږ د بدن د عضلاتو د کنټرول وړتیا په تدریجي ډول کمیږي. د همغږۍ له لاسه ورکولو په څیر فکر وکړئ. دا کولی شي موږ توازن له لاسه ورکړو او زموږ د غړو کنټرول له لاسه ورکړو.

په ځانګړي ډول په MJD کې، زموږ په لاسونو او پښو کې د همغږۍ تدریجي زیان لیدل کیږي. دا د دې لامل کیږي چې ناروغان په ځانګړي، ټکان ورکوونکي ډول حرکت وکړي . ځینې خلک ممکن د تیرولو او خبرو کولو کې هم ستونزه ولري.

دا MJD ناروغي بل نوم لري، کوم چې د سپینوسیریبیلر اټاکسیا ډول 3 دی. په حقیقت کې، دا MJD د دې ډلې ناروغیو ترټولو عام ډول دی چې د سپینوسیریبیلر اټاکسیا په نوم یادیږي.

ایا د ماچادو-جوزف ناروغۍ (MJD) مختلف ډولونه شتون لري؟

هو، د ماچادو-جوزف ناروغي په دریو اصلي ډولونو ویشل کیدی شي. دا طبقه بندي د پیل عمر او د نښو شدت پراساس دي.

• ډول I (MJD-I): دا ډول معمولا د 10 او 30 کلونو ترمنځ پیل کیږي. نښې نښانې خورا شدیدې کیدی شي او په چټکۍ سره وده کوي .
• دوهم ډول (MJD-II): دا معمولا د 20 او 50 کلونو ترمنځ پیل کیږي. نښې نښانې په تدریجي ډول د وخت په تیریدو سره خرابیږي .
• دریم ډول (MJD-III): دا ډول د 40 او 70 کلونو ترمنځ پیل کیږي. نښې نښانې په تدریجي ډول د وخت په تیریدو سره خرابیږي .

اوس تاسو شاید پوه شئ چې د دې دریو ډولونو لپاره د نښو نښانو پیل او د هغوی طبیعت توپیر لري.

د ماچادو-جوزف ناروغۍ (MJD) نښې نښانې څه دي؟

هغه نښې نښانې چې تاسو یې تجربه کوئ د MJD ډول پورې اړه لري.

د لومړي ډول (MJD-I) نښې نښانې

د دې ډول نښې نښانې شدیدې دي او په چټکۍ سره وده کوي. دوی ممکن پدې کې شامل وي:

• په لاسونو او پښو کې د عضلاتو بې کنټروله انقباض (ډیسټونیا) .
• د عضلاتو سختوالی (سختوالی) .
• د عضلاتو ډېر ټون (هایپرټونیا) درلودل.
• د بدن غیر معمولي، بې کنټروله حرکتونه (اتکسیا) .
• ټکان ورکوونکی، بې حرکته چال چلن.
• خړې خبرې، خړې خبرې.
• د خوړو په تیرولو کې مشکل (ډیسفاګیا) .
• سترګې خپرې شوې (پروپټوسس) .

د دوهم ډول (MJD-II) نښې نښانې

د دې ډول نښې نښانې د وخت په تیریدو سره ورو ورو خرابیږي. دوی ممکن پدې کې شامل وي:

• د عضلاتو بې کنټروله، دوامداره انقباض (سپاسټیکي) .
• د عضلاتو د انقباض له امله د تګ مشکل (سپاسټیک ګایټ).
• د انعکاساتو کمزوری کېدل.
• د لاسونو او پښو د حرکتونو د همغږۍ ستونزه (اتاکسیا) .

د دریم ډول (MJD-III) نښې نښانې

د دې ډول نښې نښانې هم د وخت په تیریدو سره خرابیږي. دوی ممکن پدې کې شامل وي:

• د عضلاتو ټوخی.
• په لاسونو، پښو، پښو او پښو کې بې حسي، خارښت، درد، او بې حسي (عصبي ناروغي) .
• د عضلاتو ضایع کیدل (د عضلاتو نسج له لاسه ورکول - atrophy ).
• بې ثباته چال چلن.

نورې عامې نښې نښانې

د دې ډولونو سربیره، د MJD ناروغان ممکن یو شمیر نورې نښې نښانې هم تجربه کړي:

• دوه ګونی لید (ډیپلوپیا) .
• د سترګو د حرکتونو د کنټرول نشتوالی (نیستګموس) .
• لاسونه لړزېدل.
• د توازن او همغږۍ ستونزې.
• د ژبې یا مخ پړسوب.
• د خوب اختلالات.
• د ملا د اوږدې مودې درد.

مهم: کله چې دا نښې نښانې یوځای واقع شي، تاسو ممکن حیران شئ چې ایا دا د بل عصبي حالت نښې دي، لکه څو سکلیروسیس یا د پارکنسن ناروغي . له همدې امله، که تاسو نوي نښې رامینځته کړئ یا که موجوده نښې خرابې شي، په ځانګړې توګه که دوی ستاسو حرکت او ستاسو د بدن کارول اغیزمن کړي، سمدلاسه ډاکټر وګورئ.

د ماچادو-جوزف ناروغۍ (MJD) لامل څه شی دی؟

د دې ناروغۍ اصلي لامل زموږ په جینونو کې بدلون دی. دا د کمپیوټر په کوډ کې د یوې کوچنۍ غلطۍ په څیر دی چې کولی شي ټول پروګرام ګډوډ کړي.

په ځانګړې توګه، دا بدلون زموږ د ۱۴ کروموزوم په ATXN3 نومې جین کې واقع کیږي. د دې جین د DNA په یوه برخه کې، د "CAG" په نوم ټرینوکلیوټایډ تکرارونه شتون لري.یو څه چې ویل کیږي څو ځله په غیر معمولي ډول تکرار شي. CAG د دریو کیمیاوي مرکباتو سایټوسین-اډینین-ګوانین لپاره ولاړ دی.

د هغه چا په DNA کې چې MJD نلري، دا CAG تکرار د 12 څخه تر 43 ځله پورې تکرار کیږي. په هرصورت، د هغه چا په DNA کې چې MJD لري، دا CAG تکرار د 56 څخه تر 86 ځله پورې تکرار کیږي. هغه عمر چې تاسو یې نښې نښانې رامینځته کول پیل کوئ او د ناروغۍ شدت په مستقیم ډول د CAG تکرارونو شمیر سره تړاو لري.

دا ناروغي په ارثي ډول په آټوسومال غالب ډول ترلاسه کیږي. دا پدې مانا ده چې ماشوم یوازې یو مور او پلار ته اړتیا لري ترڅو د ناروغۍ د پراختیا لپاره جین ولري. که تاسو MJD لرئ، ستاسو ماشوم د دې ناروغۍ د میراثي کیدو 50٪ چانس لري.

څوک د ماچادو-جوزف ناروغۍ (MJD) د پراختیا لوړ خطر لري؟

MJD د ازوریایي یا پرتګالي نسل په خلکو کې خورا عام دی. د ازوریس په فلورس ټاپو کې، راپور ورکړل شوی چې په هرو ۱۴۰ کسانو کې یو یې دا ناروغي لري. په هرصورت، دا پدې معنی ندي چې نور توکمیز ګروپونه اغیزمن شوي ندي. دا کولی شي د هر توکمیز ګروپ خلک اغیزمن کړي.

د ماچادو-جوزف ناروغي (MJD) څنګه تشخیص کیږي؟

کله چې تاسو ډاکټر ته مراجعه کوئ، هغه به ستاسو د نښو نښانو په اړه پوښتنه وکړي او فزیکي معاینه به وکړي. څرنګه چې دا ناروغي په کورنیو کې پیښیږي، نو دا مهمه ده چې ستاسو د بیولوژیکي کورنۍ تاریخ په اړه وغږیږئ. که ستاسو په کورنۍ کې بل څوک دا نښې ولري، نو دا هم مهمه ده چې پوښتنه وکړئ چې د دوی نښې نښانې کله پیل شوې او څومره ژر پرمختګ وکړ.

د تشخیص د تایید لپاره، ستاسو ډاکټر ممکن د ماچاډو-جوزف ناروغۍ لپاره د جینیاتي ازموینې سپارښتنه وکړي. دا جینیاتي ازموینه کولی شي ستاسو په کروموزوم 14 کې د شکمنو CAG درې ګوني تکرارونو شمیر وګوري.

د ماچادو-جوزف ناروغۍ (MJD) درملنه څنګه کیږي؟

له بده مرغه، د ماچادو-جوزف ناروغۍ لپاره هیڅ درملنه نشته. د MJD درملنه د هغو نښو نښانو اداره کول دي چې تاسو یې لرئ. درمل ممکن پدې کې شامل وي:

• درمل لکه باکلوفین (لیوریسال®) یا بوټولینوم توکسین (بوټوکس®) د پورته ذکر شوي ډیسټونیا او عضلاتو سپاسم کمولو کې مرسته کوي.
• د لیووډوپا درملنه د بدن په حرکتونو کې د سستوالي او سختوالي کمولو کې مرسته کوي.

برسېره پردې، فزیکي درملنه او مرستندویه تجهیزات کولی شي ناروغانو سره د ورځني فعالیتونو ترسره کولو او شاوخوا حرکت کولو کې مرسته وکړي. د لید ستونزو لپاره، د پرزم عینکې کولی شي د دوه ګوني لید یا تیاره لید کمولو کې مرسته وکړي.

د دې ناروغۍ لپاره د ترسره شویو کلینیکي آزموینو په اړه له خپل ډاکټر څخه پوښتنه وکړئ.

د ماچادو-جوزف ناروغۍ (MJD) سره د یو چا د ژوند تمه څومره ده؟

د MJD لرونکي کس د ژوند تمه د ناروغۍ په ډول پورې اړه لري. د لومړي ډول لرونکي خلک ممکن لنډ عمر ولري، شاید د دوی د 30 کلونو په مینځ کې. په هرصورت، هغه خلک چې د دوهم ډول یا دریم ډول لري معمولا د نورمال ژوند موده تیروي.

آیا د ماچادو-جوزف ناروغۍ (MJD) مخنیوی کیدی شي؟

ځکه چې MJD یوه جینیاتي ناروغي ده، نو د مخنیوي وړ نه ده. که تاسو اندیښنه لرئ چې ستاسو ماشومان ممکن دا ناروغي په میراث کې ولري، نو دا مهمه ده چې د امیندوارۍ پلان کولو دمخه د جینیاتي مشاور سره خبرې وکړئ. ممکن د ان ویټرو فرټیلائزیشن (IVF) سره د جینیاتي ازموینې له لارې ستاسو ماشومانو ته د MJD د لیږد مخنیوي لپاره لارې شتون ولري.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟

که تاسو د ماچادو-جوزف ناروغۍ کومې نښې لرئ، نو ډاکټر ته مراجعه وکړئ. که ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري، نو دا ښه نظر دی چې د دې ناروغۍ د پراختیا د خطر په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.

له خپل ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟

که تاسو د MJD سره تشخیص شوي یاست، تاسو ممکن وغواړئ له خپل ډاکټر څخه پوښتنې وکړئ لکه:

• زه څه ډول ناروغي لرم؟
• ایا زما نښې به د وخت په تیریدو سره خرابې شي؟
• تاسو د کوم ډول درملنې سپارښتنه کوئ؟
• ایا زما ماشومان به زما څخه MJD په میراث ترلاسه کړي؟

دا عادي خبره ده چې کله تاسو د ماچاډو-جوزف ناروغۍ (MJD) په څیر تشخیص ترلاسه کوئ نو ډیری پوښتنې او احساسات ولرئ. له خپلو نږدې کسانو څخه د ملاتړ غوښتنه وکړئ. همدارنګه، په خپله درملنه کې فعال ګډونوال اوسئ - خپل ملاقاتونه وساتئ، د خپل ډاکټر لارښوونې تعقیب کړئ، او پوښتنې وکړئ. تاسو کولی شئ د رواني روغتیا مشاور سره هم خبرې وکړئ ترڅو زده کړئ چې څنګه د دې حالت سره مقابله وکړئ. خپل احساسات مه پټوئ. له ملګرو، مشاور، یا د ملاتړ ډلې سره خبرې وکړئ. په یاد ولرئ، تاسو یوازې نه یاست.

کور ته د وړلو پیغام

د ماچادو-جوزف ناروغي (MJD) یوه میراثي ناروغي ده چې زموږ عصبي سیسټم اغیزمنوي. دا کولی شي د توازن او عضلاتو کنټرول په څیر شیان اغیزمن کړي. نښې نښانې د ناروغۍ ډول پورې اړه لري.

که څه هم تر اوسه د دې لپاره کومه درملنه نشته، خو داسې درملنې شتون لري چې کولی شي د نښو نښانو په اداره کولو کې مرسته وکړي. د فزیکي درملنې او مرستندویه وسایلو په څیر شیان کولی شي ژوند اسانه کړي. که تاسو دا نښې لرئ، یا ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري، نو غوره ده چې ژر تر ژره طبي مشوره وغواړئ. په یاد ولرئ، د سم معلوماتو او ملاتړ سره، تاسو کولی شئ د دې ناروغۍ سره مقابله وکړئ.

` د ماچاډو-جوزف ناروغي، MJD، سپینوسیریبیلر اتکسیا، اتکسیا، عصبي ناروغۍ، جینیاتي ناروغۍ، میراثي ناروغۍ