آیا ستاسو ماشوم تل ستړی دی؟ ایا هغه بد اشتها لري؟ راځئ چې د دې MCAD کمښت په اړه زده کړه وکړو؟

آیا ستاسو کوچنی ماشوم تل ستړی او ویده دی؟ ایا دا ډیره ستونزمنه کیږي حتی که هغه زکام ونیسي یا خواړه له لاسه ورکړي؟ ایا هغه په ​​داسې وختونو کې کانګې کوي یا خپل ځواک له لاسه ورکوي؟ شاید د دې شیانو تر شا یو طبي حالت وي چې موږ یې په اړه ډیر څه نه وایو، مګر دا خورا مهم دي چې پوه شئ. دا یو داسې حالت دی چې د MCAD کمښت په نوم یادیږي. نن ورځ، موږ به د دې په اړه په خورا ساده ډول خبرې وکړو، په داسې طریقه چې تاسو یې پوه شئ.

په ساده ډول، د MCAD کمښت څه شی دی؟

زموږ بدن د موټر په څیر فکر وکړئ. موټر د چلولو لپاره تیلو ته اړتیا لري. په ورته ډول، زموږ بدن د خپل کار کولو لپاره انرژۍ ته اړتیا لري. موږ دا انرژي د هغه خواړو څخه ترلاسه کوو چې موږ یې خورو. زموږ د انرژۍ اصلي سرچینې کاربوهایډریټ (نشایسته) او غوړ دي.

په نورمال ډول، زموږ بدنونه لومړی د انرژۍ لپاره کاربوهایډریټ کاروي. مګر کله چې موږ ساعتونه پرته له خوړو تیروو، یا کله چې موږ د تبې یا کانګې په څیر ناروغۍ له امله نشو خوړلی، زموږ بدنونه د انرژۍ د ثانوي سرچینې په توګه د غوړ کارول پیل کوي.

زموږ په بدن کې یو ځانګړی انزایم شتون لري چې دا غوړ په انرژي بدلوي. دا د میډیم چین اسیل-کوینزایم A ډیهایډروجنیز په نوم یادیږي. دا انزایم د میډیم چین غوړ اسیدونو ماتولو کې مرسته کوي چې موږ یې په هغه خواړو او زموږ په بدن کې موندل کیږي او انرژي رامینځته کوي.

په هغه ماشوم کې چې د MCAD کمښت لري، بدن یې په کافي اندازه ځانګړي انزایم نه تولیدوي چې ما یې یادونه وکړه. دا پدې مانا ده چې په هغه کې کمښت شتون لري. نو څه پیښیږي که چیرې دا ماشوم د اوږدې مودې لپاره پرته له خوړلو تیر شي، د هغه بدن نشي کولی د انرژۍ تولید لپاره غوړ وکاروي. له همدې امله، د بدن انرژي ناڅاپه کمیږي، او ماشوم ځان په یوه ستونزمن حالت کې ومومي.

دا ناروغي څنګه رامنځته کېږي؟ ایا دا جینیاتي ده؟

هو، دا په بشپړه توګه جینیاتي ناروغي ده. دا پدې مانا ده چې دا د مور یا پلار څخه په میراث پاتې ده. د دې لامل د "ACADM" په نوم جین کې بدلون دی.

دا په 'autosomal recessive' بڼه کې په میراث پاتې دی. زه به په ساده ډول تشریح کړم چې دا څه معنی لري.

تصور وکړئ چې دواړه والدین د "ACADM" جین یوه صحي کاپي لري، او بله کاپي یو کوچنی بدلون (میوټیشن) لري. مګر ځکه چې دوی یوه صحي کاپي لري، هیڅ یو والدین هیڅ نښې نه ښیې. دوی ته "کیریرونه" ویل کیږي.

کله چې د دې په څیر یو څو وړونکي والدین ماشوم ولري،

• ۲۵٪ چانس شته چې ماشوم به دا ناروغي ولري (که چیرې دوی دا بدل شوی جین د مور او پلار دواړو څخه په میراث ترلاسه کړي).
• ۵۰٪ امکان شته چې ماشوم به د مور او پلار په څیر د نښې نښانې نه لرونکی وي.
• ۲۵٪ چانس شته چې ماشوم به دا بدل شوی جین په میراث کې نه وي او په بشپړ ډول به روغ ماشوم وي.

د MCAD کمښت نښې نښانې څه دي؟

دا نښې نښانې معمولا په ماشومتوب یا د ماشومتوب په لومړیو کې څرګندیږي، په ځانګړې توګه کله چې ماشوم تبه یا کانګې ولري او د خوړلو توان ونلري، یا کله چې د خوړو ترمنځ واټن زیات شي.

راځئ چې دا نښې نښانې په دوه ډوله ووېشو.

ډاکټران دا ناروغي څنګه تشخیصوي؟

دلته تر ټولو ښه خبره دا ده چې نن ورځ، کله چې ماشوم زیږیږي ، نو نوی زیږیدلی ماشوم هم زیږیدلی وي.د نوي زیږیدلي ماشوم معاینه د ډیری ناروغیو لومړني کشف ته اجازه ورکوي، لکه د MCAD کمښت. دا ازموینه د زیږون څخه څو ورځې وروسته د ماشوم د پښې څخه اخیستل شوي د وینې څو څاڅکو په کارولو سره ترسره کیږي.

دا پدې مانا ده چې ماشوم د دې ناروغۍ سره تشخیص کیدی شي مخکې لدې چې دوی کومې نښې ښکاره کړي. دا هغه څه دي چې کولی شي د دوی ژوند وژغوري.

که چیرې د نوي زیږیدلي ماشوم معاینه د دې حالت په اړه شک پیدا کړي، نو ډاکټر به د دې د تایید لپاره نور معاینات وکړي.

• جینیاتي ازموینه
• د وینې او ادرار معاینات

د ناروغۍ له تایید وروسته، ډاکټر به ماشوم ته اړین درملنه او مشوره ورکړي.

د دې لپاره کومې درملنې شته؟ د ماشوم پالنه څنګه وکړو؟

د MCAD کمښت درملنه په عمده توګه د ماشوم د خوړو مدیریت کول شامل دي. دلته ترټولو مهمه خبره د ماشوم د انرژۍ کچه ساتل دي. دا ده چې ماشوم باید د اوږدې مودې لپاره پرته له خوړلو تیر نشي .

دلته ځینې مهم ټکي دي چې د درملنې او مدیریت پرمهال باید په پام کې ونیول شي.

• په مکرر ډول خواړه ورکړئ: خپل ماشوم ته د ساعتونو لپاره وږی مه پریږدئ. د اصلي خواړو سربیره، تاسو باید ناشته هم ورکړئ. دا ښه نه ده چې د اوږدې مودې لپاره پرته له خوړلو پاتې شئ، حتی د شپې. کله چې ستاسو ماشوم کوچنی وي، تاسو ممکن هغه د شپې ویښ کړئ ترڅو هغه ته شیدې او خواړه ورکړئ.
• د کاربوهایډریټ څخه بډایه خواړه: د خپل ماشوم په رژیم کې نشایسته لرونکي خواړه لکه وریجې، ډوډۍ، کچالو، خواږه کچالو او غلې دانې شامل کړئ. دا بدن ته هغه انرژي په اسانۍ سره چمتو کوي چې ورته اړتیا لري.
• د غوړو لرونکو خوړو محدودول: دا پدې معنی نه ده چې غوړ په بشپړه توګه له منځه یوړل شي، مګر دا ښه نظر دی چې د لوړ غوړو او غوړو خوړو په څیر شیان محدود کړئ.
• د کارنیټین اضافي درمل: ځینې ماشومانو ته ممکن د دوی ډاکټر د "کارنیټین" په نوم یو اضافي درمل ورکړي. دا د بدن سره مرسته کوي چې غوړ په انرژي بدل کړي.

کله چې ناروغه شې نو څه کوې؟

دا تر ټولو مهمه خبره ده. که چیرې یو ماشوم چې د MCAD کمښت ولري د تبې، کانګې یا اسهال په څیر ناروغۍ رامینځته کړي، نو دا خورا خطرناکه ده. ځکه چې په هغه وخت کې ماشوم به ونه خوري، او د بدن انرژي به په چټکۍ سره کمه شي.

ځینې ​​وختونه، که چیرې ماشوم جراحي ته اړتیا ولري، نو دوی به د پروسې دمخه روژه نیولو ته اړتیا ولري. په داسې حالتونو کې، ډاکټر به ماشوم روغتون ته داخل کړي او د ګلوکوز مالګین (IV مایعات) به ورکړي ترڅو هغه هایډریټ وساتي.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟ کله باید ETU ته لاړ شم؟

که ستاسو ماشوم د MCAD کمښت سره تشخیص شوی وي، نو په لاندې حالتونو کې سمدلاسه خپل ډاکټر سره وګورئ:

• که ماشوم په نورمال ډول خواړه نه خوري یا خواړه نه خوري.
• که ماشوم تبه ولري، ډېر خوب وکړي، یا سست ښکاري.
• که ماشوم کانګې ته دوام ورکړي.

کله چې سمدلاسه د بیړني درملنې واحد (ETU) ته لاړ شئ:

• که ستاسو ماشوم د قبضیت ناروغي ولري، نو پرته له کومې ستونزې یې نږدې روغتون ته (ETU) بوځئ. د قبضیت ناروغي د دې ناروغۍ یو له خورا جدي پیچلتیاوو څخه دی.

آیا په دې ناروغۍ اخته ماشوم عادي ژوند کولی شي؟

بالکل هو! دا دلته تر ټولو مهمه او د قناعت وړ خبره ده. که چیرې دا ناروغي د زیږون په وخت کې د نوي زیږیدلي ماشوم د معاینې له لارې ژر کشف شي او خواړه یې د ډاکټر لخوا لارښوونې سره سم تنظیم شي، ډیری ماشومان کولی شي پرته له کوم پیچلتیا څخه په بشپړ ډول روغ او عادي ژوند وکړي.

خو، که چیرې دا ناروغي تشخیص نشي، یعنې که چیرې د نښې نښانې څرګندیدو سره سم درملنه ونشي، نو د 20٪ څخه تر 25٪ پورې ماشومان کولی شي اوږدمهاله معلولیت یا حتی مرګ رامینځته کړي. له همدې امله د نوي زیږیدلي ماشوم معاینه کول او د ناروغۍ ژر کشف کول خورا مهم دي.