نن موږ د والدینو لپاره د یوې ډېرې نادرې او حساسې موضوع په اړه خبرې کوو. دا یوه ناروغي ده چې د میلر-ډایکر سنډروم په نوم یادیږي. دا یوه جینیاتي ناروغي ده چې ستاسو د ماشوم د دماغ په وده اغیزه کوي. تاسو ممکن مخکې دا نوم نه وي اوریدلی، مګر د دې شرایطو څخه خبرتیا خورا مهمه کیدی شي، په ځانګړې توګه د نویو والدینو لپاره.
د ملر-ډایکر سنډروم څه شی دی؟
په ساده ډول، د میلر-ډیکر سنډروم یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې ستاسو د ماشوم د دماغ بهرنۍ برخه، چې د دماغي کورټیکس په نوم یادیږي، نرمه وي. په نورمال ډول، په یوه سالم دماغ کې، دا برخه ډیری پیچلي پوښونه، څنډې او نالی لري. دا د اخروټ په څیر دی. مګر په دې حالت کې ماشومانو کې، دا پوښونه او نالی په سمه توګه نه جوړیږي.
یو ماشوم چې دا ناروغي لري ممکن د زیږون پرمهال ځینې فزیکي نښې ښکاره کړي. که نه نو، د شپږو میاشتو په عمر کې جدي پرمختیایي او عصبي ستونزې څرګندیدل پیل کوي. ډیری وختونه، دا په کروموزومونو کې د ناڅاپي بدلون له امله رامینځته کیږي. په هرصورت، په ځینو مواردو کې، دا حالت د مور او پلار څخه په میراث کې د جین بدلون له امله هم رامینځته کیدی شي.
له بده مرغه، د ملر-ډیکر سنډروم لپاره لا تر اوسه درملنه نشته. دا یوه ژوند محدودونکې ناروغي ده، چې ډیری ماشومان د دوه کلنۍ څخه مخکې مري.
دا حالت لومړی ځل په ۱۹۶۰ لسیزه کې د دوو ډاکټرانو، جیمز کیو میلر او ایچ ډیکر لخوا تشریح شو. له همدې امله ورته "ملر-ډیکر سنډروم" ویل کیږي.
د دې لپاره نور نومونه څه دي؟
ستاسو ډاکټر ممکن د ملر-ډیکر سنډروم لپاره طبي نوم لیسینسیفالي وکاروي. لیسینسیفالي معنی لري "نرم دماغ." تاسو ممکن دا نومونه هم واورئ:
- کلاسیک لیسنسفالي سنډروم
- ایم ډي ایس
- د ملر-ډایکر لیسنسفالي سنډروم
دا حالت څومره عام دی؟
د میلر-ډیکر سنډروم یوه ډېره نادره ناروغي ده. دا په هرو ۱۰۰،۰۰۰ نویو زیږیدلو ماشومانو کې یو یې اغیزمن کوي. دا پدې مانا ده چې حتی په سریلانکا کې هم د دې ناروغۍ سره د ماشوم موندل خورا نادر دي.
د دې لامل څه دی؟
هغه ماشومان چې د ملر-ډیکر سنډروم لري د کروموزوم ۱۷ یوه برخه ورکه وي.شته. دا پدې مانا ده چې دوی یو یا څو جینونه له لاسه ورکړي دي. داسې فکر وکړئ لکه څنګه چې موږ په خپل بدن کې کوچني لارښوونې کتابونه لرو، کوم چې موږ کروموزومونه بولو. د دې کروموزومونو دننه جینونه دي، کوم چې هغه کوډونه دي چې زموږ په بدن کې هرڅه کنټرولوي. نو، د جینونو دا ضایع اکثرا په ناڅاپي ډول پیښیږي، دا د هیڅ څرګند دلیل پرته. د جینونو دا ضایع کولی شي په سپرم کې، په هګۍ کې، یا په رحم کې د تصور وروسته د ماشوم د ودې په جریان کې واقع شي.
په ډیری کورنیو کې، کله چې یو ماشوم د دې ناروغۍ سره زیږیدلی وي، په کورنۍ کې هیڅوک مخکې له دې ناروغۍ نه وي اخته شوي. دا پدې مانا ده چې د کورنۍ تاریخ نشته.
خو، ځینې وختونه، په هرو لسو کورنیو کې یو له والدینو څخه په ۱۷ کروموزوم کې یو څه بدلون موندلی جین لري، پدې معنی چې دا په غلط ترتیب کې تنظیم شوی دی. ډاکټران دې ته متوازن لیږد بولي. ځکه چې په دې کروموزوم کې ټول جینونه شتون لري، پدې معنی چې هیڅ جینونه ورک ندي، نه مور او نه پلار به د میلر-ډیکر سنډروم نښې نښانې ښکاره کړي. په هرصورت، کله چې یو والدین چې د دې ډول 'لیږد' سره ماشوم ولري، ماشوم ممکن د جین ځینې برخې د ګډوډ ترتیب له امله له لاسه ورکړي.
د دې جین کمښت د ماشوم په رحم کې د دماغ د ودې په لاره اغیزه کوي. لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، د دماغ بهرنۍ برخه (دماغي کورټیکس) مناسب پوښونه او کندې نلري، او دا برخه نرمه کیږي.
نښې نښانې یې څه دي؟
د میلر-ډیکر سنډروم د ماشوم فزیکي او رواني وده دواړه اغیزمنوي . د نښو نښانو شدت پدې پورې اړه لري چې د ماشوم دماغ څومره ناپاک دی.
ماشوم ممکن نښې نښانې تجربه کړي لکه:
- تنفس کې ستونزه
- د ودې ځنډ - دا پدې مانا ده چې د هغه د عمر سره سم د کارونو په ترسره کولو کې ناوخته کیدل.
- د تیرولو مشکل (ډیسفګیا)
- د تغذیې ستونزې
- د عضلاتو ټیټه کچه (هایپوټونیا) - دا پدې مانا ده چې په بدن کې عضلات کمزوري او سست دي.
- د عضلاتو سختوالی یا سپکوالی
- د زړه بدوالی - هغه حالت چې د مکرر فشار لامل کیږي.
- ورو فزیکي وده
هغه ځانګړتیاوې چې د ماشوم په بڼه کې لیدل کیدی شي
هغه ماشومان چې د میلر-ډیکر سنډروم لري اکثرا د نورمال سرونو څخه کوچني وي. دې ته مایکروسیفالي ویل کیږي. دوی ممکن د مخ ځینې ځانګړي ځانګړتیاوې هم ولري:
- غوږونه د نورمال څخه ښکته ځای پر ځای شوي دي او ممکن غیر معمولي شکل ولري.
- تندی مخ په وړاندې راښکته شوی دی.
- پوزه کوچنۍ ده او پورته کېدای شي.
- د مخ منځنۍ برخه داسې ښکاري چې په (منځني مخ هایپوپلاسیا) کې ډوب شوې وي.
- پورتنۍ شونډه ممکن پراخه شي، او ښکته ژامه ممکن کوچنۍ شي.
احتمالي پیچلتیاوې کومې دي؟
ځینې ماشومان ممکن د زیږون پرمهال نورې پیچلتیاوې هم ولري. د مثال په توګه:
- د زړه زېږېدنې ناروغۍ - د زړه هغه ناروغۍ چې د زیږون پر مهال شتون لري.
- ګوتې ممکن کږې یا کږې وي (کلینوډاکټیلي) .
- د پښتورګو ستونزې.
- د معدې ځینې غړي ممکن د معدې څخه بهر موقعیت ولري (omphalocele) .
دا ناروغي څنګه تشخیص کیږي؟
د امیندوارۍ په جریان کې ترسره شوي ځینې ازموینې، لکه د الټراساؤنډ سکین ، کولی شي ستاسو ډاکټر سره مرسته وکړي چې وګوري ستاسو ماشوم غیر معمولي دماغي وده یا د سنډروم نورې نښې لري. که دا شکمن وي، ستاسو ډاکټر ممکن د جینیاتي امنیوسینټیسس یا کوریونک ویلس نمونې (CVS) سپارښتنه وکړي. دا ازموینې کولی شي تایید کړي چې ایا ستاسو ماشوم د میلر-ډیکر سنډروم سره تړلي جینیاتي بدلونونه لري.
د ماشوم له زیږون وروسته، تاسو یا ستاسو ډاکټر ممکن د مخ ځینې ځانګړي ځانګړتیاوې وګورئ چې مخکې یې یادونه وشوه. یا، ماشوم ممکن د قبضې احساس پیل کړي. ډیری وختونه، دا ماشومان د دریو څخه تر پنځو میاشتو پورې د ماشوم د ودې مرحلې نه تیروي - لکه پورته کیناستل او تاویدل.
د دې لپاره کومې درملنې شته؟
لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، له بده مرغه د میلر-ډیکر سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته . دا د ژوند محدودولو یوه ناروغي ده. درملنه په عمده توګه د نښو لکه قبضیت کنټرول او ماشوم ته د امکان تر حده آرام کول دي. د تیرولو د ستونزې له امله، ځینې ماشومان ممکن د ټیوب له لارې تغذیه کولو ته اړتیا ولري (ټیوب تغذیه / داخلي تغذیه) .
که ستاسو ماشوم دا ناروغي ولري نو څه کولی شئ؟
د داسې ژوند محدودونکي، جدي ناروغۍ سره د ماشوم پالنه او پالنه په ریښتیا سره یو خورا ننګونکی کار دی. تاسو ممکن د ډیرې اندیښنې، فشار، او حتی خپګان تجربه وکړئ. له همدې امله، دا خورا مهمه ده چې د خپل ماشوم پاملرنې پرمهال د خپل فزیکي او رواني روغتیا پاملرنه وکړئ.
تاسو کولی شئ د لاندې شیانو څخه مرسته ترلاسه کړئ:
- هغه ملاتړي خدمتونه ومومئ چې ستاسو ماشوم ورته اړتیا لري، لکه د بیارغونې خدمتونه، د کور روغتیا پاملرنه، او مرستندویه وسایل.
- د دې ډول ماشومانو د والدینو سره د ملاتړ ډلې سره یوځای شئ. دا به تاسو سره د یوازیتوب احساس کمولو کې مرسته وکړي او تاسو کولی شئ د نورو له تجربو څخه زده کړه وکړئ.
- د خپل ماشوم د حالت او د هغوی پورې اړوند کومې نښې نښانې په اړه زده کړه وکړئ .
- د ځان لپاره وخت پیدا کړئ . وقفه واخلئ، یو څه وکړئ چې خوند ترې اخلئ.
- د فشار کمولو لپاره صحي لارې ومومئ. دا ممکن د ملګري سره د ګرځېدو یا د نوي شوق پیل کولو په څیر وي.
- د رواني روغتیا مسلکي سره خبرې وکړئ. دا به تاسو ته ډیره آرام درکړي.
- که اړتیا وي، د ډاکټر لخوا وړاندیز شوي درمل لکه د انټي ډیپریسنټ څخه کار واخلئ.
آیا د ملر-ډیکر سنډروم مخنیوی کیدی شي؟
په تصادفي توګه، دا پدې مانا ده چې د ملر-ډیکر سنډروم د مخنیوي لپاره واقعیا هیڅ لاره نشته، کوم چې پرته له کوم څرګند دلیل څخه ناڅاپه پیښیږي.
خو، که تاسو یو ماشوم د دې ناروغۍ سره لرئ، نو د جینیاتي ازموینې ترسره کیدی شي ترڅو معلومه شي چې ایا تاسو یا ستاسو ملګري په کروموزوم 17 کې مخکې ذکر شوی 'متوازن لیږد' لرئ. کله چې یو مور او پلار چې دا ډول ' لیږد ' لري بل ماشوم ولري، معمولا په هرو دریو کې یو چانس شتون لري چې هغه ماشوم به د میلر-ډیکر سنډروم هم ولري.
له همدې امله، دا ډیره مهمه ده چې تاسو او ستاسو ملګری د جینیاتي مشاور سره وګورئ ترڅو د دې خطر او ستاسو د انتخابونو په اړه وغږیږئ.
د دې ناروغۍ لرونکي ماشوم راتلونکی څه دی؟
دا په رښتیا هم د خواشینۍ خبره ده چې ووایو. د میلر-ډیکر سنډروم لرونکو ماشومانو د ژوند تمه معمولا ډیره لنډه وي. ډیری ماشومان شدیدې حملې لري چې د ژوند لپاره ګواښونکي کیدی شي. یا، ځکه چې د ستوني عضلات کمزوري دي، د 'اسپیریشن نیومونیا' په څیر شرایط رامینځته کیدی شي، چیرې چې خواړه او څښاک سږو ته ځي. دا خورا خطرناک دی.
ډیری ماشومان د دوه کلنۍ په عمر کې مړه کیږي. ځینې ماشومان ممکن تر لسو کلونو پورې ژوندي پاتې شي. په هرصورت، د خپلو ځوانانو تر عمر پورې ژوندي پاتې کیدل خورا نادر دي.
کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟
که ستاسو ماشوم د دې نښو نښانو څخه کوم یو ولري، سمدلاسه ډاکټر ته مراجعه وکړئ:
- د ودې ځنډ - که تاسو هغه کارونه ونه کړئ چې ستاسو د عمر سره مناسب وي.
- که تاسو په تنفس کولو، خوړلو یا تیرولو کې ستونزه لرئ.
- که تاسو پرله پسې حملې لرئ.
- که چیرې فزیکي وده ورو ښکاري.
- که تاسو د مخ غیر معمولي ځانګړتیاوې یا فزیکي ځانګړتیاوې وګورئ.
له ډاکټر څخه د پوښتنې کولو لپاره کومې مهمې پوښتنې دي؟
کله چې تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم د ملر-ډیکر سنډروم لري، تاسو کولی شئ له ډاکټر څخه پوښتنې وکړئ لکه:
- زما ماشوم د ملر-ډیکر سنډروم د پراختیا لامل څه دی؟
- کوم درمل زما ماشوم سره مرسته کولی شي؟
- زه په کور کې د خپل ماشوم سره د مرستې لپاره څه کولی شم؟
- ایا زه او زما ملګری باید جینیاتي ازموینه وکړو؟
- د نورو کومو پیچلتیاوو په اړه باید اندیښمن شم؟
په پای کې، په یاد ولرئ
کله چې ستاسو ماشوم د دې په څیر جدي، ژوند محدوده ناروغي ولري، نو دا مهمه ده چې د متخصصینو او روغتیا پاملرنې متخصصینو څخه مرسته وغواړئ چې د ناروغۍ په اړه پوهه ولري. ستاسو ډاکټر کولی شي ستاسو د ماشوم نښې نښانې اداره کولو کې مرسته وکړي او د امکان تر حده آرامۍ کې مرسته وکړي. دوی کولی شي تاسو د سرچینو او ملاتړ خدماتو سره هم وصل کړي چې کولی شي ستاسو کورنۍ سره پدې سخت وخت کې مرسته وکړي.
څومره چې امکان ولري، له خپلې کورنۍ سره د وخت تېرولو څخه خوند واخلئ. له یو بل سره مینه او ملاتړ وکړئ. هڅه وکړئ هغه ښکلې خاطرې راټولې کړئ چې هیڅکله به یې هیر نه کړئ. هڅه مه کوئ چې په دې سفر کې یوازې لاړ شئ، ډېر خلک شته چې ستاسو سره مرسته کولی شي.
` د میلر-ډایکر سنډروم، لیسنسیفالي، د دماغ وده، جینیاتي ناروغۍ، کروموزوم ۱۷، د ماشومانو روغتیا، د ودې ځنډونه
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم