آیا ستاسو د ماشوم عضلات سخت دي او د لاسونو خلاصولو کې ستونزه لري؟ راځئ چې د (میوټونیا کونګینیټا) په اړه زده کړه وکړو!

آیا تاسو کله هم لیدلي دي چې کله ستاسو کوچنی ماشوم یو لوبو په کلکه نیسي، نو یو څه وخت نیسي چې بیرته یې پریږدي؟ یا ایا ناڅاپه داسې احساس کیږي چې دوی د لوبې کولو پرمهال سخت شوي دي؟ دا د مور او پلار لپاره عادي خبره ده چې کله دوی دا ډول شیان وګوري نو یو څه ویره احساس کړي. نن ورځ موږ د یو داسې حالت په اړه خبرې کوو چې کولی شي دا نښې رامینځته کړي، مګر ډیر عام نه دی.

میوتونیا کونجینیټا څه شی دی؟

په ساده ډول، میوتونیا کونجینیټا یو جینیاتي حالت دی. پدې حالت کې، زموږ عضلات نشي کولی د انقباض وروسته ژر آرام شي. تصور وکړئ چې ستاسو ماشوم په خپل لاس کې د لوبو بال په کلکه نیولی دی. معمولا، کله چې تاسو هغه ته ووایاست چې پریږدئ، هغه به سمدلاسه پریږدئ. مګر یو ماشوم چې دا حالت لري په یوځل کې د دې ټولو پریښودو کې ستونزه لري. لاس ممکن د یو څه وخت لپاره سخت احساس کړي.

دا حالت معمولا په ماشومتوب یا ځوانۍ کې پیل کیږي . د عضلاتو د سختوالي سربیره، نورې نښې هم رامینځته کیدی شي، لکه د عضلاتو هایپرټروفي، کوم چې د عضلاتو ډله ایز څرګندیدل دي.

ډاکټران دا د "غیر ډیسټروفیک میوټونیا اختلال" په توګه طبقه بندي کوي. دا پدې مانا ده چې ستاسو د ماشوم د عضلاتو جوړښت ته کوم لوی زیان نشته. دوی روغ دي. په هرصورت، د بریښنایی پروسې سره یو څه ستونزه شتون لري چې د عضلاتو انقباض کنټرولوي. نورې ناروغۍ هم شتون لري چې د میوټونیا سره پیښیږي، چې "ډیسټروفیک میوټونیا" نومیږي. پدې کې، د عضلاتو جوړښت هم اغیزمن کیږي.

دا عادي خبره ده چې کله موږ د خپل ماشوم په بدن کې بدلون وینو نو اندیښنه او ویره احساس کړو. مګر هغه څه چې تاسو ورته اړتیا لرئ هغه دا دي چې دا حالت، چې د میوټونیا کانجینیټا په نوم یادیږي ، معمولا د وخت په تیریدو سره نه خرابیږي . د فزیکي درملنې او نورو درملنو سره، دا نښې نښانې په ښه توګه اداره کیدی شي.

د میوتونیا کونجینیټا اصلي ډولونه کوم دي؟

د دې حالت دوه اصلي ډولونه شتون لري، راځئ چې وګورو چې دوی څه دي.

۱. د بیکر ناروغي

دا د میوټونیا کانجینیټا تر ټولو عام ډول دی. دا کولی شي د ماشوم په لاسونو او پښو کې د عضلاتو کمزوری رامینځته کړي. د بیکر ناروغۍ نښې معمولا د 4 او 12 کلونو ترمنځ څرګندیږي. په هرصورت، دا د بیکر عضلاتي ډیسټروفي څخه توپیر لري، نو دا د بیکر عضلاتي ډیسټروفي سره مه ګډوډوئ.

۲. د تومسن ناروغي

دا د میوتونیا کانجینیټا یوه نادره او نرمه بڼه ده. نښې نښانې معمولا د ژوند په لومړیو څو میاشتو کې پیل کیږي او تر 2-3 کلونو پورې دوام کولی شي .

میوتونیا کونجینیټا څومره عام ده؟

دا په حقیقت کې یو ډیر نادر حالت دی.. دا ناروغي په سلو زرو کسانو کې شاوخوا یو کس اغیزمن کوي. په هرصورت، دا ناروغي د سکینډینیوینیا هیوادونو لکه فنلینډ، ناروې او سویډن کې ډیر لیدل کیږي. په دغو هیوادونو کې، راپور ورکړل شوی چې په لسو زرو کسانو کې شاوخوا یو کس دا ناروغي لري.

د میوتونیا کونجینیټا نښې نښانې څه دي؟

د دې حالت اصلي ځانګړتیا دا ده چې عضلات د انقباض وروسته ورو ورو آرام کوي . دا هغه څه دي چې موږ یې میوټونیا بولو. دا میوټونیا حالت هغه وخت خراب کیدی شي کله چې د آرامۍ وروسته یا په سړه چاپیریال کې کار پیل کړئ.

نورې نښې نښانې چې ستاسو ماشوم یې تجربه کولی شي عبارت دي له:

• د تغذیې ستونزې، ساه بندیدل، زړه بدوالی، او ریفلکس - په ځانګړي توګه په ماشومتوب کې. د مثال په توګه، ځینې ماشومان ممکن احساس وکړي چې دوی د لږ شیدو څښلو وروسته هم په ستوني کې ډیر خواړه اچوي.
• پرله پسې لوېدل او د توازن نشتوالی (ناوړه والی) - دا حتی وروسته له هغه لیدل کیدی شي کله چې تاسو ګرځېدل پیل کړئ او ورسره ښه عادت شئ.
• دوه ګونی لید یا سست سترګې.
• عضلات غټېږي (هایپرټروفي) ، کوم چې کولی شي تاسو د یو لوبغاړي په څیر ښکاره کړي.
• د عضلاتو دردونه.
• د عضلاتو سختوالی ، په ځانګړې توګه د ماشوم په پښو کې. په هرصورت، دا سختوالی ممکن د حرکت سره او کله چې بدن ګرم شي کم شي. دې ته د 'ګرم اپ پدیده' ویل کیږي.
• کمزوري ، په ځانګړې توګه که ستاسو ماشوم د بیکر ناروغي ولري.
• سکولیوسیس د ملا د تیر غیر معمولي کږوالي ته ویل کیږي.

نارینه ماشومان ممکن د ښځینه ماشومانو په پرتله ډیر اغیزمن شي. نښې نښانې ممکن د امیندوارۍ او حیض په جریان کې په لنډمهاله توګه خرابې شي.

د تومسن ناروغۍ نښې نښانې معمولا ژر پیل کیږي او لومړی د ماشوم مخ او لاسونه اغیزمن کوي. د بیکر ناروغۍ نښې نښانې ډیری وختونه وروسته پیل کیږي او لومړی په پښو اغیزه کوي.

د میوتونیا کنجینیټا لامل څه شی دی؟

میوتونیا کونجینیټا د CLCN1 جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. دا جین زموږ د عضلاتو د عضلاتو په غشا کې د کلورایډ چینلونو اغیزه کوي. له همدې امله عضلات د انقباض وروسته د آرام کولو ستونزه لري.

د بیکر ناروغي (BD) په میراثي ډول په اتوماتیک ډول راګرځیدونکي ډول ترلاسه کیږي. دا پدې مانا ده چې د ماشوم دواړه بیولوژیکي والدین باید د جین بدلون ولري، او دواړه باید دا ماشوم ته انتقال کړي. په هرصورت، دا والدین نښې نښانې نه ښیې. دوی په ساده ډول د جین لیږدونکي دي.

د تومسن ناروغي (TD) څه شی دی؟د آټوسومال غالب حالت. پدې حالت کې، حتی که یوازې یو بیولوژیکي والدین د جین توپیر ولري، ماشوم کولی شي دا میراث ترلاسه کړي.

د میوتونیا کونجینیټا تشخیص څنګه کیږي؟

ډاکټران معمولا دا ناروغي په ماشومتوب کې تشخیصوي. ستاسو ډاکټر به ستاسو د ماشوم د نښو نښانو او ستاسو د کورنۍ د طبي تاریخ په اړه پوښتنه وکړي. بیا به دوی ځینې معاینات وکړي ترڅو د غاښونو ستونزې وګوري. پدې کې شامل کیدی شي:

• ماشوم ته ویل چې سترګې ژر خلاصې او وتړي .
• وګورئ چې ماشوم کولی شي یو څه په خپل لاس کې ونیسي او ژر یې پریږدي، یا ایا دوی کولی شي خپل لاس په چټکۍ سره د فشارولو سره خلاص کړي .
• د ماشوم غوښه په نرمۍ سره د کوچني هامر (پرکوسر) سره ټیپ کړئ ترڅو وګورئ چې دا سختیږي که نه.

ستاسو ډاکټر ممکن د تشخیص تایید لپاره یا د نورو شرایطو ردولو لپاره چې ورته نښې نښانې رامینځته کوي څو نورې ازموینې هم وړاندیز کړي. پدې ازموینو کې شامل دي:

• د کریټین کیناز (CK) د وینې معاینه: د مایوټونیا کنجینیټا کې د CK کچه ممکن لوړه شي.
• الکترومیوګرافي (EMG): دا ازموینه د عضلاتو څخه بریښنایی محرکات اندازه کوي. دا کولی شي د عضلاتو پورې اړوند او اعصاب پورې اړوند اختلالاتو ترمنځ توپیر کې مرسته وکړي. په هرصورت، د EMG پایلو پراساس د میوټونیا کنجینیټا دوه ډوله ترمنځ توپیر ویل ګران دي.
• جینیاتي ازموینه: دا د جینیاتي بدلونونو لپاره ګوري چې د میوټونیا کنجینیټا لامل کیږي.
• د عضلاتو بایپسي: په میوټونیا کنجینیټا کې ترسره شوې بایپسي معمولا عادي ښکاري، مګر ځینې وختونه کوچني غیر معمولي حالتونه لیدل کیدی شي.

د میوتونیا کونجینیټا درملنې څه دي؟

د دې ناروغۍ لپاره هیڅ علاج نشته . ستاسو ماشوم ممکن کومې ځانګړې درملنې ته اړتیا ونلري. آرام او سپک تمرین کولی شي د عضلاتو سختوالي کمولو کې مرسته وکړي. ستاسو ډاکټر ممکن د عضلاتو فعالیت ساتلو کې د مرستې لپاره فزیکي درملنه هم وړاندیز کړي.

په ځینو مواردو کې، ستاسو ماشوم ممکن د درملو څخه ګټه پورته کړي. ستاسو ډاکټر ممکن د اختلاطاتو د فریکونسۍ او شدت کمولو لپاره د میکسیلټین یا رانولازین په څیر درمل وړاندیز کړي. نور درمل لکه لاموټریګین او کاربامازپین هم ممکن مرسته وکړي، مګر دوی ځینې وختونه ناخوښه اړخیزې اغیزې رامینځته کولی شي.

دلته ځینې نور شیان دي چې تاسو، ستاسو ماشوم او ستاسو کورنۍ یې کولی شئ د میوټونیا کنجینیټا نښې نښانې اداره کړئ او د محرکاتو څخه مخنیوی وکړئ:

• د سړو چاپېریالونو څخه لرې پاتې کیدل.
• په منظم فزیکي فعالیت کې برخه اخیستل- نښې نښانې ممکن ورکې شي کله چې د ماشوم غوښه یو څه ګرمه شي (دا د 'ګرم اپ پدیده' بلل کیږي).
• د فشار اداره کول.
• که اړتیا وي، خواړه بدل کړئ ؛ دا پدې مانا ده چې ماشوم ته هغه خواړه ورکړئ چې په اسانۍ سره تیر شي ترڅو د بندیدو خطر کم کړي. د مثال په توګه، که چیرې دوی د سختو خوړو په خوړلو کې ستونزه ولري، نو دوی ټوټې ټوټې او نرم کیدی شي.

آیا د میوتونیا کونجینیټا مخنیوی کیدی شي؟

میوتونیا کانجینیټا د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي، نو تاسو د دې مخنیوي لپاره هیڅ نشئ کولی . که ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري، یا که تاسو پخپله دا ناروغي لرئ او پلان لرئ چې ماشومان ولرئ، نو دا ښه نظر دی چې د جینیاتي مشاور سره وګورئ . هغه/هغه کولی شي تاسو ته ستاسو ماشومانو ته د دې ناروغۍ د لیږد خطر په اړه معلومات درکړي.

د میوتونیا کونجینیټا سره د یو چا راتلونکی څه دی؟ (وړاندوینه)

د میوتونیا کانجینیټا ناروغي معمولا د وخت په تیریدو سره نه خرابیږي . ستاسو د ماشوم نښې نښانې به د ژوند په اوږدو کې ډیری ورته پاتې شي. فزیکي درملنه او د هغو شیانو څخه ډډه کول چې نښې یې خرابوي کولی شي ستاسو ماشوم سره مرسته وکړي چې فعال پاتې شي او عادي فعالیتونو ته دوام ورکړي. هغه خلک چې د میوتونیا کانجینیټا ناروغي لري کولی شي په سپورتونو کې برخه واخلي او عادي ژوند وکړي. د بیکر ناروغۍ کې، یو ماشوم ممکن د عمر په تیریدو سره یو څه کمزوری رامینځته کړي.

د میوتونیا کونجینیټا سره د یو چا د ژوند تمه څومره ده؟

هغه خلک چې د میوتونیا کونجینیټا ناروغي لري عادي ژوند لري. دا ناروغي د بدن په نورو سیسټمونو اغیزه نه کوي.

زما ماشوم باید کله ډاکټر ته مراجعه وکړي؟

میوتونیا کانجینیټا یوه اوږدمهاله ناروغي ده. که څه هم معمولا خرابیږي یا بدلون نه مومي، ستاسو ماشوم به اړتیا ولري چې په منظم ډول خپل ډاکټر ته مراجعه وکړي که چیرې دوی د دې لپاره درمل اخلي. د فزیکي درملنې اړتیاوې ممکن ستاسو ماشوم وده کولو سره بدلون ومومي.

په مهمه توګه، میوتونیا کونجینیټا کولی شي ستاسو د ماشوم د انستیزیا په وړاندې غبرګون اغیزمن کړي . له همدې امله، که ستاسو ماشوم د جراحي لپاره ټاکل شوی وي، تاسو باید خپل ډاکټر ته د دې په اړه ووایاست. تاسو باید د انستیزیولوژیست ته هم خبر ورکړئ چې د جراحي په جریان کې به ستاسو د ماشوم پاملرنه کوي.

"کله چې ستاسو د ماشوم عضلات په سمه توګه کار نه کوي، د شاک احساس کول عادي خبره ده. تاسو ممکن اندیښنه ولرئ چې دا به څومره خراب شي، او دا به ستاسو د ماشوم ژوند او ستاسو د کورنۍ ژوند څنګه اغیزه وکړي. مګر ښه خبر دا دی چې میوتونیا کونجینیټا د فزیکي درملنې او کوچني بدلونونو سره چې تاسو یې په کور او ورځني ژوند کې کولی شئ په ښه توګه اداره کیدی شي. په یاد ولرئ، ستاسو ډاکټر تل ستاسو د اندیښنو سره د مرستې لپاره شتون لري او ستاسو هرې پوښتنې ته ځواب ورکوي."

د دې کیسې څخه تر ټولو مهم شیان چې موږ یې باید په یاد ولرو (کور ته د رسیدو پیغام)

سمه ده، نو راځئ چې د میوټونیا کونجینیټا په اړه چې موږ یې په اړه خبرې وکړې د یادولو لپاره ځینې ساده شیان وګورو:

• دا یوه نادره جینیاتي ناروغي ده . اصلي ځانګړتیا یې دا ده چې کله عضلات انقباض وکړي، نو په چټکۍ سره د آرام کولو کې ستونزه لري.
• د بیکر ناروغۍ دوه ډوله دي : د بیکر ناروغي او د تومسن ناروغي.
• دا معمولا د وخت په تیریدو سره خراب نه کیږي .
• که څه هم کومه ځانګړې درملنه نشته، خو نښې نښانې د فزیکي درملنې، ځینو درملو او د ژوند طرز بدلونونو سره ښه کنټرول کیدی شي.
• ماشوم کولی شي عادي ژوند وکړي او سپورت وکړي .
• که ستاسو ماشوم جراحي ته اړتیا ولري، تاسو باید په ځانګړې توګه د بې هوشۍ په اړه محتاط اوسئ .
• د دې په اړه له پوښتنې کولو څخه مه وېرېږئ. له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ او هغه مشوره او ملاتړ ترلاسه کړئ چې تاسو ورته اړتیا لرئ . په یاد ولرئ چې تاسو یوازې نه یاست.

` میوټونیا کونجینیټا، میوټونیا کونجینیټا، جینیاتي ناروغۍ، د عضلاتو سختوالی، د ماشومانو ناروغۍ، د بیکر ناروغي، د تامسن ناروغي