آیا ستاسو کوچنی دا نادره ناروغي لري؟ (نانکیټوټیک هایپرګلیسینیمیا - NKH) راځئ چې پدې اړه وغږیږو

آیا ستاسو نوی زیږیدلی ماشوم تل ویده دی، د شیدو ورکولو سره علاقه نلري؟ یا هغه تنفس کولو کې ستونزه لري؟ دا ستاسو لپاره عادي خبره ده چې د مور او پلار په توګه کله چې تاسو دا شیان ګورئ نو ډیر ویره احساس کړئ. ځینې وختونه، د دې نښو تر شا یو جدي او نادر حالت کیدی شي. یو داسې حالت "(نانکیټوټیک هایپرګلیسینیمیا)" یا "(NKH)" دی. راځئ چې نن ورځ په تفصیل سره او په ساده ډول پدې اړه وغږیږو.

آیا تاسو پوهیږئ چې ``(NKH)` څه معنی لري؟

په ساده ډول، "نانکیټوټیک هایپرګلیسینیمیا" یا "NKH" یوه ډیره نادره جینیاتي ناروغي ده. هغه څه چې پیښیږي دا دي چې زموږ د ماشوم بدن نشي کولی په سمه توګه د "ګلایسین" په نوم مالیکول کنټرول یا مات کړي.

اوس تاسو شاید پوښتنه وکړئ چې "(ګلایسین)" څه شی دی. "(ګلایسین)" یو امینو اسید "(امینو اسید)" دی. لکه څنګه چې د ودانۍ جوړولو لپاره خښتو ته اړتیا ده، دا امینو اسیدونه زموږ په بدن کې د پروټینونو جوړولو لپاره اړین دي. نو، کله چې د ماشوم بدن دا "(ګلایسین)" په سمه توګه کنټرول نشي کولی، دا د بدن په مختلفو برخو کې راټولیږي، په ځانګړې توګه په دماغ کې . دا "(هایپرګلایسینیمیا)" بلل کیږي کله چې د "(ګلایسین)" کچه په غیر ضروري ډول لوړه شي. دا کولی شي په ماشوم کې د شدید عصبي ستونزو، کوما، او ځینې وختونه حتی د مړینې لامل شي.

د نوم "غیر کیټوټیک" برخه دې حقیقت ته اشاره کوي چې دا د نورو ناروغیو څخه توپیر لري چې کولی شي په بدن کې د ګلایسین زیاتوالي لامل شي. NKH د میټابولیزم زیږونیزه تېروتنه هم بلل کیږي. دا یو حالت دی چې د زیږون پرمهال پیښیږي او په بدن کې د ځینې کیمیاوي تعاملاتو په سمه توګه نه پیښیږي. د دې لپاره بل نوم ګلایسین انسیفالوپیتي ده.

آیا د `(NKH)` کوم ډولونه شته؟

هو، څېړونکي NKH په دوو اصلي ډولونو ویشي: کلاسیک او متغیر . دا په جینونو کې د دوه ډوله بدلونونو له امله رامینځته کیږي. د کلاسیک او متغیر NKH نومونه هغه جین ته اشاره کوي چې بدلون لري.

کلاسیک "(NKH)" نور په دوه ډوله ویشل شوی دی - شدید او کم شوی . دا د نښو د شدت له مخې طبقه بندي شوي دي. له دې څخه ، شدید "(NKH)" ترټولو عام دی .

دا حالت څومره عام دی؟

`(NKH)` یوه ډېره نادره ناروغي ده. په ټوله نړۍ کې، په هرو ۷۶۰۰۰ ماشومانو کې شاوخوا یو یې په دې ناروغۍ اخته دی. نو کله چې تاسو د دې په اړه واورئ نو مه وېرېږئ. په هرصورت، دا ډیره مهمه ده چې پوه شئ.

د "(NKH)" ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟

د "NKH" د شدیدو او معتدلو دواړو ډولونو نښې نښانې معمولا د زیږون په وخت کې پیل کیږي . ځینې وختونه، نښې نښانې ممکن د ژوند په لومړیو څو میاشتو کې څرګندې شي.

د شدید "(NKH)" حالت نښې نښانې:

هغه لومړني شیان چې د شدید "(NKH)" لرونکي ماشومان یې لیدلی شي دا دي:

• ډېر خوب (سست): دا په تدریجي ډول زیاتیږي او کوما ته ځي.
• د عضلاتو کمزوریهایپوټونیا: ماشوم ممکن بې ژونده احساس کړي.
• د ژوند ګواښونکي تنفسي ستونزې : دا د ژوند په لومړیو ورځو کې لیدل کیدی شي.

که تاسو د دې لومړنیو نښو څخه مخنیوی وکړئ، تاسو به معمولا لاندې نښې وګورئ:

• د شیدو څښلو کې مشکل.
• د ساه لنډۍ (اپنیا) په دوامداره توګه بندیدل .
• شدید فکري معلولیت .
• د عضلاتو غیر معمولي سختوالی (سپاسټیکي).
• هغه قبضې چې کنټرول یې ستونزمن وي .

ډیری وختونه، دا ماشومان نشي کولی د عادي پرمختیایي پړاوونه ترسره کړي، لکه په ختل، د لوبو نیول، کښیناستل، او له بوتل څخه څښاک. حتی که دوی یو څه زده کړي، دا مهارتونه د وخت په تیریدو سره "شاته" کیدی شي. تصور وکړئ چې دا د والدینو لپاره څومره غمجن دی.

د کم شوي NKH ځانګړتیاوې:

د خفیف NKH نښې نښانې د شدید NKH په پرتله لږې شدیدې دي، مګر ډیری وختونه ورته وي. هغه ماشومان چې د خفیف NKH سره مخ دي معمولا د دوی د پراختیا پړاوونو ته رسیږي، مګر د دوی وړتیاوې خورا توپیر کولی شي . وده ممکن وځنډول شي، مګر ډیری ماشومان په پای کې د تګ او نورو سره خبرې کول زده کوي. ځینې ماشومان قبضیت لري، مګر دا معمولا نرم او د درملنې وړ دي. سربیره پردې، نښې نښانې لکه غیر ارادي حرکتونه (کوریا)، د عضلاتو سختوالی (سپاسټیکي)، او هایپرایکټیویټي (هایپرایکټیویټي) هم لیدل کیدی شي.

څه شی د ماشومانو د "(NKH)" د پراختیا لامل کیږي؟

د دې اصلي لامل په جینونو کې بدلونونه یا بدلونونه دي. په ځانګړې توګه، شاوخوا 80٪ ناروغان د "(GLDC)" په نوم جین کې د بدلونونو له امله رامینځته کیږي. پاتې نور د "(AMT)" په نوم جین کې د بدلونونو له امله رامینځته کیږي.

دا `(GLDC)` او `(AMT)` جینونه زموږ بدن ته لارښوونه کوي چې ځینې `(انزایمونه)` جوړ کړي. دا `(انزایمونه)` د یوې ډلې په توګه یوځای کار کوي. دې ډلې ته `(ګلایسین د تخریب سیسټم )` ویل کیږي. دا څه کوي دا چې کله موږ `(ګلایسین)` ته اړتیا نلرو، نو دا په کوچنیو برخو ماتوي. کله چې د `(ګلایسین)` مقدار زیات شي، د دماغ فعالیت ګډوډ کیږي.

نو، که چیرې په دې دوو جینونو کې کوم بدلون راشي، نو زموږ د بدن لپاره د ګلایسین ماتول ستونزمن کیږي. ځینې بدلونونه د دې ګلایسین د تخریب سیسټم فعالیت کموي، پداسې حال کې چې نور یې په بشپړ ډول له منځه وړي. کله چې دا سیسټم په سمه توګه کار نه کوي، اضافي ګلایسین د ماشوم په ارګانونو، په ځانګړې توګه دماغ کې جوړیږي. ساینس پوهان لاهم په سمه توګه نه پوهیږي چې دا غیر معمولي حالتونه د NKH نښو سره څنګه مرسته کوي.

دا ناروغي "(NKH)" په "آټوسومل ریسیسیو نمونې" کې په میراث پاتې ده. دا پدې مانا ده چې په هره حجره کې د جین دواړه کاپي باید بدلون ولري. معمولا، د "(NKH)" سره د یو کس دواړه بیولوژیکي والدین د دې بدلون شوي جین یوه کاپي لري، مګر دوی نښې نښانې نه رامینځته کوي.

ډاکټران د "(NKH)" ناروغۍ تشخیص څنګه کوي؟

د "(NKH)" تشخیص لپاره، ستاسو د ماشوم ډاکټر به لومړی فزیکي معاینه وکړي او نښې نښانې به یې نږدې وګوري. بیا،

• د دماغي نخاعي مایع ("(د دماغي نخاعي مایع - CSF)") او د وینې پلازما "(پلازما)" کې د "(ګلایسین)" کچه معاینه کیږي. کله چې د پورته ذکر شوي "(انزایم)" فعالیت کم شي، نو په "(CSF)" او پلازما کې د "(ګلایسین)" کچه لوړیږي. همدارنګه، په "(CSF)" کې د "(ګلایسین)" کچه او په پلازما کې د "(ګلایسین)" کچه ترمنځ تناسب هم زیاتیږي.
• د دماغ MRI سکین هم خورا ګټور دی، ځکه چې دا کولی شي د NKH سره د ماشومانو په دماغونو کې د بدلونونو یو ځانګړی نمونه وښيي.
• جینیاتي ازموینه کولی شي د دوو جینونو څخه په یوه کې د بدلونونو لپاره هم معاینه وکړي چې د NKH لامل کیږي.
• ډېر کم، د ځيګر يوه کوچنۍ ټوټه د معاينې (د ځيګر بايوپسي) لپاره اخيستل کېدای شي ترڅو تشخيص تاييد شي.

د `(NKH)` درملنې څه دي؟

ځکه چې هغه ماشومان چې "(نانکیټوټیک هایپرګلیسینیمیا)" لري معمولا ډیر ناروغه وي، دوی باید په "(د نوي زیږون د شدید پاملرنې واحد - NICU)" کې درملنه وشي. په "(NICU)" کې، ستاسو ماشوم به د لوړې کچې پاملرنه او درملنه ترلاسه کړي.

له بده مرغه، اوس مهال د شدید "(NKH)" لپاره هیڅ درملنه نشته . په هرصورت، د هغو ماشومانو لپاره چې د "(NKH)" نرم ډولونه لري، ځینې درملنې ممکن ګټورې وي. دا درملنې باید ژر او په چټکۍ سره ورکړل شي ترڅو خورا اغیزمن وي.

دا درملنې یوازې یا په ترکیب کې ورکول کیدی شي:

• هغه درمل چې د ماشوم په بدن کې د "ګلایسین" کچه راټیټوي (د مثال په توګه "سوډیم بینزویټ" ).
• هغه درمل چې په ځینو عصبي حجرو کې د "ګلایسین" د عمل په وړاندې کار کوي (د مثال په توګه "کیټامین" یا "ډیکټرومیتورفن" ).

د قبضاتو کنټرول هم خورا مهم دی. د معیاري درملو سره د قبضاتو کنټرول ستونزمن کیدی شي. د بریالي درملنې لپاره، تاسو ممکن د څو درملو سره یوځای کولو ته اړتیا ولرئ، او ځینې درمل، لکه والپرویک اسید، ممکن د مخنیوي اړتیا وي. د کیټوجینک رژیم هم کولی شي د قبضاتو کنټرول کې مرسته وکړي.

د نورو `(NKH)` نښو نښانو درملنه:

• میخانیکي هوا ورکول.
• یو ټیوب چې معدې ته د خوړو د چمتو کولو لپاره داخلیږي (د ګیسټروسټومي ټیوب).
• فزیکي درملنه.
• لومړنۍ مداخله او اضافي ملاتړ.

که تاسو کولی شئ، له خپل ډاکټر څخه د کلینیکي آزموینې کې د ګډون امکان په اړه پوښتنه وکړئ.

د هغه چا د عمر موده څومره ده چې `(NKH)` ولري؟

دا ویل ګران دي چې په سمه توګه د NKH سره یو څوک څومره وخت ژوند کولی شي. دا ځکه چې ډیری مختلف جینیاتي بدلونونه شتون لري او د ناروغۍ شدت خورا توپیر لري. په هرصورت، د غیر کیټوټیک هایپرګلیسینیمیا بنسټ اټکل کوي چې د ناروغۍ سره 80٪ ماشومان د نوي زیږون دورې (د ژوند لومړۍ میاشت) څخه ژوندي نه پاتې کیږي . حتی که دوی د نوي زیږون دورې څخه ژوندي پاتې شي، ډیری ماشومان چې شدید NKH لري د 5 کلونو څخه ډیر عمر نه لري. ستاسو د ماشوم طبي ټیم به وکولی شي تاسو ته د دې په اړه ښه نظر درکړي. د دوی په تخصص او ملاتړ تکیه وکړئ. زه پوهیږم چې دا اوریدل باید څومره ستونزمن وي.

ایا د دې ناروغۍ مخنیوی کیدی شي؟

نه. (NKH) یوه جینیاتي ناروغي ده او مخنیوی یې نشي کیدی . که تاسو اندیښنه لرئ چې ستاسو ماشوم ممکن دا ناروغي په میراث ترلاسه کړي، نو دا ښه نظر دی چې د امیندوارۍ پلان کولو دمخه د جینیاتي مشاور سره خبرې وکړئ.

کله باید خپل ماشوم ډاکټر ته بوځم؟

که ستاسو نوی زیږیدلی ماشوم ډیر سست وي یا د شیدو ورکولو سره علاقه نه لري ، تاسو باید هغه سمدلاسه د ماشومانو ډاکټر ته بوځئ. ډاکټر ممکن تاسو د سمدستي درملنې لپاره د روغتون بیړنۍ څانګې ته هم راجع کړي. د دې نښو نښانو لامل هر څه وي، دا مهمه ده چې سمدلاسه یې معاینه کړئ.

د خپل ماشوم له ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟

که ستاسو ماشوم "(NKH)" ولري، تاسو ممکن وغواړئ چې دا پوښتنې وپوښتئ:

• د `(NKH)` د جوړېدو دلیل څه دی؟
• زما ماشوم د "(NKH)" کوم ډول لري؟
• تاسو د درملنې کوم انتخابونه وړاندیز کوئ؟
• ایا داسې کومې ازموینې شته چې د دې ناروغۍ د شدت وړاندوینه وکړي؟
• زما ماشوم د پرمختګ (چلېدل، خبرې کول، هوښیارتیا) له پلوه څومره پرمختګ کولی شي؟
• ایا زما ماشوم به د خپل پاتې ژوند لپاره درمل واخلي؟
• آیا زما راتلونکي ماشومان هم "(NKH)" وده کولی شي؟
• آیا تاسو د ملاتړ ډلې سپارښتنه کولی شئ؟

کله چې ستاسو ماشوم د غیر کیټوټیک هایپرګلیسینیمیا (NKH) سره تشخیص شي، نو دا خبر یو ټکان او د مغشوشیت سرچینه کیدی شي. دا ډیر ګران کیدی شي چې پوه شئ چې ستاسو ماشوم یو نادر حالت لري چې لږ درملنه لري. که امکان ولري، د NKH سره د ماشومانو د کورنیو لپاره د ملاتړ ډله ومومئ. د نورو سره خبرې کول چې ستاسو په څیر ورته شیانو څخه تیر شوي دي کولی شي تاسو ته یو څه ځواک درکړي او تاسو سره د مقابلې کې مرسته وکړي. په یاد ولرئ، ستاسو د ماشوم طبي ټیم ستاسو د ملاتړ لپاره شتون لري.

## مهم شیان چې باید په یاد ولرئ (کور ته د رسیدو پیغام)

• (NKH) یوه ډېره نادره، جدي جینیاتي ناروغي ده.
• دا د ماشوم په بدن کې، په ځانګړې توګه په دماغ کې د "ګلایسین" په نوم کیمیاوي موادو د راټولیدو لامل کیږي .
• نښې نښانې معمولا د زیږون په وخت کې پیل کیږي او کېدای شي ډیر خوب، د خوړو ورکولو کې ستونزه، تنفس کې ستونزه، او قبضیت شامل وي.
• شدید "(NKH)" حالتکه څه هم درملنه نشته، خو ځینې نرمې درملنې شتون لري.
• که ستاسو ماشوم دا نښې ولري، نو دا اړینه ده چې سمدلاسه طبي مشوره وغواړئ .
• تاسو په دې سفر کې یوازې نه یاست. د خپل طبي ټیم او ملاتړ ډلو څخه مرسته ترلاسه کړئ . ستاسو ذهني ځواک هم خورا مهم دی.

زه هیله لرم چې دا معلومات ستاسو لپاره ګټور وي. په دې سختو وختونو کې ترټولو مهمه خبره دا ده چې قوي پاتې شئ.

` غیر کیټوټیک هایپرګلیسینیمیا، NKH، ګلایسین، جینیاتي ناروغۍ، د ماشومتوب ناروغۍ، عصبي اختلالات، میټابولیک نیمګړتیاوې