آیا تاسو کله هم ناڅاپه د معدې سخت درد تجربه کړی چې تصور یې هم نشئ کولی؟ یا کله چې تاسو لمر ته بهر ځئ نو د نه زغملو وړ درد لکه تڼاکې او سوځیدنه تجربه کوئ؟ د دې شیانو تر شا، دا ممکن د 'پورفیریا' په نوم یوه نادره ناروغي وي، چې زموږ په هیواد کې ډیری خلکو حتی نه ده اوریدلې. نوم ممکن یو څه عجیب ښکاري، مګر دا یو حالت دی چې زموږ په بدن کې د کیمیاوي پروسې له امله رامینځته کیږي چې غلط کیږي. نو راځئ چې د دې په اړه په ساده ډول خبرې وکړو، لکه څنګه چې موږ یو ملګري ته وایو.
په ساده ډول، پورفیریا څه شی دی؟
د دې د پوهیدو لپاره، راځئ چې لومړی زموږ وینې ته یو نظر واچوو. زموږ وینه سور رنګ لري او په ټول بدن کې اکسیجن لیږدوي ځکه چې دا د 'هیم' په نوم یو ځانګړی ماده لري. زموږ په بدن کې د دې 'هیم' تولید د یوې لویې فابریکې د کار په څیر دی. دا یوه پیچلې پروسه ده چې په اتو (8) مرحلو کې ترسره کیږي.
تصور وکړئ چې یو خواړه پخوئ. تاسو باید په مختلفو کچو کې مختلف شیان اضافه کړئ، ګام په ګام. په ورته ډول، د انزایمونو په نوم ځانګړي پروټینونه شتون لري چې د دې 'هیم' جوړولو په هر ګام کې مرسته کوي. د هر ګام لپاره یو مختلف انزایم شتون لري.
پورفیریا هغه وخت رامنځته کیږي کله چې د دې اتو مرحلو څخه یو له ګډوډۍ سره مخ شي، او د هغې لپاره مسؤل انزایم په سمه توګه کار نه کوي. دا پدې مانا ده چې د پورفیرین او پورفیرین مخکیني په نوم کیمیاوي توکي، چې د هیم جوړولو په پروسه کې تولید کیږي، له بدن څخه نه ایستل کیږي او پرځای یې د حجرو دننه راټولیدل پیل کوي. دا داسې ده لکه کله چې ماشین د فابریکې د تولید په لیکه کې مات شي، توکي راټولیږي. په بدن کې د دې کیمیاوي موادو راټولیدل د مختلفو نښو نښانو لامل دی.
په ډیری مواردو کې، د دې انزایمونو کمښت لامل یو جینیاتي بدلون دی چې په کورنیو کې پیښیږي. دا پدې مانا ده چې احتمال شتون لري چې دا ناروغي به په کورنیو کې پیښ شي. مګر اندیښنه مه کوئ، ماهر ډاکټران کولی شي د ناروغۍ تشخیص کې مرسته وکړي، نښې نښانې اداره کړي، او ستاسو په ژوند باندې یې اغیز کم کړي.
د پورفیریا اصلي ډولونه کوم دي؟
د پورفیریا شاوخوا اته اصلي ډولونه شتون لري. مګر دوی ټول د دوی د نښو نښانو پراساس په دوه اصلي ډلو ویشل کیدی شي. دا په یاد ساتل خورا اسانه دي.
| اصلي ډله | ساده وضاحت |
|---|---|
| حاد پورفیریا | په دې ډول کې، د نښو نښانو ناڅاپي او شدید بریدونه شتون لري. اصلي علامه یې د معدې شدید درد دی. دا کولی شي د عصبي سیسټم سره هم ستونزې رامینځته کړي. |
| د پوستکي پورفیریا | لکه څنګه چې نوم یې ښيي، دا په عمده توګه په پوستکي اغیزه کوي. کله چې د لمر وړانګو سره مخ شي، نو پوستکی خارښ، درد او پړسوب کیږي. |
اوس راځئ چې د دې دوو کټګوریو فرعي ډولونو ته یو نظر واچوو.
د حاد پورفیریا ډولونه
دا هغه ډولونه دي چې ناڅاپي "بریدونه" رامینځته کوي.
- حاد متقابل پورفیریا (AIP): دا د حاد ډولونو تر ټولو عام دی. دا د معدې شدید درد لامل کیږي، مګر د پوستکي ستونزې نلري.
- میراثي کاپروپورفیریا (HCP): دا کولی شي د معدې درد او په پوستکي کې د لمر سره د تماس په وخت کې د تبې لامل شي.
- ویریګیټ پورفیریا (VP): دا کولی شي د معدې درد او د پوستکي د تڼاکو لامل هم شي.
- د ALAD کمښت پورفیریا: دا ډېره نادره ده. نښې نښانې معمولا په ماشومتوب کې څرګندیږي.
د پوستکي پورفیریا ډولونه
دا هغه ډولونه دي چې په پوستکي اغیزه کوي. دا هم په دوه کټګوریو ویشل شوي دي: هغه چې د تڼاکو لامل کیږي او هغه چې د تڼاکو پرته درد رامینځته کوي.
د پوستکي د پوستکي د پړسوب پورفیریا:
- پورفیریا کټانیا ټارډا (PCT): دا د پورفیریا تر ټولو عام ډول دی، او معمولا په لویوالي کې پیښیږي.
- د زیږون اریتروپویټیک پورفیریا (CEP): دا یوه ډیره نادره او سخته ناروغي ده. نښې نښانې د زیږون پرمهال شتون لري.
غیر رګونو لرونکی پوستکي پورفیریا:
- اریتروپویټیک پروټوپورفیریا (EPP) او ایکس لینکډ پورفیریا (XLP): په دې دوو ډولونو کې، د تڼاکو پر ځای، پوټکی د لمر سره د تماس په وخت کې سخت دردناک، پړسوب، پړسوب او سور کیږي.
د دې ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟
نښې نښانې د پورفیریا ډول پورې اړه لري چې تاسو یې لرئ. ځینې خلک خورا نرمې نښې لري، پداسې حال کې چې نور ممکن شدیدې نښې ولري چې د ژوند لپاره ګواښونکي کیدی شي. ځینې خلک ممکن جین ولري مګر هیڅکله هیڅ نښې نه تجربه کوي.
راځئ چې د اسانه پوهیدو لپاره دا ځانګړتیاوې طبقه بندي کړو.
| د نښې نښانې کټګوري | لیدل کېدونکي ځانګړتیاوې |
|---|---|
| د پورفیریا د شدید برید په جریان کې | |
| د هاضمې سیستم | د نه زغملو وړ، ناڅاپي، شدید معدې درد ، زړه بدوالی او کانګې، قبضیت. |
| عصبي سیسټم او ذهنیت | په لاسونو، پښو، سینه، ملا کې درد، اضطراب، بې خوبي، ذهني ګډوډي، وهم، د غړو بې حسي (پارستیزیا) ، د عضلاتو کمزوری یا فلج (کوم چې حتی د تنفس عضلات اغیزمن کولی شي)، او قبضیت. |
| زړه او د وینې فشار | د زړه ضربان زیاتیدل (ټاکی کارډیا) ، د وینې لوړ فشار. |
| نورې ځانګړتیاوې | د ادرار تیاره کیدل (سور یا نسواري). |
| د پوستکي پورفیریا کې | |
| د نه ټوخی ډولونه (EPP/XLP) | کله چې د لمر وړانګو سره مخ شئ (حتی له کړکۍ څخه)، پوستکی بې حسه کیږي، خارښ کیږي، پړسوب کیږي او دردناک کیږي . دا درد له دوو څخه تر دریو ورځو پورې دوام کوي. |
| د تڼاکو ډولونه (PCT/CEP) | په هغو سیمو کې چې لمر ته ښکاره کیږي (په ځانګړې توګه د لاسونو شاته) تڼاکېد داغونو څرګندیدل، د هغوی درزیدل او داغونه، د پوستکي رنګ کې بدلون، د پوستکي ضخامت، حتی په لږ څه کې د پوستکي څیریدل ، او د مخ د ویښتانو د فولیکونو ډیره وده. |
د پورفیریا حاد "برید" د 3-7 ورځو ترمنځ دوام کولی شي، او که درملنه یې ونشي، نو د اونیو یا حتی میاشتو لپاره دوام کولی شي.
د پورفیریا لاملونه او محرکات څه دي؟
لکه څنګه چې موږ مخکې بحث وکړ، د دې اصلي لامل جینیاتي بدلون دی. مګر دلته مهمه خبره دا ده چې هرڅوک چې دا جین لري نښې نښانې به رامینځته نه کړي. ډیری خلک پرته له کومې ستونزې د دې جین د لیږدونکي په توګه ژوند کوي.
د حاد پورفیریا د نښو نښانو سره د "برید" د رامینځته کیدو لپاره، یو ځانګړي "محرک" ته اړتیا ده. دا محرکات بدن ته ډیر "هیم" ته اړتیا رامینځته کوي، چې بیا پدې پروسه کې کمزوري څرګندیږي، او زیان رسونکي کیمیاوي توکي په بدن کې راټولیږي.
دلته ځینې اصلي محرکونه دي:
- د ښځینه هورمونونو د کچې زیاتوالی: په ځانګړې توګه د یوې ښځې د میاشتني عادت په ځینو وختونو کې.
- ځینې درمل: د مثال په توګه، ځینې درد وژونکي، بې هوشي، او د زیږون کنټرول ګولۍ.
- د الکولو ډیر استعمال.
- سګرټ څکول.
- د خوړو محدودول: روژه نیول یا د کاربوهایډریټ کم خواړه خوړل.
د پورفیریا کټانیا ټارډا (PCT) یو څه مختلف ډول دی. دا د جینیات پرته د بهرنیو عواملو له امله رامینځته کیدی شي. د مثال په توګه، دا حالت په بدن کې د اضافي اوسپنې (هیموکروماتوسس)، هیپاټایټس سي یا HIV انتان، او د الکولو ډیر مصرف په څیر شیانو له امله رامینځته کیدی شي.
ډاکټر دا څنګه پیدا کوي؟
کله چې تاسو خپل ډاکټر ته د خپلو نښو نښانو په اړه ووایاست، هغه به تاسو معاینه کړي او پوښتنه به وکړي چې ایا ستاسو په کورنۍ کې څوک ورته نښې لري. ځکه چې پورفیریا یوه نادره ناروغي ده، نو ځینې وختونه دا کولی شي یو څه وخت ونیسي چې دا په سمه توګه تشخیص شي.
لابراتواري ازموینې په عمده توګه د تشخیص تایید لپاره ترسره کیږي.
- د ادرار معاینات: د پورفیریا د حاد "برید" په جریان کې، په ادرار کې د ALA او PBG په نوم کیمیاوي موادو کچه خورا لوړه وي. دا د ناروغۍ د تشخیص لپاره اصلي ازموینه ده.
- د وینې معاینات
- د غایطه موادو معاینات
دا ازموینې کولی شي په سمه توګه د پورفیریا ډول په ګوته کولو کې مرسته وکړي. بیا، که اړتیا وي، جینیاتي ازموینه ترسره کیدی شي.په دې کولو سره، موږ دا هم تاییدولی شو چې کوم جینیاتي بدلون د دې لامل شوی.
څنګه یې درملنه کیږي؟
د درملنې انتخابونه د پورفیریا ډول او ستاسو د نښو شدت پورې اړه لري. ستاسو ډاکټر به د درملنې پلان رامینځته کړي چې ستاسو لپاره سم وي.
د حاد پورفیریا درملنه
که تاسو "حمله" ولرئ، نو معمولا باید په روغتون کې بستر شئ او درملنه یې وکړئ .
- د 'هیمین' په نوم یو درمل د رګ له لارې ورکول کیږي ترڅو د زیان رسوونکو کیمیاوي موادو (ALA او PBG) کچه راټیټه کړي چې په بدن کې راټول شوي دي.
- نور درمل د نښو نښانو لکه شدید درد، خواګرځي، او قبضیت کنټرولولو لپاره ورکول کیږي.
- په بدن کې د ډیهایډریشن او مالګې د کچې د سمولو لپاره مالګین (IV مایعات) ورکول کیږي.
- د "برید" د بیا تکرار مخنیوي لپاره، د ګیووسیران واکسین میاشتنی انجیکشن سپارښتنه کیدی شي.
- تر ټولو مهمه خبره دا ده چې د هغو محرکاتو څخه ډډه وشي چې موږ یې مخکې په اړه خبرې وکړې.
د پوستکي پورفیریا درملنه
په دې ډولونو کې، تر ټولو مهمه او لومړۍ درملنه د پوستکي ساتنه ده.
د لمر ساتنه اړینه ده. یو ساده سنسکرین ممکن کافي نه وي. غوره کار دا دی چې د امکان تر حده د لمر څخه ډډه وکړئ. که تاسو بهر ځئ، نو تاسو باید ځان په اوږدو جامو او خولیو سره ښه پټ کړئ.
برسېره پردې، د ډول پورې اړه لري نورې درملنې هم شتون لري:
- د EPP/XLP لپاره: د 'افامیلانوټایډ' په نوم یو کوچنی امپلانټ شتون لري چې د پوستکي لاندې ځای پر ځای کیږي. له دې څخه خوشې شوی درمل د لمر سره د تماس سره د درد کمولو کې مرسته کوي.
- د PCT لپاره:
- فلیبوټومي: د بدن څخه د اضافي اوسپنې د لرې کولو لپاره، په ځانګړو وقفو کې لږ مقدار وینه اخیستل کیږي.
- هایډروکسي کلوروکین: دا درمل، چې په ټیټو دوزونو کې کارول کیږي، د بدن سره مرسته کوي چې هغه پورفیرینونه له منځه یوسي چې په بدن کې د ادرار له لارې راټول شوي دي.
- د CEP لپاره: د لمر سخت محافظت اړین دی. که چیرې د وینې کمښت شدید وي، نو د وینې لیږد ممکن اړین وي. د دې ناروغۍ د بشپړ درملنې یوازینۍ لار د هډوکي مغز لیږد دی.
څنګه په دې حالت کې ژوند وکړو؟
کله چې تاسو د پورفیریا تشخیص شئ، ستاسو ژوند به یو څه بدل شي. ستاسو د ډاکټر سره منظم معاینات به ستاسو د ژوند یوه برخه وي. دا د دې لپاره مهمه ده چې حالت وڅارئ او وګورئ چې ایا پیچلتیاوې رامینځته کیږي.
د دې ډول نادرې ناروغۍ سره ژوند کول په احساساتي توګه ډېر ستونزمن کېدای شي. ځینې وختونه تاسو شاید حیران شئ چې ولې دا یوازې ستاسو سره پیښیږي. د خپلو احساساتو په اړه له خپل ډاکټر، خپلې کورنۍ یا باوري ملګري سره خبرې وکړئ. د دې ناروغۍ سره د خلکو لپاره د ملاتړ ډلې سره یوځای کیدل هم خورا ښه مرسته کولی شي. په یاد ولرئ چې تاسو یوازې نه یاست.
کور ته د وړلو پیغام
- پورفیریا یوه نادره، ډیری وخت میراثي ناروغي ده چې د بدن د هیم تولید اغیزه کوي.
- دوه اصلي ډولونه شتون لري: حاد، کوم چې د ناڅاپي، شدید معدې درد لامل کیږي، او پوستکي، کوم چې د لمر وړانګو ته د پوستکي حساسیت لامل کیږي.
- د تشخیص لپاره د ادرار، وینې او غایطه موادو معاینات اړین دي.
- د درملنې طریقې د ناروغۍ ډول پورې اړه لري. په حاد شکلونو کې، د 'محرکاتو' څخه مخنیوی خورا مهم دی، او د پوستکي شکلونو کې، د لمر وړانګو څخه د ځان ساتنه خورا مهمه ده.
- که تاسو یا ستاسو پیژندل شوی څوک د دې نښو نښانو سره مخ وي (په ځانګړي توګه د لمر سره د تماس په وخت کې د معدې ناڅرګند شدید درد یا د پوستکي ستونزې)، مهرباني وکړئ ژر تر ژره د مشورې لپاره ډاکټر ته مراجعه وکړئ.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment