آیا تاسو کله هم د داسې چا په اړه لیدلي یا اوریدلي دي چې د بدن غړي یې - لکه لاس یا پښه - د نورو په پرتله خورا لوی او په غیر متناسب ډول لوی کیږي؟ یا په ځینو ځایونو کې پوټکی موټی کیږي او د عجیبو ټوټو په څیر ښکاري؟ دا یو ډیر نادر حالت دی. نن موږ د یو داسې حالت په اړه خبرې کوو چې یو څه عجیب دی، مګر د هرچا لپاره د دې څخه خبرتیا خورا مهمه ده. دا د پروټیوس سنډروم په نوم یادیږي.

د پروټیوس سنډروم څه شی دی؟

په ساده ډول، د پروټیوس سنډروم یوه ډیره نادره جینیاتي ناروغي ده. دا ستاسو د بدن هډوکي، پوستکي، داخلي غړي، یا نسجونه د ډیرې ودې لامل کیږي. په مهمه توګه، دا وده معمولا غیر متناسب وي. دا پدې مانا ده چې د بدن ښي او چپ اړخونه په مختلف ډول اغیزمن کیږي. یو اړخ ممکن لوی وي، پداسې حال کې چې بل اړخ ممکن نورمال وي.

دې ته "پروټیوس" ویل کیږي، یو لرغونی یوناني خدای وو چې "پروټیوس" نومېده، چې په هر شکل بدلیدلی شي. دا ناروغي د بدن شکل هم بدلوي، نو ځکه یې نوم ترلاسه کړ.

یو نوی زیږیدلی ماشوم معمولا د دې ناروغۍ نښې نه ښیې. دا غیر معمولي وده د 6 او 18 میاشتو ترمنځ پیل کیږي. بیا دا د ژوند په لومړیو 10 کلونو کې په چټکۍ سره وده کوي او د لوییدو سره ډیر شدید کیدی شي. د فزیکي ظاهري بدلونونو سربیره، ځینې خلک ممکن عصبي ستونزې رامینځته کړي. هغه خلک چې د پروټیوس سنډروم لري د وینې د ټوټې کیدو او غیر سرطاني تومورونو خطر هم ډیریږي .

څوک دا ترلاسه کولی شي؟ دا څومره عام دی؟

د پروټیوس سنډروم په هر چا اغیزه کولی شي، مګر ځینو څیړنو ښودلې چې دا د ښځو په پرتله په نارینه وو کې یو څه ډیر عام دی.

دا یوه ډېره نادره ناروغي ده. دا په ټوله نړۍ کې په یو ملیون خلکو کې له یو څخه لږ اغیزه کوي. ځکه چې دا خورا نادره ده، او ځکه چې نور شرایط هم شتون لري چې غیر متناسب وده هم ښیې، نو دا ستونزمنه ده چې په سمه توګه تشخیص شي. له همدې امله، دا ستونزمنه ده چې ووایاست چې څومره خلک په حقیقت کې دا لري. ډاکټران پدې باور دي چې ځینې خلک بې تشخیصه دي، او نور یې غلط تشخیص شوي دي. په هرصورت، داسې انګیرل کیږي چې په ټوله نړۍ کې له سلو څخه لږ خلک دا ناروغي لري.

نښې نښانې یې څه دي؟ څنګه یې پیژنئ؟

د پروټیوس سنډروم لومړنۍ نښې معمولا د ۶ او ۱۸ میاشتو ترمنځ څرګندیږي. دا هغه وخت دی چې د غیر متناسب ودې نمونه چې مخکې یې یادونه وشوه پیل کیږي. د دې ودې نمونه او د هغې شدت له یو کس څخه بل کس ته خورا توپیر کولی شي. دا کولی شي د بدن په هره برخه اغیزه وکړي، پشمول د هډوکو، پوستکي، غړو او نسجونو. دا حالت د ژوند په لومړیو لسو کلونو کې په چټکۍ سره وده کوي.

### په هډوکو کې بدلونونه:

ستاسو په لاسونو، پښو، کوپړۍ او ملا تیر کې هډوکي ممکن په غیر منظم ډول وده وکړي.

• لاسونه او پښې کولی شي د پام وړ مختلف اوږدوالي ته وده وکړي . تصور وکړئ چې یو لاس د بل څخه اوږد دی، یا ستاسو د پښو اوږدوالی توپیر لري.
• د ملا د تیر شدید کږوالی (سکولیوسس) رامنځته کیدی شي.
• د وخت په تیریدو سره، دا غیر معمولي وده ممکن د دې لامل شي چې بندونه په سمه توګه کار ونه کړي.

### د پوستکي بدلونونه:

د پروټیوس سنډروم کولی شي په پوستکي کې غیر معمولي ودې لامل شي.

• په ځینو ځایونو کې، پوټکی غټیږي او پورته کیږي، د مغز د سطحې سره ورته والی لرونکی غوټه جوړوي. دې ته د دماغي نښلونکي نسج نیوس ویل کیږي.
• دا معمولا د پښو په تلوونو کې لیدل کیږي، مګر ځینې وختونه په لاسونو کې هم وده کولی شي.

د پوستکي دا ډول ټوخی دومره بې ساری دی چې په بل هیڅ طبي حالت کې نه لیدل کیږي.

### د وینې رګونه او د غوړو نسج:

• ممکن ستاسو د وینې رګونو، یعنې کیپلیري او رګونو غیر معمولي وده وي.
• د غوړو نسجونه په زیاته کچه وده کولی شي، چې د معدې، لاسونو او پښو په څیر برخو کې د اضافي غوړ د راټولیدو لامل کیږي.
• ډیری وختونه، غیر سرطاني، غوړ تومورونه (لیپوما) وده کولی شي.

### د عصبي سیسټم ستونزې:

د پروټیوس سنډروم لرونکي ځینې خلک د عصبي سیسټم سره هم ستونزې لري.

• فکري معلولیتونه.
• د مرۍ ناروغۍ `(د اختالط)`.
• د لید له لاسه ورکول.

### د مخ په بڼه کې بدلونونه:

د پروټیوس سنډروم کولی شي د مخ ځینې ځانګړي ځانګړتیاوې رامینځته کړي.

• اوږده څېره.
• د سترګو بهرنۍ کونجونه ښکته ښکاري.
• د پوزې پل او پراخې سورۍ.
• دا داسې ده لکه خوله مو خلاصه وي.

د دې له امله کوم خطرناک پیچلتیاوې رامینځته کیدی شي؟

د پروټیوس سنډروم تر ټولو ژوند ګواښونکې پیچلتیا د ژورو رګونو ترومبوسس (DVT) ده، چې په ژورو رګونو کې د وینې ټوټې دي . DVT اکثرا د پښو یا لاسونو ژورو رګونو اغیزه کوي، چې د درد او پړسوب لامل کیږي.

که چیرې دا 'DVT' د وینې جریان له لارې سږو ته لاړ شي، نو دا کولی شي د 'پلمونري ایمبولیزم' په نوم خطرناک حالت رامینځته کړي. د پلمونري ایمبولیزم د پروټیوس سنډروم لرونکو خلکو کې د مړینې ترټولو عام لامل دی.

د پروټیوس سنډروم څنګه وده کوي؟ ایا دا جینیاتي ده؟

د دې لامل په جین کې بدلون (میوټیشن) دی چې د `AKT1` په نوم یادیږي.. د `AKT1` جین د حجرو د ودې او ویش کنټرول کې مرسته کوي. کله چې دا جین بدل شي، یوه حجره د خپلې ودې د کنټرول وړتیا له لاسه ورکوي. دا د حجرو د غیر معمولي ودې او ویشلو لامل کیږي. دا هغه څه دي چې د پروټیوس سنډروم کې لیدل شوي ډیر ودې لامل کیږي.

مهمه خبره دا ده چې د پروټیوس سنډروم یوه میراثي ناروغي نه ده. دا جین بدلون د جنین د القاح وروسته رامنځته کیږي، چې د سوماتیک بدلون په نوم یادیږي. دا بدلون د امیندوارۍ په لومړیو کې د ودې کونکي جنین په یوه حجره کې په ناڅاپي ډول رامنځته کیږي. لکه څنګه چې دا بدلون شوی حجره وده کوي او ویشل کیږي، ځینې حجرې دا بدلون لري او ځینې یې نه لري. دا د موزیک جین بدلون بلل کیږي. دا د مختلفو رنګونو ټوټو څخه جوړ شوي انځور په څیر دی. څرنګه چې د 'AKT1' جین بدلون یوازې د بدن ځینې حجرې اغیزمنوي، نو دا ناروغي یوازې د بدن یوه برخه هم اغیزمنوي.

ډاکټران دا څنګه تشخیص کوي؟

ستاسو ډاکټر به د پروټیوس سنډروم تشخیص لپاره فزیکي معاینه ترسره کړي. دوی به د نښو نښانو یو ځانګړی چک لیست هم وکاروي چې د دې حالت لپاره ځانګړي دي. د دې تشخیص په پام کې نیولو لپاره، ډاکټر باید درې عامې نښې نښانې ولري. هغه دا دي:

• د موزیک ویش : دا پدې مانا ده چې وده د بدن په پراخه ساحه کې خپره شوې ده. د بدن ځینې برخې وده لري، پداسې حال کې چې نور یې نه لري.
• ناڅاپي پېښې : دا پدې مانا ده چې ستاسو په کورنۍ کې بل څوک دا نښې نلري.
• پرمختللی کورس : دا پدې مانا ده چې د وخت په تیریدو سره، د دې ډیرې ودې له امله د اغیزمنو بدن برخو بڼه د پام وړ بدلون موندلی دی.

د دې سربیره، ستاسو ډاکټر به د نورو ځانګړو نښو نښانو په لټه کې وي. د پروټیوس سنډروم تشخیص لپاره، تاسو باید د ډاکټر په چک لیست کې د هرې کټګورۍ څخه ځانګړي نښې ولرئ.

### څه ډول ازموینې ترسره کیږي؟

هغه جینیاتي بدلون چې د پروټیوس سنډروم لامل کیږي د بدن په هره حجره کې شتون نلري. له همدې امله، جینیاتي ازموینه یو څه پیچلې کیدی شي. دا ځکه چې بدلون ممکن د وینې نمونې کې شتون ونلري، یا ممکن یوازې په خورا لږ مقدار کې شتون ولري.

په هرصورت، ډاکټران کولی شي دا بدل شوی جین ستاسو د اغیزمن شوي نسج د یوې کوچنۍ نمونې (بایوپسي) اخیستلو او د هغې د ازموینې (DNA ازموینه) له لارې کشف کړي. د دې نمونې څخه DNA د بدل شوي جین کشف کولو لپاره کارول کیږي.

آیا د دې لپاره کومه درملنه شته؟ آیا دا درملنه کېدای شي؟

له بده مرغه، د پروټیوس سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته . درملنه ستاسو د ځانګړو نښو په اداره کولو تمرکز کوي. تاسو به اړتیا ولرئ چې د متخصصینو یوې ډلې سره کار وکړئ ترڅو ستاسو د انفرادي طبي اړتیاو سره مرسته وکړي.

• د ارتوپيدي جراحستاسو د هډوکو د ستونزو درملنه کوي. په لاسونو، پښو او ګوتو کې د هډوکو د زیاتې ودې کمولو لپاره مختلفې درملنې شتون لري. دوی کولی شي د ملا تیر او بندونو ستونزې هم حل کړي. د هر ډول جراحي څخه دمخه، تاسو به د وینې د ټوټې کیدو خطر ارزولو لپاره د هیماتولوژست لخوا ارزول کیږي.
• تاسو ممکن د اضافي سیبوم او د پوستکي بدلونونو لپاره د پوستکي متخصص ته اړتیا ولرئ. ځینې ستونزې ممکن سمدستي او مکرر درملنې ته اړتیا ولري. د نورو ستونزو لپاره، ستاسو ډاکټر ممکن د "انتظار او لیدو" طریقه غوره کړي. دا، دوی به د کوم ځانګړي درملنې وړاندیز کولو دمخه ستاسو حالت وڅاري.

نور روغتیایی خدمت کونکي چې ممکن ستاسو په پاملرنې کې ښکیل وي عبارت دي له:

• د بیارغونې طب متخصص (فزیات پوه)
• یو ډاکټر چې د تنفسي ناروغیو متخصص دی (د سږو متخصص)
• فزیکي معالج
• مسلکي معالج
• هغه څوک چې ځانګړي بوټان او د پښو ملاتړ جوړوي (پیډورتیسټ)

ساینس پوهانو په دې وروستیو کې هغه جین کشف کړی چې د پروټیوس سنډروم لامل کیږي، کوم چې کولی شي د نویو درملو او نورو درملنو په پراختیا کې لوی پرمختګ رامینځته کړي.

ایا د دې د مخنیوي لپاره کومه لاره شته؟

نه، د پروټیوس سنډروم مخه نشي نیول کیدی. دا ځکه چې دا یو جینیاتي حالت دی. د جین بدلون چې دا لامل کیږي د جنین د ودې په جریان کې یوه ناڅاپي پیښه ده. دا د امیندوارۍ دمخه یا د امیندوارۍ په جریان کې د هیڅ شی له امله نه رامینځته کیږي. نو د دې په اړه اندیښنه مه کوئ.

د ژوند تمه څنګه ده؟

د پروټیوس سنډروم لرونکي کس د ژوند تمه په لویه کچه د بدن د اغیزمنو برخو او د حالت شدت پورې اړه لري. پیچلتیاوې د ژوند ګواښونکي کیدی شي ، او دوی د ناروغۍ په پرتله د مرګ لامل کیدو احتمال ډیر لري. پدې پیچلتیاو کې ژور رګ ترومبوسس (DVT)، د سږو امبولیزم، او سرطان شامل دي. د سږو امبولیزم د پروټیوس سنډروم لرونکي خلکو کې د مړینې ترټولو عام لامل دی.

په ټولیز ډول، د پروټیوس سنډروم لرونکي شاوخوا ۲۵٪ خلک د ۲۲ کلنۍ څخه مخکې مري. په هرصورت، هغه کسان چې لږې نښې لري معمولا د اغیزمنې درملنې سره د ښه ژوند تمه لري.

د پروټیوس سنډروم سره څنګه ژوند وکړو؟

د پروټیوس سنډروم له امله رامینځته شوي فزیکي بدلونونو سره ژوند کول خورا مایوسه کونکي او ستونزمن کیدی شي. دا ستاسو او ستاسو کورنۍ لپاره مهمه ده چې د دې حالت په اړه څومره چې امکان ولري زده کړئ.له نورو خلکو سره چې له دې ناروغۍ سره مخ دي خبرې کول او د دوی تجربو ته غوږ نیول کولی شي تاسو سره مرسته وکړي چې احساس وکړئ چې تاسو یوازې نه یاست او داسې خلک شتون لري چې تاسو پوهیږي. له خپل ډاکټر څخه د هغو سرچینو په اړه پوښتنه وکړئ چې کولی شي ستاسو د حالت اداره کولو او ورسره مقابله کې مرسته وکړي.

دا موندل چې تاسو یا ستاسو ماشوم یو نادر جینیاتي ناروغي لري یوه ویرونکې او دردونکې تجربه کیدی شي. دا په ځانګړي ډول ستونزمن کیدی شي که چیرې دا ناروغي د پام وړ فزیکي بدلونونو لامل شي. له همدې امله، دا اړینه ده چې یو ډاکټر ومومئ چې د پروټیوس سنډروم په سمه توګه تشخیص کړي او د متخصصینو یوه ډله جوړه کړئ. د مناسبې درملنې سره، ډیری خلک د ژوند ښه تمه لري. دا هم مهمه ده چې د خلکو یوه ډله ومومئ چې ستاسو ملاتړ وکړي کله چې تاسو د دې ستونزمن تشخیص سره مخ شئ.

تر ټولو مهمه خبره په یاد ولرئ (کور ته د رسیدو پیغام)

• د پروټیوس سنډروم یوه ډېره نادره جینیاتي ناروغي ده چې د بدن د ځینو برخو غیر متناسب او زیاتې ودې لخوا مشخص کیږي.
• دا میراثي نه ده . دا د جنیني مرحلې په جریان کې د ناڅاپي جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي.
• نښې نښانې له شخص څخه بل ته خورا توپیر کولی شي .
• که څه هم بشپړ درملنه نشته ، خو د نښو نښانو د کنټرول لپاره مختلفې درملنې شتون لري.
• دا ډېره مهمه ده چې د متخصص ډاکټرانو د یوې ډلې ملاتړ ترلاسه کړئ او د ناروغۍ په اړه ښه معلومات ولرئ.
• د ژوند د ساتنې لپاره د ژورو رګونو ترومبوسس (DVT) او د سږو امبولیزم (پلمونري امبولیزم) په څیر پیچلتیاوو څخه خبرتیا مهمه ده.
• که تاسو یا ستاسو کوم عزیز له دې ناروغۍ څخه رنځ وړئ، نو هغه ځواک مه هېروئ چې د رواني ملاتړ او ملاتړ ډلو څخه راځي .

زه هیله لرم چې دا معلومات ستاسو لپاره ګټور وي. که تاسو کومه اندیښنه لرئ، مهرباني وکړئ د طبي مشورې غوښتنه مه هیروئ.

` پروټیوس سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، غیر معمولي وده، AKT1 جین، DVT، د سږو امبولیزم، د پوستکي ناروغۍ، د هډوکو وده، نادره ناروغۍ