تصور وکړئ، ستاسو کوچنی ماشوم موسکا کوي، منډې وهي او لوبې کوي. تاسو په خوښۍ سره د هغه د ودې هر ګام ګورئ. کله چې تاسو فکر کوئ چې هرڅه سم دي، ناڅاپه د هغه حرکت بدلیږي، هغه په مکرر ډول غورځیدل پیل کوي. د داسې یو څه لیدل به هر مور یا پلار ویره ولري، سمه ده؟ دا د څو کورنیو په اړه ده چې هیڅکله یې د داسې زړه ماتونکي تجربې سره سره هیله نه پریښوده. د دوی کیسې موږ ته ډیر څه زده کوي.
د "ویل" کیسه: هغه ورځ چې هرڅه بدل شول
ویل یو ډېر شرارتي، فعال او میلمه پال کوچنی هلک دی. د هغه د مور، کیسي په وینا، د هغه د ودې هر پړاو په خپل وخت ترسره شو. کله چې ویل شاوخوا دوه کلن و، هغه ښه ګرځېده او لوبې یې کولې، خو د کوم څرګند دلیل پرته، هغه په مکرر ډول غورځېدل پیل کړل. یوه ورځ، هغه ناڅاپه ولوېد.
له هغې ورځې راهیسې، د ویل روغتیا په چټکۍ سره خرابیدل پیل کړل. د ډیرو معایناتو وروسته، ډاکټرانو بالاخره وموندله چې ویل یوه ډیره نادره ناروغي لري. دا ناروغي د "لی سنډروم" په نوم یادیږي.
په ساده ډول، زموږ په بدن کې هره حجره د مایټوکونډریا په نوم کوچني بریښنا فابریکې لري چې انرژي چمتو کوي. په دې نادره ناروغۍ کې چې د لی سنډروم په نوم یادیږي، دا د انرژۍ تولیدونکي مرکزونه د جینیاتي بدلون له امله په سمه توګه کار نه کوي. ویل د دې جینونو څخه په یوه کې بدلون درلود، چې SURF1 نومیږي. دا حالت د ناروغیو لوی ګروپ پورې اړه لري چې د مایټوکونډریا ناروغیو په نوم یادیږي.
کیسي هغه وخت په ډېر احساساتو سره یادوي. "دا زموږ په ژوند کې ډېره سخته دوره وه. پداسې حال کې چې زما یو ماشوم نشوای کولای چې حرکت وکړي، زما بل ماشوم د تګ زده کړه کوله." تصور وکړئ چې هغه مور به څنګه احساس کړی وي.
د مور او پلارتوب هاخوا یوه جګړه
کله چې دا د دوی ماشوم سره پیښ شو، کیسي او د هغې میړه، ډوګ، یوازې ناست نه وو او لیدل یې نه. دوی د ناروغۍ په اړه د پوهیدو لپاره د هر هغه څه په اړه څیړنه پیل کړه. لکه څنګه چې کیسي وايي، "کله چې تاسو د دې په څیر د یوې نادرې ناروغۍ په اړه واورئ، نو داسې احساس کیږي چې ستاسو ټول ژوند ستاسو په وړاندې ماتیږي ... او بیا تاسو باید د خپل ماشوم د ناروغۍ په اړه د پوهیدو لپاره هرڅه زده کړئ. دا د طبي ښوونځي ته د تګ او د بشپړ نوي کورس اخیستلو په څیر دی."
کله چې دوی پوه شول چې د ناروغۍ په اړه څومره لږ معلومات او سرچینې شتون لري، دوی د نورو کورنیو سره یوځای شول چې ورته حالت لرونکي ماشومان لري او د "کیور میټو بنسټ" پیل کړ. د دې بنسټ هدف د لی سنډروم لپاره د درملنې یا درملنې موندلو کې مرسته کول وو.
"د یو ماشوم کورنۍ چې په نادره ناروغۍ اخته ده، د ماشوم پاملرنې سربیره، موږ د دوی اصلي مدافعین یو، د شپې نرسان یو، په ملیونونو ډالر راټولوو. موږ حتی نه پوهیږو چې دا شیان به کار وکړي. مګر، موږ هڅه کوو." - کیسي وولابین
د دې په څیر والدینو ننګونو او د دوی لوی رول ته وګورئ.
| هغه ننګونې چې د یو نادره ناروغۍ لرونکي ماشوم والدین ورسره مخ دي | هغه مختلف رولونه چې دوی یې لوبوي |
|---|---|
| د ناروغۍ په اړه د کره معلوماتو او سرچینو نشتوالی. | څېړونکی: د ناروغۍ په اړه پخپله زده کړه. |
| د درملنې او ملاتړ خدماتو لپاره لوړ مالي لګښتونه. | د بسپنې راټولوونکی: د څیړنې لپاره د پیسو غوښتنه. |
| سخت احساساتي فشار او ټولنیز انزوا. | مدافع وکیل: د ماشوم د حقونو او ګټو لپاره مدافع. |
| تخصصي طبي پاملرنه چې ۲۴ ساعته ورته اړتیا ده. | نرس: په کور کې ماشوم ته اړین طبي پاملرنه چمتو کول. |
"صوفیا" چې درد یې په ځواک بدل کړ
د سوفیا سلبر په نوم د یوې مور کیسه هم له دې سره تړاو لري. هغه د "کیور میټو" بنسټ د مدیره پلاوي غړی هم ده. شپږ کاله وړاندې، د هغې کوچنۍ لور مریم، د زیږون څخه څو اونۍ وروسته، د "لی سنډروم" له امله مړه شوه. د هغه ناڅاپي، ناڅاپي مړینې صدمه دومره لویه وه چې صوفیا وايي چې دې پیښې د دوی ژوند په دوو برخو وویشلو: "مخکې" او "وروسته". هغه وايي: "د هغه وخت هره کلمه، هره دقیقه د تل لپاره زموږ په زړونو کې ده."
خو هغه هلته نه درېده. هغې د خپلې مسلکي پوهې (کلینیکل آزموینې معلوماتو تحلیل) څخه کار واخیست ترڅو د ناروغانو راجستر جوړ کړي چې په ټوله نړۍ کې د دې ناروغۍ د ناروغانو په اړه معلومات راټول کړي. هغې د دې لپاره زرګونه ساعته رضاکارانه کار کړی دی.
ولې د ناروغانو راجستر دومره مهم دی؟
تصور وکړئ، ځکه چې دا ناروغۍ ډېرې کمې دي، نو هیڅ یو ډاکټر به د دې ډول ناروغانو لوی شمیر سره مخ نشي. نو د ناروغۍ د پراختیا، د هغې د کورس او د نښې نښانې د بدلون په اړه غوره معلومات د ناروغانو او د هغوی د کورنیو سره دي. کله چې دا معلومات په یو ځای کې راټول شي، نو دا د هغو څیړونکو لپاره یوه ارزښتناکه سرچینه ګرځي چې د نویو درملو په لټه کې دي. دا د نویو درملنو لپاره لاره هواروي.
د امید میراث
راځئ چې د ویل کیسې ته بیرته لاړ شو. نن، ویل ۱۱ کلن دی. که څه هم هغه نشي کولی چې حرکت وکړي، خبرې وکړي یا د خولې له لارې خواړه وخوري، خو د هغه حالت مستحکم دی. تر ټولو مهمه دا ده چې د هغه ذهني وړتیاوې لاهم ډیرې ښې دي. د هغه مور وايي چې هغه په ساینس کې ډیره علاقه لري. د وروستي ویډیو زنګ په جریان کې، هغه وخندل او د دې تایید لپاره یې ګوته پورته کړه.
د کیور میټو بنسټ، چې د ویل د مور او پلار لخوا پیل شوی، اوس د جین درملنې او د مخدره توکو د بیا کارولو څیړنې تمویل کوي ترڅو وګوري چې ایا نور موجوده درمل د ناروغۍ درملنې لپاره کارول کیدی شي.
دا پدې مانا ده چې هغه څه چې موږ د ویل په نوم کوو کولی شي په راتلونکي کې د دې ناروغۍ سره د بل ماشوم ژوند وژغوري. دا هغه میراث دی چې هغه یې پریږدي. دا کیسې موږ ته وایی چې مهمه نده چې وضعیت څومره ستونزمن وي، که موږ سره یوځای شو او د امید سره کار وکړو، موږ کولی شو لوی توپیر رامینځته کړو. هغه مبارزه چې دا والدین د خپل ماشوم لپاره مبارزه کوي د زرګونو نورو ماشومانو لپاره راتلونکې جوړوي.
کور ته د وړلو پیغام
- د یوې نادرې ناروغۍ تشخیص د ژوند پای نه دی. پوهه، یووالي او هیله ستاسو تر ټولو لوی قوتونه دي.
- که تاسو د خپل ماشوم په وده یا چلند کې کوم غیر معمولي، ناڅرګند بدلونونه وګورئ، نو له پامه یې مه غورځوئ. سمدلاسه د یو وړ ډاکټر څخه مشوره وغواړئ.
- زموږ ملاتړ او پوهه د هغو کورنیو لپاره خورا مهم دي چې د دې شرایطو سره ژوند کوي. هغوی په حاشیه کې مه اچوئ، بلکې د هغوی ځواک اوسئ.
- د ناروغانو او د هغوی د کورنیو تجربې او معلومات د نوي درملنې موندلو لپاره د څیړنې لپاره یوه ارزښتناکه سرچینه ده.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم