آیا ستاسو د شپې لید کمزوری دی؟ له دواړو خواوو نه لیدلی شئ؟ راځئ چې د ریټینایټس پګمینټوسا (RP) په اړه زده کړه وکړو!

آیا تاسو یا ستاسو ماشوم احساس کوئ چې ستاسو لید د شپې لږ تیاره دی؟ ایا تاسو کله ناکله د ماښام په رڼا کې د خپل کور دننه شیانو سره ټکر کوئ؟ یا تاسو د سړک په اوږدو کې د تګ پرمهال ناڅاپه له دواړو خواوو څخه موټرونه ګورئ چې ستاسو سره نږدې کیږي؟ تاسو ممکن دې شیانو ته ډیره پاملرنه نه وي کړې. مګر دا ممکن نښې وي چې تاسو باید په اړه یې لږ اندیښمن اوسئ. نن موږ د سترګو د ناروغۍ په اړه خبرې کوو چې دا ډول نښې رامینځته کوي، مګر زموږ په هیواد کې ډیری خلک په سمه توګه نه پوهیږي. دا د ریټینایټس پګمینټوسا، یا (RP) په لنډه توګه دی.

په ساده ډول، ریټینایټس پګمینټوسا (RP) څه شی دی؟

ریټینایټس پګمینټوسا (RP) یوه ځانګړې ناروغي نه ده. دا په حقیقت کې د سترګو د ناروغیو د یوې ډلې لپاره یو عمومي نوم دی چې په میراثي ډول ترلاسه کیږي، دا په جینیاتي ډول میراثي ده. پدې حالت کې، ستاسو د سترګو ترټولو حساسه برخه، په شا کې، ریټینا بلل کیږي.

تصور وکړئ چې ستاسو سترګه د یوې ښې کامرې په څیر ده. د دې کیمرې فلم رول ته "(شبکه)" ویل کیږي. کله چې له بهر څخه رڼا سترګې ته ننوځي او دې "شبکه"، یعنی فلم سره ټکر وکړي، دا بریښنایی سیګنالونه رامینځته کوي او دماغ ته ځي. دماغ دا سیګنالونه د عکس په توګه تشریح کوي او موږ ته د "لید" احساس راکوي. اوس تصور وکړئ، مهمه نده چې ستاسو کیمره څومره ښه وي، که چیرې فلم پکې خراب شي، ایا هغه عکس چې تاسو یې اخلئ روښانه به راشي؟ دا به نه راځي، سمه ده؟ دا هغه څه دي چې په RP کې پیښیږي. په "شبکه" کې حجرې ورو ورو کمزورې کیږي او غیر فعال کیږي. بیا زموږ لید ورو ورو ورک کیږي.

دا هغه ناروغي ده چې موږ ورسره زیږیدلي یو. خو نښې یې اکثره د ماشومتوب یا ځوانۍ په وروستیو کې څرګندیدل پیل کوي. لومړی، د شپې لید کمیدل پیل کوي. بیا، د پردې لید ورو ورو ورک کیږي. د وخت په تیریدو سره، دا لید حتی تنګیږي، او د 40 کلنۍ په عمر کې، ډیری خلک په لید کې د پام وړ کمښت لري. ځینې ممکن حتی په قانوني توګه ړانده شي. مګر بدلون دومره شدید دی چې ځینې خلک یو څه وخت نیسي ترڅو پوه شي چې دا یوه ناروغي ده.

دا نوم څه معنی لري؟

د "Retinitis Pigmentosa" نوم په حقیقت کې یو څه ګمراه کوونکی دی. په طب کې، که چیرې یوه کلمه په "-itis" پای ته ورسیږي، نو دا د 'التهاب' یا 'التهاب' معنی لري. د مثال په توګه، لکه "(اپینډیسایټس)". مګر RP د "(ریٹینا)" التهاب نه دی. دلته څه پیښیږي دا دي چې د "(ریٹینا)" حجرې په تدریجي ډول کمزورې کیږي او atrophy کیږي. له همدې امله، د دې لپاره یو ډیر مناسب نوم "(ریٹینا ډیسټروفي)" دی.

نو د "Pigmentosa" کلمه څه معنی لري؟ دا د دې حالت سره تړاو لري. کله چې زموږ په شبکیه کې د فوتو ریسیپټر حجرات مړه شي، دوی یو رنګ خوشې کوي. دا رنګ په شبکیه کې جمع کیږي. کله چې یو ډاکټر سترګې معاینه کوي، هغه کولی شي دا جمع شوي رنګ ځایونه وګوري. له همدې امله د "Pigmentosa" کلمه نوم ته اضافه شوې ده.

د RP نښې نښانې څه دي؟

لکه څنګه چې موږ مخکې بحث کړی، دا نښې نښانې ډېرې ورو ښکاري. دوی ممکن د کلونو په اوږدو کې په تدریجي ډول وده وکړي. نو په لومړیو مرحلو کې د دوی پیژندل ستونزمن کیدی شي.

راځئ چې وګورو چې دا نښې نښانې څه دي. د روښانه پوهیدو لپاره، راځئ چې دا په دوو برخو وویشو.

ولې دا حالت رامنځته کېږي؟

د دې اصلي دلیل جینیاتي بدلونونه دي. په ساده ډول، زموږ جینونه د لارښوونو بشپړ سیټ لري چې زموږ بدنونه څنګه جوړ شوي او څنګه کار کوي. دا د کور جوړولو لپاره کارول شوي نقشې په څیر دی. که چیرې پدې نقشه کې بدلون یا نیمګړتیا وي، یعنی په جینونو کې، نو هغه څه چې له هغې څخه جوړ شوي دي، یعنی زموږ د بدن برخې، ممکن وده ونه کړي یا په سمه توګه کار ونکړي.

ساینس پوهانو نږدې ۱۰۰ داسې جینیاتي بدلونونه پیژندلي دي چې کولی شي د RP لامل شي. تاسو کولی شئ دا جینیاتي نیمګړتیا له خپلې مور یا پلار څخه په میراث ترلاسه کړئ. یا، ستاسو په بدن کې یو نوی جین بدلون په ناڅاپي ډول رامینځته کیدی شي، پرته له دې چې ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ولري.

ځکه چې د جینونو ډیری ډولونه شتون لري، هر جین په مختلف ډول ریټینا ته زیان رسوي. له همدې امله RP د یو شخص څخه بل شخص ته توپیر لري. ځینې خلک خپل لید ډیر ژر له لاسه ورکوي. نور خپل لید ډیر ورو له لاسه ورکوي. ځینې وختونه RP د ډیری نورو نښو سره مل کیدی شي او د بل حالت په توګه څرګند کیدی شي، لکه د عشر سنډروم.

په سترګو کې واقعیا څه پیښیږي؟

راځئ چې لږ ژور لاړ شو او وګورو چې د سترګو دننه څه پیښیږي. په "ریٹینا" کې چې موږ یې په اړه مخکې خبرې وکړې، یو ځانګړی ډول حجره شتون لري چې رڼا کشفوي. موږ دې ته "فوټو ریسیپټرونه" وایو. دا هغه حجرې دي چې هغه رڼا اخلي چې سترګې ته ننوځي، په بریښنایی سیګنال بدلوي، او دماغ ته یې لیږي.

د فوتو ریسیپټرونو دوه اصلي ډولونه شتون لري:

• راډونه: دا هغه څه دي چې موږ ته په تیاره کې، یعنې په کم رڼا کې لید راکوي. دوی رنګونه نشي توپیر کولی، دوی موږ ته یوازې تور او سپین لید راکوي. زموږ په "شبکه" کې په ملیونونو دا "شبکه" شتون لري، په ځانګړې توګه د "شبکه" په څنډه کې، یعنې په دواړو خواوو کې.
• مخروطونه: دا هغه څه دي چې موږ سره مرسته کوي چې رنګونه او ښه توضیحات په ښه رڼا کې په روښانه توګه وګورو، یعنې د ورځې په اوږدو کې.

په RP کې ، ډیری وختونه لومړی ریښې زیانمن کیږي . له همدې امله لومړۍ نښې یې د شپې لید کمیدل او د پردې لید له لاسه ورکول دي. د وخت په تیریدو سره، مخروطونه هم زیانمنیدل پیل کوي. دا هغه وخت دی چې د رنګونو لیدل او په نږدې واټن کې کار کول اغیزمن کیږي.

ډاکټر څنګه دا ناروغي تشخیصوي؟

که تاسو دا نښې نښانې لرئ، نو تاسو باید د سترګو جراح (د سترګو متخصص) وګورئ. هغه به ستاسو سترګې معاینه کړي. د سترګو معمول معاینه کولی شي د دې حالت نښې نښانې ومومي.

د ناروغۍ د تایید لپاره ډیری معاینات شتون لري:

• د بصري ساحې ازموینه: دا ستاسو د محیطي لید اندازه کوي، کوم چې تاسو د اړخونو څخه څومره لرې لیدلی شئ. دا کولی شي د دې په ټاکلو کې مرسته وکړي چې ایا تاسو د تونل لید لرئ.
• د څراغ پرې کول او فنډوسکوپي: ستاسو د سترګې دننه (ریٹینا) معاینه کولو لپاره یو ځانګړی وسیله کارول کیږي. دا کولی شي د RP سره تړلي د رنګ زیرمو معاینه کړي.
• د شبکیې انځور اخیستل: د شبکیې لوړ ریزولوشن انځورونه د هغې د بدلونونو د مطالعې لپاره اخیستل کیږي.
• د ERG ازموینه (الیکټرو ریټینوګرام): دا یو څه ځانګړې ازموینه ده. دلته څه ترسره کیږي ستاسو د "(ریٹینا)" لخوا خارج شوي بریښنایی سیګنالونه اندازه کول دي ترڅو وګورئ چې دا رڼا ته څنګه غبرګون ښیې. په RP کې، دا سیګنالونه خورا کمزوري دي.
• جینیاتي ازموینه: دا ازموینه د وینې نمونې اخیستلو او په سمه توګه د دې موندلو له لارې ترسره کیدی شي چې کوم جینیاتي نیمګړتیا د ناروغۍ لامل کیږي.

د دې لپاره کومې درملنې شته؟

دا هغه برخه ده چې زه یې اوریدل نه خوښوم. له بده مرغه، د ریټینایټس پګمینټوسا لپاره لا تر اوسه کومه درملنه نشته. خو، هیله مه پریږدئ. د دې ناروغۍ سره د ژوند کولو او ژوند اسانه کولو لپاره ډیری لارې او لارې شتون لري.

ستاسو ډاکټر ممکن تاسو د لید بیارغونې خدماتو ته راجع کړي. پدې کې شامل کیدی شي:

• د لید مرستې - د لوی کولو عینکې، ځانګړي سافټویر.
• حرفوي درملنه - د لید نیمګړتیا سره د ورځني کارونو د ترسره کولو روزنه.
• ځانګړې زده کړې یا مسلکي خدمات.
• د مشورې یا ملاتړ ډلې.

په عین حال کې، ساینس پوهان د دې ناروغۍ لپاره د درملنې څیړنې ته دوام ورکوي. اوس مهال ډیری تجربوي درملنې شتون لري چې امید لرونکې پایلې یې ښودلې دي:

• د جین درملنه: دا تر ټولو لویه هیله ده. هغه څه چې دلته ترسره کیږي د نیمګړتیا لرونکي جین د سمولو هڅه ده. اوس مهال، د یو جین ډول لپاره یوازې یو تصویب شوی درملنه شتون لري، "(RPE65)". مګر د نورو جینونو لپاره هم څیړنه په چټکۍ سره روانه ده.
• د ویټامین A بشپړونکي: د RP په ځینو ډولونو کې، د ویټامین A سم خوراک اخیستل د ناروغۍ پرمختګ ورو کولو لپاره موندل شوي. مګر دا خورا مهم دی: هیڅکله د خپل ډاکټر سره مشورې پرته ویټامین A مه اخلئ. ځینې خلک ممکن د ډیر ویټامین A اخیستلو سره زیانمن شي. نو دا یوه پریکړه ده چې یوازې ستاسو ډاکټر کولی شي.
• د شبکيې مصنوعي اعضاء: دا یو برېښنايي وسیله ده چې د سترګو دننه نصب شوې ده. دا کولی شي یو څه لید چمتو کړي. په هرصورت، پایلې له شخص څخه بل شخص ته توپیر لري. تاسو کولی شئ له خپل ډاکټر څخه وپوښتئ چې ایا دا ستاسو لپاره ښه انتخاب دی.