آیا ستاسو په بدن کې کوم نامعلوم غوټۍ یا ټپونه شته؟ دا ممکن شوانوماټوسس وي!

آیا تاسو کله ناکله په خپل بدن کې دوامداره، ناڅرګند درد احساس کوئ؟ یا کله ناکله د خپل پوستکي لاندې کوچني ټوټې احساس کوئ؟ که څه هم موږ واقعیا دې شیانو ته ډیره پاملرنه نه کوو، ځینې وختونه دا د طبي حالت نښې کیدی شي. نن ورځ، موږ د یوې طبي حالت په اړه خبرې کوو چې په ندرت سره اوریدل کیږي، مګر د هغې په اړه پوهیدل مهم دي. دا هغه حالت دی چې 'شوانوماتوسس' نومیږي.

`Schwannomatosis` څه شی دی؟ راځئ چې په ساده ډول یې درک کړو!

په ساده ډول، شوانوماټوسس یو حالت دی چې زموږ په جینونو کې د ځینو بدلونونو له امله رامینځته کیږي. دا هغه وخت دی کله چې تومورونه (تومورونه) زموږ د بدن په عصبي سیسټم کې وده کوي ، یعنی په اعصابو کې. موږ دې تومورونو ته "شوانوما" وایو. دا "شوانوما" د یو ځانګړي ډول حجرو څخه رامینځته کیږي چې زموږ اعصاب شاوخوا ګرځي او د انسولټر په توګه کار کوي. دې حجرو ته "شوان حجرات" ویل کیږي. دوی په عمده توګه زموږ په پردیي عصبي سیسټم کې موندل کیږي - یعنی په هغو اعصابو کې چې د دماغ او نخاعي رګ څخه غځیږي، د اعصابو ریښو کې، او چیرې چې اعصاب د عضلاتو سره وصل کیږي.

شوانوماټوسس یوه ناروغي ده چې معمولا په ځوانانو کې د ۲۰ او ۴۰ کلونو ترمنځ د اوږدمهاله درد سره مخ کیږي. دا د نیوروفایبروماتوسس بل ډول دی، د تومورونو یوه ډله چې په عصبي سیسټم کې جوړیږي.

ایا د شوانوماتوس ډولونه شته؟

هو، د شوانوماټوسس څو اصلي ډولونه شتون لري. دا د هغه جینیاتي ډول سره سم طبقه بندي شوي چې د هر ډول لامل کیږي. دا ډولونه دي:

• `NF2` پورې اړوند `schwannomatosis` (چې پخوا د `neurofibromatosis ډول 2` په نوم یادیده).
• `SMARCB1` - د `schwannomatosis` پورې اړوند.
• `LZTR1` - د `schwannomatosis` پورې اړوند.
• `22q` پورې اړوند `schwannomatosis` (دا د کروموزوم 22 برخې کې د بدلون له امله رامینځته کیږي).
• شوانوماټوسس چې په بل ډول نه دی مشخص شوی (NOS).
• شوانوماټوسس چې په بل ځای کې نه دی طبقه بندي شوی (NEC).

که څه هم دا نومونه ممکن یو څه پیچلي ښکاري، خو په دې ډول یې طبقه بندي کول د ډاکټرانو لپاره د ناروغۍ په سمه تشخیص او مناسبې مشورې ورکولو کې خورا ښه مرسته ده.

دا حالت څومره نادر دی چې د "شوانوماتوسس" په نوم یادیږي؟

شوانوماټوسس د نیوروفایبروماتوسس تر ټولو نادر ډول دی. د دې دقیق اټکل چې څومره خلک دا ناروغي لري توپیر لري. ځینې مطالعې وړاندیز کوي چې د NF2 پورې اړوند شوانوماټوسس ممکن په 30,000 خلکو کې نږدې یو اغیزه وکړي. کله چې نور ډولونه یوځای شي، دا په 70,000 خلکو کې شاوخوا یو اغیزه کوي.

هر هغه څوک چې شوانوما لري د شوانوما ناروغي نه لري. په شوانوما کې، څو شوانوما رامنځته کیږي. په عمومي توګه، یو واحد شوانوما د څو شوانوما ناروغۍ په پرتله ډیر عام دی. دا پدې مانا ده چې دا په حقیقت کې ډیری خلکو ته نه پیښیږي.

د شوانوماتوس نښې نښانې څه دي؟

په دې حالت کې لیدل کېدونکی اصلي او تر ټولو عام علامه درد دی . دا درد ځکه رامنځته کیږي چې د شوانوما تومورونه اعصاب او شاوخوا نسجونه فشاروي. دا درد څه ډول کیدی شي؟

• دا اوږدمهاله درد کیدی شي، پدې معنی چې دا کولی شي میاشتې، حتی کلونه دوام وکړي.
• د درد نوعیت له خفیف څخه تر شدید پورې توپیر کولی شي.
• دا درد د بدن په هر ځای کې احساس کیدی شي، نه یوازې په هغه ځای کې چې تومور موقعیت لري. ځینې وختونه، درد په هغه ځای کې پیښ کیدی شي چې د تومور موقعیت سره هیڅ تړاو نلري.
• درد ممکن د وخت په تیریدو سره زیات شي .

تصور وکړئ، تاسو یو دوامداره درد لرئ چې ستاسو پښې ته ځي، د بې حسۍ سره مل وي. دا د درملو اخیستو وروسته هم نه ځي. تاسو ممکن فکر وکړئ چې دا یوازې زکام دی. مګر دا ممکن د شوانوماټوسس له امله رامینځته شوی درد وي.

د درد سربیره، د تومور موقعیت پورې اړوند نورې نښې نښانې هم رامنځته کیدی شي. د مثال په توګه:

• د زنګ وهلو احساس یا د بریښنا شاک په څیر احساس .
• د عضلاتو کمزوری یا د عضلاتو فعالیت کم شوی.
• د پوستکي لاندې ټوټې یا پړسوب (چیرې چې تومورونه جوړ شوي وي) په لاس کې احساس کیدی شي.

که څه هم دا نښې معمولا د 20 کلنۍ وروسته او د 40 کلنۍ څخه مخکې پیل کیږي، څیړنې ښیي چې دوی په حقیقت کې په هر عمر کې څرګند کیدی شي.

د شوانوماټوسس لامل څه شی دی؟

د شوانوماټوسس اصلي لامل یو جینیاتي ډول (میوټیشن) دی. دا په ځانګړي ډول د NF2، SMARCB1، یا LZTR1 په نوم جینونو لپاره ریښتیا ده. دا جینونه په 22 کروموزوم کې موقعیت لري.

دا جینونه د "تومور فشارونکو" په توګه کار کوي، کوم چې زموږ په بدن کې د تومورونو جوړښت کنټرولوي . دا جینونه تنظیموي چې څو ځله حجرې باید وده وکړي او وویشل شي. نو، که چیرې د دې په څیر د "تومور فشارونکي" جین کې "میوټیشن" وي، زموږ حجرې هغه لارښوونې نه ترلاسه کوي چې دوی ورته د حجرو وده کنټرولولو لپاره اړتیا لري. په پایله کې، حجرې ډیر ژر وده او ویشل پیل کوي، پرته له کنټرول څخه. دا "تومورونه" په دې ډول جوړیږي.

د شوانوماټوسس په ځینو مواردو کې، ممکن دقیق لامل یې معلوم نه وي. دا پدې مانا ده چې دا حالت حتی د اوسني پیژندل شوي جینیاتي بدلون پرته هم رامینځته کیدی شي.

ایا دا میراثي ده؟ ("آیا شوانوماټوسس میراثي دی؟")

د 'شوانوماتوسس' ځینې قضیېدا په میراثي ډول ترلاسه کېدای شي . په لنډه توګه، د شوانوماټوسس سره د 15٪ څخه تر 25٪ پورې خلک د دې ناروغۍ کورنۍ تاریخ لري. دا په اتوماتیک غالب ډول لیږدول کیږي. په ساده ډول، که چیرې یو والدین د جین یوه کاپي په میراث ترلاسه کړي چې جینیاتي بدلون راوړي، نو ماشوم احتمال لري چې دا ناروغي رامینځته کړي.

په هرصورت، د شوانوماټوسس ډیری قضیې په ناڅاپي ډول پیښیږي . دا پدې مانا ده چې یو څوک کولی شي د دې جینیاتي بدلون په رامینځته کولو سره شوانوماټوسس رامینځته کړي، حتی که په کورنۍ کې هیڅوک مخکې دا ناروغي نه وي درلوده.

د شوانوماټوسس احتمالي پیچلتیاوې کومې دي؟

د شوانوما ډیری تومورونه غیر سرطاني، بې ضرره تومورونه (بې خونده تومورونه) دي . دا پدې مانا ده چې دوی سرطان نه دي. په هرصورت، په ندرت سره، ځینې تومورونه کولی شي سرطان شي. له همدې امله ډاکټران هم دې ته پاملرنه کوي.

بله لویه ستونزه اوږدمهاله درد دی. دا دوامداره درد کولی شي د یو کس په رواني روغتیا باندې د پام وړ اغیزه ولري. کله چې د ورځني کارونو ترسره کول ستونزمن شي او کله چې دوی نشي کولی پخپله وي، نو د خپګان او اضطراب په څیر شرایط رامینځته کیدی شي. له همدې امله، ډیری خلک په داسې شرایطو کې د رواني روغتیا مشاور سره خبرې کول ګټور ګڼي.

شوانوماتوس څنګه تشخیص کیږي؟

ډاکټر به دا ناروغي د فزیکي معاینې او معایناتو په کولو سره تشخیص کړي. د معاینې په جریان کې، ډاکټر به له تاسو څخه ستاسو د نښو نښانو په اړه پوښتنه وکړي، دوی څومره وخت راهیسې شتون لري، او ایا ستاسو په کورنۍ کې څوک ورته شرایط لري.

ځکه چې د schwannomatosis نښې نښانې د نورو ناروغیو سره ورته دي او دا ستونزمنه کیدی شي چې معلومه شي چې درد له کوم ځای څخه راځي، ځینې وختونه سمدلاسه تشخیص کول ستونزمن کیدی شي. په هرصورت، ځکه چې ډاکټران اوس د تشخیص نوي شوي معیارونه کاروي، د schwannomatosis ډولونه پیژندل اسانه دي. د مثال په توګه، د SMARCB1 پورې اړوند schwannomatosis تشخیص لپاره، تاسو باید لږترلږه لاندې څخه یو ولرئ:

• لږترلږه یو شوانوما باید شتون ولري، او د وینې یا لعاب په کارولو سره د جینیاتي ازموینې باید تایید کړي چې په SMARCB1 جین کې بدلون شتون لري.
• لږترلږه دوه شوانوما باید شتون ولري، او د یو تومور بایپسي باید تایید کړي چې دا د SMARCB1 جینیاتي بدلون لري.

د شوانوماتوسس تشخیص لپاره کوم ازموینې کارول کیږي؟

د انځور اخیستنې ازموینې لکه MRI (مقناطیسي ریزونانس امیجنگ) کولی شي ستاسو ډاکټر سره د شوانوما په موندلو کې مرسته وکړي. که چیرې پدې ازموینه کې تومور وموندل شي، ستاسو ډاکټر ممکن د معاینې لپاره د تومور یوه کوچنۍ نمونه واخلي (بایپسي).تاسو کولی شئ دا امر کړئ. بیا، د مایکروسکوپ لاندې حجرو ته په کتلو سره، تاسو کولی شئ په سمه توګه پوه شئ چې دا کوم ډول تومور دی. سربیره پردې، د جینیاتي وینې ازموینه دا هم پیژندلی شي چې ایا تاسو هغه جینیاتي بدلون لرئ چې د هر ډول لامل کیږي.

د شوانوماټوسس درملنه څنګه کیږي؟

په ریښتیا سره، اوس مهال د شوانوماټوسس لپاره هیڅ درملنه نشته ، نو د درملنې اصلي هدف د نښو اداره کول دي.

ستاسو ډاکټر ممکن ستاسو د درد کمولو لپاره مختلف درمل وړاندیز کړي. دا درمل به ستاسو د درد موقعیت او د هغې شدت په څیر فکتورونو پورې اړه ولري.

که چیرې درد د درملو سره کنټرول نشي، یا که درد ډیر شدید وي، ستاسو ډاکټر ممکن د شوانوما جراحي لرې کول یا کلینیکي آزموینو ته راجع کول په پام کې ونیسي. په هرصورت، ستاسو ډاکټر به پریکړه وکړي چې ایا دا ستاسو لپاره خوندي انتخابونه دي. جراحي کولی شي اعصابو ته زیان ورسوي، او احتمال شتون لري چې تومورونه د لرې کولو وروسته بیرته وده وکړي.

د شوانوماتوسس سره د یو چا لپاره وړاندوینه څه ده؟

دا په حقیقت کې له یو کس څخه بل کس ته توپیر لري . دا ستاسو په بدن کې د شوانوما اندازې، شمیر او موقعیت پورې اړه لري. ځینې خلک ممکن یوازې یو څو ولري، پداسې حال کې چې نور ممکن ډیری ولري. دوی ممکن د بدن په یوه ځای کې وي، یا ممکن په ډیرو ځایونو کې خپاره شي. نو نښې نښانې یې د هرچا لپاره یو شان ندي.

د شوانوماټوسس تر ټولو ځورونکې علامه اوږدمهاله درد دی . د درد سره ژوند کول، په ځانګړې توګه که چیرې دا شدید وي، یو ریښتینی ننګونه کیدی شي. دا درد ستاسو رواني او فزیکي روغتیا اغیزه کولی شي. که چیرې د شوانوماټوسس نښې تاسو خپه کوي یا ستاسو په شخصي یا ټولنیز ژوند کې د فعالیت کولو توان نلري، ډاډ ترلاسه کړئ چې له ډاکټر سره خبرې وکړئ. د رواني روغتیا مشاور سره خبرې کول هم مرسته کولی شي.

د نښو کنټرولولو لپاره درملنې شتون لري. ډیری خلک د درملو سره د نښو څخه راحت ترلاسه کوي. نور ممکن د سیسټ لرې کولو لپاره جراحي ته اړتیا ولري. مګر په یاد ولرئ، یو چانس شتون لري چې سیسټ به د لرې کولو وروسته بیرته وده وکړي.

آیا شوانوماټوسس د عمر په اوږدوالي اغیزه کوي؟

شوانوماټوسس په مستقیم ډول د ژوند تمه اغیزه نه کوي . په هرصورت، اوږدمهاله درد او نورې نښې چې دا یې رامینځته کوي کولی شي د ژوند کیفیت اغیزه وکړي. که تاسو پدې اړه کومه اندیښنه لرئ، نو غوره ده چې له خپل ډاکټر سره مستقیم خبرې وکړئ. څرنګه چې د هرچا وضعیت توپیر لري، یوازې هغه یا هغه کولی شي تاسو ته ستاسو د حالت په اړه خورا تازه معلومات درکړي.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟

هغه درد چې تاسو یې دلیل نشئ موندلی.که تاسو د عضلاتو د کمزورۍ په څیر نښې لرئ، نو ډاډه اوسئ چې ډاکټر ته مراجعه وکړئ. همدارنګه، که تاسو په خپل بدن کې چیرته نوې ټوټه یا تومور وګورئ، نو دا مهمه ده چې ډاکټر ته یې وښایاست.

که تاسو دمخه شوانوماتوس لرئ، نو خپل ډاکټر ته خبر ورکړئ که تاسو په خپلو نښو کې کوم بدلون وګورئ، لکه د درد زیاتوالی.

له خپل ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟

کله چې تاسو خپل ډاکټر وګورئ، نو دا ګټوره ده چې دا ډول پوښتنې وکړئ:

• د درد د کنټرول لپاره څه کولی شم؟
• ایا د درد وژونکو درملو پرته نور کوم انتخابونه شته؟
• ایا زه به جراحي ته اړتیا ولرم؟
• د درملنې جانبي عوارض څه دي؟
• آیا زما ماشومان په راتلونکي کې دا ناروغي په میراث ترلاسه کولی شي؟

په پای کې، هغه شیان چې باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)

د شوانوماټوسس سره د اوږدمهاله درد سره ژوند کول واقعیا سخت کیدی شي. ځینې ورځې د نورو په پرتله اسانه وي. حتی که تاسو پلانونه لرئ، درد ممکن تاسو مجبور کړي چې هغه وځنډوئ او د آرام لپاره په کور کې پاتې شئ. دا کولی شي ستاسو په شخصي او ټولنیزو فعالیتونو کې مداخله وکړي. مګر اجازه مه ورکوئ چې شوانوماټوسس ستاسو ژوند کنټرول کړي.

یو ډاکټر کولی شي ستاسو د نښو نښانو د مدیریت لپاره د درملنې غوره پلان موندلو کې ستاسو سره مرسته وکړي . که اوږدمهاله درد ستاسو رواني روغتیا اغیزه کوي، تاسو ممکن د رواني روغتیا مشاور سره د لیدلو څخه هم ګټه پورته کړئ. جراحي او کلینیکي آزموینې هم ممکن انتخابونه وي. نو، له خپل ډاکټر څخه وپوښتئ چې د شوانوماټوسس نښو څخه مخکې پاتې کیدو کې ستاسو سره د مرستې لپاره څه شتون لري. په یاد ولرئ چې تاسو یوازې نه یاست، او پدې سفر کې ستاسو سره د مرستې لپاره ډاکټران او ملاتړ ډلې شتون لري.

` شوانوماټوسس، نیوروفایبروماتوسس، اوږدمهاله درد، جینیاتي ناروغۍ، NF2، SMARCB1، LZTR1، عصبي ناروغۍ