نن موږ د یوې نادرې جینیاتي ناروغۍ په اړه خبرې کوو، پدې معنی چې هرڅوک یې نه ګوري. دا د شپرینټزین-ګولډبرګ سنډروم (SGS) په نوم یادیږي. تاسو ممکن د دې نوم په اړه هم نه وي اوریدلي. مګر دا خورا مهمه ده چې د داسې شرایطو څخه خبر اوسئ، ځکه چې بیا موږ کولی شو ژر تر ژره نښې وپیژنو او اړین طبي مشوره ترلاسه کړو.
شپرنټزن-ګولډبرګ سنډروم (SGS) څه شی دی؟
په ساده ډول، د شپرینټزین-ګولډبرګ سنډروم (SGS) یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې زموږ د بدن په مختلفو برخو اغیزه کوي. دا په عمده توګه د ماشوم د مخ ځینې غیر معمولي ځانګړتیاوې، د سر د هډوکو د وخت څخه مخکې فیوژن (دا د "کرانیوسینوسټوسس" په نوم یادیږي)، د مختلفو کنکال بدلونونو، د دماغ او عصبي سیسټم سره ستونزې (د مثال په توګه، په فکري پراختیا کې ځنډ)، او ځینې وختونه د زړه ځینې نیمګړتیاوې رامینځته کوي.
د دې حالت لپاره دوه نور نومونه هم کارول کیږي، "مارفانوایډ-کرانیوسینوستوسس سنډروم" او "شپرینټزین-ګولډبرګ کرانیوسینوستوسس سنډروم". که څه هم نومونه ممکن یو څه پیچلي ښکاري، کلیدي دا ده چې پوه شو چې دا یو جینیاتي حالت دی.
SGS څومره عام دی؟
د شپرینټزن-ګولډبرګ سنډروم په حقیقت کې یوه ډېره نادره ناروغي ده. تر اوسه پورې، طبي ریکارډونو د دې ناروغۍ یوازې ۵۰ قضیې ذکر کړې دي. دا پدې مانا ده چې په نړۍ کې یوازې یو څو کسان په دې ناروغۍ اخته دي.
په دې اړه بله خبره دا ده چې د SGS نښې نښانې د دوو نورو جینیاتي شرایطو سره یو څه ورته دي چې د مارفان سنډروم او لویز-ډیټز سنډروم په نوم یادیږي، نو ځینې وختونه د ډاکټرانو لپاره دا په سمه توګه تشخیص کول یو څه ستونزمن وي. له همدې امله، دا ستونزمنه ده چې په سمه توګه ووایاست چې څومره خلک په حقیقت کې دا ناروغي لري.
د شپرینټزن-ګولډبرګ سنډروم، مارفان سنډروم، او لویز-ډیټز سنډروم ترمنځ څه توپیر دی؟
که څه هم د دې دریو حالتونو نښې نښانې ممکن ورته ښکاري، دوی د مختلفو جینیاتي بدلونونو له امله رامینځته کیږي. په ځانګړې توګه، هغه خلک چې د SGS سره مخ دي د فکري معلولیت احتمال ډیر دی. دوی د مارفان سنډروم او لویس-ډیټز سنډروم لرونکو په پرتله د زړه ناروغۍ کم خطر هم لري. مګر په یاد ولرئ، دا ټول شیان کولی شي له یو شخص څخه بل شخص ته توپیر ولري.
د شپرینټزین-ګولډبرګ سنډروم (SGS) لاملونه څه دي؟
په ډیری مواردو کې، د SGS اصلي لامل زموږ په بدن کې د "(SKI)" په نوم جین کې بدلون دی. دا SKI جین یو پروټین تولیدوي چې زموږ په حجرو کې په ډیری مهمو پروسو کې مرسته کوي، لکه وده، ویش، حرکت، پختګي او مرګ.
یوازې فکر وکړئ، څرنګه چې دا SKI پروټین زموږ د بدن په مختلفو نسجونو کې شتون لري، که چیرې پدې جین کې بدلون راشي، نو دا کولی شي د بدن په مختلفو برخو اغیزه وکړي. له همدې امله موږ په SGS کې مختلف نښې نښانې ګورو.
په هرصورت، د SGS ځینې ناروغان د SKI جین بدلون نلري، نو ساینس پوهان لاهم په داسې قضیو کې د دې حالت د نورو احتمالي لاملونو په اړه څیړنه کوي.
ایا دا هغه څه دي چې له نسلونو څخه راځي؟
په ډیری مواردو کې، د شپرینټزین-ګولډبرګ سنډروم میراثي نه دی.دا جینیاتي بدلون معمولا په ناڅاپي ډول پیښیږي، دا د حمل وروسته، د جنین په مرحله کې. له همدې امله، ډیری خلک چې دا ناروغي لري د ناروغۍ کورنۍ تاریخ نلري.
خو، ډېر کم وخت کې ، دا ناروغي له مور او پلار څخه ماشوم ته لېږدول کېدای شي. که چېرې انتقال شي، نو دا په اتوماتیک ډول غالبه بڼه کې ده. په ساده ډول، دا پدې مانا ده چې حتی که یو ماشوم د بدل شوي جین یوه کاپي یوازې له یو مور او پلار څخه په میراث واخلي، ماشوم بیا هم دا ناروغي رامینځته کولی شي.
د شپرینټزین-ګولډبرګ سنډروم (SGS) نښې نښانې څه دي؟
د SGS نښې نښانې له یو کس څخه بل کس ته خورا توپیر کولی شي. ځینې خلک ډیر نرم نښې لري، پداسې حال کې چې نور ممکن شدیدې نښې ولري. دا نښې نښانې کولی شي د بدن په مختلفو برخو اغیزه وکړي.
د سر د هډوکو د وخت څخه مخکې د یوځای کیدو نښې نښانې (`(کرانیوسینوسټوسس)`):
که چیرې د ماشوم د سر هډوکي د وخت څخه مخکې سره یوځای شي، یا په رحم کې یا د زیږون پرمهال، یو حالت چې "کرانیوسینوسټوسس" بلل کیږي، نښې نښانې لکه:
- اوږد شوی، تنګ سر.
- د سترګو تر منځ زیات واټن، سترګې مخ په وړاندې راښکته شوې یا ښکته خوا ته کږېدلې.
- لوړ او تنګ تالو (د خولې پورتنۍ برخه).
- لوړ او څرګند تندی.
- یو کوچنی ښکته هک.
- غوږونه د نورمال څخه ښکته تنظیم شوي او ځینې وختونه بیرته اړول شوي.
د هډوکو نورې ناخوالې:
د دې تر څنګ، په کنکال کې نور بدلونونه هم لیدل کیدی شي لکه:
- د مفصلونو هایپر موبیلټي.
- د کلب پښه.
- سینه مخ په وړاندې راوتلې یا ډوبیږي (Pectus excavatum/carinatum).
- سکولوسیس.
- د تل لپاره کږې ګوتې (`(کیمپټوډاکټیلي)`).
- د عادي لاسونو او پښو په پرتله اوږده.
- اوږدې، نرۍ ګوتې ("(Arachnodactyly)"). ځینې وايي چې دوی د غڼې د پښو په څیر ښکاري.
ځینې نور خلک هم ممکن د دې په څیر نښې نښانې تجربه کړي:
- د دماغ غیر معمولي حالتونه، د بیلګې په توګه، په دماغ کې اضافي مایع (هایډروسفالس).
- د ودې ځنډ او له خفیف څخه تر منځمهاله فکري معلولیتونه.
- د هاضمې سیسټم ستونزې، د بیلګې په توګه قبضیت یا د معدې ځنډول (ګاسټروپاریسس).
- د معدې یا حوصلې هرنیا ("(هرنیا)").
- د پوستکي نری کېدل، لکه څنګه چې له هغې څخه لیدل کیږي، او په اسانۍ سره زخمونه.
- تنفس کې ستونزه.
- د عضلاتو کمزوری (`(هایپوټونیا)`). دا د هغه حالت معنی لري چې بدن پکې بې ژونده احساس کوي.
د زړه د ناروغۍ نادره نښې:
دا هرچا ته نه پیښیږي، مګر ځینې خلک ممکن د زړه ناروغۍ رامینځته کړي لکه:
- د اورتیک انیوریزم (د اورتا د دیوال کمزوری کیدل).
- وینه بیرته بهیږي ځکه چې د اورتیک والو په سمه توګه نه تړل کیږي (اورتیک ریګرجیټیشن).
- د اورټا د ريښې پراخوالی (`(اورټیک ریښې پراخوالی)`).
- د زړه له والو څخه د وینې بهېدل ("(Mitral valve regurgitation)").
- د میټرال والو پرولاپس (د زړه د میټرال والو ناسم فعالیت).
مهمه خبره دا ده چې د SGS ټول ناروغان دا ټولې نښې نه لري. ځینې خلک ممکن یوازې یو څو ولري، او د نښو شدت ممکن توپیر ولري.
د شپرینټزین-ګولډبرګ سنډروم (SGS) څنګه تشخیص کیږي؟
د SGS تشخیص کول یو څه ستونزمن کیدی شي. لکه څنګه چې ما مخکې یادونه وکړه، ځکه چې دا یو نادر حالت دی او د مارفان سنډروم یا لویز-ډیټز سنډروم سره مغشوش کیدی شي، نو تشخیص ځینې وختونه ځنډیدلی شي.
ډاکټر په عمده توګه د نښو او نښو پر بنسټ تشخیص کوي. دا پدې مانا ده چې د ماشوم د فزیکي بڼه، پرمختګ او نورو روغتیایی ستونزو په دقت سره معاینه کیږي. ځینې وختونه جینیاتي ازموینه کولی شي د SKI جین بدلون تایید کړي. په هرصورت، ځکه چې هغه خلک چې د دې جین بدلون پرته وي هم کولی شي SGS ولري، اوس مهال نور ځانګړي ازموینې شتون نلري چې د تشخیص سره مرسته وکړي.
د شپرینټزین-ګولډبرګ سنډروم (SGS) درملنه څنګه کیږي؟
له بده مرغه، اوس مهال د دې ناروغۍ لپاره کومه ځانګړې درملنه نشته. د شپرینټزین-ګولډبرګ سنډروم درملنې اصلي هدف د نښو نښانو اداره کول او د ناروغ سره د امکان تر حده ښه ژوند کولو کې مرسته کول دي.
د درملنې انتخابونه د ناروغ د نښو نښانو پورې اړه لري، توپیر کولی شي. دلته یو څو مثالونه دي:
- د پښو یا شاته د ملاتړ ("(برېسز)") په اغوستلو سره تګ اسانه کړئ.
- د مناسبې تغذیې د ډاډ ترلاسه کولو لپاره، که اړتیا وي، د تغذیې ټیوب کارول.
- د زړه د ناروغیو د درملنې لپاره د درملو ورکول.
- د زړه د نیمګړتیاوو یا د سر، ملا تیر یا سینه کې د هډوکو د ستونزو د سمولو لپاره جراحي.
- که چیرې د هوا لاره بنده وي، نو د غاړې په مخکینۍ برخه کې جراحي پرانیستل (tracheostomy) کیدی شي.
همدارنګه، ستاسو ډاکټر ممکن دا معاینات په کال کې یو ځل یا هر دوه کاله کې وړاندیز کړي، ځکه چې دوی کولی شي تاسو سره مرسته وکړي چې وګورئ ستاسو په حالت کې کوم بدلون شتون لري:
- د هډوکو د کثافت ازموینه.
- د زړه د څارنې لپاره د ایکوکارډیوگرام ازموینه.
- د وینې رګونو معاینه کولو لپاره د مقناطیسي ریزونانس انجیوګرافي (MRA) یا کمپیوټري ټوموګرافي انجیوګرافي (CTA) ازموینې.
- په هډوکو کې د هر ډول بدلونونو لپاره وګورئ (ایکس رې).
د شپرینټزین-ګولډبرګ سنډروم سره د یو چا د درملنې لپاره ممکن د متخصصینو یوې ډلې ته اړتیا وي. پدې ټیم کې ممکن متخصصین شامل وي لکه:
- د زړه متخصص
- د سر او مخ د هډوکو جراح (د کرانیوفاشیل جراح)
- جینیات پوه
- د دماغ او عصبي سیسټم جراح (`(نیوروسرجن)`)
- حرفوي معالج - هغه څوک چې د خلکو سره د ورځنيو دندو په اسانه ترسره کولو کې مرسته کوي.
- د سترګو متخصص - د لید ستونزو لپاره (د مثال په توګه، لنډمهاله).
- د خولې جراح - د غاښونو او ژامو پورې اړوند ستونزو لپاره.
- د ارتوپيدي جراح (د هډوکو، بندونو او نخاع جراح)
- د ماشومانو ډاکټر
- فزیکي معالج - هغه څوک چې د حرکت او فزیکي فعالیت ښه کولو کې مرسته کوي.
- ارواپوه
- رادیولوژیست ((رادیولوژیست)) - د طبي عکس اخیستنې لپاره.
- د وینا معالج ((د وینا معالج)`) - د وینا ستونزو لپاره.
د دې ټولو خلکو په مرسته موږ کولی شو ناروغ ته غوره درملنه او پاملرنه چمتو کړو.
آیا د شپرینټزین-ګولډبرګ سنډروم (SGS) مخنیوی کیدی شي؟
اوس مهال د هغه جینیاتي بدلون د مخنیوي لپاره کومه لاره نشته چې د شپرینټزین-ګولډبرګ سنډروم لامل کیږي. دا ځکه چې دا ډیری وختونه په ناڅاپي ډول پیښیږي. همدارنګه، ساینس پوهان لا تر اوسه ډاډه ندي چې د SKI جین پرته نور کوم عوامل پدې کې مرسته کوي.
د شپرینټزین-ګولډبرګ سنډروم (SGS) سره د ژوند تمه څومره ده؟
د SGS سره د یو چا د ژوند تمه (وړاندوینه) د حالت شدت پورې اړه لري. په هغو قضیو کې چې لږې نښې نښانې لري، د ژوند تمه ممکن د پام وړ اغیزه ونلري. په هرصورت، په هغو قضیو کې چې دماغ، زړه، یا هاضمي سیسټم په جدي توګه اغیزمن کیږي، د ژوند تمه ممکن لنډه شي.
د شپرینټزین-ګولډبرګ سنډروم (SGS) په اړه باید له خپل ډاکټر څخه نور څه وپوښتم؟
کله چې تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم د شپرینټزین-ګولډبرګ سنډروم لري، تاسو ممکن ډیری پوښتنې ولرئ. په داسې وختونو کې، دا ښه نظر دی چې له خپل طبي ټیم څخه پوښتنې وکړئ لکه:
- ایا دا جینیاتي بدلون په میراثي ډول راغلی دی، یا دا په تصادفي ډول رامینځته شوی؟
- دا حالت د ماشوم د بدن په کومو سیسټمونو اغیزه کوي؟
- زما ماشوم کومې درملنې ته اړتیا لري؟
- هغه نښې نښانې یا نښې کومې دي چې بیړني طبي پاملرنې ته اړتیا لري؟
- ایا زما ماشوم به د ودې ځنډ یا فکري معلولیت ولري؟
- ایا دا حالت به زما د ماشوم عمر لنډ کړي؟
- موږ باید د کوم ډول متخصصینو سره وګورو؟ څو ځله؟
- ایا زما د ماشوم هډوکي، زړه، د وینې رګونه او دماغ باید په منظم ډول معاینه شي؟
- ایا داسې ملاتړ ډلې شته چې موږ سره د دې حالت سره د ژوند کولو کې مرسته وکړي؟
- ایا تاسو د جینیاتي مشورې یا ازموینې سپارښتنه کوئ؟
که څه هم د شپرینټزین ګولډبرګ سنډروم یوه نادره جینیاتي ناروغي ده، خو دا مهمه ده چې له دې څخه خبر اوسئ او ژر تر ژره طبي مشوره وغواړئ. که تاسو فکر کوئ چې ستاسو ماشوم دا نښې لري، مهرباني وکړئ د دقیق تشخیص لپاره له متخصص سره مشوره وکړئ.
په پای کې، دا په یاد ولرئ (کور ته د رسیدو پیغام)
د شپرینټزین ګولډبرګ سنډروم (SGS) یوه ډېره نادره جینیاتي ناروغي ده چې کولی شي د ماشوم په مخ، کنکال، دماغ او حتی زړه کې بدلونونه راولي.دا په میراثي ډول پیښ کیدی شي، یا دا په ناڅاپي ډول پیښ کیدی شي.
که څه هم درملنه نشته، خو د نښو نښانو د مدیریت لپاره مختلفې درملنې شتون لري. د متخصصینو د یوې ډلې په ملاتړ سره، ستاسو ماشوم کولی شي تر ممکنه حده ښه ژوند وکړي. که تاسو شک لرئ چې ستاسو ماشوم دا نښې لري، نو د ډاکټر سره د خبرو کولو څخه مه ویره مه کوئ. ژر تشخیص او مناسبه درملنه کولی شي لوی توپیر رامینځته کړي. په یاد ولرئ، تاسو یوازې نه یاست. د ملاتړ ډلې او سرچینې شتون لري ترڅو کورنیو سره مرسته وکړي چې د دې شرایطو سره معامله وکړي.
` شپرنټزن-ګولډبرګ سنډروم، SGS، جینیاتي ناروغۍ، کرانیوسینوستوسس، SKI جین، د اسکلیټل غیر معمولي حالتونه، د پراختیا ځنډونه، نادره ناروغۍ
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم