آیا ستاسو کوچنی ماشوم هر وخت ناروغه کیږي؟ وزن نه زیاتیږي؟ یا تاسو د دوی په هډوکو کې کوم بدلون ګورئ؟ ځینې وختونه، دا ممکن د شواچمن-ډایمنډ سنډروم (SDS) له امله وي، یو نادر جینیاتي حالت چې ماشومان اغیزمن کوي. راځئ چې د دې په اړه په ساده ډول خبرې وکړو چې تاسو یې پوهیدلی شئ.
د شواچمن-ډایمنډ سنډروم (SDS) څه شی دی؟
په ساده ډول، د شواچمن-ډایمنډ سنډروم (SDS) یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې په عمده توګه په ماشومانو کې پانقراص، د هډوکي مغز او هډوکي اغیزمن کوي. دا ډیری وختونه د ماشوم د یو کلن کیدو دمخه تشخیص کیږي. په هرصورت، دا ځینې وختونه په ځوانانو کې تشخیص کیدی شي.
SDS د تشخیص او درملنې لپاره یوه ننګونکې ناروغي ده ځکه چې دا کولی شي د مختلفو نښو نښانو لامل شي. یو ماشوم ممکن یو، څو، یا ټولې دا نښې ولري. د مثال په توګه، یو ماشوم ممکن د پانقراس او هډوکو سره ستونزې ولري، پداسې حال کې چې بل ماشوم ممکن یوازې د هډوکي میرو او هډوکو سره ستونزې ولري.
دا هم یوه ډېره نا اټکل شوې ناروغي ده. د ماشومانو نښې نښانې نرمې یا شدیدې کیدی شي. دا نښې نښانې د وخت په تیریدو سره بدلون موندلی شي. ځکه چې د SDS لرونکي ماشومان مختلف طبي ستونزې لري، ډیری ماشومان د متخصصینو د یوې ډلې مرستې ته اړتیا لري . که څه هم د دې ناروغۍ لرونکي ماشومان به د ژوند لپاره طبي پاملرنې ته اړتیا ولري، دوی معمولا کولی شي عادي ژوند وکړي. په هرصورت، ځینې ماشومان او ځوانان کولی شي د ژوند ګواښونکي وینې سرطان (حاد مایلایډ لیوکیمیا) یا د وینې جدي اختلال (میلوډیسپلاسیا) رامینځته کړي.
ایا دا یو عام حالت دی؟
په ډاډ سره ویل ګران دي. ډاکټران د شواچمن-ډایمنډ سنډروم یوه نادره ناروغي ګڼي. خو یوازې د دې په اړه دقیق اټکلونه شتون لري چې څومره ماشومان دا ناروغي لري. ځینې اټکلونه دا ناروغي په هرو ۷۵۰۰۰ زیږونونو کې یو ښيي. د دې دقیق اټکل دلیل دا دی چې ماشومان کولی شي نرمې یا شدیدې نښې ولري، ټول ماشومان ورته نښې نلري، او د دې ناروغۍ تشخیص لپاره هیڅ واحد، قطعي ازموینه شتون نلري.
آیا لویان هم د شواچمن-ډایمنډ سنډروم (SDS) اخته کیږي؟
د ماشومانو د ځینو طبي ستونزو برعکس، د شواچمن-ډایمنډ سنډروم د ماشومانو د لوییدو سره سم نه ځي. نښې نښانې او درملنه ممکن د وخت په تیریدو سره بدلون ومومي، مګر هغه ماشومان چې دا ناروغي لري د ټول عمر لپاره طبي پاملرنې ته اړتیا لري .
دا حالت زما د ماشوم په بدن څنګه اغیزه کوي؟
د شواچمن-ډایمنډ سنډروم کولی شي یو شمیر طبي ستونزې رامینځته کړي، مګر درې اصلي اغیزې شتون لري:
۱. د خارجي پانقراس ناکافي:ستاسو د ماشوم پانقراس یو ارګان دی چې د معدې تر شا موقعیت لري. دا د اکینار حجرو په نوم یو ډول حجره لري. دا حجرې انزایمونه تولیدوي چې د خوړو په هضم کې مرسته کوي. دا انزایمونه په خوړو کې مغذي مواد او غوړ ماتوي ترڅو بدن یې جذب کړي. په SDS لرونکو ماشومانو کې، پانقراس د دې انزایمونو کافي اندازه نه تولیدوي. په پایله کې، ماشوم هغه مغذي مواد نه ترلاسه کوي چې دوی ورته اړتیا لري.
۲. د هډوکي مغز کمزوری فعالیت: ستاسو د ماشوم د هډوکي مغز د وینې سره حجرات، سپینې وینې حجرات، او پلیټلیټونه تولیدوي. په SDS اخته ماشومانو کې، د هډوکي مغز د دې حجراتو څخه د نورمال په پرتله لږ تولیدوي. په ځانګړې توګه، دا د نیوټروفیلز په نوم د سپینې وینې حجرو یو ډول کافي اندازه نه تولیدوي. نیوټروفیلز هغه حجرات دي چې معمولا بدن د باکتریا په څیر یرغلګرو څخه ساتي. د SDS لرونکي ځینې ماشومان د دې باکتریا یرغلګرو سره د مبارزې لپاره کافي نیوټروفیلز نلري. دې حالت ته نیوټروپینیا ویل کیږي. هغه ماشومان چې نیوټروپینیا لري ډیری وختونه باکتریایي انتانات لکه سینه بغل، د غوږ د منځني انتانات، یا د پوستکي انتانات رامینځته کوي.
۳. د اسکلیټل غیر معمولي حالتونه: هغه ماشومان چې SDS لري ممکن د سکولیوسیس، په لاسونو او پښو کې د هډوکو غیر معمولي لنډیدل (کونډروډیسپلاسیا)، یا غیر معمولي تنګ، د زنګ په شکل سینه (د سینې ډیسټروفي) په څیر شرایط ولري.
د شواچمن-ډایمنډ سنډروم (SDS) پیچلتیاوې څه دي؟
هغه خلک چې دا ناروغي لري د وینې غیر معمولي حجرو ("(myelodysplasia)") د پراختیا خطر سره مخ دي. دا کولی شي وروسته د وینې سرطان ته وده ورکړي چې "(حاد myeloid leukemia)" نومیږي.
د شواچمن-ډایمنډ سنډروم (SDS) نښې نښانې څه دي؟
دا حالت د ماشوم د بدن په څو برخو اغیزه کولی شي. مګر تر ټولو عامې نښې نښانې یې پانقراص، د هډوکي مغز او د هډوکي سیسټم دي. ځینې خلک ممکن د زیږون پرمهال، د ماشومتوب په جریان کې، یا د ماشومتوب په لومړیو کې نښې تجربه کړي. یو لږ شمیر خلک ممکن په ځوانۍ کې نښې تجربه کړي.
عامې نښې نښانې:
- د ودې ناکامي: دا پدې مانا ده چې ستاسو ماشوم وزن نه زیاتوي. د SDS په حالت کې، دا ممکن د ضعیف هضم له امله وي.
- ستړیا: هغه ماشوم چې ستړی وي ممکن خپه او سست وي.
- لوی، غوړ، بد بوی لرونکي غایطه مواد: ستاسو د ماشوم غایطه مواد ممکن په غیر معمولي ډول لوی، غوړ ښکاري، او بد بوی ولري.
- تکراري جدي انتانات: که چیرې باکتریایي انتانات دوام ومومي، دا ممکن د SDS یوه نښه وي.
- د لاسونو او پښو په هډوکو کې لیدل کېدونکي بدلونونه: د ماشومانو لاسونه او پښې ممکن د دوی د بدن په پرتله لنډ وي.
د شواچمن-ډایمنډ سنډروم (SDS) لامل څه شی دی؟
د SDS لرونکو ماشومانو شاوخوا ۹۰٪ په "SBDS" جین کې بدلون لري . څېړنو ښودلې چې دا بدلون د دواړو والدینو ("(autosomal recessive manner)") یا د یو والدین څخه په میراث اخیستل کیدی شي او یو نوی بدلون رامینځته کیږي. څیړونکي لاهم په سمه توګه نه پوهیږي چې ولې د "SBDS" جین کې بدلون د SDS لامل کیږي.
ډاکټران دا ناروغي څنګه تشخیصوي؟
ډاکټران به ستاسو د ماشوم د عمومي روغتیا د ارزونې لپاره فزیکي معاینه وکړي. دوی به ستاسو د ماشوم قد او وزن اندازه کړي او د دوی د عمر د نورو ماشومانو د ودې کچې سره به یې پرتله کړي. دوی ممکن لاندې ازموینې هم ترسره کړي:
- د وینې بشپړ شمېرنه (CBC) د توپیر سره: دا د ماشوم د وینې حجرات، په ځانګړې توګه د ټولو سپینو وینې حجراتو شمیرل کیږي.
- د پانقراس د فعالیت ازموینې: ډاکټران ممکن ستاسو د ماشوم د غایطه موادو نمونې تحلیل کړي یا د امیجنگ ازموینې لکه کمپیوټري ټوموګرافي (CT) سکینونه ترسره کړي.
- د ویټامین کچه چک کولو لپاره د وینې معاینات.
- ایکس رې: د هډوکو د ستونزو د معاینې لپاره، په ځانګړې توګه د ماشوم په کولمو یا پښو کې، د ایکس رې اخیستل کیدی شي.
- جینیاتي ازموینه: د جینیاتي بدلونونو د پیژندلو لپاره چې د SDS لامل کیږي، ډاکټران د ماشوم د وینې، پوستکي، ویښتو یا نسج نمونې تحلیل کوي ترڅو تایید کړي چې ایا ماشوم دا ناروغي لري.
د دې حالت درملنه څنګه کیږي؟
د شواچمن-ډایمنډ سنډروم ستاسو ماشوم په ډیرو لارو اغیزمن کولی شي. د مثال په توګه، یو ماشوم ممکن د پانقراس د ستونزو له امله خواړه هضم نه کړي، مګر د دوی د هډوکي مغز ممکن په نورمال ډول کار وکړي. نښې نښانې کولی شي نرمې یا شدیدې وي. ډاکټران د دې بدلونونو درملنه د حالت د شدت پراساس کوي.
د پانقراس د خارجي ناکافي لپاره:
ډاکټران ممکن د خولې له لارې د پانقراس انزایمونه یا د غوړ محلول ویټامینونه وړاندیز کړي ترڅو ستاسو د ماشوم بدن سره د مغذي موادو او غوړ جذبولو کې مرسته وکړي.
د هډوکي مغز د ناکامۍ لپاره:
ځکه چې دا حالت د ماشوم د هډوکي مغز اغیزه کوي، د هډوکي مغز کافي نیوټروفیلونه نه تولیدوي. ډاکټران معمولا د هډوکي مغز اختلالاتو درملنه نه کوي پرته لدې چې ماشوم جدي پیچلتیاوې ولري. درملنه کې شامل کیدی شي:
- د وینې انتقال: د وینې حجرو کچه لوړوي.
- د پلیټلیټ انتقال: د وینې بهیدنې ستونزو سره د مرستې لپاره د پلیټلیټ کچه لوړوي.
- د ګرانولوسایټ-کالوني محرک فکتور (G-CSF) : دا درملنه د ماشوم د سپینې وینې حجرو کې د نیوټروفیلونو شمیر زیاتوي.
- د سټیم حجرو لیږد: ځینې خلک چې SDS لري د وینې سرطان یا د وینې جدي اختلالات رامینځته کوي. ډاکټران کولی شي د سټیم حجرو لیږد سره د دې شرایطو درملنه وکړي.
د هډوکي سیسټم د غیر معمولي ناروغیو لپاره:
ډاکټران اکثره د SDS له امله رامینځته شوي هډوکي ستونزې څاري. ځینې ماشومان ممکن د ارتوپيدي جراحي ته اړتیا ولري که چیرې دوی جدي ستونزې ولري.
هغه طبي متخصصین څوک دي چې د دې ناروغۍ درملنه کوي؟
د شواچمن-ډایمنډ سنډروم درملنې لپاره د متخصصینو یوې ډلې ته اړتیا ده. ستاسو د ماشوم د درملنې ټیم کې ممکن شامل وي:
- د ماشومانو ډاکټران: دا ډاکټران د نوي زیږیدلو ماشومانو، ماشومانو او ځوانانو درملنه کوي. ستاسو د ماشوم د ماشومانو ډاکټر به احتمالاً د SDS شتون تاییدولو لپاره ازموینې وړاندیز کړي.
- د اندوکراینولوژیست: دا هغه خلک دي چې د اندوکراین سیسټم کې تخصص لري، کوم چې د ماشوم په وده اغیزه کوي.
- د وینې متخصصین: دا هغه خلک دي چې د وینې ناروغیو کې تخصص لري، په شمول د هغو ناروغیو چې د ماشوم د وینې حجرو باندې اغیزه کوي.
- د معدې او کولمو متخصصین: دا ډاکټران کولی شي ستاسو د ماشوم د هاضمي سیسټم ستونزو درملنه کې مرسته وکړي.
- جینیات پوهان: د شواچمن-ډایمنډ سنډروم یوه جینیاتي ناروغي ده. دا ډاکټران، یا جینیاتي مشاورین به ستاسو د ماشوم د حالت د تایید لپاره جینیاتي ازموینې تنظیم کړي. دوی ممکن ستاسو او ستاسو د ماشوم د وینې خپلوانو ځینې برخې هم معاینه کړي.
- د ارتوپيدي متخصصین: که ستاسو ماشوم د هډوکو ستونزې ولري چې جراحي ته اړتیا لري، نو تاسو به اړتیا ولرئ چې د ارتوپيدي متخصص وګورئ.
ایا زه د دې مخه نیولی شم؟
د شواچمن-ډایمنډ سنډروم یوه میراثي ناروغي ده. که تاسو پوهیږئ چې تاسو دا ناروغي لرئ، نو دا ښه نظر دی چې د جینیات پوه سره خبرې وکړئ. که تاسو ماشومان د دې ناروغۍ سره لرئ، نو تاسو ممکن د جینیاتي ازموینې په اړه فکر وکړئ ترڅو وګورئ چې ستاسو ماشومان د جین بدلون لري چې د SDS لامل کیږي.
آیا د شواچمن-ډایمنډ سنډروم (SDS) په بشپړه توګه درملنه کیدی شي؟
ډاکټران نشي کولی چې دا ناروغي په بشپړه توګه درملنه وکړي. که ستاسو ماشوم دا ناروغي ولري، نو هغه به د خپل پاتې ژوند لپاره طبي پاملرنې ته اړتیا ولري.
د شواچمن-ډایمنډ سنډروم (SDS) سره ژوند کول څه ډول دي؟
په یو ډول، د شواچمن-ډایمنډ سنډروم یوه اوږدمهاله ناروغي ده. که ستاسو ماشوم دا ناروغي ولري، نو هغه به منظم معایناتو او معایناتو ته اړتیا ولري.
- د وینې بشپړ شمېرنه (CBC) او د سپینو وینې حجرو شمېرنه، د پلیټلیټ شمېرنه: ډاکټران ممکن دا معاینات په هرو دریو څخه تر شپږو میاشتو کې ترسره کړي.
- د هډوکي د مغز معاینات: د وینې متخصصین کولی شي دا معاینات په کال کې یو ځل یا په هرو دریو کلونو کې یو ځل ترسره کړي.
- د ویټامینونو لپاره د وینې معاینات: ډاکټران ممکن د ماشوم په وینه کې د ویټامینونو اندازه اندازه کړي ترڅو وګوري چې ایا د پانقراس انزایم درملنه کار کوي.
- د هډوکو کثافت: ډاکټران کولی شي د بلوغت څخه مخکې او د بلوغت په جریان کې د هډوکو کثافت معاینه کړي.
- ایکس رې: ستاسو د ماشوم د کولمو او زنګونونو د ستونزو د معاینې لپاره ایکس رې ترسره کیدی شي، په ځانګړې توګه د چټکې ودې په دوره کې.
- د ودې ارزونه: ځینې ماشومان چې SDS لري ممکن د ودې ستونزې ولري، لکه د پاملرنې کمښت اختلال (ADD). ډاکټران ممکن د زیږون څخه تر 6 کلنۍ پورې په هرو شپږو میاشتو کې د ودې ارزونه وکړي، او وده په هرو شپږو میاشتو کې وارزوي.
- عصبي رواني معاینات او ارزونه: SDS کولی شي د پاملرنې کمښت اختلال (ADD) یا پراخه پراختیایي اختلال (PDD) په څیر شرایطو لامل شي. ډاکټران ممکن د 6-8، 11-13، او 15-17 کلونو په عمر کې منظم ارزونې وړاندیز وکړي.
څنګه کولی شم خپل ماشوم سره د دې وضعیت سره مقابله کې مرسته وکړم؟
هغه ماشومان چې په دې ناروغۍ اخته وي ممکن ډول ډول طبي ستونزې ولري. دوی ممکن د مغذي موادو او غوړو جذبولو کې د مرستې لپاره درملنې ته اړتیا ولري. دوی د انتاناتو ډیر احتمال لري. دوی ممکن د هډوکو غیر معمولي حالتونه هم ولري چې دوی د نورو څخه توپیر لري.
هر ډول نښې نښانې، د دې ناروغۍ لرونکي ماشومان ممکن یوه عامه اندیښنه ولري - چې دوی له نورو څخه توپیر لري . دوی ممکن درملنې ته اړتیا ولري چې دوی له ښوونځي او نورو فعالیتونو څخه لرې وساتي. د دوی بڼه ممکن بدلون ومومي. لکه څنګه چې ستاسو ماشوم وده کوي، دا بدلونونه ممکن دوی غوسه او مایوسه کړي. د دې احساساتو پوهیدل ستاسو ماشوم سره د خپلو احساساتو اداره کولو کې مرسته کولی شي. ځینې ماشومان ممکن د رواني روغتیا مسلکي سره د خبرو کولو څخه ګټه پورته کړي. که تاسو اندیښمن یاست چې ستاسو ماشوم څنګه د دوی حالت سره مقابله کوي، نو له خپل ډاکټر څخه د سپارښتنو غوښتنه وکړئ.
کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟
که ستاسو ماشوم د شواچمن-ډایمنډ سنډروم ولري، نو تاسو باید هڅه وکړئ چې د خپل ماشوم په بدن کې د بدلونونو څخه خبر اوسئ . د SDS نښې اکثرا د وخت په تیریدو سره بدلیږي. په ځینو مواردو کې، دا بدلونونه د جدي پیچلتیاوو نښې کیدی شي، په شمول د وینې سرطان.
د ماشومانو بدنونه په دوامداره توګه د ماشومتوب، ماشومتوب، ځوانۍ (په ځانګړې توګه د ځوانۍ او بلوغت)، او ځوانۍ له لارې بدلون مومي. دا بدلونونه تل د یوې نوې ناروغۍ یا ډیرې جدي ناروغۍ نښه نه وي.
ستاسو ماشوم په منظم ډول ډاکټر ته ورځي.دا منظم ملاقاتونه ستاسو لپاره غوره وخت دی چې د هغو بدلونونو په اړه پوښتنې وکړئ چې ممکن د یوې جدي ستونزې نښې وي.
له خپل ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟
د شواچمن-ډایمنډ سنډروم یوه نادره ناروغي ده. تاسو ممکن حتی نه پوهیږئ چې تاسو یې لرئ. دلته ځینې پوښتنې دي چې تاسو کولی شئ له خپل ډاکټر څخه وپوښتئ:
- ولې زما ماشوم دا ناروغي لري؟
- ایا هغه د دې ناروغۍ نرمه بڼه لري یا شدیده بڼه؟
- دا حالت زما ماشوم څنګه اغیزه کوي؟
- درملنې څه دي؟
- ایا زما د ماشوم نښې به نورې هم خرابې شي؟
- ایا زما د ماشوم نور وروڼه او خویندې باید د جینیات لپاره معاینه شي؟
- ایا زه او د ماشوم بل بیولوژیکي والدین باید جینیاتي ازموینه ترسره کړو؟
- څنګه کولی شم د خپل ماشوم سره د درملنې په اداره کولو کې مرسته وکړم؟
په پای کې، تر ټولو مهمه خبره (کور ته د رسیدو پیغام)
د شواچمن-ډایمنډ سنډروم یوه نادره، میراثي ناروغي ده چې د ماشومانو وده، د باکتریایي انتاناتو حساسیت، او د هډوکو غیر معمولي حالت اغیزمن کوي. پداسې حال کې چې ځینې ماشومان لږې نښې لري، ټول هغه ماشومان چې دا ناروغي لري د ټول عمر طبي پاملرنې ته اړتیا لري. که ستاسو ماشوم د شواچمن-ډایمنډ سنډروم ولري، تاسو ممکن د راتلونکي په اړه د ناڅرګندتیا له امله ستړي احساس وکړئ. که تاسو پدې حالت کې یاست، خپلې اندیښنې د خپل ماشوم ډاکټرانو سره شریکې کړئ. دوی پوهیږي چې د اندیښنې څه شی دی او د جدي، ځینې وخت ناڅاپي ناروغۍ سره د ماشوم پاملرنه کوي. دوی کولی شي ستاسو ماشوم سره نه یوازې د ناروغۍ سره مقابله کې مرسته وکړي، بلکې د دوی سره د ښه ژوند کولو کې هم مرسته وکړي. او دوی خوشحاله دي چې ستاسو د ماشوم سره مرسته وکړي. هیڅکله یوازې احساس مه کوئ، او د مرستې غوښتنه وکړئ.
` شواچمن-ډایمنډ سنډروم، SDS، جینیاتي غیرمعمولیتونه، پانقراس، د هډوکي مغز، د هډوکي غیرمعمولیتونه، د ماشومانو ناروغۍ، نیوټروپینیا
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم